08/12/2025
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. I disturbi dei mastociti sono caratterizzati da una proliferazione/accumulo anomalo dei mastociti (mastocitosi) e/o attivazione [sindrome da mastocitosi o attivazione dei mastociti (MCAS)] e colpiscono sia bambini che adulti; queste condizioni rappresentano una sfida emergente nella pratica quotidiana dell'allergia e dell'immunologia e possono colpire sia bambini che adulti.
La mastocitosi è un disturbo eterogeneo complesso, spesso associato a una mutazione somatica con guadagno di funzione (D816V nella maggior parte dei casi) nel gene KIT, che codifica per il recettore di superficie MC KIT (CD117), un recettore per il fattore di crescita delle cellule staminali. Sulla base di criteri clinici e biochimici, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha suddiviso la mastocitosi in diverse sottoclassi. La presentazione clinica della mastocitosi varia significativamente, spaziando da pazienti asintomatici a una malattia potenzialmente letale con coinvolgimento multiorgano, che può portare a citopenia, malassorbimento, epatosplenomegalia, linfoadenopatia, ascite o lesioni ossee osteolitiche con fratture patologiche. I pazienti con mastocitosi possono presentare anche sintomi correlati al rilascio di mediatori dai mastociti, che causano una serie di sintomi gravi e ricorrenti, condizione chiamata sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS). Questi mediatori sono responsabili dei molteplici sintomi osservati nei pazienti e uno dei sintomi più gravi è l'anafilassi. I tipi più comuni di anafilassi sono l'anafilassi idiopatica ricorrente, l'anafilassi da imenotteri o l'anafilassi indotta da farmaci. L'anafilassi può verificarsi anche durante l'anestesia, il che indica che un'adeguata gestione perioperatoria è fondamentale. Altri sintomi che possono caratterizzare l'insorgenza di questa malattia possono essere anche osteoporosi inspiegabile o sintomi gastrointestinali; pertanto, considerando che i pazienti possono presentare una tale varietà di sintomi, questa malattia richiede un approccio multidisciplinare. Questa malattia è considerata rara, ma è opinione diffusa che sia altamente sottodiagnosticata a causa della scarsa conoscenza al riguardo e delle presentazioni cliniche molto eterogenee. Data la bassa prevalenza e la non specificità dei sintomi, un elevato indice di sospetto clinico e la crescente diffusione di metodi diagnostici altamente sensibili, nonché la creazione di gruppi multidisciplinari dedicati alla mastocitosi, ci consentiranno di documentare un maggior numero di diagnosi di mastocitosi.
Negli ultimi anni sono stati compiuti importanti progressi, come la definizione delle categorie di malattia e i primi studi sulle terapie modificatrici della mastocitosi indolente. Dunque è importantissimo intercettare i pazienti che ne soffrono, attraverso un' implementazione delle conoscenze soprattutto tra i medici delle varie discipline, al fine di porre diagnosi e intraprendere il percorso terapeutico adeguato.
L' Allergologo -Immunologo Clinico in questo, ha un ruolo primario e dev' essere altamente competente in questa patologia.
