08/11/2025
AUTISMO E SCHIZOFRENIA : le radici potrebbero trovarsi prima della nascita
A cura di Rino Mastromauro
Una ricerca dell’Università di Exeter rivela che molti cambiamenti nel cervello avvengono già durante la vita fetale
Le origini di disturbi complessi come l’autismo e la schizofrenia potrebbero trovarsi molto prima della comparsa dei primi sintomi, addirittura prima della nascita. È quanto emerge da una nuova ricerca condotta dall’Università di Exeter e pubblicata su Technology Networks, che ha analizzato quasi mille cervelli umani donati alla scienza per comprendere come il DNA cerebrale cambi nel corso della vita.
Il gruppo di ricerca, guidato dal professor Jonathan Mill e dalla dottoressa Alice Franklin, ha scoperto che la maggior parte delle modifiche chimiche del DNA — i cosiddetti “segni epigenetici” — si forma nel periodo prenatale, in particolare nei geni coinvolti nello sviluppo della corteccia cerebrale, la regione del cervello responsabile del pensiero, della memoria e del comportamento sociale.
Ma cosa significa “modifica epigenetica”? L’epigenetica studia come l’attività dei geni possa essere regolata da piccole modifiche chimiche che non cambiano il codice del DNA, ma influenzano quali geni vengono “accesi” o “spenti”. Una di queste modifiche, la metilazione del DNA, è fondamentale per il corretto sviluppo cerebrale: agisce come un interruttore che controlla l’attività dei geni. Quando questo meccanismo si altera, possono insorgere problemi nello sviluppo delle connessioni neuronali.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno mappato la metilazione del DNA nella corteccia cerebrale dalla sesta settimana di gestazione fino a oltre i cento anni di età — un arco di tempo che copre praticamente tutta la vita umana. I risultati sono sorprendenti: oltre 50.000 siti del genoma mostrano modifiche significative già durante la vita fetale, con un momento particolarmente delicato tra la dodicesima e la quindicesima settimana dopo il concepimento, quando il cervello costruisce gran parte delle sue reti neuronali.
Proprio in questa finestra di tempo, i ricercatori hanno osservato cambiamenti improvvisi nei geni legati alla formazione delle sinapsi, le connessioni che permettono ai neuroni di comunicare. Molti di questi geni coincidono con quelli che, secondo grandi studi genetici, aumentano il rischio di autismo e schizofrenia.
Un elemento innovativo dello studio è stato quello di analizzare separatamente neuroni e cellule gliali (che supportano il funzionamento neuronale). In questo modo, il team ha potuto osservare differenze sottili ma cruciali: le varianti genetiche associate alla schizofrenia risultano concentrate nei siti di metilazione specifici dei neuroni, mentre quelle legate all’autismo mostrano un andamento simile, anche se meno pronunciato.
Queste scoperte rafforzano l’idea che i processi biologici alla base dei disturbi neuropsichiatrici inizino molto presto, quando il cervello è ancora in formazione. Fattori genetici, ma anche ambientali — come lo stress, l’alimentazione o le infezioni durante la gravidanza — potrebbero influenzare questi meccanismi epigenetici, alterando la traiettoria dello sviluppo cerebrale.
«Analizzando come i cambiamenti chimici nel DNA modellano il cervello lungo tutta la vita, abbiamo trovato indizi fondamentali sulle origini dell’autismo e della schizofrenia», spiega la ricercatrice Alice Franklin. «Le nostre scoperte indicano che le radici di queste condizioni si formano molto prima della nascita».
Il lavoro del team di Exeter fornisce ora una mappa di riferimento dell’epigenoma cerebrale umano, una sorta di “atlante” che permetterà di comprendere meglio come geni e ambiente interagiscono nello sviluppo del cervello. In futuro, gli studiosi intendono ampliare la ricerca utilizzando tecnologie di sequenziamento più avanzate e includendo altre regioni cerebrali, per avvicinarsi sempre di più a comprendere i meccanismi che determinano il rischio di disturbi neuro-sviluppo.
📚 Fonte:
Franklin, A. et al. (2024). Autism and Schizophrenia May Begin Before Birth. Technology Networks – Genomics News, University of Exeter.
https://www.technologynetworks.com/genomics/news/autism-and-schizophrenia-may-begin-before-birth-405197
www.rinomastromauro.it