30/10/2017
La degenerazione maculare legata all’età (AMD) è una patologia oculare che colpisce prevalentemente le persone di età superiore ai 50 anni; si tratta di una patologia in fortissimo aumento, tanto da rappresentare, nei Paesi tecnologicamente avanzati, la prima causa di cecità legale nella popolazione anziana.
L’AMD è una patologia degenerativa che interessa la macula, la regione centrale della retina deputata alla visione fine e dettagliata che ci permette di riconoscere un volto, leggere, guidare… insomma quella che ci consente di svolgere le attività quotidiane più importanti.
L’AMD, progredendo, può provocare seri danni alla visione, interferendo profondamente sulla qualità di vita dei pazienti che ne sono affetti. A causa della sua importanza socio-economica, l’AMD è da diversi anni oggetto di numerosissime ricerche volte alla comprensione dei meccanismi che portano alla sua insorgenza, con la finalità di mettere a punto strategie terapeutiche e di prevenzione sempre più efficaci.
L’aumento dei casi di AMD è dovuto certamente all’allungamento della vita media, tuttavia vi sono numerosi fattori di rischio che possono contribuire allo sviluppo di questa malattia, quali lo stress ossidativo, il genere (le donne sono più colpite degli uomini), l’etnia, la coesistenza di malattie cardiovascolari e la sucettibilità genetica (che dipende dal nostro DNA). Un altro fattore molto importante è quello ambientale, come ad esempio lo stile di vita, che comprende le abitudini alimentari, il fumo, il consumo di alcool etc.
Esistono due forme di AMD: l'AMD atrofica, che rappresenta il 90% di tutti i casi di AMD, e l'AMD essudativa, che riguarda il rimanente 10% dei pazienti.
L'AMD atrofica generalmente progredisce molto lentamente con una proporzionale compromissione della visione centrale. L'AMD essudativa, che talora rappresenta uno stadio evolutivo della forma atrofica, ma che spesso si sviluppa in maniera del tutto indipendente, può esordire all’improvviso ed evolvere in tempi molto brevi con una drastica distorsione e riduzione della visione centrale.
Sebbene siano in fase di sviluppo delle nuove terapie per l'AMD atrofica, le cure oggi disponibili riguardano esclusivamente l'AMD essudativa, per trattare la quale esistono diversi approcci terapeutici, che vanno da speciali trattamenti laser (PDT) alle iniezioni intraoculari di farmaci di nuova generazione (anti-VEGF) capaci nella maggior parte dei casi di bloccare o rallentare la progressione della malattia.
Poiché di fatto ancora oggi non esiste alcun trattamento efficace e definitivo al 100%, l’arma migliore contro l'AMD è da individuare nella sua prevenzione.
Oggi è possibile utilizzare una metodologia all’avanguardia per la prevenzione dell'AMD derivata dalla ricerca nell’ambito della medicina predittiva, quella branca della medicina che studia come i nostri geni possono influenzare l’insorgenza di una patologia, con l’obiettivo di adottare strategie comportamentali e/o terapeutiche in grado di prevenirne, o quanto meno ritardarne, l’insorgenza.
E’ infatti disponibile un test genetico in grado di identificare il rischio individuale di sviluppare l'AMD. Questo test ha un valore probabilistico e non diagnostico, cioè non è in grado di dire con certezza se una persona svilupperà o meno la patologia. Non va infatti dimenticato che l’insorgenza di una malattia è sempre determinata dall’interazione di numerosi fattori, tra cui i più importanti sono quelli ambientali, come lo stile di vita, le abitudini alimentari e così via.
Il test genetico per l'AMD è rivolto a tutti, ma in particolare a chi ha un genitore o altri consanguinei stretti affetti da questa patologia.
La medicina predittiva rappresenta una concreta possibilità per combattere anticipatamente questa grave malattia oculare.
Test Genetico
Il Medico Oculista può eseguire un Test per individuare il rischio futuro di sviluppare una Degenerazione Maculare nei soggetti con i fattori di rischio o in quelli appartenenti a famiglie affette.
Il Test non è invasivo e si svolge in pochi minuti tramite un apposito spazzolino che l'Oculista utilizza per prelevare dei campioni di mucosa buccale.
Analizzando il risultato del Test possiamo così valutare il rischio di sviluppare una AMD prima ancora che se ne presentino i sintomi, permettendo, al Medico Oculista, di seguire costantemente il paziente consigliadogli gli esami clinici periodici da effettuare, le cure e le misure preventive più adatte per evitare di ammalarsi.
Come si effettua il test
Il DNA sul quale si effettua il test genetico viene ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice, rapida e del tutto indolore e consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance.
Tale operazione consente di ottenere dalla mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica presso il laboratorio accreditato.
