22/11/2025
طفلة صغيرة، بس قصتها كبيرة
راجعتنا طفلة بعمر شهر واحد فقط.
أمها كانت ملاحظة إن حركة مفاصلها قليلة، وإيديها ورجليها ثابتة وما تنثني بسهولة
الفحوصات أظهرت أمور مو طبيعية بعمرها: تيبّس بالمفاصل، قصر بالأطراف، حجم مخيخ أصغر من الطبيعي، وحتى وجود حصى بالمرارة!!
بسبب هذي العلامات بدأ الشك بوجود مشكلة وراثية، وتم إحالتها إلينا لإجراء فحص الخارطة الجينية WES.
والنتيجة اكدت وجود خلل جيني نادر يسبب كل هاي الأعراض..
وبعد ما عرفنا السبب الحقيقي لحالة الطفلة، كدرنا نرسم إلها خطة متابعة واضحة…
وكل خطوة بيها كانت مبنية على احتياجات حالتها
العلاج الطبيعي المبكر لتقليل التيبّس وتحسين الحركة
• متابعة العيون لاحتمالية حدوث مشاكل بصرية
• فحوصات دورية للكبد والمرارة
• فحص القلب للاطمئنان على عدم وجود عيوب خلقية
والأهم… شرحنا للأهل طريقة انتقال المرض:
الخلل متنحي، وهذا يعني أن الأب والأم حاملين لنفس الطفرة بدون ما يعرفون، ومع كل حمل يكون احتمال 25% أن يتكرر
لذلك نصحناهم بإجراء استشارة وراثية قبل أي حمل واللجوء إلى فحص الأجنّة (PGT-M) لتجنب تكرار الحالة.
قصة قد تكون مؤلمة…
لكنها تذكرنا أن ملاحظة صغيرة ممكن تغيّر مستقبل عائلة كاملة.
الدكتور محمد غانم مهدي
أخصائي الأمراض الوراثية والفحوص الجينية
