29/09/2025
WHOLE GENOME DNA SEQUENCING (WGS): Η πιο ολοκληρωμένη γενετική ανάλυση για τη διάγνωση σύνθετων και σπάνιων νοσημάτων
Το Whole Genome Sequencing (WGS) αποτελεί την πιο προηγμένη μορφή γενετικής ανάλυσης, καθώς επιτρέπει την πλήρη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος με πολύ υψηλή ακρίβεια.
Σε αντίθεση με στοχευμένες ή περιορισμένης έκτασης μεθόδους, όπως το WES η οι γονιδιακοί πίνακες ( panels ) , το WGS προσφέρει μια καθολική εικόνα της γενετικής πληροφορίας, καθιστώντας το ιδανικό εργαλείο για τη διερεύνηση σύνθετων, σπάνιων ή άτυπων γενετικών νοσημάτων.
Η εξέταση καλύπτει, έτσι, ένα ευρύ φάσμα γενετικών παραλλαγών, από μονογονιδιακές μεταλλάξεις έως πολυγονιδιακά μοτίβα και σύνθετες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις, ενισχύοντας σημαντικά τη διαγνωστική ευαισθησία και την ερμηνευτική δυνατότητα του γενετικού υλικού.
Η μέθοδος WGS εφαρμόζεται σε σύνθετα ή πολυσυστηματικά σύνδρομα αγνώστου αιτιολογίας, περιπτώσεις όπου προηγούμενες γενετικές εξετάσεις (WES, CMA, MLPA κ.ά.) απέτυχαν να δώσουν διάγνωση, νεογνικά ή παιδιατρικά περιστατικά με πρώιμη εμφάνιση σοβαρών νευροαναπτυξιακών ή μεταβολικών διαταραχών, οικογένειες με ιστορικό σπανίων νοσημάτων ή πολλαπλών αποβολών, εξατομικευμένη προσέγγιση καρκίνου ή φαρμακογενετικής.
Η εταιρεία “Ανάλυση”, με σταθερό προσανατολισμό στην επιστημονική καινοτομία, και τη συνεχή πρόοδο, προσφέρει πλέον την υπηρεσία Whole Genome Sequencing (WGS), ενισχύοντας τις διαγνωστικές της δυνατότητες , πέρα από την καθιερωμένη και επιτυχημένη εφαρμογή του Whole Exome Sequencing (WES).
Η WGS δεν αντικαθιστά τη WES, αλλά την συμπληρώνει, αποτελώντας τη λογική εξέλιξή της, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου η αιτιολογία της νόσου ενδέχεται να εντοπίζεται εκτός των κωδικοποιουσών περιοχών.
🔗Βρείτε περισσότερες πληροφορίες στον σύνδεσμο που ακολουθεί: https://analysi.gr/whole-genome-dna-sequencing-wgs/