19/03/2026
🧬 IntelliSeq 4.0: Potenziamento e facilitazione della diagnostica molecolare basata su NGS attraverso tecnologie 4.0.
Condividiamo i risultati del progetto IntelliSeq 4.0, realizzato nell’ambito del Bando ARTES 4.0 n. 5/202 e co-finanziato dall’Unione europea – Next Generation EU.
🎯 Obiettivo
Migliorare i processi di diagnostica molecolare basata su NGS (Next Generation Sequencing), rendendo l’analisi dei dati più accurata, efficiente e costantemente aggiornata grazie all’impiego di tecnologie 4.0.
🔬 Cosa abbiamo realizzato
🔹Miglioramento delle prestazioni analitiche (sensibilità e specificità) nell’identificazione di varianti clinicamente rilevanti, grazie a modelli di Machine Learning;
🔹ottimizzazione e automazione dell’aggiornamento dei database genomici tramite data mining, text mining e tecniche di information retrieval;
🔹 sviluppo di un’infrastruttura basata su blockchain per la condivisione certificata e sicura delle interpretazioni cliniche.
🧪 Applicazione
Il progetto è stato applicato al carcinoma ovarico sieroso di alto grado, migliorando i metodi per la determinazione dell’HRD (Homologous Recombination Deficiency).
IntelliSeq 4.0 rappresenta un passo concreto verso una diagnostica più precisa, accessibile e collaborativa.
Scopri i dettagli del progetto 👇