01/11/2024
#天使綜合症 成因可以是第15條 #染色體缺失 (deletion)、重複和UBE3A基因突變導致,患者嚴重智力障礙,整個生命週期都需要持續護理,家庭負擔和醫療成本很高。現時衆多罕見遺傳染色體遺傳遺傳已經可以在懷孕初期發現,孕婦產前進行 #染色體疾病檢測,例如 #無創胎兒染色體篩查。https://bit.ly/T21胎兒染色體
**據香港大學一項研究指出全港的罕病患者總人數多達11萬; 90%沒有正式治療方法。不少罕見病是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致,已確定的罕見疾病有6,800多種中,72%是基因遺傳。