13/06/2020
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ FABRY ΣΤΟ ΙΑΤΡΕΙΟ - Η ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΟΣ (1 ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟ ΑΝΑ 117.000) ΠΟΥ ΑΝ ΜΕΙΝΕΙ ΑΘΕΡΑΠΕΥΤΗ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΟΔΗΓΗΣΕΙ ΣΕ ΠΡΟΩΡΟ ΘΑΝΑΤΟ ΣΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ ΤΩΝ 35 - 60 ΕΤΩΝ.
Ασθενής 44 ετών με ελεύθερο ατομικό ιστορικό προσήλθε στο ιατρείο λόγω επεισοδίου δυσχρησίας δεξιάς άκρας χείρας με συνοδές παραφασικές εκδηλώσεις προ 5μέρου με πλήρη αποκατάσταση εντός ολίγων ωρών.
Κατά την καρδιολογική εξέταση του ασθενούς στο ΗΚΓ διαπιστώθηκαν ευρήματα συμβατά με υπερτροφία της αριστερής κοιλίας καθώς και διαταραχές επαναπόλωσης (ανάσπαση διαστήματος ST-T) στις απαγωγές V1-V3 (Εικ.1).
Στο υπερηχογράφημα καρδιάς επιβεβαιώθηκε η υπερτροφία των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας (και ιδίως του μεσοκοιλιακού διαφράγματος)(Εικ.2) καθώς διαπιστώθηκε και πάχυνση και επίταση των θηλοειδών μυών της μιτροειδούς βαλβίδας (Εικ.3).
Ο ασθενής παραπέμφθηκε για εργαστηριακό έλεγχο και νευρολογική εκτίμηση όπου και αναδείχθηκαν :
- Πρόσφατη ισχαιμική βλάβη στα Αρ. βασικά γάγγλια συμβατή με την κλινική εικόνα του ασθενούς.
- Χρόνια Νεφρική Νόσος σταδίου ΙΙΙβ GFR : 33) με λευκωματουρία και ήπια αναιμία χρονίας νόσου.
Λόγω της συνύπαρξης υπερτροφίας της αριστερής κοιλίας, πρόσφατου ισχαιμικού ΑΕΕ και νεφρικής ανεπάρκειας ετέθη ισχυρή η υποψία νόσου Fabry, τοποθετήθηκε Holter ρυθμού 48ώρου (ανέδειξε επεισόδιο κολπικής μαρμαρυγής διάρκειας 45sec) και ζητήθηκε νεφρολογική και οφθαλμιατρική εκτίμηση. Η τελευταία ανέδειξε περιοχικές αδιαφάνειες κερατοειδούς και στους δύο οφθαλμούς.
Σημειώνεται ότι ο ασθενής αναφέρει ιστορικό αγγειωκερατωμάτων στο όσχεο, στην οσφυϊκή χώρα και στους βλεννογόνους από την ηλικία των 18 ετών. (Εικ. 4)
Λόγω των ανωτέρω ευρημάτων προσβολής πολλαπλών συστημάτων (καρδιά, εγκέφαλος, νεφροί, οφθαλμοί, δέρμα) ο ασθενής παραπέμφθηκε σε ειδικό Κέντρο Αναφοράς όπου δύο μήνες αργότερα η διάγνωση της νόσου Fabry επιβεβαιώθηκε με γονιδιακό μοριακό έλεγχο.
Πλέον ο ασθενής βρίσκεται στη διαδικασία έναρξης αγωγής ενζυμικής αποκατάστασης ενώ ήδη έχει αρχίσει και η ιχνηλάτηση των συγγενών του.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ, ΟΜΩΣ, ΜΕ ΛΙΓΑ ΛΟΓΙΑ Η ΝΟΣΟΣ FABRY ;
Πρόκειται για μία σπάνια (1 περιστατικό ανά 117.000 γεννήσεις), σοβαρή, κληρονομική, χρόνια νόσο που επηρεάζει πολλαπλά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού και οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α.
Η νόσος οφείλεται σε μία κληρονομική γενετική διαταραχή. Η βλάβη εντοπίζεται στο Χ χρωμόσωμα και μεταφέρεται με τον υπολειπόμενο φύλοσύνδετο τρόπο. Δηλαδή, η μητέρα που έχει τη νόσο μπορεί να τη μεταφέρει σε ποσοστό 50% στα παιδιά της, ενώ όταν ο πατέρας έχει τη νόσο μπορεί να τη μεταφέρει μόνο στις κόρες του σε ποσοστό 100%.
Το αξιοσημείωτο είναι ότι οι γυναίκες που έχουν το ελαττωματικό γονίδιο παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου, τα οποία μπορεί να ποικίλουν σε βαρύτητα, ενώ οι άνδρες νοσούν συνήθως σοβαρά.
Οι εκδηλώσεις της νόσου διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια, τόσο σε συμπτώματα όσο και σε βαρύτητα εκδήλωσης αυτών των συμπτωμάτων. Μπορεί να εκδηλωθεί με μία ευρεία γκάμα συμπτωμάτων όπως είναι η υποΐδρωσία ή η ανιδρωσία, η μειωμένη αντοχή στο κρύο και τη ζέστη, πόνος, γαστρεντερικά προβλήματα, ακροπαραισθησία, προβλήματα ακοής, μυοκαρδιοπάθεια και διαταραχές ρυθμού, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, νεφρικές διαταραχές (πρωτεΐνουρια, νεφρική ανεπάρκεια),αγγειοκερατώματα δέρματος.
Η διάγνωση και επιβεβαίωση της νόσου γίνεται με τη διερεύνηση της παραγόμενης ποσότητας του ενζύμου της α-γαλακτοσιδάσης Α (ανεπαρκή ή πλήρη έλλειψη δραστικότητα του εν λόγω ενζύμου), την ανίχνευση του υπεύθυνου γονιδίου και τη DNA ανάλυση.
Η εξέλιξη της νόσου χωρίς ειδική θεραπεία ενζυμικής αποκατάστασης επιφέρει το θάνατο στην ηλικία των 35 - 60 ετών.
Το μυστικό στη διαχείριση της νόσου είναι η έγκαιρη διάγνωση σε όσο το δυνατόν μικρότερη ηλικία. Αυτό έχει μεγάλη σημασία γιατί σήμερα υπάρχει δυνατότητα αντιμετώπισης και εάν υπάρξει έγκαιρη παρέμβαση η νόσος δεν εξελίσσεται και σε μεγάλο ποσοστό εξαλείφονται τα συμπτώματα.
Συγκεκριμένα, σήμερα, με την εφαρμογή καινούργιων τεχνικών έγινε δυνατή η σύνθεση στο εργαστήριο του ενζύμου που απουσιάζει από τον οργανισμό και η έλλειψή του προκαλεί τη νόσο του Fabry. Με τη θεραπεία ενζυμικής αποκατάστασης βελτιώνονται σημαντικά τα συμπτώματα των ασθενών και παρατείνεται το προσδόκιμο επιβίωσης καθώς σταθεροποιείται η καρδιακή και νεφρική λειτουργία.