20/02/2026
🧬 Le aneuploidie sono alterazioni del numero dei cromosomi all’interno di una cellula. Il patrimonio genetico umano è composto da 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie. La presenza di un cromosoma in più o in meno è definita aneuploidia.
➡️ Alcuni esempi: Trisomia 21 (Sindrome di Down) – Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) – Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
👶 Le aneuploidie possono influenzare lo sviluppo embrionale e causare difficoltà nell’impianto o interruzioni di gravidanza. Per questo, in alcuni casi, è consigliato un test genetico preimpianto (PGT-A) nei percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA).
La consulenza genetica è fondamentale per capire i rischi, i test disponibili e le eventuali soluzioni.
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