Diagnosi e cura delle malattie rare neuromuscolari

08/11/2025

Lunedì 3 novembre la dott.ssa Bruna Maggio ha conseguito il titolo di Specialista in Neurologia presso la Scuola di Specializzazione in Neurologia di Palermo, discutendo una tesi dal titolo “Efgartigimod nella miastenia gravis generalizzata Achr-positiva: stimolazione nervosa ripetitiva e outcome clinici in una coorte multicentrica”.
La dottoressa ha condotto le sue ricerche presso il CRR del Policlinico guidato dal Prof. Filippo Brighina, con il dott. Di Stefano e in collaborazione con il Centro Miastenia dell’Ospedale Cardarelli di Napoli sotto la guida del Prof. Francesco Habetswallner e della Dott.ssa Carmen Erra. Un lavoro prezioso che ha permesso di approfondire marcatori di risposta neurofisiologici al trattamento con terapie innovative. Competenze specialistiche sicuramente di cui fare tesoro nel nostro territorio Siciliano.

07/11/2025

Intervista al Dott. Rini medico del CRR di Palermo al congresso nazionale SIN 2025.

Nicasio Rini, neurologo dell'Università di Palermo, sulla base dei dati emersi nello studio multicentrico italiano in real life ZILU25, presentato al 55°

02/11/2025

All'AUOP "P. Giaccone" di Palermo viene pubblicato dai nostri ricercatori del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari il primo studio al mondo di real-world su Omaveloxolone in soggetti adulti affetti da Atassia di Friedreich sulla rivista "Journal of Neurology". I dati dopo 6 mesi di trattamento mostrano un'ottima tollerabilità del farmaco e un effetto stabilizzante sulla progressione di malattia. Un dato sicuramente interessante è anche l'effetto sulla citochina IL-6 che conferma il ruolo antinfiammatorio della molecola. Sono notizie sicuramente incoraggianti per il mondo delle malattie rare, in attesa di ulteriori studi.

Introduction Friedreich’s ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative spinocerebellar ataxia caused by a homozygous GAA triplet repeat expansion in the frataxin (FXN) gene. FRDA is a multisystem disorder involving the central and peripheral nervous systems, the musculoskeletal system...

01/11/2025

https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/malattia-di-pompe

La prima testata e agenzia giornalistica completamente dedicata alle malattie rare e ai tumori rari.

29/09/2025

https://www.insanitas.it/pubbliredazionale/miastenia-gravis-una-sfida-clinica-da-affrontare-con-approccio-interdisciplinare-e-nuove-prospettive-terapeutiche/

Dalla seconda edizione di “Palermo per la Miastenia Gravis” lanciato l'appello per una rete tra specialisti, territorio e caregiver.

21/09/2025

Conclusi ieri due rilevanti eventi Miastenia a Palermo promossi dal CRR del Policlinico Giaccone:
-Evento scientifico: "Aggiornamenti terapeutici" 19 settembre
-Giornata per i Pazienti e caregivers: "Palermo per la Miastenia Gravis" 20 settembre

Qualche scatto di due giornate molto fruttuose discutendo di miastenia gravis. Un grazie speciale ai pazienti e alle associazioni per il loro instancabile contributo. Ad majora!

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico 'Paolo Giaccone'
Miastenia AIM
Miastenia Gravis: un'amica o una malattia?
Miastenia Gravis

16/09/2025

https://www.insanitas.it/pubbliredazionale/miastenia-gravis-a-palermo-un-incontro-per-pazienti-caregiver-e-specialisti/

Sabato 20 settembre l’Hotel NH ospiterà la seconda edizione dell'evento con l’obiettivo di creare uno spazio interattivo di dialogo.

03/09/2025

https://www.insanitas.it/dal-palazzo/2025/09/03/miastenia-gravis-al-policlinico-giaccone-200-pazienti-e-una-nuova-terapia/

La buona Sanità del Centro di Riferimento Regionale (CRR) per le Malattie Neuromuscolari Rare del Policlinico Giaccone

30/08/2025

Segnaliamo la seconda edizione dell'evento "Palermo per la miastenia gravis: focus sul paziente" dedicato ai pazienti affetti da miastenia gravis che si terrà a Palermo presso NH Hotel sabato 20 settembre 2025. L'evento è alla sua seconda edizione ed è destinato ai pazienti affetti da miastenia gravis, ma soprattutto ai loro caregiver, amici e parenti e a tutti coloro che lavorano a contatto con questi pazienti per assisterli nel percorso di cure. A due anni dalla sua nascita, la sezione AIM Palermo presenterà il punto di vista del paziente e interagirà con gli esperti in una tavola rotonda dedicata con tutti i medici che si occupano di miastenia gravis nel nostro territorio.

A seguire la locandina dell'evento

Miastenia Gravis
Miastenia Gravis: un'amica o una malattia?
Miastenia AIM
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico 'Paolo Giaccone'

21/08/2025

Condividiamo questo studio realizzato dai nostri ricercatori sulla caratterizzazione genetica e fenotipica dei pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli. Si tratta di una malattia muscolare rara e progressiva, caratterizzata da debolezza al cingolo scapolare e pelvico unitamente all'incremento delle CPK muscolari. La trasmissione è eredo-familiare, di solito recessiva con probabilità di ricorrenza nel 25% nei figli nati da portatori sani. La malattia è sotto-diagnosticata perché la diagnosi richiede una valutazione in un centro specializzato e test genetici molto sofisticati e costosi, effettuabili gratuitamente per i pazienti grazie al SSN su richiesta del centro di riferimento. Al momento non ci sono terapie approvate, ma è importante che i pazienti accedano ai centri specializzati per la prevenzione delle complicanze respiratorie e per iniziare un trattamento riabilitativo precoce. Di seguito l'articolo completo.

Background and Objectives: Limb–girdle muscular dystrophies (LGMDs) are a group of muscular dystrophies characterized by predominantly proximal-muscle weakness, with a highly heterogeneous genetic etiology. Despite recent efforts, the epidemiology of LGMDs is still under-evaluated. However, a bett...

20/08/2025

Il Botulismo: una tossinfezione alimentare rara, ma purtroppo sempre attuale con sintomi neuromuscolari: importante il rinoscimento precoce e soprattutto la prevenzione con adeguata conservazione, cottura e pulizia degli alimenti.

La condizione è potenzialmente mortale, ma trattabile se riconosciuta tempestivamente. Non se ne parla abbastanza: cogliamo uno spunto di riflessione dalla cronaca.

https://www.today.it/attualita/matteo-bassetti-sintomi-botulino-morti-diamante-sardegna.html?fbclid=IwQ0xDSwMSNWlleHRuA2FlbQIxMQABHh-B31T5NeDNELhsqKR9ey9oNlsJQi4yRLhXhl_RUvsX4RLWO5xiVDc_2HKZ_aem_w9u7H2Vu80k3ZIPQLzc8RA

I consigli dell'infettivologo con le tre vittime tra Sardegna e Calabria e i circa venti intossicati

07/08/2025

Il prossimo 11 Agosto, alle ore 10.30 al Policlinico si svolgerà la cerimonia commemorazione del professore Paolo Giaccone, ordinario di Medicina legale brutalmente assassinato dalla mafia l'11 agosto del 1982, per il suo “no” alla modifica di una perizia.

A ricordare Giaccone saranno la direttrice Generale dell'AOUP, Maria Grazia Furnari, il Magnifico Rettore, Massimo Midiri, il Presidente della Scuola di Medicina, Marcello Ciaccio.

La cerimonia si svolgerà nell’area antistante il cippo eretto in sua memoria, di fronte l’istituto di Medicina legale di cui fu direttore e dove fu ucciso.

Previsto l’intervento di Autorità accademiche, sanitarie, militari e civili.