27/11/2025
๐ด ๐๐ง๐ ๐ ๐ข๐จ๐ซ๐ง๐๐ญ๐ ๐ฌ๐ฎ๐ฅ๐ฅ๐ ๐๐ฉ๐๐ซ๐จ๐ฌ๐ฌ๐๐ฅ๐ฎ๐ซ๐ข๐ ๐ฉ๐ซ๐ข๐ฆ๐๐ซ๐ข๐ ๐๐๐ฅ๐๐๐ซ๐ ๐ฅ๐ ๐ง๐๐ฌ๐๐ข๐ญ๐ ๐๐๐ฅ๐ฅ๐ ๐ฉ๐ซ๐ข๐ฆ๐ ๐๐ฌ๐ฌ๐จ๐๐ข๐๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ ๐ง๐๐ณ๐ข๐จ๐ง๐๐ฅ๐ ๐๐๐๐ข๐๐๐ญ๐ ๐๐ฅ๐ฅ๐ ๐ฆ๐๐ฅ๐๐ญ๐ญ๐ข๐ ๐ซ๐๐ซ๐
Anche grazie allโiniziativa dei clinici delle del San Luigi Gonzaga di Orbassano, รจ nata recentemente ๐ฅโ๐๐ฌ๐ฌ๐จ๐๐ข๐๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ ๐๐ญ๐๐ฅ๐ข๐๐ง๐ ๐๐ฉ๐๐ซ๐จ๐ฌ๐ฌ๐๐ฅ๐ฎ๐ซ๐ข๐ ๐๐ซ๐ข๐ฆ๐๐ซ๐ข๐, colmando un vuoto nazionale su una malattia che se non diagnosticata puรฒ avere un gravi conseguenze, ma che in futuro potrebbe essere migliorata dallo sviluppo di nuove terapie.
Lโufficializzazione della nuova associazione avverrร
๐
๐๐๐๐๐ญ๐จ ๐๐ ๐ง๐จ๐ฏ๐๐ฆ๐๐ซ๐, in occasione della
๐ ๐๐ข๐จ๐ซ๐ง๐๐ญ๐ ๐๐๐ฅ ๐ฉ๐๐ณ๐ข๐๐ง๐ญ๐ ๐๐จ๐ง ๐๐ฉ๐๐ซ๐จ๐ฌ๐ฌ๐๐ฅ๐ฎ๐ซ๐ข๐ ๐ฉ๐ซ๐ข๐ฆ๐ข๐ญ๐ข๐ฏ๐.
Scopo di AIIP, nata dalla volontร di malati, genitori e caregiver รจ offrire ascolto, informazioni affidabili e aiuto alle famiglie e promuovere la conoscenza di questa malattia rara.
Lโ primitiva (PH) รจ una ๐ฆ๐๐ฅ๐๐ญ๐ญ๐ข๐ ๐ ๐๐ง๐๐ญ๐ข๐๐ ๐ซ๐๐ซ๐ caratterizzata da ๐ฎ๐ง'๐๐ฅ๐๐ฏ๐๐ญ๐ ๐ฉ๐ซ๐จ๐๐ฎ๐ณ๐ข๐จ๐ง๐ ๐๐ข ๐จ๐ฌ๐ฌ๐๐ฅ๐๐ญ๐จ, con conseguente sviluppo di calcoli renali, deposito di calcio nei reni e, nei casi piรน gravi, insufficienza renale cronica e ossalosi sistemica (accumulo di cristalli di ossalato di calcio in vari organi e tessuti, tra cui ossa, cuore, arterie e cute).
Lโesatta prevalenza e incidenza della patologia sono difficili da definire: sicuramente, la PH รจ una malattia sotto-diagnosticata: ๐ฅ๐ ๐ฉ๐ซ๐๐ฏ๐๐ฅ๐๐ง๐ณ๐ ๐จ๐ฌ๐๐ข๐ฅ๐ฅ๐ ๐๐ ๐ ๐ ๐ ๐๐๐ฌ๐ข ๐ฉ๐๐ซ ๐ฆ๐ข๐ฅ๐ข๐จ๐ง๐ di individui.
๐๐ฅ ๐๐% ๐๐ข๐ซ๐๐ ๐๐๐ข ๐ฉ๐๐ณ๐ข๐๐ง๐ญ๐ข ๐๐จ๐ง ๐ข๐ฉ๐๐ซ๐จ๐ฌ๐ฌ๐๐ฅ๐ฎ๐ซ๐ข๐ ๐ ๐ข๐ฎ๐ง๐ ๐ ๐๐ฅ๐ฅ๐ ๐๐ข๐๐ ๐ง๐จ๐ฌ๐ข ๐ญ๐๐ซ๐๐ข๐ฏ๐๐ฆ๐๐ง๐ญ๐, in etร adulta. La conferma diagnostica si ottiene tramite test genetici.
๐๐ฅ ๐๐๐ง ๐๐ฎ๐ข๐ ๐ข ๐๐จ๐ง๐ณ๐๐ ๐ ๐๐ข ๐๐ซ๐๐๐ฌ๐ฌ๐๐ง๐จ ๐ฬ ๐ฌ๐ญ๐๐ญ๐จ ๐ข๐ฅ ๐ฉ๐ซ๐ข๐ฆ๐จ ๐๐๐ง๐ญ๐ซ๐จ ๐ข๐ญ๐๐ฅ๐ข๐๐ง๐จ ๐๐ ๐จ๐๐๐ซ๐ข๐ซ๐, ๐ ๐ข๐ฬ ๐๐๐ฅ ๐๐๐๐, ๐ฅ๐ ๐๐ข๐๐ ๐ง๐จ๐ฌ๐ข ๐ฆ๐จ๐ฅ๐๐๐จ๐ฅ๐๐ซ๐. Al San Luigi oggi lavora ๐๐ข๐จ๐ซ๐ ๐ข๐ ๐๐๐ง๐๐ซ๐ข๐ฅ๐, genetista della struttura di Microcitemie del San Luigi, diretta dal professor Giovanni Battista Ferrero, che si occupa in particolare di diagnosi molecolare e consulenza genetica e che รจ anche la referente italiana per il Registro europeo della malattia.
๐ ร possibile iscriversi gratuitamente al sito www.ercongressi.it
nella sezione "I nostri congressi/2025" indicando la modalitร scelta, in presenza oppure on Line.