28/02/2021
Oggi è la giornata mondiale delle malattie rare..Giuseppe è affetto da una malattia rara chiamata pachigiria,che gli causa crisi epilettiche è un ritardo psicomotorio..
Ma che cos’è la Pachigiria.
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Pachigiria: il cervello liscio
Quando pensiamo all'encefalo, o cervello, immaginiamo un organo rugoso o pieno di pieghe. Queste pieghe hanno un preciso significato. Esserne privi, come avviene nella pachigiria, può avere gravi conseguenze.
La pachigiria è una malformazione congenita della corteccia cerebrale. È il risultato di una scarsa migrazione neuronale, fatto che provoca circonvoluzioni insolitamente spesse.
I bambini affetti da questa malattia tendono a presentare diversi gradi di disabilità cognitiva, ritardo nello sviluppo e disturbi convulsivi.
Qual è la causa, come si diagnostica e quali sono i sintomi? Può essere trattato? Ecco tutto quello che c’è da sapere sulla pachigiria.
Che cos’è la corteccia cerebrale e che aspetto ha?
La corteccia cerebrale ricopre la superficie dei due emisferi del cervello. Presenta una struttura ricca di pieghe e ciò le consente di avere un’ampia estensione in uno spazio ridotto se paragonata alla superficie di un cervello liscio di uguali dimensioni.
Sulla superficie della corteccia si possono distinguere una serie di solchi, fessure o depressioni di dimensioni variabili, e circonvoluzioni (rigonfiamenti situati tra le fessure).
È costituita soprattutto da cellule gliali e corpi neuronali; infine, è organizzata in sei strati in cui i neuroni son disposti con estrema precisione.
Che cos’è la pachigiria?
È una malformazione che appartiene alla famiglia delle lissencefalie (disturbi per cui la superficie della corteccia appare liscia). Si situa tra la agiria (totale assenza di circonvoluzioni) e la polimicrogiria (malformazione della corteccia che presenta troppe circonvoluzioni).
La pachigiria è una grave malformazione congenita (con un tasso di mortalità molto alto) per cui risultano alterate l’organizzazione dei neuroni della corteccia cerebrale e la struttura stessa. La corteccia cerebrale è più sottile del normale, poiché alcuni strati che la compongono sono assenti e le cellule all’interno mal organizzate.
La caratteristica principale di questa malattia è che la corteccia presenta fessure poco pronunciate e circonvoluzioni più spesse e larghe. Questo rende il suo aspetto più liscio, meno rugoso.
Sintomi
I bambini con pachigiria sviluppano di solito la seguente triade sintomatica: disabilità cognitiva, convulsioni e grave alterazione dello sviluppo. Presentano inolte un’ampia varietà di sintomi che vedremo qui di seguito.
Crisi epilettiche nel 90% dei bambini. Compaiono di solito tra il quarto e il settimo mese di vita. Sono pericolose poiché resistenti a ogni forma di trattamento.
Ritardo e alterazione dello sviluppo motorio e del linguaggio. È presente di solito ipotonia di gambe e braccia, condizione che rende difficile camminare e stare in piedi, e un linguaggio povero. Spesso accompagnato da microcefalia.
Disabilità cognitiva da grave a profonda che limita tutte le funzioni cognitive e l’autonomia.
Disturbi del comportamento e altri disturbi mentali.
Come si diagnostica la pachigiria?
L’assenza di tratti caratteristici del viso o del corpo può rendere difficile la diagnosi. Questa, quindi, si basa sull’esame clinico dei sintomi e su tecniche di neuroimaging che permettono di valutare in modo dettagliato la corteccia cerebrale.
La TAC (tomografia computerizzata) fornisce immagini del cervello a elevata risoluzione spaziale. Tuttavia, le malformazioni della corteccia sono più facili da visualizzare in vivo. È quindi più utile la risonanza magnetica, poiché offre un maggiore contrasto e una migliore differenziazione delle regioni della materia grigia e della sostanza bianca.
Nelle immagini sono osservabili circonvoluzioni cerebrali ispessite e con scarse fenditure superficiali, nonché lo sviluppo incompleto della scissura laterale di Silvio.
Cause della pachigiria
La pachigiria è causata da un’interruzione del processo di migrazione neuronale fetale. Questa falla nel sistema può essere causata da fattori ambientali o alterazioni genetiche.
La migrazione neuronale avviene tra la settima e la ventesima settimana di gestazione. Lo scopo è la formazione dei sei strati che compongono la corteccia. Nella pachigiria, invece, sono presenti solo quattro strati, motivo per cui la corteccia è più sottile.
Semplificando, nel cervello affetto da pachigiria è presente il primo strato (molecolare o plessiforme) del tutto simile a quello di un cervello normale. Il secondo, il terzo e il quarto strato contengono meno cellule di un cervello sano, assumendo quindi una struttura più sottile.
Come accennato, questa anomalia nella migrazione neuronale può avere cause ambientali. Tra queste, l’esposizione a determinate sostanze o elementi (radiazioni, alcol, mercurio, ecc.).
Le alterazioni genetiche responsabili della pachigiria sono troppo complesse per essere affrontate in questa sede. Occorre tuttavia sottolineare che le alterazioni legate a questa condizione in genere interessano il cromosoma 10 e il cromosoma 17. Allo stesso modo, l’assenza del gene LIS1 sembra essere la causa della lissencefalia.
Non esiste trattamento
Come per la maggior parte delle malattie rare, non esiste al momento un trattamento della causa, bensì rivolto solo a limitare i sintomi. In questo caso è fondamentale l’assunzione di farmaci antiepilettici per prevenire le convulsioni.
Come detto, la pachigiria è una grave malformazione grave con esito fatale; quando non interessa la corteccia nella sua interezza, tuttavia, è compatibile con la vita e
il danno dipenderà dall’area interessata dalla malformazione.
In caso di sopravvivenza, sarà essenziale la collaborazione tra più figure specialistiche. Dal fisioterapista che lavorerà sulle alterazioni motorie come l’ipotonia, all’insegnante di sostegno che adatterà il programma scolastico alle capacità del bambino.
Bisognerà contare, naturalmente, sulla collaborazione di medici, infermieri, terapisti occupazionali e psicologi. L’intervento multidisciplinare consentirà al bambino di godere di una vita migliore favorendone, per quanto possibile, l’autonomia.
