01/02/2026
A ritka daganatok kezelése különösen nagy kihívás, mert kevés beteg, kevés adat és kevés klinikai vizsgálat áll rendelkezésre.
Éppen ezért minden apró információ számít. A molekuláris diagnosztika és a precíziós onkológia itt nem extra, hanem létfontosságú eszköz.
Miért fontos a genetikai profilozás ritka daganatoknál?
• Feltárhat olyan génhibákat, amelyekhez már létezik célzott terápia vagy klinikai vizsgálat
• Segíthet felismerni a tumoragnosztikus célpontokat (például NTRK-fúzió, MSI-H, TMB-high), amelyek szövettani típustól függetlenül kezelhetők
• Lehetővé teszi, hogy a kezelési terv a daganat genetikai hátterére épüljön.
Egy ritka daganatnál sokszor épp az ad új esélyt, ha az orvosok kilépnek a hagyományos kategóriákból, és megnézik, milyen molekuláris közös nevező köti össze a daganatokat.
Ez a szemlélet áll a legújabb nemzetközi klinikai vizsgálatok, például a basket és umbrella trialok mögött is.
A Genomate AI döntéstámogató rendszere a ritka daganatoknál is segíti az orvost abban, hogy kizárja a várhatóan hatástalan kezeléseket, és megtalálja azt a célzott terápiát, amely a beteg genetikai profiljához a legjobban illik.
Minden ritka daganat mögött egy egyedi biológiai történet áll.