FONDAZIONE TELETHON

16/12/2025

🔬 Dalla Sindrome di Wiskott-Aldrich nasce un nuovo modello per le terapie geniche
🧬Le malattie genetiche rare e ultra-rare sono una sfida scientifica, umana ed economica.
Ne parliamo con Alessandro Aiuti, vicedirettore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica.
La storia della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), approvata dagli enti regolatori europeo e statunitense, che è stata sviluppata nei laboratori di Fondazione Telethon.

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La storia della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) sviluppata nei laboratori di Fondazione Telethon.

16/12/2025

Sono un’infermiera e ricordo benissimo la prima volta che ho visto Giorgia. Aveva solo un anno, era arrivata all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano insieme con tutta la famiglia. I suoi genitori avevano gli occhi smarriti, pieni di dolore. Le loro due figlie avevano la stessa malattia rara. Solo Giorgia, la più piccola, poteva accedere alla cura, ma c’era poco tempo.

Il mio compito era quello di guidare la famiglia, di non farli sentire soli.

Ho scelto di dedicare la mia vita agli altri dopo un viaggio in Africa. Ho visto persone malate vivere in baracche di villaggi dimenticati: loro mi hanno dato la spinta iniziale. Con il tempo ho capito che essere infermiera richiede uno sforzo che va ben oltre i compiti più pratici. Essere infermiera vuol dire esserci davvero, anche per le famiglie.

E così, anni dopo ho scelto di esserci per i genitori di Giorgia. Ogni volta che li incontravo per i corridoi, mi fermavo per rispondere alle loro domande o per confortarli. Erano sempre lì, in attesa, con la testa divorata dai pensieri. Abbiamo sottoposto Giorgia alla chemioterapia e l’abbiamo ricoverata in una camera sterile. Le abbiamo inserito nel braccio un piccolo catetere, fondamentale per iniettare la cura. Ogni volta che entravo, mi perdevo negli occhi di quella bimba. Sentivo addosso tutta la sofferenza e la speranza dei suoi genitori.

Mancava poco all’iniezione quando Giorgia si è strappata il catetere. Era la cosa peggiore che potesse succedere. Rischiavamo di dover ricominciare tutto da capo, ma il tempo ci mancava. Sono stati istanti di paura, ma anche di estrema concentrazione. Per fortuna il medico è riuscito a sistemare tutto.

Il giorno dopo, il 12 febbraio, abbiamo iniettato la cura a Giorgia.

Oggi Giorgia ha undici anni, sta bene. Torna a Milano di frequente per le visite di controllo. Sogna di fare la ricercatrice, o la scienziata, come dice lei, per trovare una cura per sua sorella. È una bimba sveglia, piena di vita e di sogni. Ogni anno sua mamma mi manda la foto di Giorgia che festeggia il compleanno.

Non il primo, ma il secondo. Quello del 12 febbraio. Quando, grazie alla ricerca, Giorgia è nata di nuovo.
Gigliola
Ep. 2/7
Giorgia aveva un anno quando è nata la seconda volta. Dona oggi, e sostieni la ricerca ⬇️
https://bit.ly/4qd4WkB

15/12/2025

Rarità è sinonimo di bellezza e stupore quando parliamo di aurore boreali, eclissi solari e altri eventi straordinari che accadono in natura.
Ma rarità è anche sinonimo di invisibilità e solitudine se nasci con una malattia genetica rara, come nel caso di Nathan, Lorenzo, Nina, Aurora, Giorgia e Gregorio.
👉 https://bit.ly/4iVogjP

15/12/2025

Ep. 1/7

Stavo lavorando in ufficio quando è squillato il telefono. Mia moglie era di nuovo in ospedale con le nostre figlie. Faceva avanti e indietro ormai da qualche mese, perché Sofia, che aveva quasi due anni, faticava a muoversi, e quando si alzava perdeva l’equilibrio. Stavamo cercando di capire cosa avesse. Appena ho risposto, ho sentito che la voce di Roberta tremava.

Sofia ha la leucodistrofia metacromatica. Vieni qui appena puoi.

D’istinto ho aperto il pc e digitato il nome di quella malattia su internet. Due parole che non avevo mai sentito, ma che in pochi secondi hanno squarciato in due la mia vita. Con gli occhi fissi sullo schermo ho letto tutto d’un fiato le informazioni che trovavo. Fino alla frase che mi ha tolto il respiro: aspettativa di vita, sei anni.

Da lì, fuoco. Ho sentito il corpo andare in fiamme. Ho preso la giacca e mi sono precipitato per le strade di Roma, di corsa verso l’ospedale. La mia mente era svuotata, vedevo solo gli occhi profondi di mia figlia. Arrivato nel reparto, ho trovato Roberta e un dottore alla scrivania. Con voce sicura, ha cercato di spiegarci cosa fosse la leucodistrofia, ma io non riuscivo, non volevo capire. Fino a quando ho sentito pronunciare il nome dell’altra mia figlia, Giorgia.

Bisogna subito fare gli esami anche a lei, ha detto il medico, perché questa è una malattia genetica, e potrebbe avercela anche Giorgia.

I giorni dopo sono stati senza sonno. In attesa dei risultati, abbiamo scritto a medici di tutto il mondo, dalla Tunisia alla Francia, fino all’America. Cercando un appiglio, qualcuno che conoscesse quella malattia rara piombata nella nostra vita come un incendio. Poi, la risposta. Giorgia, che aveva solo nove mesi, era affetta dalla stessa malattia della sorella maggiore.

Ci siamo subito rivolti al Tiget di Milano, l’istituto Telethon per la Terapia Genica. Quella terapia innovativa era l’unica speranza, ma bisognava sbrigarsi, perché funziona solo nei bambini che non hanno ancora sviluppato i sintomi. Ci siamo trasferiti a Milano. Tutti insieme.

Pronti a correre contro il tempo per salvare la vita di Giorgia.
Antonio
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https://bit.ly/SDA_FT

13/12/2025

La rarità non è sempre un dono. Ma la ricerca sì: regala speranza a chi nasce con una malattia genetica rara 🎁

Sostieni anche tu Fondazione Telethon 💙

12/12/2025

Attraverso la storia di Nina, rara come un quadrifoglio, vi raccontiamo la campagna di Natale 2025 di Fondazione Telethon.

Ci sono rarità difficili da accettare. La glicogenosi 1b, la malattia genetica rara di Nina, ne è un esempio. Ma grazie alla ricerca, e a chi la sostiene, può credere in un futuro diverso.

Scopri la campagna 2025 di Fondazione Telethon:

Ci sono rarità difficili da accettare. La glicogenosi 1b, la malattia genetica rara di Nina, ne è un esempio. Ma Nina, grazie alla ricerca, e a chi la sostiene, può credere in un futuro diverso.

11/12/2025

Pata Snack torna al nostro fianco… e porta ancora più speranza!
Siamo felici di annunciare che la storica azienda mantovana rinnova anche quest’anno la sua collaborazione con Fondazione Telethon, scegliendo di sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare in modo concreto e generoso.
Fino a fine dicembre, per ogni confezione di “Patatine Metodo Artigianale” venduta, Pata devolverà 0,05€ a favore della nostra missione.
Grazie a partner come PATA Snack, la ricerca può continuare a crescere, a progredire, a dare nuove possibilità. Perché quando un’azienda sceglie di mettersi in gioco, sceglie anche di far fiorire la speranza.

https://bit.ly/44XImnJ

11/12/2025

La vita ti sorride quando aiuti la ricerca.
Frank scopre che aiutare la ricerca può cambiare tutto.

✨ Sostieni anche tu Fondazione Telethon e dona per sostenere la ricerca per le malattie genetiche rare https://partecipa.fondazionetelethon.it/frankmatano

10/12/2025

Fondazione Telethon annuncia l’approvazione della U.S. Food and Drug Administration 🧬

La FDA ha approvato la BiologicsLicenseApplication per una terapia genica ex vivo destinata ai pazienti affetti da WiskottAldrichSyndrome, una rara e grave immunodeficienza genetica. Fondazione Telethon è la prima organizzazione non profit ad aver completato con successo lo sviluppo di una terapia genica, portandola dalla ricerca di laboratorio fino all’approvazione regolatoria negli Stati Uniti.

Questa approvazione da parte della FDA segue il parere positivo del CHMP dell’European Medicines Agency per la stessa terapia arrivato poche settimane fa. Il nuovo trattamento per la WAS è stato sviluppato grazie a decenni di ricerca presso il San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget) di Milano e rappresenta non solo un importante traguardo scientifico e clinico ma anche una nuova speranza per i pazienti nati con questa patologia.

«Questa approvazione è un risultato straordinario, non solo per la ricerca italiana e per Fondazione Telethon, ma per l’intera comunità globale delle malattie rare», ha dichiarato Ilaria Villa, Direttrice generale di Fondazione Telethon. «Conferma il valore di un modello incentrato sul paziente, capace di trasformare la ricerca in terapie disponibili, soprattutto in quei casi in cui l’industria farmaceutica e il mercato si ritirano per l’impossibilità di vedere adeguatamente remunerato il loro investimento.”

Leggi il comunicato qui: https://bit.ly/3Kz7p9X

09/12/2025

«Greta ha solo 6 anni e l’anno scorso le è stata diagnosticata la sindrome di Menke Hennekam. 💛
Grazie a Fondazione Telethon siamo già riusciti a conoscere altre famiglie che stanno vivendo il nostro stesso percorso. Un supporto preziosissimo, per cui siamo davvero grati! 🙏
Ma la nostra ricerca non si ferma qui: ci piacerebbe entrare in contatto con ancora più famiglie. Condividere esperienze, forza e speranza fa sempre la differenza». ✨
E come dice Alessandro, il fratello di Greta:
«La rarità non mi fa paura, è mia sorella! Doniamo tutti per la ricerca!» 💙

09/12/2025

Anche quest’anno PayPal Italia rinnova il proprio sostegno alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare attraverso l’iniziativa Give at Checkout.

Per tutto il mese di dicembre, gli utenti hanno la possibilità di aggiungere 1 euro di donazione direttamente al momento del pagamento online.

Un contributo semplice, immediato e alla portata di tutti, che può aiutare molti bambini con una malattia genetica rara a crescere, raggiungere nuove tappe e vivere momenti speciali insieme alle loro famiglie - anche quelli che per molti sono scontati, ma che per loro significano speranza e futuro.

Apprezziamo molto il sostegno continuativo di aziende come PayPal Italia, che sta rendendo possibile questa iniziativa, coinvolgendo la propria community tramite i propri canali e contribuendo così a creare un impatto concreto nella vita di chi è in attesa di una cura.

08/12/2025

Gamelife rinnova il suo impegno al fianco di Fondazione Telethon!
Per il secondo anno consecutivo, Gamelife sostiene la nostra missione: far avanzare la ricerca biomedica verso la cura delle malattie genetiche rare. 💛
Fino al 15 gennaio, potrai recarti nei punti vendita Gamelife e donare 2€ al momento dell’acquisto:
🌱 riceverai in omaggio un segnalibro in carta piantabile, simbolo di speranza e rinascita.
Un piccolo gesto che può far fiorire un grande futuro.
Insieme possiamo trasformare la speranza in realtà. ✨
👉 Passa in negozio, fai la tua donazione e aiutaci a far crescere la ricerca!

https://bit.ly/3YawrPK