CG Cytogenomics

26/11/2023

https://www.homoscience.gr/egkrithike-to-proto-farmako-gonidiakis-therapeias-crispr/

ΕΓΚΡΙΘΗΚΕ ΤΟ ΠΡΩΤΟ ΦΑΡΜΑΚΟ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ CRISP! Πλήρης ίαση ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία στο Ηνωμένο Βασίλειο

22/06/2023

Prenatalsafe μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος-για την παροχή της μέγιστης πληροφόρησης

28/12/2022

25/10/2022

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ NACE-24 και ZENIT by NACE, μια νέα διάσταση στην προγεννητική διάγνωση

07/10/2022

Νέα εξέταση: Ιός Ευλογιάς των Πιθήκων (Monkeypox) Real-Time PCR
O ιός της Ευλογιάς των πιθήκων ανήκει στo γένος Orthomyxoviridae όπως και ο συγγενικός ιός της Eυλογιάς (Variola), που πλέον αντιμετωπίζεται με τη βοήθεια των εμβολίων. Η ονομασία Monkeypox προέκυψε από το γεγονός ότι για πρώτη φορά (1958) παρατηρήθηκε σε πιθήκους εργαστηρίου. Από τις αρχές Μαΐου του 2022 όμως έχουν αρχίσει να καταγράφονται ανθρώπινα κρούσματα σε χώρες μη ενδημικές, με αποτέλεσμα ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας να χαρακτηρίσει το φαινόμενο ως έξαρση κρουσμάτων διεθνούς εμβέλειας σε μη-ενδημικές χώρες
Η ευλογιά των πιθήκων είναι μια ιογενής λοίμωξη, η οποία μεταδίδεται κυρίως από άγρια ζώα που απαντώνται σε περιοχές της Δυτικής και Κεντρικής Αφρικής (είδη σκίουρων, αρουραίων και μικρών ποντικιών) και από πρωτεύοντα (χιμπατζήδες, μαϊμούδες, πίθηκοι κλπ).
Η μετάδοση του ιού της Ευλογιάς από άνθρωπο σε άνθρωπο γίνεται δια μέσου άμεσης επαφής με εκκρίσεις του αναπνευστικού συστήματος ή μέσω αφής με μολυσμένα αντικείμενα. Μετάδοση με σταγονίδια του αναπνευστικού συστήματος απαιτεί παρατεταμένη επαφή πρόσωπο με πρόσωπο πχ φιλί, αγκαλιά ή σεξουαλική επαφή. Ο ιός μεταδίδεται και μέσω του πλακούντα από τη μητέρα στο έμβρυο. Ο άνθρωπός μολύνεται επίσης και από μολυσμένα ζώα είτε από γρατζουνιές ή δάγκωμα ή κατά την προετοιμασία ή βρώση κρέατος μολυσμένου ζώου.
O χρόνος επώασης της νόσου είναι 1-3 εβδομάδες. Η κλινική εκδήλωση της νόσου παρομοιάζει με εκείνη της ευλογιάς αν και είναι λιγότερο μεταδοτική. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πυρετό, πονοκέφαλο, μυαλγίες, οσφυαλγία, λεμφαδενοπάθεια, ρίγος και εξάντληση και το συνοδεύεται χαρακτηριστικό εξάνθημα 1- 5 ημέρες μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.
Επειδή οι ορθομυξοϊοί δίνουν διασταυρούμενες αντιδράσεις, οι μέθοδοι ανίχνευσης αντιγόνου και αντισώματος δεν είναι ειδικές και επομένως δεν συνιστώνται. Η προτεινόμενη μέθοδος διάγνωσης είναι η μοριακή μέθοδος -PCR.

14/07/2022

Μη επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT)-HARMONY
Η πλέον αξιόπιστη μέθοδος για προγεννητικό χρωμοσωμικό έλεγχο-Αξιοπιστία > 99,9%

21/12/2021

Γιατί τα πιο όμορφα δώρα είναι αυτά που δεν μπορείς να τυλίξεις…

03/12/2021

3 ΔΕΚΕΜΒΡΙΟΥ: Παγκόσμια Ημέρα Ατόμων με Αναπηρία

Σύμφωνα με στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ), περί το 15% του παγκόσμιου πληθυσμού (~ 1 δισεκατομμύριο άνθρωποι) πάσχουν από κάποιας μορφής αναπηρία.
Η επιλογή της ημερομηνίας αυτής συνδέεται με την υιοθέτηση από τον ΟΗΕ στις 3 Δεκεμβρίου 1982 του προγράμματος δράσης για τα ΑΜΕΑ, το οποίο οδήγησε στην υπογραφή της διεθνούς Σύμβασης για τα δικαιώματα των ατόμων με αναπηρία στις 30 Μαρτίου 2007.
Εορτάζεται σε όλον τον Πλανήτη προωθώντας την κατανόηση σε θέματα αναπηρίας και την κινητοποίηση υπέρ των δικαιωμάτων αξιοπρέπειας και ευημερίας των ατόμων με αναπηρία. Επιδιώκει την αύξηση του βαθμού ένταξης των ατόμων με αναπηρία σε κάθε πτυχή της πολιτικής, κοινωνικής, οικονομικής και πολιτιστικής ζωής.

Για μια ζωή με υγεία, ισότητα και αξιοπρέπεια

https://youtu.be/WjqiU5FgsYc?t=258

23/11/2021

Απο Δρ. Yiannis Prassas, Molecular Biologist, ερευνητής στο τμήμα παθολογίας του πανεπιστημιακού νοσοκομείου Mount Sinai Ηospital στο Τορόντο:

«Τα εμβόλια αποδείχθηκαν τελικά λιγότερο αποτελεσματικά;

Όχι. Ίσα-ίσα.

Καθως περνάει ο χρονος τα εμβόλια αποδεικνύονται από τα πιο αποτελεσματικά εμβόλια έναντι ιών του αναπνευστικού που έχουμε δει ποτε.

Να το ξαναπούμε: Τα συγκεκριμένα εμβόλια έγιναν για να μας προστατεύουν απο την πιθανότητα βαριας νοσηλειας όταν θα κολλουσαμε τον ιο. Όχι απο το να κολλήσουμε τον ιο.

Και ως προς αυτό, δηλαδή την πιθανότητα αποφυγής εισόδου σε ΜΕΘ μετα απο μολυνση η αποτελεσματικότητα τους ειναι και παραμένει με ιστορικά στανταρντς για την μεγάλη πλειοψηφία των εμβολιασμένων εξαιρετική (να θυμηθούμε εδώ οτι ο πήχης επιδιωκόμενης προστασιας απο πιθανότητα βαριας νοσηλειας κατά τον σχεδιασμο τους ήταν στο να ειναι πάνω απο 50-60%. Οπως πχ με τα εμβόλια της γρίπης. Άσε που μετα είδαμε τα πρωτοφανή >95% ποσοστα των δοκιμών και βάλαμε τον πήχη προσδοκιών στο απόλυτο ταβάνι. Και πανω στην ευφορία των εκπληκτικών αυτών ποσοστών αρχίσαμε να φανταζόμαστε οτι τα εμβόλια αυτά μπορούν να κάνουν και πράγματα για τα οποία ΔΕΝ ειναι σχεδιασμένα. Οπως το να ελαχιστοποιούν την πιθανότητα να μολυνθούμε καν με τον ιο. Το οποίο και αυτό τυχαίνει να το κάνουν τα συγκεκριμένα εμβόλια αλλά η συγκεκριμένη bonus *προστασία από μόλυνση* κρατάει λίγο και μετά από λίγους μήνες φθινει καθώς φυσιολογικά φθίνουν και τα αντισώματα μας. Αλλά η πρωταρχική τους *προστασία από βαριά νοσηλεια* είναι πολύ ισχυρή και φθινει πολύ πολύ λιγότερο με τον χρόνο.

Και αν είναι έτσι τότε γιατί βλεπουμε τις ΜΕΘ μας να ξανά πνίγονται;

Γιατί:

1. Δεν εχουμε εμβολιαστεί όλοι. Αν είχαμε εμβολιαστεί όλοι (ειδικά όλοι οι άνω των 60) πλήρως (και με αναμνηστική δόση), δεν θα πνιγόταν καμία ΜΕΘ.

2. Η μέση προστασία των διπλοεμβολιασμενων από πιθανή εισαγωγή σε ΜΕΘ μετά από μόλυνση ενώ παραμένει εξαιρετική δεν είναι απόλυτη. Δηλαδή δεν ειναι 100%. Αυτό σημαίνει ότι ένα μειοψηφικό ποσοστό διπλόεμβολιασμένων παραμένουν ευάλωτοι ως προς αυτό. Πόσο είναι το ποσοστό αυτό; Σχεδόν μηδενικό για τους νεότερους (πχ κάτω των 40) και σταδιακά μεγαλώνει καθώς μεγαλώνει η ηλικία και η ευπάθεια. Αυτά τα σχετικά μικρά παράθυρα πληθυσμών που παραμένουν ευάλωτοι σε βαριά νοσηλεία μετά απο μόλυνση ειναι αρκετά ώστε να γονατίσουν συστήματα υγείας ακόμη και καθολικά εμβολιασμένων κοινωνιών όταν χτυπιούνται απο τόσο τεράστια επιδημιολογικά κύματα του ιού (που μολύνουν ταυτόχρονα τεράστια κομμάτια του πληθυσμού). Το κακό ειναι οτι δεν ξέρουμε ποιοι ειναι αυτοί (οι σχετικά λίγοι σε κάθε γκρουπ που ομως αθροιστικά μπορεί να γίνονται πολλοι αν μολυνθούν ταυτόχρονα για τις δυνατότητες των συστημάτων υγείας μας) που παραμένουν ευάλωτοι ως προς πιθανή βαριά νοσηλεία μετά απο επικείμενη μόλυνση. Ίσως είμαστε εμεις αυτοί. Για αυτό χωρίς σκέψη κάνουμε γρήγορα την αναμνηστική δόση και ξανάπεριορίζουμε παρα πολύ την συγκεκριμένη πιθανότητα. Για το μετά θα δούμε (ποιοι, αν και καθε ποτε θα χρειάζονται περιοδικά μπουστ).

3. Βιαστήκαμε να λήξουμε την πανδημία. Το εμβόλιο είναι πραγματι το πιο σημαντικό εργαλείο που θα μας βγάλει απο την πανδημία αλλά οσο δεν είναι καθολικός και πλήρης ο πληθυσμιακός εμβολιασμός χρειαζόμαστε για την ώρα και αλλά εργαλεία για να ελέγξουμε την ένταση των τεράστιων επιδημιολογικών κυμάτων που δημιουργεί αυτός ο υπερμεταδοτικος ιος (ενας απο τους πιο μεταδοτικούς ιούς που έχει συναντήσει το είδος μας στη σύγχρονη ιστορία του). Τα τεράστια κύματα που δημιουργεί ο ιος εκμεταλλεύονται ακόμη και τις μικρές τρύπες που αφήνει ο διπλοεμβολιασμός και απειλούν με συστημική κατάρρευση. Και τα εργαλεία αυτά που χρειάζονται για να μετριάσουμε την ένταση των κυμάτων τα έχουμε (μάσκες, τεστ, εξαερισμοί) αλλά επιλέγουμε να μην τα κάνουμε επαρκώς. Γιατί κουραστήκαμε και θελουμε την μαγική λύση. Αλλα οι πανδημίες είναι σύνθετο πρόβλημα. Και ενώ πάντα περνάνε πάντα η προσαρμογή στην προηγούμενη ισορροπία έχει ουρά.

Τα πιο δύσκολα ειναι πίσω μας. Πλεον υπάρχουν λύσεις και εργαλεία που μας βγάζουν συνολικά σε μια πιο ομαλή συνύπαρξη με τον ιο. Αλλά δεν έχουμε τελειωσει. Ειδικα σε χώρες οπως η Ελλάδα που τα κενά εμβολιασμου παραμένουν μεγάλα πρέπει όλοι να κρατάμε τις ασπίδες μας όρθιες μέχρι να βγουμε από τις μεγάλες αναταράξεις, να κάμψουμε την ένταση του κύματος και να σπάσει ο κύκλος των πολλών τραγικών καθημερινών απωλειών.»