27/02/2026
𝐆𝐈𝐎𝐑𝐍𝐀𝐓𝐀 𝐌𝐎𝐍𝐃𝐈𝐀𝐋𝐄 𝐃𝐄𝐋𝐋𝐄 𝐌𝐀𝐋𝐀𝐓𝐓𝐈𝐄 𝐑𝐀𝐑𝐄 𝟐𝟎𝟐𝟔
𝗠𝗮𝗹𝗮𝘁𝘁𝗶𝗲 𝗻𝗲𝘂𝗿𝗼𝗹𝗼𝗴𝗶𝗰𝗵𝗲 𝗿𝗮𝗿𝗲: 𝗹𝗮 𝗦𝗜𝗡 𝗿𝗮𝗳𝗳𝗼𝗿𝘇𝗮 𝗹’𝗶𝗺𝗽𝗲𝗴𝗻𝗼 𝗽𝗲𝗿 𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻𝗼𝘀𝗶 𝗽𝗿𝗲𝗰𝗼𝗰𝗲, 𝗽𝗲𝗿𝗰𝗼𝗿𝘀𝗶 𝗰𝗼𝗻𝗱𝗶𝘃𝗶𝘀𝗶 𝗲 𝗮𝗰𝗰𝗲𝘀𝘀𝗼 𝗮𝗹𝗹𝗲 𝘁𝗲𝗿𝗮𝗽𝗶𝗲 𝗶𝗻𝗻𝗼𝘃𝗮𝘁𝗶𝘃𝗲. 𝗨𝗻’𝗮𝗹𝗹𝗲𝗮𝗻𝘇𝗮 𝘁𝗿𝗮 𝗰𝗹𝗶𝗻𝗶𝗰𝗶, 𝗶𝘀𝘁𝗶𝘁𝘂𝘇𝗶𝗼𝗻𝗶 𝗲 𝗽𝗮𝘇𝗶𝗲𝗻𝘁𝗶 𝗽𝗲𝗿 𝘂𝗻𝗮 𝗻𝗲𝘂𝗿𝗼𝗹𝗼𝗴𝗶𝗮 𝗽𝗶𝘂̀ 𝗲𝗾𝘂𝗮 𝗲 𝗶𝗻𝗰𝗹𝘂𝘀𝗶𝘃𝗮.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, che ricorre il 28 febbraio prossimo, la Società Italiana di Neurologia (SIN) rinnova il proprio impegno nel promuovere attenzione, consapevolezza e azioni concrete per i pazienti affetti da malattie neurologiche rare, un ambito che rappresenta una delle aree più complesse e in continua evoluzione della neurologia moderna.
Le malattie neurologiche rare comprendono centinaia di condizioni differenti, spesso di origine genetica, che possono manifestarsi in età pediatrica o adulta e che sono frequentemente caratterizzate da un decorso progressivo e da un importante impatto funzionale. Nel loro insieme, queste patologie interessano un numero rilevante di persone e pongono sfide significative non solo sul piano clinico ma anche organizzativo, sociale ed economico, coinvolgendo l’intero sistema sanitario.
Nonostante i progressi della ricerca scientifica e delle tecnologie diagnostiche, persistono ancora significativi ritardi nella diagnosi, percorsi assistenziali frammentati e disuguaglianze territoriali nell’accesso ai centri di riferimento e alle cure, con rilevanti ripercussioni sulla qualità della vita delle persone e delle loro famiglie.
“𝘓𝘢 𝘎𝘪𝘰𝘳𝘯𝘢𝘵𝘢 𝘔𝘰𝘯𝘥𝘪𝘢𝘭𝘦 𝘥𝘦𝘭𝘭𝘦 𝘔𝘢𝘭𝘢𝘵𝘵𝘪𝘦 𝘙𝘢𝘳𝘦 𝘦̀ 𝘶𝘯 𝘮𝘰𝘮𝘦𝘯𝘵𝘰 𝘤𝘳𝘶𝘤𝘪𝘢𝘭𝘦 𝘱𝘦𝘳 𝘳𝘪𝘢𝘧𝘧𝘦𝘳𝘮𝘢𝘳𝘦 𝘤𝘩𝘦 𝘲𝘶𝘦𝘴𝘵𝘦 𝘱𝘢𝘵𝘰𝘭𝘰𝘨𝘪𝘦 𝘯𝘰𝘯 𝘥𝘦𝘷𝘰𝘯𝘰 𝘳𝘪𝘮𝘢𝘯𝘦𝘳𝘦 𝘢𝘪 𝘮𝘢𝘳𝘨𝘪𝘯𝘪 𝘥𝘦𝘭𝘭’𝘢𝘵𝘵𝘦𝘯𝘻𝘪𝘰𝘯𝘦 𝘴𝘢𝘯𝘪𝘵𝘢𝘳𝘪𝘢 𝘦 𝘪𝘴𝘵𝘪𝘵𝘶𝘻𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭𝘦” – 𝘥𝘪𝘤𝘩𝘪𝘢𝘳𝘢 𝘪𝘭 𝘗𝘳𝘦𝘴𝘪𝘥𝘦𝘯𝘵𝘦 𝘥𝘦𝘭𝘭𝘢 𝘚𝘰𝘤𝘪𝘦𝘵𝘢̀ 𝘐𝘵𝘢𝘭𝘪𝘢𝘯𝘢 𝘥𝘪 𝘕𝘦𝘶𝘳𝘰𝘭𝘰𝘨𝘪𝘢, 𝘗𝘳𝘰𝘧𝘦𝘴𝘴𝘰𝘳 𝘔𝘢𝘳𝘪𝘰 𝘡𝘢𝘱𝘱𝘪𝘢.
“𝘓𝘦 𝘮𝘢𝘭𝘢𝘵𝘵𝘪𝘦 𝘯𝘦𝘶𝘳𝘰𝘭𝘰𝘨𝘪𝘤𝘩𝘦 𝘳𝘢𝘳𝘦 𝘪𝘯𝘵𝘦𝘳𝘳𝘰𝘨𝘢𝘯𝘰 𝘱𝘳𝘰𝘧𝘰𝘯𝘥𝘢𝘮𝘦𝘯𝘵𝘦 𝘭𝘢 𝘯𝘦𝘶𝘳𝘰𝘭𝘰𝘨𝘪𝘢 𝘤𝘰𝘯𝘵𝘦𝘮𝘱𝘰𝘳𝘢𝘯𝘦𝘢, 𝘤𝘩𝘪𝘢𝘮𝘢𝘯𝘥𝘰𝘤𝘪 𝘢 𝘳𝘪𝘱𝘦𝘯𝘴𝘢𝘳𝘦 𝘪 𝘮𝘰𝘥𝘦𝘭𝘭𝘪 𝘥𝘪 𝘥𝘪𝘢𝘨𝘯𝘰𝘴𝘪, 𝘱𝘳𝘦𝘴𝘢 𝘪𝘯 𝘤𝘢𝘳𝘪𝘤𝘰 𝘦 𝘤𝘰𝘯𝘵𝘪𝘯𝘶𝘪𝘵𝘢̀ 𝘢𝘴𝘴𝘪𝘴𝘵𝘦𝘯𝘻𝘪𝘢𝘭𝘦. 𝘊𝘰𝘮𝘦 𝘚𝘐𝘕, 𝘴𝘪𝘢𝘮𝘰 𝘪𝘮𝘱𝘦𝘨𝘯𝘢𝘵𝘪 𝘢 𝘱𝘳𝘰𝘮𝘶𝘰𝘷𝘦𝘳𝘦 𝘶𝘯𝘢 𝘯𝘦𝘶𝘳𝘰𝘭𝘰𝘨𝘪𝘢 𝘤𝘢𝘱𝘢𝘤𝘦 𝘥𝘪 𝘳𝘪𝘤𝘰𝘯𝘰𝘴𝘤𝘦𝘳𝘦 𝘱𝘳𝘦𝘤𝘰𝘤𝘦𝘮𝘦𝘯𝘵𝘦 𝘲𝘶𝘦𝘴𝘵𝘦 𝘤𝘰𝘯𝘥𝘪𝘻𝘪𝘰𝘯𝘪, 𝘢𝘤𝘤𝘰𝘮𝘱𝘢𝘨𝘯𝘢𝘳𝘦 𝘪 𝘱𝘢𝘻𝘪𝘦𝘯𝘵𝘪 𝘭𝘶𝘯𝘨𝘰 𝘵𝘶𝘵𝘵𝘰 𝘪𝘭 𝘱𝘦𝘳𝘤𝘰𝘳𝘴𝘰 𝘥𝘪 𝘮𝘢𝘭𝘢𝘵𝘵𝘪𝘢 𝘦 𝘴𝘰𝘴𝘵𝘦𝘯𝘦𝘳𝘦 𝘭𝘢 𝘳𝘪𝘤𝘦𝘳𝘤𝘢 𝘤𝘭𝘪𝘯𝘪𝘤𝘢 𝘦 𝘵𝘳𝘢𝘴𝘭𝘢𝘻𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭𝘦 𝘤𝘰𝘮𝘦 𝘴𝘵𝘳𝘶𝘮𝘦𝘯𝘵𝘰 𝘤𝘰𝘯𝘤𝘳𝘦𝘵𝘰 𝘥𝘪 𝘤𝘢𝘮𝘣𝘪𝘢𝘮𝘦𝘯𝘵𝘰”.
Un elemento centrale per migliorare la gestione delle malattie neurologiche rare è rappresentato dalla standardizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici, attraverso raccomandazioni condivise, algoritmi clinici e strumenti operativi che possano supportare il neurologo nella pratica quotidiana, anche al di fuori dei centri altamente specialistici.
“𝘓𝘦 𝘮𝘢𝘭𝘢𝘵𝘵𝘪𝘦 𝘯𝘦𝘶𝘳𝘰𝘭𝘰𝘨𝘪𝘤𝘩𝘦 𝘳𝘢𝘳𝘦, 𝘪𝘯 𝘱𝘢𝘳𝘵𝘪𝘤𝘰𝘭𝘢𝘳𝘦 𝘲𝘶𝘦𝘭𝘭𝘦 𝘥𝘪 𝘰𝘳𝘪𝘨𝘪𝘯𝘦 𝘨𝘦𝘯𝘦𝘵𝘪𝘤𝘢, 𝘳𝘪𝘤𝘩𝘪𝘦𝘥𝘰𝘯𝘰 𝘤𝘰𝘮𝘱𝘦𝘵𝘦𝘯𝘻𝘦 𝘴𝘱𝘦𝘤𝘪𝘢𝘭𝘪𝘴𝘵𝘪𝘤𝘩𝘦 𝘮𝘢 𝘢𝘯𝘤𝘩𝘦 𝘶𝘯 𝘢𝘱𝘱𝘳𝘰𝘤𝘤𝘪𝘰 𝘴𝘵𝘳𝘶𝘵𝘵𝘶𝘳𝘢𝘵𝘰 𝘦 𝘤𝘰𝘯𝘥𝘪𝘷𝘪𝘴𝘰” – 𝘴𝘰𝘵𝘵𝘰𝘭𝘪𝘯𝘦𝘢 𝘪𝘭 𝘗𝘳𝘰𝘧𝘦𝘴𝘴𝘰𝘳 𝘔𝘢𝘴𝘴𝘪𝘮𝘪𝘭𝘪𝘢𝘯𝘰 𝘍𝘪𝘭𝘰𝘴𝘵𝘰, 𝘊𝘰𝘰𝘳𝘥𝘪𝘯𝘢𝘵𝘰𝘳𝘦 𝘥𝘦𝘭 𝘎𝘳𝘶𝘱𝘱𝘰 𝘥𝘪 𝘚𝘵𝘶𝘥𝘪𝘰 𝘚𝘐𝘕 𝘥𝘪 𝘕𝘦𝘶𝘳𝘰𝘨𝘦𝘯𝘦𝘵𝘪𝘤𝘢 𝘊𝘭𝘪𝘯𝘪𝘤𝘢 𝘦 𝘔𝘢𝘭𝘢𝘵𝘵𝘪𝘦 𝘙𝘢𝘳𝘦. “𝘐𝘭 𝘭𝘢𝘷𝘰𝘳𝘰 𝘥𝘦𝘭 𝘎𝘳𝘶𝘱𝘱𝘰 𝘥𝘪 𝘚𝘵𝘶𝘥𝘪𝘰 𝘦̀ 𝘰𝘳𝘪𝘦𝘯𝘵𝘢𝘵𝘰 𝘢𝘭𝘭𝘢 𝘥𝘦𝘧𝘪𝘯𝘪𝘻𝘪𝘰𝘯𝘦 𝘥𝘪 𝘣𝘦𝘴𝘵 𝘱𝘳𝘢𝘤𝘵𝘪𝘤𝘦𝘴, 𝘢𝘭𝘭𝘰 𝘴𝘷𝘪𝘭𝘶𝘱𝘱𝘰 𝘥𝘪 𝘢𝘭𝘨𝘰𝘳𝘪𝘵𝘮𝘪 𝘥𝘪𝘢𝘨𝘯𝘰𝘴𝘵𝘪𝘤𝘪 𝘦 𝘨𝘦𝘴𝘵𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭𝘪 𝘦 𝘢𝘭𝘭𝘢 𝘧𝘰𝘳𝘮𝘢𝘻𝘪𝘰𝘯𝘦 𝘥𝘦𝘪 𝘯𝘦𝘶𝘳𝘰𝘭𝘰𝘨𝘪. 𝘙𝘪𝘥𝘶𝘳𝘳𝘦 𝘪𝘭 𝘳𝘪𝘵𝘢𝘳𝘥𝘰 𝘥𝘪𝘢𝘨𝘯𝘰𝘴𝘵𝘪𝘤𝘰 𝘴𝘪𝘨𝘯𝘪𝘧𝘪𝘤𝘢 𝘰𝘨𝘨𝘪 𝘰𝘧𝘧𝘳𝘪𝘳𝘦 𝘢𝘪 𝘱𝘢𝘻𝘪𝘦𝘯𝘵𝘪 𝘶𝘯 𝘢𝘤𝘤𝘦𝘴𝘴𝘰 𝘱𝘪𝘶̀ 𝘵𝘦𝘮𝘱𝘦𝘴𝘵𝘪𝘷𝘰 𝘢𝘭𝘭𝘦 𝘤𝘶𝘳𝘦”.
Negli ultimi anni, il panorama delle malattie neurologiche rare è stato profondamente trasformato dalla disponibilità di terapie innovative che stanno cambiando in modo concreto la storia naturale di alcune patologie. Tra queste rientrano, a titolo di esempio, le terapie enzimatiche sostitutive, le terapie di riduzione del substrato, gli oligonucleotidi antisenso, le terapie geniche e altre strategie avanzate attualmente in sviluppo clinico.
Questi approcci terapeutici, già disponibili o in fase avanzata di sperimentazione per diverse condizioni neurologiche rare, rendono ancora più urgente una diagnosi tempestiva e una corretta stratificazione clinica dei pazienti. In molti casi, infatti, l’efficacia delle terapie è strettamente legata alla precocità dell’intervento e alla preservazione delle funzioni neurologiche residue.
“𝘓’𝘪𝘯𝘯𝘰𝘷𝘢𝘻𝘪𝘰𝘯𝘦 𝘵𝘦𝘳𝘢𝘱𝘦𝘶𝘵𝘪𝘤𝘢 𝘴𝘵𝘢 𝘢𝘱𝘳𝘦𝘯𝘥𝘰 𝘴𝘤𝘦𝘯𝘢𝘳𝘪 𝘪𝘮𝘱𝘦𝘯𝘴𝘢𝘣𝘪𝘭𝘪 𝘧𝘪𝘯𝘰 𝘢 𝘱𝘰𝘤𝘩𝘪 𝘢𝘯𝘯𝘪 𝘧𝘢 𝘱𝘦𝘳 𝘮𝘰𝘭𝘵𝘦 𝘮𝘢𝘭𝘢𝘵𝘵𝘪𝘦 𝘯𝘦𝘶𝘳𝘰𝘭𝘰𝘨𝘪𝘤𝘩𝘦 𝘳𝘢𝘳𝘦” – 𝘢𝘨𝘨𝘪𝘶𝘯𝘨𝘦 𝘪𝘭 𝘗𝘳𝘰𝘧𝘦𝘴𝘴𝘰𝘳 𝘍𝘪𝘭𝘰𝘴𝘵𝘰. “𝘗𝘦𝘳𝘤𝘩𝘦́ 𝘲𝘶𝘦𝘴𝘵𝘦 𝘰𝘱𝘱𝘰𝘳𝘵𝘶𝘯𝘪𝘵𝘢̀ 𝘱𝘰𝘴𝘴𝘢𝘯𝘰 𝘵𝘳𝘢𝘥𝘶𝘳𝘴𝘪 𝘪𝘯 𝘣𝘦𝘯𝘦𝘧𝘪𝘤𝘪 𝘳𝘦𝘢𝘭𝘪, 𝘦̀ 𝘧𝘰𝘯𝘥𝘢𝘮𝘦𝘯𝘵𝘢𝘭𝘦 𝘤𝘩𝘦 𝘪 𝘱𝘢𝘻𝘪𝘦𝘯𝘵𝘪 𝘷𝘦𝘯𝘨𝘢𝘯𝘰 𝘪𝘯𝘵𝘦𝘳𝘤𝘦𝘵𝘵𝘢𝘵𝘪 𝘱𝘳𝘦𝘤𝘰𝘤𝘦𝘮𝘦𝘯𝘵𝘦 𝘦 𝘪𝘯𝘥𝘪𝘳𝘪𝘻𝘻𝘢𝘵𝘪 𝘪𝘯 𝘱𝘦𝘳𝘤𝘰𝘳𝘴𝘪 𝘴𝘵𝘳𝘶𝘵𝘵𝘶𝘳𝘢𝘵𝘪 𝘦 𝘤𝘰𝘮𝘱𝘦𝘵𝘦𝘯𝘵𝘪”.
In questo contesto, la collaborazione con le associazioni di pazienti assume un valore certamente centrale.
“𝘓𝘦 𝘵𝘦𝘳𝘢𝘱𝘪𝘦 𝘪𝘯𝘯𝘰𝘷𝘢𝘵𝘪𝘷𝘦 𝘳𝘢𝘱𝘱𝘳𝘦𝘴𝘦𝘯𝘵𝘢𝘯𝘰 𝘶𝘯𝘢 𝘨𝘳𝘢𝘯𝘥𝘦 𝘴𝘱𝘦𝘳𝘢𝘯𝘻𝘢, 𝘮𝘢 𝘢𝘯𝘤𝘩𝘦 𝘶𝘯𝘢 𝘴𝘧𝘪𝘥𝘢 𝘱𝘦𝘳 𝘭𝘢 𝘴𝘰𝘴𝘵𝘦𝘯𝘪𝘣𝘪𝘭𝘪𝘵𝘢̀ 𝘥𝘦𝘭 𝘴𝘪𝘴𝘵𝘦𝘮𝘢 𝘴𝘢𝘯𝘪𝘵𝘢𝘳𝘪𝘰” – 𝘢𝘧𝘧𝘦𝘳𝘮𝘢 𝘭𝘢 𝘗𝘳𝘦𝘴𝘪𝘥𝘦𝘯𝘵𝘦 𝘥𝘪 𝘜𝘕𝘐𝘈𝘔𝘖, 𝘋𝘰𝘵𝘵𝘰𝘳𝘦𝘴𝘴𝘢 𝘈𝘯𝘯𝘢𝘭𝘪𝘴𝘢 𝘚𝘤𝘰𝘱𝘪𝘯𝘢𝘳𝘰. “𝘌̀ 𝘦𝘴𝘴𝘦𝘯𝘻𝘪𝘢𝘭𝘦 𝘨𝘢𝘳𝘢𝘯𝘵𝘪𝘳𝘦 𝘦𝘲𝘶𝘪𝘵𝘢̀ 𝘥𝘪 𝘢𝘤𝘤𝘦𝘴𝘴𝘰, 𝘪𝘯𝘧𝘰𝘳𝘮𝘢𝘻𝘪𝘰𝘯𝘦 𝘤𝘰𝘳𝘳𝘦𝘵𝘵𝘢 𝘦 𝘤𝘰𝘯𝘵𝘪𝘯𝘶𝘪𝘵𝘢̀ 𝘥𝘪 𝘤𝘶𝘳𝘢. 𝘐𝘭 𝘥𝘪𝘢𝘭𝘰𝘨𝘰 𝘤𝘰𝘯 𝘭𝘢 𝘚𝘐𝘕 𝘦 𝘤𝘰𝘯 𝘭𝘢 𝘤𝘰𝘮𝘶𝘯𝘪𝘵𝘢̀ 𝘴𝘤𝘪𝘦𝘯𝘵𝘪𝘧𝘪𝘤𝘢 𝘦̀ 𝘧𝘰𝘯𝘥𝘢𝘮𝘦𝘯𝘵𝘢𝘭𝘦 𝘱𝘦𝘳 𝘢𝘴𝘴𝘪𝘤𝘶𝘳𝘢𝘳𝘦 𝘤𝘩𝘦 𝘪 𝘱𝘳𝘰𝘨𝘳𝘦𝘴𝘴𝘪 𝘥𝘦𝘭𝘭𝘢 𝘳𝘪𝘤𝘦𝘳𝘤𝘢 𝘴𝘪 𝘵𝘳𝘢𝘥𝘶𝘤𝘢𝘯𝘰 𝘪𝘯 𝘥𝘪𝘳𝘪𝘵𝘵𝘪 𝘤𝘰𝘯𝘤𝘳𝘦𝘵𝘪 𝘦 𝘪𝘯 𝘶𝘯𝘢 𝘮𝘪𝘨𝘭𝘪𝘰𝘳𝘦 𝘲𝘶𝘢𝘭𝘪𝘵𝘢̀ 𝘥𝘦𝘭𝘭𝘢 𝘷𝘪𝘵𝘢 𝘱𝘦𝘳 𝘵𝘶𝘵𝘵𝘦 𝘭𝘦 𝘱𝘦𝘳𝘴𝘰𝘯𝘦 𝘤𝘰𝘯 𝘮𝘢𝘭𝘢𝘵𝘵𝘪𝘢 𝘳𝘢𝘳𝘢”.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, la Società Italiana di Neurologia ribadisce il proprio impegno nel:
• promuovere formazione e aggiornamento continuo sulle malattie neurologiche rare;
• sostenere progetti di consensus, linee di indirizzo clinico e algoritmi condivisi;
• favorire il lavoro in rete tra centri specialistici, territorio e istituzioni;
• rafforzare la collaborazione con le associazioni dei pazienti.
Un impegno che nasce dalla convinzione che occuparsi di malattie neurologiche rare significhi investire in una neurologia più moderna, equa e orientata al futuro, capace di coniugare innovazione scientifica, appropriatezza clinica e centralità della persona.
