11/04/2022
11/4/22: Παγκόσμια Ημέρα για την Νόσο Πάρκινσον.
ι είναι η Νόσος του Parkinson
Η νόσος του Parkinson είναι μια εκφυλιστική νόσος του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος με επιλεκτική απώλεια ντοπαμινεργικών νευρώνων, πρωτίστως του μελανοραβδωτού συστήματος του εγκεφάλου που ελέγχει τον μυϊκό τόνο και την ροή των κινήσεων. Κατά συνέπεια η κλινική εικόνα του ασθενούς χαρακτηρίζεται από την “δυστονία” των σκελετικών μυών με τον χαρακτηριστικό τρόμο, την δυσκαμψία, την βραδυκινησία, την διστακτικότητα στην κίνηση και την αυξημένη αδράνεια στην έναρξη, παύση και αλλαγή κατεύθυνσης της κίνησης (σε αντίθεση με την “λαϊκή σοφία” που αναγνωρίζει αποκλειστικά τον τρόμο ως χαρακτηριστικό).
Επιδημιολογικά στοιχεία
Αφορά 1-2 κάθε 1000 ανθρώπους του γενικού πληθυσμού, με αυξανόμενη συχνότητα με την πρόοδο της ηλικίας (περίπου 1% των ανθρώπων άνω των 60 ετών). Είναι πολυπαραγοντική νόσος, τόσο με γονιδιακό υπόστρωμα προδιάθεσης όσο και με περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου, ενώ περιγράφονται και μονογονιδιακές κληρονομικές μορφές πιο σπάνια.
Αιτιοπαθολογία
Παρότι ο ακριβής μηχανισμός δεν είναι πλήρως αποσαφηνισμένος ακόμα από την επιστήμη, σε αυτόν εμπλέκεται η πρωτεΐνη α-συνουκλεΐνη των νευρώνων που με διαφοροποίηση της τριτοταγούς δομής της σχηματίζει ινίδια και συμπλέγματα τα οποία και καθιζάνουν στο εσωτερικό του κυττάρου εμποδίζοντας την φυσιολογική λειτουργία του. Είναι η απαρχή για τον σχηματισμό του χαρακτηριστικού ιστοπαθολογικού ευρήματος των σωματίων Lewy. Τελευταία, βάσει νέων μελετών, ο βιοχημικός μηχανισμός που προτείνεται είναι παρόμοιος με αυτόν της παθολογίας των πριονίων (prion-like συμπεριφορά της α-συνουκλεΐνη).
Διάγνωση
Η διάγνωση της Νόσου του Parkinson είναι πρωτίστως κλινική, τίθεται από τον Νευρολόγο βάσει κριτηρίων και χαρακτηρίζεται ως προς το στάδιο και την βαρύτητα βάσει ειδικής κλίμακας (UPDRS). Συνεπικουρικά, η Μαγνητική Τομογραφία εγκεφάλου μπορεί να αποκλείσει άλλες νόσους που μπορούν να προκαλέσουν την κλινική εικόνα του παρκινσονισμού ενώ το εξειδικευμένο σπινθηρογράφημα των βασικών γαγγλίων του εγκεφάλου για το ένζυμο DAT (DAT-scan) μπορεί να επιβεβαιώσει το έλλειμμα ντοπαμινεργικών νευρώνων σε αυτές τις δομές για τις περιπτώσεις που τίθεται δύσκολο διαφοροδιαγνωστικό ερώτημα.
Άλλες εξωπυραμιδικές διαταραχές
Στην διαφορική διάγνωση της Νόσου του Parkinson εντάσσονται μια σειρά από σπανιότερα σύνδρομα που εμπεριέχουν την κλινική εικόνα του “παρκινσονισμού” είτε στα πλαίσια ευρύτερων νευροεκφυλιστικών συνδρομικών εκδηλώσεων (ένα πολυποίκιλο σύνολο που παλαιότερα ήταν γνωστό με τον όρο “Parkinson Plus”) είτε ως κλινική εκδήλωση ενός εντελώς διαφορετικού αιτιοπαθογενετικού μηχανισμού (όπως πχ. ο “αγγειακός παρκινσονισμός” ως προϊόν ισχαιμικών αλλοιώσεων στα βασικά γάγγλια ή ο φαρμακευτικός παρκινσονισμός τυπικά επί εδάφους λήψης νευροληπτικών φαρμάκων με δράση στους υποδοχείς της ντοπαμίνης). Ο Νευρολόγος καλείται να διακρίνει αυτές τις περιπτώσεις και να διαμορφώσει κατάλληλα την θεραπευτική του παρέμβαση.
Τέλος, ιδιαίτερη μνεία θα πρέπει να γίνει για τον Ιδιοπαθή Τρόμο, μια νοσογραφική οντότητα εντελώς διαφορετική από την εξωπυραμιδική συνδρομή οποιουδήποτε τύπου ή αιτιολογίας που συχνά συγχέεται με την νόσο Parkinson από τον μη ειδικό. Πρόκειται για μια καλοήθη κατάσταση, εκδηλούμενη ως τρόμος πρωτίστως ενεργείας, με σημαντική ενίσχυση στο αυξημένο ψυχολογικό στρες, με χαρακτηριστική οικογενή επιδημιολογία. Η σύγχυση οφείλεται συχνά στο συλλογική αντίληψη της νόσου Parkinson ως “τρόμο” και την λανθασμένη ανάδρομη αναγωγή κάθε τρόμου στην νόσο Parkinson. Η θεραπεία βασίζεται πρωτίστως στην χορήγηση β-αδρενεργικών αναστολέων, όντας παθολογία μη σχετιζόμενη με το ντοπαμινεργικό μελανοραβδωτό σύστημα του εγκεφάλου.
Θεραπεία
Η θεραπεία της νόσου του Parkinson είναι κατά βάση συμπτωματική. Μέχρι ώρας δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπευτική παρέμβαση που να διακόπτει την νευροεκφύλιση. Στόχος της θεραπείας είναι η υποκατάσταση και ενίσχυση του ντοπαμινεργικού σήματος στα βασικά γάγγλια από τους εναπομείναντες νευρώνες με βελτίωση της κινητικής κατάστασης του ασθενούς και την μέγιστη διατήρηση της ποιότητας ζωής του, ενώ δεν λείπουν οι προσπάθειες έμμεσης νευροπροστασίας των ντοπαμινεργικών νευρώνων τόσο φαρμακευτικά όσο και στυλ ζωής (lifestyle).
Οι θεραπευτικές παρεμβάσεις εν πολλοίς μπορούν κατηγοριοποιηθούν ως εξής:
Φαρμακευτικές: πρόκειται για την συχνότερη παρέμβαση και την πρώτη επιλογή που καταφέρνει να βοηθήσει την μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών και να διατηρήσει μια ικανοποιητική κινητική κατάσταση για πολύ μεγάλο διάστημα μέσα από τακτική παρακολούθηση και αναπροσαρμογή του θεραπευτικού σχήματος.
Επεμβατικές / ηλεκτροδιέγερσης: για επιλεγμένους ασθενείς που δεν χαίρουν σημαντικής βοήθειας από τα φαρμακευτικά σχήματα και που πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια, υπάρχει η δυνατότητα στερεοταξικής τοποθέτησης ηλεκτροδίων που ως άλλοι “βηματοδότες” υποκαθιστούν την λειτουργία του μελανοραβδωτού συστήματος από εξειδικευμένα Νευροχειρουργικά κέντρα.
Φυσικής θεραπείας / κινησιοθεραπείας: μπορεί να έχει την μορφή τόσο της τυποποιημένης φυσιοθεραπευτικής παρέμβασης όσο – και ίσως σημαντικότερα – της καθημερινής άσκησης και δραστηριότητας του ασθενούς. Παρότι αποτελεί εξαιρετικής σημασίας συνεπικουρική / βοηθητική θεραπεία για την νόσο Parkinson συχνά παραλείπεται από τους ίδιους τους ασθενείς ή και τους ιατρούς.
Παράγοντες lifestyle: πολλοί και διάφοροι παράγοντες της καθημερινότητας του ασθενούς μπορούν να συμβάλουν στην μη βέλτιστη απόδοση της θεραπείας και/ή την ταχύτερη εξέλιξη της νευροεκφύλισης και της φυσικής πορείας της νόσου. Η εξατομικευμένη ιατρική παρέμβαση αναγνωρίζει και τροποποιεί αυτούς τους παράγοντες.
Τι είναι η Νόσος του Parkinson