Momò Genetics

05/12/2022

CHIUSURA PER FESTIVITA' NATALIZIE DAL 23/12/2022 AL 03/01/2023.
BUONE FESTE!

14/11/2022

25/07/2022

Che cos’è il TORCH
E’ un test per lo screening di alcune infezioni materno-fetali. Queste, se contratte durante la gestazione, possono determinare lo sviluppo di difetti congeniti nel nascituro.

Più dettagliatamente, la sigla TORCH significa:
• T = come Toxoplasma gondii, agente causale della toxoplasmosi (infezione);
• O = Others, cioè "altri" agenti patogeni/malattie infettive (come sifilide, virus varicella-zoster, HIV, Coxsackie virus, Epstein-Barr virus, Parvovirus B19 e virus dell'epatite);
• R = come Rosolia;
• C = come Cytomegalovirus (CMV);
• H = come Herpes simplex virus (HSV).


Le analisi indicate dal complesso Torch vanno a ricercare se nel sangue vi è la presenza o meno di anticorpi diretti contro una specifica infezione. In particolare ne esistono due categorie e vanno ricercate:

• IgG: anticorpi che, se presenti, indicano che si è venuti a contatto con quel particolare tipo di infezione e rimangono nell’organismo per tutta la vita.

• lgM : sono anticorpi che, se presenti, indicano che l’infezione è ancora in corso, cioè si trova nella fase acuta.

Quindi, se gli anticorpi IgM non sono presenti, ma gli IgG sì, significa che l’infezione è stata contratta, ma ormai è passata.

Il pannello TORCH è consigliato alle:
• donne in gravidanza come test di screening del primo trimestre
• donne che stanno pianificando una gravidanza
• neonati se presentano alcuni segni riconducibili a una delle infezioni tra quelle rilevate dal test

Il TORCH si esegue con un prelievo di sangue venoso.

Come interpretare i risultati del TORCH
Un complesso TORCH positivo è seguito automaticamente da un Test di Conferma che può evidenziare anticorpi IgM specifici, anticorpi IgG e la loro avidity. Ciò consente di stabilire se si tratta di:
• Infezione acuta
• Sospetta infezione acuta
• Infezione subacuta
• Infezione latente

Quali sono i rischi del complesso TORCH?
Le infezioni del complesso TORCH possono provocare:
• compromissione dell'udito
• problemi agli occhi
• ritardo mentale
• autismo
• morte

17/06/2022

Che cos’è la vitamina B12?

La vitamina B12, o cobalamina, appartiene al gruppo delle vitamine idrosolubili, quelle che non possono essere accumulate e devono essere assunte con continuità attraverso l’alimentazione.

A che cosa serve la vitamina B12?
La vitamina B12 è coinvolta nel metabolismo degli amminoacidi, degli acidi nucleici.
Come l’acido folico coadiuva la sintesi del DNA e dell’RNA e ricopre un ruolo fondamentale nella produzione dei globuli rossi e nella formazione del midollo osseo.

Qual è il fabbisogno giornaliero di vitamina B12?
Il fabbisogno giornaliero di vitamina B12, o cobalamina, corrisponde a circa 2-2,4 mcg, quantità generalmente fornita da una normale dieta.
Le donne in stato di gravidanza devono, però, assumerne un quantitativo quasi doppio, così da fornirne il giusto quantitativo al feto.

Cosa determina una carenza di vitamina B12?
Le conseguenze della carenza di vitamina B12 sono disturbi del sistema nervoso e una forma di anemia definita “perniciosa”, derivata da una cattiva produzione di cellule del sangue.
La carenza di vitamina B12 è da evitarsi dalle donne in gravidanza per evitare conseguenze dannose sul nascituro.

Cosa determina un eccesso di vitamina B12?
In genere, gli eccessi di vitamina B12 vengono espulsi con le urine. In rari casi, si possono, però, verificare situazioni di sovradosaggio di questa vitamina, con sintomi che possono includere tremore a gonfiori, un eccessivo nervosismo a reazioni allergiche e battito cardiaco accelerato.

Tipo di campione e preparazione del paziente
L’esame della vitamina B12 si effettua attraverso un semplice prelievo di sangue da una vena del braccio. Il paziente deve presentarsi a digiuno da 8 ore.

Quando Fare il Test?
Quando il paziente:
- ha un emocromo anomalo e uno striscio di sangue con globuli rossi più grandi della norma (macrocitosi) o neutrofili irregolari (ipersegmentati);
- presenta sintomi di anemia (affaticamento, stanchezza, pallore) e/o di neuropatia (formicolio o prurito, spasmi oculari, perdita di memoria, stato mentale alterato);
- ha una carenza di vitamina B12 o folati.
folati.

25/05/2022

Cos’è myPrenatal?

Si tratta di un Test prenatale Non Invasivo (NIPT) che massimizza le prestazioni di screening delle trisomie cromosomiche più frequenti: sindromi di Down, Edwards e Patau (trisomie 21, 18 e 13), insieme alle alterazioni dei cromosomi sessuali, che permette un’analisi estesa delle alterazioni rilevanti nel genoma fetale.

E’ un test di sequenziamento genetico che viene eseguito:

- A partire dalla decima settimana di gravidanza
- per gravidanze singole e gemellari
- campione di sangue materno (come qualsiasi analisi di routine) da cui si estrae il DNA fetale libero.

Inoltre, il test consente di espandere lo studio ed include:

• Grandi delezioni e duplicazioni (CNVs) superiori a 7Mb, alterazioni che possono causare diverse malformazioni fetali associate al ritardo dello sviluppo cognitivo

• Aneuploidie su tutti i cromosomi, associate alla perdita del feto e ad altre alterazioni strutturali.
Per ulteriori informazioni contattare il nostro laboratorio.

20/05/2022

La spermiocoltura
È una indagine di laboratorio necessaria quando si sospetta la presenza di eventuali microrganismi patogeni nel liquido seminale e ottenere informazioni su infiammazione o infezione delle vie uro-genitali, oltre che individuare infezioni a carico della prostata e vescichette seminali.
Nel liquido seminale, viene ricercata la presenza di :
- germi comuni e micoplasmi uro-genitali
- germi patogeni come la “Chlamidya-trachomatis”, il “Gonococco” e “H.P.V” Human Papilloma virus.

La spermiocoltura risulta, altresì, indicata qualora il paziente lamenti dolore e/o bruciori alla zona perineale, al pene o ai genitali, sintomi che possono essere la spia di possibili sintomi da infezione delle vie genitali maschili.

Il test viene consigliato anche in caso di infertilità.

E se la spermiocoltura è positiva?

Si parla di positività quando la spermiocoltura rileva la presenza di uno o più patogeni. In questo caso, si procede effettuando altri test mettendo a confronto i microrganismi con alcuni antibiotici per capire se rispondono o meno.

Questo test si chiama antibiogramma e permette di valutare la terapia antibiotica più adatta al trattamento dei batteri.

Qualora infatti si trovassero dei microrganismi patogeni nello sperma non bisogna preoccuparsi: si tratta di un'infezione che, come tale, deve essere quindi curata con un trattamento antibiotico.

07/04/2022

Che cos’è l’amenorrea
Durante il periodo fertile della vita di una donna, in condizioni di normalità il ciclo mestruale avviene mediamente ogni ventotto giorni. Se il ciclo non si verifica per un tempo prolungato, si parla di amenorrea.
In genere, la prima mestruazione, si verifica intorno a 12-13 anni; nel caso in cui il ciclo non si è mai presentato si parla di amenorrea primaria.
Quando invece il ciclo non compare per almeno tre-quattro mesi dopo aver avuto cicli mestruali regolari, si parla di amenorrea secondaria,
I soggetti maggiormente a rischio sono tutte quelle donne che hanno problemi di alimentazione e soffrono di disturbi che le portano ad avere un indice di massa corporea troppo basso o troppo elevato e le atlete sottoposte a rigorosi programmi di allenamento. In questi casi si è in presenza di una vera e propria assenza di ovulazione che non permette dunque di portare a termine il concepimento e le donne che ne sono affette riscontrano seri problemi a rimanere incinte.
L’amenorrea di lunga data, associata a bassi livelli estrogenici, conduce dunque a maggiori rischi di osteoporosi.
Diagnosi
Per escludere cause malformative o genetiche è prevista:
Una visita ginecologica per esaminare il funzionamento delle ovaie e dell’utero
Un prelievo ematico in cui vengono valutati i livelli di alcuni ormoni di origine femminile o maschile quali:
- FSH
- LH
- PROLATTINA
- TSH
- ESTRADIOLO
- PROGESTERONE
- ORMONE ANTIMULLERIANO
- TESTOSTERONE
- CORTISOLO

17/03/2022

17/03/2022

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Laboratorio Analisi Momò Genetics S.R.L., Via Martin Luther King, 2 - Bisceglie (BT) - 080 396 9601

16/03/2022

COS'E' IL CARIOTIPO?

Il cariotipo è un’analisi che permette di evidenziare eventuali anomalie a carico dei cromosomi, sia numeriche (quali trisomie e monosomie), che strutturali (traslocazioni, delezioni e inversioni).

Il materiale genetico, il DNA, è organizzato in 24 molecole lineari contenute all’interno del nucleo di tutte le cellule, chiamate cromosomi. Ciascun cromosoma contiene centinaia di geni depositari di tutte le informazioni genetiche necessarie all’organismo.

Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi:
23 cromosomi provengono dal padre con lo spermatozoo e 23 dalla madre con la cellula uovo. Spermatozoi e cellule uovo sono cellule germinali e sono le uniche a contenere solo 23 cromosomi.
Se lo spermatozoo porta il cromosoma X nascerà una femmina, se porta il cromosoma Y nascerà un maschio.

Per studiare i cromosomi è necessario utilizzare tecniche di coltura in quanto solo durante la divisione cellulare è possibile visualizzarli.

QUANDO E' INDICATO L'ESAME?

L'analisi del cariotipo viene proposta dal medico principalmente in caso di:

• Portatori di una patologia genetica;
• Genitori e familiari (fratelli e sorelle) di soggetti con anomalie cromosomiche;
• Poliabortività o sterilità in coppie o singoli soggetti;
• Sospetto di anomalie cromosomiche acquisite in pazienti con anemia refrattaria, leucemia, linfoma, mieloma, o altri tipi di cancro.

QUALI SONO I VALORI NORMALI?

Il risultato atteso dall'analisi coincide con il cariotipo normale, ossia:
• 46, XX per un soggetto di sesso femminile;
• 46, XY per un soggetto di sesso maschile.
Qualsiasi risultato diverso da quanto sopra riportato, non è necessariamente causa di malattia, ma dev'essere spiegato, pertanto sul referto verrà segnalata la consulenza genetica.

CHE TIPO DI CAMPIONE VIENE RICHIESTO?

E' sufficiente un prelievo di sangue venoso dal braccio su provetta sterile contenente EPARINA (tappo verde).

10/03/2022

LA GENETICA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DEL SANGUE.

I fenomeni di abortività in gravidanza sono eventi non rari.

Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria sono la categoria più a rischio di ab**to in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi dipende da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l'instaurarsi di una trombosi placentare.

I geni di suscettibilità alla trombosi sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al fattore II (protrombina) ed il gene MTHFR.
Lo studio delle varianti geniche di questi tre geni è indicata in:
- Soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa
- Donne che intendono assumere contraccettivi orali
- Donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza
- Donne con poliabortività
- Donne con precedente figlio con DTN ( difetto tubo neurale)
- Gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare
- Soggetti diabetici

Dal punto di vista della trasmissione genetica, la maggior parte dei difetti trombofilici si presenta in forma eterozigote e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta.

Le persone affette hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli, indipendentemente dal sesso.

25/11/2021

COS’È LA VITAMINA D?
La vitamina D è una vitamina liposolubile che viene rilasciata nel nostro organismo quando serve e si accumula naturalmente nel fegato.
Ne esistono di due tipi:
• La vitamina D2 (ergocalciferolo) che troviamo in piccola quantità nella verdura e in maggior quantità nei funghi;
• La vitamina D3 (colecalciferolo) che viene sintetizzata dalla pelle attraverso l’esposizione solare.
È indispensabile al nostro corpo per assorbire altri minerali, come il calcio e il fosfato, fondamentali per la formazione di ossa e denti.
GLI ALIMENTI CHE CONTENGONO LA VITAMINA D
Gli alimenti ricchi di vitamina D sono il pesce (salmone, aringa, sgombro, sardine), il fegato di suino, il latte, lo yogurt intero, il b***o, l’olio di fegato di merluzzo e le uova.
D’estate il sole ci aiuta a ricevere la giusta dose di vitamina D in modo naturale ma, in inverno, possiamo cercare nella spesa tutto il nostro fabbisogno quotidiano.
A COSA SERVE LA VITAMINA D?
E' fondamentale per la corretta mineralizzazione di ossa e denti sia negli adulti che nei bambini, e aiuta a mantenere sempre un livello ottimale di calcio nel sangue. Inoltre, fa bene a reni, alle arterie e anche ai tessuti del corpo. E ancora, la vitamina D ha benefici riconosciuti per il nostro sistema immunitario contro alcune infezioni, protegge il cuore e aiuta a tenere lontane anche altre patologie legate alla cartilagine e ai muscoli.
Il ruolo della vitamina D è anche importante nella fisiologia riproduttiva poiché è stato dimostrato che il 20-52% delle donne in età riproduttiva risulta carenti di vitamina D.
Il dosaggio di vitamina D si può facilmente stabilire da un’analisi del sangue, i cui valori di riferimento sono:
• carenza: