ProCask Italia

20/04/2026

Ci sono storie che non fanno rumore… ma meritano di essere ascoltate. 💜

Ci sono bambini che ogni giorno affrontano sfide enormi con una forza silenziosa, e famiglie che non smettono mai di sperare. La Sindrome di CASK è rara, ma il bisogno di ricerca, cura e supporto è immenso.

Con un gesto semplice, che non ti costa nulla, puoi fare la differenza davvero.

✨ Dona il tuo 5x1000 a ProCask Italia
➡️ C.F. 91018450634

Per te è una firma.
Per loro è speranza, è futuro, è possibilità.

Aiutaci a non lasciarli soli. Condividi, parla di noi, sostienici.
Insieme possiamo accendere una luce dove oggi c’è ancora tanto buio. 💫

13/04/2026

Uniti si può💪🏻💪🏻💪🏻

🌍 The CASK Coalition: United for a Cure 🌟
The CASK Coalition is a global alliance of not-for-profit organisations committed to accelerating research and advancing treatments for CASK gene disorders. By working together across borders, we strengthen our collective impact and bring hope to children, adults, and families affected by CASK.

Who we are
The Coalition is made up of six CASK charities, each founded by CASK parents from around the world:
🇫🇷 Association Enfants CASK France
🇬🇧 CASK Research UK
🇱🇺 CASK Luxembourg
🇦🇺 Cure CASK Australia
🇺🇸 Cure CASK USA
🇮🇹 ProCASK Italia

Together, we work to a shared Global Roadmap and actively support one another’s research projects, advocacy, and awareness efforts.

One voice. One mission. One brighter future.
www.thecaskcoalition.com
Enfants CASK France CASK Research ProCask Italia CASK Luxembourg asbl

05/04/2026

Grazie di cuore a tutti coloro che, acquistando i cuori di cioccolato e le colombe della Pasticceria Buono, hanno sostenuto la nostra iniziativa solidale. La vostra generosità rende la Pasqua un vero simbolo di speranza, rinascita e sostegno alla ricerca sulla sindrome di CASK. Buona Pasqua!
𝑷𝒓𝒐𝑪𝑨𝑺𝑲 𝑰𝒕𝒂𝒍𝒊𝒂

03/04/2026

30/03/2026

Cure Cask has partnered with the UK Cask Research Foundation & the Association Enfants CASK France to fund a research project that aims to cure CASK gene disorder

25/03/2026

Da Napoli parte la rete italiana per la ricerca sulla sindrome del “ gene CASK”

PROCASK Italia avvia una collaborazione strategica con l’Ospedale Santobono Pausilipon, insieme a neurologi, genetisti e biologi molecolari.

Un passo concreto che porterà a:
🧬 il primo registro nazionale dei pazienti CASK
🔬 la creazione di una Biobanca con campioni di sangue
🧠 lo sviluppo di un protocollo clinico dedicato

Un lavoro di squadra fondamentale per migliorare diagnosi, ricerca e qualità della vita dei pazienti.

💙 La ricerca inizia da qui.

23/03/2026

Esistono molte malattie genetiche rare… ma alcune sono così rare da essere ancora poco conosciute persino dalla ricerca 🧬

Una di queste è la Sindrome di CASK, un disturbo genetico legato al cromosoma X che colpisce lo sviluppo cerebrale, causando gravi disabilità cognitive e motorie 💜

I sintomi possono includere:
🧠 Microcefalia e, raramente, macrocefalia
🧬 Ipoplasia pontina e cerebellare (MICPCH)
👶 Ritardi nello sviluppo motorio e del linguaggio
📚 Disabilità intellettiva
⚡ Crisi epilettiche (mioclonie, spasmi infantili, assenze)
💪 Ipotonia e/o ipertonia
👀 Nistagmo (movimenti involontari degli occhi)
⚖️ Atassia (problemi di equilibrio e coordinazione)
😊 Tratti facciali distintivi

Ogni bambino è unico: non tutti i sintomi si manifestano allo stesso modo 💫

La Sindrome di CASK è estremamente rara: ad oggi non esiste una cura e i trattamenti si basano sui sintomi specifici di ciascun paziente. In Italia, i casi sono pochissimi.

Ma qualcosa sta cambiando…

Grazie alla forza di genitori, amici e familiari, nel luglio 2025 è nata ProCASK Italia 🤝
La prima associazione italiana dedicata a questa sindrome, con un obiettivo chiaro:
📢 Informare
💞 Creare supporto
🔬 Promuovere la ricerca

ProCASK Italia collabora a livello internazionale 🌍 e con RARE-X per creare un registro genetico dedicato al gene CASK, insieme a:
👨‍⚕️ 26 medici
🏥 14 istituti scientifici
🌐 6 organizzazioni no profit

In Italia, il riferimento è l'AORN Santobono-Pausilipon 🏥

Questo progetto raccoglie dati clinici in modo sicuro per aiutare i ricercatori a comprendere meglio la mutazione CASK e sviluppare nuove terapie 🚀

💡 Partecipando al Programma di Raccolta Dati CASK, ogni genitore diventa parte attiva della ricerca perché insieme possiamo accelerare le scoperte e dare una voce più forte ai nostri piccoli guerrieri 💜

📩 Se tu o un tuo familiare avete ricevuto una diagnosi di mutazione del gene CASK, contattaci via email, WhatsApp o social: siamo qui per te

🙏 Grazie alle famiglie che partecipano, possiamo migliorare la conoscenza della sindrome, accelerare la ricerca e offrire un futuro migliore

👉 Contattaci ORA e aiutaci a fare la differenza

Siamo piccoli, ma potenti 💜
Insieme, stiamo scrivendo il futuro dei nostri bambini ✨

21/03/2026

🎥 Ti sei perso il servizio su RAI3 TGR Campania?

💬 In questo video puoi rivedere l'intervista andata in onda, con un estratto dell'AperiCask e le testimonianze di chi vive ogni giorno la realtà della mutazione del gene CASK.
La nostra presidente Sonia Rutella ed Eleonora Orciani raccontano cosa significa convivere con un figlio affetto da mutazione del gene CASK e l'impegno quotidiano di ProCask Italia nel supportare le famiglie e promuovere la ricerca, insieme al contributo del dott. Antonio Varone, direttore del reparto di Neurologia e Neuroriabilitazione dell' AORN Santobono Pausilipon di Napoli e presidente del nostro Comitato tecnico scientifico, che affianca l'associazione nel percorso medico-scientifico.

🎯 Il nostro obiettivo è raggiungere 100.000€ per:
• creare il Registro dei pazienti CASK italiani
• avviare una biobanca con campioni di DNA e RNA

Perché la ricerca ha bisogno di dati. E i dati possono fare la differenza.

🙏 Se non l'hai ancora visto, prenditi qualche minuto
🔁 E soprattutto condividilo: più persone ci conoscono, più possiamo andare lontano

Grazie di cuore per il supporto 💜

📺 Il servizio e le immagini presenti in questo video appartengono a RAI e sono condivisi a scopo informativo.

21/03/2026

Il nostro AperiCask, l'evento organizzato da ProCask Italia lo scorso 1° marzo 2026, è stato raccontato in un servizio che dà voce alla nostra realtà e alle nostre famiglie.

Nel servizio, la nostra presidentessa e mamma di Giorgia Sonia Rutella, insieme ad Eleonora Orciani, mamma di Denise, raccontano cosa significa vivere con un bambino con la mutazione del gene CASK e l'impegno quotidiano dell'associazione. Con loro anche il dott. Antonio Varone, direttore del reparto di Neurologia e Neuroriabilitazione dell'AORN Santobono Pausilipon di Napoli e presidente del nostro Comitato tecnico scientifico.

🎯 Il nostro obiettivo è chiaro: raggiungere 100.000€
per realizzare due progetti fondamentali:
• Registro dei pazienti CASK italiani
• Creazione di una biobanca con campioni di DNA e RNA

Questi strumenti sono essenziali per raccogliere dati precisi e confrontabili a livello internazionale con altri bambini Cask, appartenenti alla CASK Coalition.

🙏 Grazie alla troupe di Rai3 per lo spazio dedicato
🙏 Grazie a chi ci sostiene ogni giorno

👉 Guardate il servizio e condividetelo: ogni condivisione può fare la differenza.

Il progetto di raccolta dati avviato dal Santobono Pausilipon grazie anche alla spinta delle famiglie che fronteggiano questa malattia rara