neuropatia assonale

neuropatia assonale informazioni generali sulle malattie genetiche rare.

Su di esse ci sono poche informazioni, pochissimi centri che le studiano e pultroppo esiste una piccolissima percentuale di cure mediche.

26/10/2011

CLINICA ED EZIOLOGIE FREQUENTI DI ALCUNI TIPI DI NEUROPATIA (senza pretese di completezza)

Le MONONEUROPATIE riconoscono principalmente una eziologia traumatica, compressiva od infettiva. La diagnosi è spesso abbastanza semplice, in quanto si riconoscono segni di irritazione e/o di deficitaria funzione nervosa nel territorio cui quel tronco nervoso si distribuisce. Vorrei ricordare solamente due esempi tra i più comuni.

Il “tunnel carpale” o intrappolamento del nervo mediano al polso, è una patologia frequente, spesso idiopatica, talora legata ad alterazioni disimmuni (artrite reumatoide) o endocrine (ipotiroidismo mixedematoso). I sintomi ed i segni clinici sono sensitivo-motori e si localizzano nel territorio di tale nervo. Perciò si avranno parestesie urenti alle prime tre dita della mano (pollice, indice e metà radiale del medio), associate più tardivamente ad ipoestesia nella stessa sede, riduzione del riflesso stilo-radiale, deficit di forza nella prensione delle stesse dita.
La paralisi di Bell, o deficit idiopatico periferico del VII nervo cranico, si manifesta con un’improvvisa debolezza della muscolatura di un emivolto, con deviazione verso il basso della rima orale e difficoltà nel chiudere l’occhio omolaterale. Si associa il segno di Bell: rotazione verso l’alto del bulbo oculare, con esposizione della sclera, nel tentativo di chiudere l’occhio. Per quanto riguarda la componente sensitiva vi è un’ipogeusia omolaterale se è interessata anche la chorda tympani.

Le MULTINEUROPATIE sono molto spesso legate a processi vasculitici di qualsivoglia natura, in genere a carico dei piccoli vasi. Una multineuropatia è (relativamente) frequente in corso di crioglobulinemia, granulomatosi di Wegener, porpora di Schoenlein-Henoch. Esistono anche, seppure molto rare, vasculiti isolate del sistema nervoso periferico. All’esordio la natura asimmetrica, talora unilaterale, e distribuita “a salti” dei segni e sintomi rende semplice la diagnosi; quando il processo si cronicizza, la distinzione con una polineuropatia non così agevole.
Una multineuropatia particolare è quella che causa paralisi da compressione (neuropatia tomaculare, dall’aspetto a salsicciotto dei tronchi nervosi). E’ ereditaria ed i soggetti affetti presentano paralisi prolungate per compressione di nervi periferici in sedi più o meno usuali.

Le POLINEUROPATIE rappresentano il capitolo più vasto e complesso delle neuropatie. Mi limiterò a presentare un quadro clinico “tipo” e a citare alcune forme di polineuropatia. Il paziente polineuropatico, come detto, può avere un coinvolgimento motorio, sensitivo, sensitivo-motorio e/o autonomico. E’importante ricordare che la polineuropatia cronica, nella grande maggioranza di casi (pur con eccezioni importanti) è un processo lunghezza-dipendente. Ciò significa che l’interessamento appare prima ai piedi, per poi risalire alle gambe. Quando arriva al ginocchio inizia ad interessare anche le dita delle mani, e così via. Una polineuropatia in fase iniziale si manifesta molto spesso con parestesie ai piedi, con perdita di sensibilità, oppure con la difficoltà nel muovere le dita dei piedi. Se l’interessamento è soprattutto autonomico, si potranno avere alterazioni di sudorazione, di temperatura, di regolazione del calibro vasale. In fase cronica si manifesterà simmetricamente l’atrofia, sempre più grave distalmente, l’assenza dei riflessi, la debolezza e tutti i segni che ho prima descritto.

26/10/2011

Il nome e' complicato: Neuropatia assonale dovuta ad una nuova mutazione del gene MFN2. Si tratta di una malattia rarissima, una neuropatia che colpisce gli arti periferici, ossia mani e piedi, paralizzando la gran parte dei malati e colpendo spesso anche gli occhi. I casi conosciuti non arrivano a dieci: probabile che ce ne siano molti altri, ma la prima grande difficoltà e' diagnosticare una patologia che non figura neanche nella letteratura scientifica. L'unico centro di riferimento, in grado di diagnosticare la malattia e di mettere in piedi i primi, sperimentali protocolli di cura è in Italia: l'Istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini, in provincia di Lecco.

Indirizzo

Bolzano
39100

Sito Web

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