18/11/2025
Mit kell tudni a mikrodeléciós szindrómákról?
A mikrodeléciós szindrómák ritka genetikai rendellenességek, melyek akkor alakulnak ki, ha egy kromoszóma kis szakasza hiányzik. Ezek a deléciók nem függnek a szülők életkorától, és gyakran ultrahanggal nem észlelhetőek.
A modern genetikai vizsgálatok, mint például a New Era Genetics-nél a mikrodeléciós panel vizsgálat már lehetővé teszi, hogy a várandós anyák véréből kimutassuk ezeket a hiányokat. A panel 9 leggyakoribb deléciós szindrómát szűri, például:
DiGeorge‑szindróma
Cri du Chat‑szindróma
Prader‑Willi‑szindróma
Angelman‑szindróma
Wolf‑Hirschhorn‑szindróma
1p36 deléciós szindróma
Langer‑Giedion‑szindróma
Smith‑Magenis‑szindróma
Jacobsen‑szindróma
Ez a vizsgálat nagy segítség a korai diagnózisban, és fontos információt adhat a családnak a várandósság alatt. További információért látogass el a www.neweragenetics.hu/mikrodelecios-panel-vizsgalat/ oldalunkra!