20/02/2026
👁️ La Sindrome di Stargardt è una patologia genetica rara che colpisce la retina e rappresenta la forma più comune di degenerazione maculare giovanile.
⬛ Si tratta di una distrofia maculare ereditaria che provoca una progressiva perdita della visione centrale. Colpisce principalmente bambini, adolescenti, anche se in alcuni casi può manifestarsi più tardi.
🧬 È causata, nella maggior parte dei casi, da mutazioni del gene ABCA4, che portano all’accumulo di sostanze tossiche (lipofuscina) nella retina, danneggiando i fotorecettori.
La prevalenza è di circa 1:8000–10.000; uomini e donne sono colpiti in egual misura.
Sintomi:
👁️ Visione centrale sfocata o distorta
📖 Difficoltà nella lettura
🎨 Alterata percezione dei colori
🌗 Maggiore sensibilità alla luce
⬛ Comparsa di una macchia scura centrale (scotoma)
La diagnosi viene effettuata tramite:
✔️ Visita oculistica specialistica
✔️ OCT (tomografia a coerenza ottica)
✔️ Fluorangiografia retinica
✔️ Test genetici
Attualmente non esiste una cura definitiva, ma la ricerca sta facendo importanti passi avanti, soprattutto nel campo della:
🔬 Terapia genica
🧬 Terapie cellulari
💊 Studi clinici sperimentali.
Con il supporto adeguato di vari professionisti (oculista, ortottista, ottico, psicologo ecc) è possibile mantenere una buona qualità di vita, quindi attraverso:
🔎🖥️👓 Ausili ottici ed elettronici per l’ipovisione (videoingranditori, filtri fotoselettivi, ecc) che permettono di sfruttare al meglio il residuo visivo.
🥤🧠 Assunzione di integratori per via orale, per rinforzare la retina.
👁️💪🏼Percorsi di riabilitazione visiva (eventuali sedute di fotostimolazione)
💙🤗 Supporto psicologico
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