08/09/2025
La Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica rappresenta per tutti noi un momento di riflessione, di consapevolezza e di rinnovato impegno. È un’occasione per fare il punto sul cammino che insieme abbiamo percorso e sulle sfide che ancora ci attendono, con la convinzione che la collaborazione tra pazienti, famiglie, medici, ricercatori e istituzioni sia la chiave per un futuro migliore.
La fibrosi cistica, pur essendo la malattia genetica grave più diffusa nella popolazione caucasica, non è più oggi ciò che era solo pochi decenni fa. La storia naturale della malattia è cambiata radicalmente grazie al miglioramento delle cure di supporto, all’organizzazione di centri specializzati e, soprattutto, all’arrivo dei farmaci modulatori della proteina CFTR.
Questi nuovi trattamenti, frutto di decenni di ricerca scientifica e di un impegno collettivo straordinario, hanno modificato in profondità la prognosi e la qualità della vita di molte persone con fibrosi cistica. Laddove disponibili e prescrivibili, essi permettono un miglioramento delle funzioni respiratorie, una riduzione delle riacutizzazioni, un incremento del peso corporeo e, non da ultimo, un miglior benessere psicologico. Per la prima volta, possiamo parlare non solo di rallentare il decorso della malattia, ma di incidere sulla sua causa genetica.
Tuttavia, dobbiamo essere consapevoli che non tutti i pazienti hanno oggi accesso a questi farmaci. Vi sono mutazioni rare non ancora coperte dalle terapie modulatorie, e vi sono situazioni cliniche che richiedono ulteriori studi e soluzioni. È nostro compito, come comunità scientifica e come società civile, garantire equità di trattamento, affinché nessuno venga lasciato indietro.
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