25/11/2025
▪️يشمل فحص الغربله الرئيسي الفحوصات التاليه
#أولاً: Phenylketonuria PKU ويسبّب هذا المرض تخلف عقلي غير قابل للشفاء إذا لم يتم علاجه خلال المراحل الأولى من عمر الطفل.
#ثانياً: Galactosemia
ويؤدي الى تدمير الكبد والكلى والدماغ.
#ثالثاً: قصور نشاط الغدة الدرقية الخلقي. وتتضمن الأعراض إعاقة وتأخراً في النمو وتخلفاً عقلياً إذا لم يعالج بشكل مبكر.
#رابعاً: التليف الكيسي (Cystic Fibrosis CF)
ويؤثر هذا المرض على الرئتين والبنكرياس والكبد والامعاء. تتضمن الأعراض صعوبة في التنفس والتهاب رئوي وسوء امتصاص في الأمعاء وغيرها.
#خامساً: تضخم الغدة الكظرية الخلقي. وتتضمن الأعراض: البلوغ المبكر وعدم تمييز جنس الطفل. ويؤدي في أشد حالاته الى الوفاة.
#سادساً: نقص إنزيم G6PD ويؤدي المرض تكسّر كريات الدم الحمر وفقر الدم الانحلالي عند تناول الباقلاء أو بعض الأدوية. وهي من الأمراض الشائعة نسبياً.
#سابعاً: نقص إنزيم Biotinidase وهذا المرض، في حالة عدم معالجته مبكّراً قد يؤدي الى مضاعفات خطيرة تشمل الدماغ والعضلات والرؤية والسمع وغيرها.
🔴 اما فحص الغربلة #الموسع فهوَّ يشمل ال ٧ امراض الرئيسيه إضافة الى ٧٢ مرض وراثي مهم :
-Amino acid disorders اضطرابات الأحماض الامينية
(يتضمن عدة تحاليل )
-Fatty acid oxidation disorders اضطرابات الدهون المؤكسدة
(يتضمن عدة تحاليل )
-Organic acid disorders
اضطرابات الأحماض العضوية
(يتضمن عدة تحاليل )
-Endocrine disorders
اضطرابات الغدد الصم
(يتضمن عدة تحاليل )
-Hematological disorders
اضطرابات أمراض الدم
(يتضمن عدة تحاليل )
-Lysosomal storage diseases
داء اختزان الجسيمات يشمل ٦ أمراض
These 6 L*D are: Guacher
Disease, Mucopolysaccharide Disease Type I (MPS I), Pompe Disease, Fabry Disease, Krabbe Disease andNiemann-Pick Disease.
-Spinal Muscular Atrophy, SMN1
ضمور العضلات الشوكي النوع الأول
(يتضمن عدة تحاليل )
-Severe Combined
نقص المناعة الوراثي
Immunodeficiency SCID
-X-Linked Agammaglobulinemia XLA
-Miscellaneous diseases وأمراض وراثية متعددة أخرى
منها :
1- تحليل جين SMN1 للتحري عن " #الضمور #العضلي #الشوكي"
Spinal Muscular Atrophy
2- تحليل TREC للتحري عن مرض #نقص #المناعة
Severe Combined Immunodeficiency SCID
3- تحليل KREC للتحري عن #نقص #المناعة
X-Linked Agammaglobulinemia XLA
