24/01/2026
Nuove prospettive per le malattie genetiche della vista
Un gruppo di ricercatori della West Virginia University sta portando avanti uno studio che potrebbe aprire la strada a terapie innovative per alcune forme di cecità ereditaria. Si tratta di condizioni causate da mutazioni genetiche che compromettono progressivamente la funzione visiva, spesso senza possibilità terapeutiche.
Il team guidato dal professor Visvanathan Ramamurthy, in collaborazione con ricercatori e clinici di diverse discipline, sta concentrando i propri sforzi sulle mutazioni del gene PROM1, responsabile di una proteina presente in vari tessuti dell’organismo. Ad oggi sono note circa 50 varianti di questo gene associate a perdita della vista, ma non esiste ancora un trattamento in grado di arrestare o invertire il processo.
Per affrontare questa sfida, i ricercatori stanno sperimentando una strategia di terapia genica: un vettore virale innocuo viene utilizzato per trasportare materiale genetico funzionante direttamente nella retina. I primi risultati ottenuti su modelli animali sono incoraggianti: una singola iniezione sembra essere in grado di preservare – e in alcuni casi ripristinare – la funzione visiva per almeno un anno.
Un dato particolarmente rilevante riguarda la possibilità che il trattamento mantenga efficacia anche quando la malattia è già in fase avanzata, un aspetto cruciale perché molti pazienti arrivano alla diagnosi quando il danno è già significativo.
Il progetto, sostenuto dal National Eye Institute con un finanziamento triennale, rappresenta un passo importante verso future applicazioni cliniche.
Questi studi non sono ancora applicabili nella pratica clinica, ma testimoniano un movimento globale della ricerca verso terapie sempre più mirate e personalizzate per le malattie ereditarie della retina. Un percorso lungo, ma ricco di potenzialità per il futuro della cura della vista.
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