22/11/2025
Collaborazione e condivisione per fare in modo che il paziente con una malattia rara non si senta perso. È questo l’obiettivo che l’AOU G. Martino di Messia sta portando avanti organizzando, con tappe itineranti, incontri formativi con i medici di medicina generale e i pediatri di libera scelta per illustrare le caratteristiche dello sportello malattie rare. Oggi l’evento promosso a Taormina per continuare a “fare rete” descrivendo le competenze dei 17 centri malattie rare del policlinico. L’ iniziativa - portata avanti in sinergia con l’Ordine dei Medici di Messina - è stata pensata come confronto diretto per raccogliere idee e opinioni, anche sulla scorta delle esperienze quotidiane vissute ogni giorno dai medici del territorio all’interno dei propri ambulatori.
Attivo da novembre 2024, lo sportello dedicato alle malattie rare – di cui è referente il Prof. Salvatore Cannavò - è un collettore dei 17 centri specialistici dedicati alle malattie rare presenti all’interno del policlinico, più altri due centri europei.
Lo sportello malattie rare - ha detto il Prof. Cannavò - ha preso in carica nell’ultimo anno 347, di cui quasi il 70% è stato indirizzato al centro di riferimento, una piccola parte in altre realtà; mentre il 20% erano persone che non avevano una malattia rara.
Diagnosi tempestiva. È ciò che più di ogni cosa chiedono i pazienti. Lo sportello è volto a migliorare la comunicazione con i pazienti, le famiglie e le associazioni, con il proposito di guidare il paziente lungo un processo che, se intrapreso nel modo giusto, può favorire diagnosi tempestive e trattamenti mirati, contribuendo alla riduzione dei viaggi fuori regione. È stata creata anche una sezione specifica sul sito aziendale dove è possibile consultare le schede informative dei centri dell’AOU con un motore di ricerca interno che consente, digitando il nome della patologia e il codice esenzione, di conoscere se il centro tratti la propria malattia e quali siano i contatti di riferimento.
“L’obiettivo - ha detto il direttore generale Giorgio Giulio Santonocito - è quello di importare modelli organizzativi in grado di creare connessioni e contaminazioni funzionali per far sì che il paziente non si senta più spaesato, ma abbia una strada ben definita e tracciata. Un modello che dovrà essere implementato anche sul piano digitale per far sì che si possa arrivare a gestire in modo centralizzato e in rete un paziente di cui, con un click, il medico di medicina generale o il pediatra di libera scelta possano conoscere la storia clinica, agevolando i percorsi di trattamento ed evitando indagini ed esami inappropriati”.
Diversi i temi trattati in questa occasione tra cui anche le malattie rare nei bambini, in particolare le criticità della transizione all’età adulta, aspetto approfondito dal Prof. Tommaso Aversa, pediatra endocrinologo, che ha messo in evidenza i modelli assistenziali per la gestione delle cure pediatriche e l’importanza di creare le condizioni migliori per favorire un passaggio che, con una sostanziale continuità delle cure, aiuti il paziente ad essere anche più indipendente.
Il prof. Walter Fries, gastroenterologo, ha focalizzato l’attenzione sull’importanza di un’assistenza multidisciplinare per la persona che ha una malattia rara evidenziando gli obiettivi che il team deve affrontare.
Uno spazio è stato dato anche al trattamento della protezione dei dati e sicurezza dei dati informatici nel contesto del trattamento delle malattie rare con un intervento a cura del Generale Carlo Villanacci, responsabile protezione dei dati dell’Istituto Superiore di Sanità.
Molti gli spunti di riflessioni emersi dalla tavola rotonda che ha visto confrontarsi specialisti del Policlinico, ma anche rappresentanti della SIMG, Società Italiana di Medicina Generale, FIMP Federazione Italiana Medici Pediatri, della SIMPeF ( Sindacato medici pediatri di famiglia) e FIMMG ( Federazione Italiana Medici Pediatri).
Spesso - è stato ribadito durante il confronto - non si pensa che il centro di eccellenza possa essere in Sicilia. Lo sportello, che fa da collettore ai centri che si occupano di malattie rare, nasce anche con il proposito di far conoscere quelle realtà che da anni affrontano e gestiscono alcune patologie e per le quali non è necessario andare fuori regione.
Fondamentale l’informazione, ma anche la formazione per comprendere come semplificare il percorso dei pazienti e organizzarlo in modo strutturato con uno sportello che può essere un filtro per capire se la malattia del paziente rientra tra quelle gestiti in uno dei centri di riferimento.
Il dibattito ha fatto emergere anche i problemi tecnici oggi presenti e alcuni limiti legati all’aggiornamento del fascicolo sanitario elettronico.
“Siamo in una fase di passaggio - ha evidenziato il direttore generale in conclusione - che potrebbe determinare un cambiamento epocale nella gestione dei dati sanitari e per il quale non dobbiamo più guardare indietro. L’auspicio è che in futuro ci possano essere sempre più medici del territorio interessati a conoscere le realtà che abbiamo anche in Sicilia. Stiamo proponendo un modello che può essere accolto e valorizzato con la collaborazione di tutti ed è la strutturazione di percorsi di cura, non basati sulla conoscenza dei singoli, ma all’interno di un sistema ben definito e organizzato”.
