Genechron

09/02/2026

In occasione della Giornata Mondiale dell’Epilessia, il Progetto PROMISE richiama l’attenzione sull’importanza di approcci diagnostici e clinici innovativi per la gestione dei pazienti pediatrici con epilessie ed encefalopatie dello sviluppo.
L’integrazione di analisi genetiche avanzate e modelli di organoidi cerebrali rappresenta una strategia promettente per migliorare l’accuratezza diagnostica, supportare le decisioni terapeutiche e favorire una presa in carico più efficace e personalizzata, con l’obiettivo di una possibile integrazione nei Livelli Essenziali di Assistenza.

27/01/2026

Lunedì 26 gennaio 2026 si è svolto il Workshop conclusivo del progetto PROMISE dove hanno partecipato numerosi specialisti del settore. L’Agenda ha previsto presentazioni sui vari aspetti del progetto: la Clinica dell’Epilessia (prof. Federico Vigevano, Gruppo San Raffaele di Roma), la diagnostica e la comprensione dei meccanismi molecolari alla base della condizione epilettica (dr.ssa Marina Trivisano, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù), l’utilizzo delle tecniche genomiche avanzate per la identificazione di polimorfismi, primari e secondari, per una analisi più approfondita del genotipo del paziente epilettico (dr.ssa Sara Donzelli, Regina Elena - San Gallicano - IFO), le nuove biotecnologie per realizzare organoidi cerebrali da cellule staminali pluripotenti, in grado di costituire un laboratorio virtuale per lo studio della condizione epilettica dello specifico paziente (in una ottica di medicina Personalizzata) (dr.ssa Claudia Compagnucci, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù) e l’utilizzo di biomarcatori molecolari per il monitoraggio delle complesse epilessie pediatriche (dr.ssa Valentina Spedaletti, Genechron Srl). Il prof. Nicola Specchio (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù) ha infine fatto una panoramica dei risultati del progetto e buttato le basi per nuovi studi clinici sulla neurologia delle epilessie.
Chair del workshop è stato il dr Assenza Giovanni, dell’UOC di Neurologia del Policlinico Campus Biomedico di Roma e Responsabile della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) per le Regioni Abruzzo e Lazio.

16/01/2026

Il 26 gennaio 2026, presso la sede di San Paolo dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in Viale di San Paolo, 15 - Roma, si svolgerà il Workshop Conclusivo di presentazione dei risultati del Progetto PROMISE finanziato dalla Regione Lazio (Riposizionamento Competitivo RSI Programma Regionale FESR Lazio 2021-2027). Il progetto ha inteso valutare una serie di Approfondimenti Diagnostici ai quali sottoporre una parte fragile dei pazienti pediatrici, in particolare quelli affetti da encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche.

L’Approfondimento Diagnostico si basa, tra l’altro, sulla somministrazione di analisi dell’intero esoma, della fornitura di appropriati biomarcatori per il monitoraggio della condizione epilettica fino alla realizzazione di organoidi cerebrali a partire da Cellule Staminali Pluripotenti Indotte (iPSC) come “analogic twin” del tessuto cerebrale del paziente da utilizzare per ulteriori approfondimenti diagnostici.
Il progetto è stato realizzato in collaborazione tra Genechron Srl, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (UO Neurologia dell’Epilessia d Disturbi del Movimento e l’UR di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale) e il Regina Elena - San Gallicano - IFO (UR Oncologia Traslazionale).

I risultati, in termini di validità dell’Approfondimento Diagnostico, sia in termini di miglioramento della presa in carico dei pazienti, sia in termini di efficacia della spesa sanitaria associata, costituiranno un Dossier che verrà inviato alle Autorità della Sanità Regionale affinché gli approfondimenti diagnostici proposti possano essere considerati come una ulteriore risorsa del Sistema Sanitario regionale a favore di questa complessa classe di pazienti.

03/01/2026

Pucci vi augura un meraviglioso 2026, accompagnato dall’Albero della Vita 💙✨
Se lo desiderate, vi ricordiamo che potete sostenere il progetto DISBIOME: il vostro contributo, detraibile fiscalmente, aiuta la ricerca sul microbioma intestinale a supporto dei bambini affetti da malattie rare e altre patologie.
Grazie di cuore per il vostro sostegno 😊
https://www.retedeldono.it/progetto/progetto-disbiome-le-malattie-rare

19/12/2025

Il nostro team vi augura un sereno Natale e un felice anno nuovo! ❤

14/12/2025

A Natale, dona speranza alla ricerca 🎄
Per molti bambini con malattie rare, la prevenzione può fare la differenza.
Sostenendo DISBIOME contribuisci a una ricerca concreta sulla salute intestinale, capace di migliorare la qualità di vita oggi e il futuro della sanità pubblica.
Dona ora ▶

Il microbiota intestinale è l’insieme dei microrganismi che colonizzano il nostro intestino fin dai primi istanti di vita. Questi piccoli alleati svolgono funzioni fondam...

25/11/2025

Sostenere il progetto DISBIOME significa contribuire a una ricerca solida, misurabile e potenzialmente utile a tutta la collettività. Analizzare il microbiota nei bambini affetti da malattie rare ci permette di prevenire complicazioni, migliorare la qualità della vita e ridurre costi sanitari futuri.
Il tuo contributo, detraibile fiscalmente, ci aiuta a produrre evidenze scientifiche da presentare al Sistema Sanitario Nazionale, con l’obiettivo di rendere queste analisi accessibili a tutti.

👉 https://www.retedeldono.it/progetto/progetto-disbiome-le-malattie-rare

12/11/2025

Il sequenziamento del DNA ha trasformato profondamente lo studio dei microrganismi, permettendo di analizzare in modo dettagliato la composizione del microbioma intestinale, l’insieme dei batteri, funghi e altri microrganismi che popolano l’intestino umano fin dalla nascita e che ci accompagnano per tutta la vita. Questo ecosistema è estremamente variegato: si stima che nel nostro intestino convivano tra 500 e 1.000 specie differenti, ciascuna con un proprio patrimonio genetico.
L’analisi del microbioma, resa possibile dalle moderne tecniche di sequenziamento, è oggi l’unico metodo in grado di rivelare con precisione la composizione e la diversità del DNA microbico presente nell’organismo.
Dona al progetto DISBIOME per far sì che questa analisi venga resa gratuita a classi di pazienti fragili ▶ https://www.retedeldono.it/progetto/progetto-disbiome-le-malattie-rare

05/11/2025

L’obiettivo del progetto DISBIOME è prevenire la degenerazione di patologie correlate a disbiosi intestinali nei pazienti pediatrici affetti da malattie rare. A fronte di un costo contenuto, l’analisi del microbiota e l’eventuale intervento terapeutico in presenza di disbiosi consentono di evitare spese ben più elevate legate al peggioramento del quadro clinico. Attraverso questo progetto intendiamo valutare e analizzare il rapporto costi/benefici di tali interventi, presentando i risultati al Sistema Sanitario Nazionale con l’obiettivo finale di includere le analisi del microbiota tra i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
Dona alla ricerca ▶️ https://www.retedeldono.it/progetto/progetto-disbiome-le-malattie-rare

28/10/2025

Vittorio Rosato ha presentato il progetto DISBIOME durante la conferenza sul microbiota intestinale tenuta dal biologo nutrizionista Roger Panteri The Disbiosi Doctor. Ha illustrato l’importanza di questa analisi per le categorie di pazienti più fragili, spesso più esposte alle disbiosi intestinali, descrivendo le modalità di approccio previste dal progetto e i suoi obiettivi.
Dona anche tu al progetto DISBIOME sulla piattaforma Rete del Dono: la donazione è detraibile! https://www.retedeldono.it/progetto/progetto-disbiome-le-malattie-rare

16/10/2025

Diete che funzionano per alcuni ma non per altri? La risposta è scritta nel DNA 🧬
La nutrigenetica ci mostra come i geni influenzano il modo in cui metabolizziamo nutrienti e reagiamo agli alimenti.
Oggi, nella Giornata Mondiale dell’Alimentazione, celebriamo la scienza che rende la nutrizione più intelligente e personalizzata.
Scopri i nostri pacchetti analisi della nutrigenetica ▶ https://www.genechron.com/project/nutrigenetica/

09/09/2025

Diamo un volto al Progetto DISBIOME: nasce dall’esperienza di Vittorio Rosato, ex presidente dell'associazione AISiWH e papà di Arianna, affetta da una sindrome genetica rara.
DISBIOME studia la disbiosi intestinale nei bambini e adolescenti con malattie genetiche rare o disturbi neurologici, per individuare strategie in grado di ristabilire l’equilibrio del microbiota e migliorare la loro qualità di vita.
Dietro ogni ricerca ci sono volti, famiglie e speranze concrete.
Dona ora (il contributo è detraibile) 🤍

Il microbiota intestinale è l’insieme dei microrganismi che colonizzano il nostro intestino fin dai primi istanti di vita. Questi piccoli alleati svolgono funzioni fondam...