ACMT-Rete è l'associazione formata da persone affette da Charcot-Marie-Tooth o CMT e chi li sostiene Forza caro amico e gentile amica.
La CMT non è un virus o un microbo, si trasmette a livello ereditario ma è inutile cercare colpe o alimentare sensi di colpa nei nostri genitori. Questa patologia fa parte del patrimonio genetico senza che l’interessato lo sappia, perché non sempre ha manifestazioni fisiche chiare - soprattutto nella fase iniziale - per questo non ci si preoccupa e si rischia di procreare figli malati o portatori sani. Quando ci hanno messo al mondo non c’erano tutte le attuali possibilità d’indagine diagnostica, ma ora ci sono. Il danno della CMT è progressivo ed aggredisce non solo il nostro fisico ma anche la nostra psiche. Attualmente non vi sono terapie efficaci per contrastare la malattia, attenti ai “rimedi facili”, non aggiungete al danno della malattia anche la beffa di pagare per acquistare fumo e false speranze. Nel nostro sito ci sono i migliori specialisti del settore che sono gratuitamente a disposizione dei vostri quesiti, prendete l’abitudine di consultarli per ogni vostro problema. Nell'attesa di un "provvidenziale farmaco" dobbiamo fare il possibile nel ridurre il danno della progressione a noi stessi ed ai nostri figli. Solo un attento stile di vita, fisioterapia mirata e dolce, ausili adatti alle singole esigenze, particolare attenzione ai farmaci che si assumono, possono rallentare se non inibire la progressione di questa patologia. Lo scopo della nostra associazione è abbattere le barriere della nostra diversità, quelle che ci isolano e che ci impediscono di vivere serenamente. Non esitate a darci consigli, pareri, critiche e offrirci il vostro aiuto se potete. Siete quindi tutti invitati! Vi saluto caramente anche se non vi conosco, ci unisce lo stesso disagio umano, la stessa insicurezza. In ogni caso, vi assicuro che, anche se per ora non ci sono trattamenti, con questa malattia si può benissimo convivere, basta seguire qualche regola e non darle troppa importanza. Non possiamo cacciarla dalla nostra vita ma metterla in un angolo e dirle: “Tu non sei la cosa più importante per me, ho molte cose cui tengo di più…!”. Questo si, possiamo farlo. 💪❤🐧
Donatella ESPOSITO
28/12/2025
🔬 NUOVA RICERCA PER LA CMT2A
La ricerca sulla Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) fa un nuovo passo avanti grazie a un progetto finanziato da FONDAZIONE TELETHON.
Ecco cosa c'è da sapere su questo studio appena avviato:
📌 L'OBIETTIVO
Il progetto punta alla validazione preclinica di una nuova molecola, chiamata in codice SIT3060. L'obiettivo è capire se questo composto ha le carte in regola per diventare un futuro farmaco per i pazienti.
🧬 LA SCIENZA IN PAROLE SEMPLICI
Nelle cellule di chi ha la CMT2A, ci sono spesso problemi di comunicazione tra due organelli fondamentali: i mitocondri (le centrali energetiche) e il reticolo endoplasmico. Queste zone di contatto, chiamate M**s, sono alterate.
La molecola SIT3060 agisce come un "riparatore" di questa comunicazione, attivando uno specifico recettore (Sigma-1) che ha mostrato di poter alleviare i sintomi cellulari e motori in modelli di laboratorio.
🐭 COSA SUCCEDERA' ORA?
Lo studio, coordinato dalla ricercatrice Carmen Abate dell'Università degli Studi di Bari Aldo Moro, durerà 3 anni. Verrà testata l'efficacia della molecola su modelli murini (topi) per confermare che sia sicura e capace di migliorare il metabolismo dei mitocondri.
⚠️ PERCHÉ È IMPORTANTE?
Si tratta di uno studio preclinico: non siamo ancora alla sperimentazione sull'uomo, ma è il passaggio fondamentale e obbligatorio per trasformare una scoperta di laboratorio in una potenziale cura reale.
🤝 La ricerca è un gioco di squadra: nuovi passi avanti sui biomarcatori per la CMT1A
Siamo orgogliosi di condividere i risultati dello studio sui biomarcatori, un tassello cruciale per accelerare lo sviluppo di future terapie. Questo traguardo dimostra quanto sia potente la collaborazione tra scienza e clinica.
Vogliamo ringraziare pubblicamente i nostri partner, Ulysses Neuroscience e IRCCS Ospedale San Raffaele, per l'eccellenza scientifica e il lavoro svolto fianco a fianco.
Ma il ringraziamento più grande va a tutti i pazienti che hanno partecipato allo studio. La vostra disponibilità e il vostro tempo sono il motore più prezioso della ricerca. Senza di voi, nessun progresso sarebbe possibile.
Ulysses Neuroscience Limited IRCCS Ospedale San Raffaele
22/12/2025
Cari/care Tooth,
Un 2025 intenso volge al termine, un anno che ha visto realizzarsi un nostro grande sogno: la prima Giornata della CMT. Grazie al vostro sostegno e ai nostri volontari, siamo scesi in oltre 30 piazze per portare consapevolezza e informazione, un successo che non vediamo l'ora di replicare nel 2026.
Il nostro impegno non si ferma qui: continuiamo a lavorare fianco a fianco con la comunità scientifica per stimolare la ricerca. Per proseguire in questa missione e aiutare la nostra associazione a "stare in piedi", il tuo contributo rimane fondamentale.
🫶 https://tinyurl.com/DonaOraPerLaCMT
A nome di tutto il Direttivo, grazie per essere la nostra forza. Ti auguriamo un Natale sereno e un nuovo anno ricco di speranza.
Buone Feste! 💙🎄🐧
20/12/2025
🏐 "Seduti per terra abbiamo tutti la stessa altezza"
Questa è la frase che racchiude la storia di Anastasia, 39 anni, e la sua rivincita attraverso lo sport.
Dopo una diagnosi arrivata tardi e l'iniziale smarrimento, Anastasia ha scoperto il Sitting Volley: una pallavolo che si gioca da seduti, dove disabilità e "normalità" si azzerano e contano solo la grinta, la squadra e la voglia di divertirsi.
Dalla Sardegna alla vittoria della Diasorin Cup a Chieri, il suo è un racconto di rinascita, amicizia e ironia. Ma soprattutto è la testimonianza che, anche quando la CMT cerca di metterti all'angolo, c'è sempre un nuovo modo per scendere in campo e vincere. ❤️
Dalla denuncia al dialogo: un nuovo orizzonte per il diritto alla mobilità. ♿✨
Il 2025 si chiude con un segnale positivo per l’intera comunità delle malattie rare. Grazie a un incredibile lavoro di squadra, la voce di chi lotta ogni giorno per l’autonomia ha abbattuto il muro dell'indifferenza.
Ecco le tappe che hanno cambiato la storia di questi mesi:
1️⃣ Agosto 2025: Tutto parte dalla denuncia di ACMT-Rete su Il Fatto Quotidiano. Viene svelata una realtà inaccettabile: lo Stato smette di erogare ortesi fondamentali, come i tutori tecnologicamente avanzati, costringendo le famiglie a pagare di tasca propria fino a 1.200 euro per poter camminare.
2️⃣ Novembre 2025: La mobilitazione cresce grazie al supporto prezioso dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e dell’Alleanza Malattie Rare (AMR). Grazie a questa sinergia, l’On. Stefania Ascari presenta un’interrogazione parlamentare alla Camera, portando all’attenzione del Governo il paradosso delle scarpe ortopediche e delle ortesi su misura escluse dai rimborsi, chiedendo equità e dignità per tutti i pazienti.
3️⃣ Dicembre 2025: La svolta legale. Il TAR boccia il "Decreto Tariffe". ⚖️ Una sentenza che ferma un sistema di rimborsi inadeguato che rischiava di compromettere la qualità degli ausili distribuiti dal Servizio Sanitario Nazionale.
Un ringraziamento speciale ❤️
Vogliamo ringraziare l' O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare e l’Alleanza Malattie Rare per aver amplificato la nostra voce e aver fatto rete in un momento critico. Senza questo sforzo congiunto e la sensibilità dell’On. Stefania Ascari , non saremmo qui oggi.
Cosa succede ora? 🌈
La bocciatura del decreto non è un semplice "no", ma una straordinaria occasione di riscrittura. Ora si apre una fase possibilista: il Ministero ha la possibilità di convocare le associazioni come ACMT-Rete per costruire insieme un nuovo nomenclatore.
Siamo fiduciosi che il nuovo testo saprà valorizzare le ortesi e le scarpe ortopediche di ultima generazione, garantendo che l’innovazione e la qualità non siano più un lusso, ma un diritto garantito a ogni cittadino. Il futuro della nostra mobilità inizia a scriversi ora. 💪🇮🇹
18/12/2025
🔬 Nuovi fondi per la ricerca: buone notizie dagli USA! 🇺🇸
Siamo felici di condividere un aggiornamento importante che arriva d'oltreoceano. La Muscular Dystrophy Association (MDA), che ringraziamo, ha appena annunciato lo stanziamento di oltre 2,7 milioni di dollari in nuovi fondi destinati alla ricerca scientifica.
📣 Perché ci riguarda?
Tra le patologie neuromuscolari che beneficeranno specificamente di questi finanziamenti c'è anche la Charcot-Marie-Tooth (CMT)❣️
Questi fondi (Research Grants) sono stati assegnati per sostenere scoperte rivoluzionarie e accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti. Ogni investimento nella ricerca è un tassello fondamentale che ci avvicina a nuove risposte e, speriamo, a future cure. 💪
Ospite di Caterina Balivo a La Volta Buona, Annarita Mariniello ha condiviso con coraggio il suo percorso con la CMT 2Z. Ha raccontato le difficoltà della diagnosi, i tremori e le cadute spesso scambiati per distrazione, ma soprattutto la sua rinascita grazie alla danza paralimpica.
"Il mio sogno è che si trovi una cura". Un sogno che è di tutta la nostra comunità.
La ricerca scientifica è l'unica strada per trasformare questo sogno in realtà.
Grazie Annarita per aver rappresentato ACMT-Rete e le persone con CMT e per aver ricordato a tutti l'importanza di sostenere FONDAZIONE TELETHON 💪🧬
📲 Doniamo al 45510
16/12/2025
Vi presentiamo Rob Prior, un brillante ricercatore che ha appena ricevuto un importante riconoscimento dalla AstraZeneca Foundation per il suo lavoro innovativo. Ma c'è un dettaglio che rende la sua storia ancora più speciale: Rob ha egli stesso la Charcot-Marie-Tooth.
Diagnosticato all'età di 15 anni, Rob ha deciso di dedicare la sua vita a studiare la sua stessa malattia. Oggi, presso il VIB/KU Leuven, utilizza modelli avanzati di cellule staminali per comprendere meglio i meccanismi della CMT e accelerare la scoperta di nuove terapie.
La sua storia è la prova che la passione e l'esperienza diretta possono essere motori potenti per l'innovazione scientifica. Grazie Rob per il tuo impegno instancabile! 💪🔬
15/12/2025
🏉 "Pensavo che da grande sarei finita in una casa di riposo... invece ho vinto una coppa".
Le parole di Maria Caponio raccontano la paura del futuro che spesso accompagna la Charcot-Marie-Tooth, ma anche la potenza straordinaria dello sport e della comunità nel ribaltare le prospettive.
Nessuno deve affrontare la malattia da solo. Lo sport insegna a fare squadra, ma c'è una partita ancora più grande che dobbiamo giocare tutti insieme: quella per la cura. 🧬
Sta per partire la Maratona di sulle reti RAI: un appuntamento fondamentale per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare come la CMT. Perché la ricerca non significa solo medicine, significa regalare un futuro di autonomia, sogni e traguardi da raggiungere.
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ACMT-Rete è l'associazione nazionale di pazienti e loro familiari affetti da una rara neuropatia periferica ereditaria, la Charcot-Marie-Tooth.
La CMT non è un virus o un microbo maledetto, si trasmette a livello ereditario; non mi dilungo nello spiegare gli aspetti tecnici della patologia, li potrete trovare sul nostro sito www.acmt-rete.it. Con voi desidero trattare la cosa dal punto di vista personale, umano. Abbiamo affermato che è ereditaria ma sappiamo molto bene che è inutile cercare colpe o alimentare sensi di colpa nei nostri genitori. Questa patologia fa parte del patrimonio genetico senza che l’interessato lo sappia, perché non sempre ha manifestazioni fisiche chiare - soprattutto nella fase iniziale - per questo non ci si preoccupa e si rischia di procreare figli malati o portatori sani. E’ una crescita esponenziale incontrollata che solo la conoscenza del problema può arrestare, conoscenza non solo delegata all'individuo ma anche alle strutture sanitarie che devono mettere in condizione le famiglie di potere operare delle scelte di maternità e paternità responsabile in grado di valutare tutti i rischi ereditari presenti. Molti di noi con la CMT hanno genitori portatori asintomatici. Quando ci hanno messo al mondo non c’erano tutte le attuali possibilità d’indagine diagnostica, ma ora ci sono e non si può nasconderle o evitare di prenderle in considerazione.
Il danno della CMT è progressivo ed aggredisce non solo il nostro fisico ma anche la nostra psiche con la continua, costante, giornaliera paura di quello che sarà di noi domani. Ci reca instabilità nei rapporti umani, insicurezza nel coltivare nuovi affetti, induce alla chiusura d’animo.
Attualmente non vi sono terapie efficaci per contrastare la malattia, attenti ai “rimedi facili”, , non aggiungete al danno della malattia anche la beffa di pagare per acquistare fumo e false speranze. Nel nostro sito ci sono i migliori specialisti del settore che sono gratuitamente a disposizione dei vostri quesiti, prendete l’abitudine di consultarli per ogni vostro problema. Nell'attesa di un "provvidenziale farmaco" dobbiamo fare il possibile nel ridurre il danno della progressione a noi stessi ed ai nostri figli.
Solo un attento stile di vita, fisioterapia mirata e dolce, ausili adatti alle singole esigenze, particolare attenzione ai farmaci che si assumono, possono rallentare se non inibire la progressione di questa patologia.
L’associazione ACMT-RETE per la Malattia di Charcot Marie Tooth si propone agli affetti dalla patologia ed ai loro famigliari con i seguenti scopi: promuovere progetti d'informazione al fine di accrescere le competenze e le conoscenze relative al trattamento della malattia di CMT e sindromi similari; favorire la nascita di centri per la diagnosi e il trattamento in grado di lavorare in collaborazione fra loro; sviluppare l'incontro e il confronto fra le persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e i loro familiari attraverso mezzi di comunicazione e momenti di socializzazione e informazione; essere punto d'informazione sulle leggi a favore dei disabili, lavorando in collaborazione con altre realtà associative.
Possono aderire all'associazione: tutti coloro affetti da Charcot-Marie-Tooth o altre patologie similari, familiari o amici nel numero massimo di uno per ogni affetto. Medici, Centri di diagnosi e cura, Enti, associazioni, organismi, privati, come sostenitori e collaboranti esterni.
Forza caro amico e gentile amica. Lo scopo di questo sito è di abbattere le barriere della nostra diversità, quelle che ci isolano e che c’impediscono di vivere serenamente, mediante un dialogo tra coloro che sono affetti dalla malattia, i loro familiari e tutti quelli che vogliono parteciparvi. Desideriamo che questo sito sia un posto dove trovare un aiuto che punti alla persona come prima cosa, oltre che informazioni sulla malattia. Si aspettano consigli, pareri ed aiuti. Siete quindi tutti invitati! Mano a mano che il nostro lavoro procederà, la vostra collaborazione sarà importantissima.
Vi saluto caramente anche se non vi conosco, ci unisce lo stesso disagio umano, la stessa insicurezza. In ogni caso, vi assicuro che, anche se per ora non ci sono trattamenti, con questa malattia ci si può benissimo convivere, basta seguire qualche regola e non darle troppa importanza. Non possiamo cacciarla dalla nostra vita ma metterla in un angolo e dirle: “Tu non sei la cosa più importante per me, ho molte cose cui tengo di più …!”.
