ACMT-Rete è l'associazione formata da persone affette da Charcot-Marie-Tooth o CMT e chi li sostiene Forza caro amico e gentile amica.
La CMT non è un virus o un microbo, si trasmette a livello ereditario ma è inutile cercare colpe o alimentare sensi di colpa nei nostri genitori. Questa patologia fa parte del patrimonio genetico senza che l’interessato lo sappia, perché non sempre ha manifestazioni fisiche chiare - soprattutto nella fase iniziale - per questo non ci si preoccupa e si rischia di procreare figli malati o portatori sani. Quando ci hanno messo al mondo non c’erano tutte le attuali possibilità d’indagine diagnostica, ma ora ci sono. Il danno della CMT è progressivo ed aggredisce non solo il nostro fisico ma anche la nostra psiche. Attualmente non vi sono terapie efficaci per contrastare la malattia, attenti ai “rimedi facili”, non aggiungete al danno della malattia anche la beffa di pagare per acquistare fumo e false speranze. Nel nostro sito ci sono i migliori specialisti del settore che sono gratuitamente a disposizione dei vostri quesiti, prendete l’abitudine di consultarli per ogni vostro problema. Nell'attesa di un "provvidenziale farmaco" dobbiamo fare il possibile nel ridurre il danno della progressione a noi stessi ed ai nostri figli. Solo un attento stile di vita, fisioterapia mirata e dolce, ausili adatti alle singole esigenze, particolare attenzione ai farmaci che si assumono, possono rallentare se non inibire la progressione di questa patologia. Lo scopo della nostra associazione è abbattere le barriere della nostra diversità, quelle che ci isolano e che ci impediscono di vivere serenamente. Non esitate a darci consigli, pareri, critiche e offrirci il vostro aiuto se potete. Siete quindi tutti invitati! Vi saluto caramente anche se non vi conosco, ci unisce lo stesso disagio umano, la stessa insicurezza. In ogni caso, vi assicuro che, anche se per ora non ci sono trattamenti, con questa malattia si può benissimo convivere, basta seguire qualche regola e non darle troppa importanza. Non possiamo cacciarla dalla nostra vita ma metterla in un angolo e dirle: “Tu non sei la cosa più importante per me, ho molte cose cui tengo di più…!”. Questo si, possiamo farlo. 💪❤🐧
Donatella ESPOSITO
08/02/2026
Diventare grandi non è solo spegnere le candeline. È anche cambiare dottore. 🎂➡️👨⚕️
Lo sappiamo bene: il passaggio dalle cure pediatriche a quelle per adulti è un momento delicato. È un po' come un salto nel vuoto, dove lasci la mano rassicurante del pediatra che ti ha visto crescere per stringere quella di nuovi specialisti.
Com'è andata (o come sta andando) la vostra "transizione"? 🤔
La rete europea ERN EURO-NMD ha lanciato un sondaggio importante per capire cosa funziona, cosa no e cosa c'è assolutamente da cambiare in questo passaggio di consegne.
📢 A chi ci rivolgiamo?
✅ Ragazzi e giovani adulti (12-25 anni) con malattie neuromuscolari.
✅ Genitori e Caregiver.
✅ Anche ai "veterani" (pazienti più adulti) che vogliono condividere la loro esperienza passata.
Non lasciamo che le cose restino come sono se possono migliorare. La tua esperienza, anche quella più "goffa" o difficile, è preziosa per chi verrà dopo di te. 🐧
⏳ Scadenza: Hai tempo fino a Domenica 8 Marzo 2026.
⏱️ Tempo richiesto: Circa 15 minuti.
Il sondaggio è anonimo e disponibile in italiano. Facciamo sentire la nostra voce in Europa!
Pirati, tesori e... un tocco di "noi" contro il bullismo! 🏴☠️🐧
Oggi vi segnaliamo una lettura speciale che unisce cinema, scuola e inclusione.
È uscito il nuovo numero di "Magazine di Bulli ed Eroi" (Edizioni CSPA), un progetto bellissimo parte del Piano Nazionale Cinema e Immagini per la Scuola. Il tema? "I Pirati dei Caraibi", per imparare a navigare le relazioni distinguendo la gentilezza dalla prepotenza.
Ma c'è un motivo in più per cui ve lo consigliamo con orgoglio. ❤️
Sfogliando le pagine, troverete un pezzo della nostra famiglia: alcune delle illustrazioni sono state realizzate dalla "nostra" Katiuscia Tarabella ! 🎨
Katiuscia ha prestato la sua arte a questo progetto per raccontare, con tratti e colori, che la vera avventura è accogliere la diversità, non combatterla. Vedere il talento della nostra community al servizio di un messaggio così importante contro il bullismo è una gioia immensa.
Grazie a CSPA per il progetto e a Katiuscia per averlo reso ancora più bello!
06/02/2026
📖 L'Agenzia delle Entrate ha appena aggiornato la Guida alle agevolazioni fiscali per le persone con disabilità, allineandola alle novità della Legge di Bilancio 2026.
📌 Cosa dovete sapere (in breve): La guida fa chiarezza su cosa cambia e cosa resta, con un focus particolare su:
🏠 Barriere Architettoniche: Le nuove regole per i bonus edilizi (fondamentali per noi!).
🚗 Auto e Mobilità: Confermate le detrazioni IRPEF 19% e l'IVA agevolata al 4%.
💻 Sussidi Tecnici: Le agevolazioni per la tecnologia che ci aiuta ogni giorno.
💡 Il consiglio pragmatico: Non serve imparare tutto a memoria (per quello ci sono i commercialisti!), ma sapere quali diritti abbiamo è il primo passo per farli valere.
Scaricate la guida, salvatela sul telefono e usatela come scudo contro il prossimo "non ci risulta" allo sportello. 😉
E se i dubbi restano? Ricordate che ACMT-Rete è al vostro fianco! 🚗💨
05/02/2026
...perché, insieme, la fa meno paura 🐧❤️
La nostra versione del
04/02/2026
Benvenuto febbraio! Il mese più corto dell'anno, ma per noi il più grande in termini di significato. È il mese in cui la nostra comunità di "pinguini" si unisce al resto del mondo per far sentire la propria voce.
Ecco perché questo mese è speciale e perché abbiamo bisogno di te:
❓ Cos'è la Giornata delle Malattie Rare (RDD)?
Il Rare Disease Day (RDD), che si celebra il 28/2 quest'anno, è un movimento internazionale che unisce milioni di persone. Non è solo una data sul calendario, ma un megafono per chi convive con una patologia che spesso la società non vede. È il momento in cui chiediamo equità, diagnosi più rapide e accesso alle cure.
❔Perché proprio a febbraio?
Febbraio è stato scelto per un motivo molto simbolico: è il mese "raro" per eccellenza. Con i suoi 28 giorni (o 29 negli anni bisestili), la sua durata variabile rispecchia la rarità delle nostre condizioni. È il mese che si distingue dagli altri, proprio come facciamo noi.
❓Perché è fondamentale per chi ha la CMT?
Anche se la Charcot-Marie-Tooth è definita "la più comune delle neuropatie periferiche", resta pur sempre una patologia che molti medici ancora non conoscono bene. Partecipare all'RDD per noi significa:
✅ Accorciare l'odissea diagnostica: Più gente conosce la CMT, meno tempo passeranno i nuovi pazienti a cercare un nome per i loro sintomi.
✅ Sostenere la ricerca: Senza visibilità non ci sono fondi, e senza fondi non ci sono cure. Essere visibili è un atto pragmatico di resilienza.
✅ Sentirsi meno soli: Vedere i colori della giornata (rosa, azzurro, verde e viola) ci ricorda che, anche se il nostro passo è incerto, stiamo camminando insieme a milioni di altre persone.
📅 Cosa puoi fare oggi? Inizia a scaldare i motori condividendo questo post.
Fai sapere a tutti che febbraio è il nostro mese. Resta sintonizzato sui canali di ACMT-Rete: abbiamo un mese pieno di approfondimenti scientifici e storie di vita da raccontare, con il sorriso e quell'approccio diretto che ci contraddistingue.
Rare Disease Day
03/02/2026
💊 NMD Pharma ha pubblicatoi primi dati sulla sperimentazione pilota del farmaco ignaseclant (NMD670), testato su un piccolo gruppo di pazienti con diverse forme di CMT.
✅ Cosa va bene:
La forza delle mani e la destrezza sono migliorate! E questo vale per CMT1, CMT2 e CMTX.
⚠️ Cosa manca: In soli 21 giorni non è cambiato il test del cammino (ma era prevedibile).
🇮🇹 E noi? L'Italia non era in questa fase pilota, ma ACMT-Rete sta lavorando s**o per portarvi a bordo nella prossima fase dello studio.
Volevamo essere unici, speciali, magari un po' enigmatici... ma non così! 😂
Chi altro, come noi, si sente una "creatura mitologica" ogni volta che deve spiegare la CMT a un nuovo dottore? 🦄
Essere un "caso clinico interessante" non era esattamente quello che intendevamo per "fascino" 😉
Raccontateci la vostra esperienza più "misteriosa" in una visita medica nei commenti! 👇
01/02/2026
La Commissione Europea sta aggiornando i suoi piani d'azione per il periodo 2025-2030. Non è la solita burocrazia: queste risposte influenzano fondi, leggi e accessibilità a livello comunitario.
Abbiamo il dovere (e il diritto) di partecipare. Più siamo, più contiamo.
✅ Obiettivo: Valutare i progressi della Strategia Europea.
📅 Scadenza: 6 febbraio 2026.
📝 Chi può partecipare: Tutti i cittadini, pazienti e caregiver.
Quante volte la nostra mente corre più veloce dei nostri piedi (e magari inciampa pure)? 🐧
Guardate questa grafica. A sinistra, nel cerchio azzurro, ci sono le paure immaginate. Con la Charcot-Marie-Tooth, ne costruiamo tante: la paura del giudizio degli altri, l'ansia per un futuro incerto, il terrore di non farcela a fare quel viaggio o quella semplice passeggiata. Spesso, queste paure nella nostra testa sono giganti, paralizzanti.
A destra, nel cerchio blu scuro, c'è la realtà dei rimpianti. E sapete cosa notiamo? Che spesso il rimpianto vero non nasce da una caduta o da un limite fisico reale. Nasce dall'aver lasciato che quella paura immaginata ci fermasse prima ancora di provare.
La CMT ci mette davanti a sfide reali, è innegabile. Ma non permettiamo alle paure di ciò che "potrebbe succedere" di diventare più invalidanti della malattia stessa❣️ Il rimpianto di non aver vissuto un momento pesa più della fatica di averci provato.
Proviamo a spostare la linea. Oggi, facciamo una piccola cosa che ieri ci spaventava.
Voi in quale cerchio vi sentite più spesso? Parliamone nei commenti 👇
30/01/2026
🧬 CRISPR e PKU: Un passo avanti (anche per noi!)
Avete mai sentito parlare di "Baby KJ"? No, non è una nuova cantante pop, è la storia che sta dando speranza a tutto il mondo della genetica.
Una nuova startup sta portando avanti una sfida ambiziosa: usare (quella sorta di "correttore automatico" del DNA) per curare la PKU, una malattia metabolica.
Ma cosa c’entra con noi che conviviamo con la CMT? 🐧
Molto più di quanto sembri, ma con alcune sfide diverse da affrontare. Facciamo il punto con pragmatismo e quel pizzico di ottimismo che non ci abbandona mai.
🎯 Il bersaglio: Fegato vs Nervi
La grande differenza oggi sta in "dove" dobbiamo arrivare:
✅ Nella PKU: Il bersaglio è il fegato. È un organo grande, centralizzato e "accogliente" per i farmaci che viaggiano nel sangue. È come dover consegnare un pacco in un grande magazzino centrale: facile da trovare e con un ingresso enorme.
☑️ Nella CMT: Il nostro obiettivo è il Sistema Nervoso Periferico. Qui la sfida è diversa. I nostri nervi sono lunghi, sottili e sparsi in tutto il corpo, dalle radici della colonna vertebrale fino alla punta dei piedi. È come se il corriere dovesse consegnare migliaia di piccoli pacchetti in ogni singola casa di una città vastissima, percorrendo ogni via secondaria.
🛠️ La tecnologia: Scrivere bene il codice
La buona notizia è che lo strumento — il CRISPR — sta diventando sempre più preciso. Non si limita a "tagliare" il DNA, ma può correggere singole "lettere" sbagliate (Base Editing). Se impariamo a correggere il fegato con successo, stiamo affinando la tecnologia che, un domani, potremo adattare per i nostri neuroni e le cellule di Schwann.
🐧 Cosa significa per noi?
Il cammino è lungo, ma la direzione è quella giusta. Continuiamo a monitorare questi progressi con occhio critico e il sorriso di chi sa che la ricerca non si ferma.
Cosa significa davvero "Equità" quando parliamo di malattie rare? 🤔
Spesso la parola equità viene confusa con uguaglianza. Ma per la nostra community di ACMT-Rete, equità significa abbattere gli ostacoli specifici che impediscono a persone come Janire di sbocciare pienamente.
Significa:
✅ Accesso precoce alle cure e alle tecnologie assistive.
✅ Inclusione reale nel mondo del lavoro e della scuola.
✅ Rappresentazione corretta: meno pietismo, più pragmatismo.
Il potenziale di chi vive con una malattia rara è immenso, se solo il mondo decidesse di essere all'altezza dei nostri sogni. 🚀
Ci vediamo il 28 febbraio 2026 per far sentire la nostra voce.
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ACMT-Rete è l'associazione nazionale di pazienti e loro familiari affetti da una rara neuropatia periferica ereditaria, la Charcot-Marie-Tooth.
La CMT non è un virus o un microbo maledetto, si trasmette a livello ereditario; non mi dilungo nello spiegare gli aspetti tecnici della patologia, li potrete trovare sul nostro sito www.acmt-rete.it. Con voi desidero trattare la cosa dal punto di vista personale, umano. Abbiamo affermato che è ereditaria ma sappiamo molto bene che è inutile cercare colpe o alimentare sensi di colpa nei nostri genitori. Questa patologia fa parte del patrimonio genetico senza che l’interessato lo sappia, perché non sempre ha manifestazioni fisiche chiare - soprattutto nella fase iniziale - per questo non ci si preoccupa e si rischia di procreare figli malati o portatori sani. E’ una crescita esponenziale incontrollata che solo la conoscenza del problema può arrestare, conoscenza non solo delegata all'individuo ma anche alle strutture sanitarie che devono mettere in condizione le famiglie di potere operare delle scelte di maternità e paternità responsabile in grado di valutare tutti i rischi ereditari presenti. Molti di noi con la CMT hanno genitori portatori asintomatici. Quando ci hanno messo al mondo non c’erano tutte le attuali possibilità d’indagine diagnostica, ma ora ci sono e non si può nasconderle o evitare di prenderle in considerazione.
Il danno della CMT è progressivo ed aggredisce non solo il nostro fisico ma anche la nostra psiche con la continua, costante, giornaliera paura di quello che sarà di noi domani. Ci reca instabilità nei rapporti umani, insicurezza nel coltivare nuovi affetti, induce alla chiusura d’animo.
Attualmente non vi sono terapie efficaci per contrastare la malattia, attenti ai “rimedi facili”, , non aggiungete al danno della malattia anche la beffa di pagare per acquistare fumo e false speranze. Nel nostro sito ci sono i migliori specialisti del settore che sono gratuitamente a disposizione dei vostri quesiti, prendete l’abitudine di consultarli per ogni vostro problema. Nell'attesa di un "provvidenziale farmaco" dobbiamo fare il possibile nel ridurre il danno della progressione a noi stessi ed ai nostri figli.
Solo un attento stile di vita, fisioterapia mirata e dolce, ausili adatti alle singole esigenze, particolare attenzione ai farmaci che si assumono, possono rallentare se non inibire la progressione di questa patologia.
L’associazione ACMT-RETE per la Malattia di Charcot Marie Tooth si propone agli affetti dalla patologia ed ai loro famigliari con i seguenti scopi: promuovere progetti d'informazione al fine di accrescere le competenze e le conoscenze relative al trattamento della malattia di CMT e sindromi similari; favorire la nascita di centri per la diagnosi e il trattamento in grado di lavorare in collaborazione fra loro; sviluppare l'incontro e il confronto fra le persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e i loro familiari attraverso mezzi di comunicazione e momenti di socializzazione e informazione; essere punto d'informazione sulle leggi a favore dei disabili, lavorando in collaborazione con altre realtà associative.
Possono aderire all'associazione: tutti coloro affetti da Charcot-Marie-Tooth o altre patologie similari, familiari o amici nel numero massimo di uno per ogni affetto. Medici, Centri di diagnosi e cura, Enti, associazioni, organismi, privati, come sostenitori e collaboranti esterni.
Forza caro amico e gentile amica. Lo scopo di questo sito è di abbattere le barriere della nostra diversità, quelle che ci isolano e che c’impediscono di vivere serenamente, mediante un dialogo tra coloro che sono affetti dalla malattia, i loro familiari e tutti quelli che vogliono parteciparvi. Desideriamo che questo sito sia un posto dove trovare un aiuto che punti alla persona come prima cosa, oltre che informazioni sulla malattia. Si aspettano consigli, pareri ed aiuti. Siete quindi tutti invitati! Mano a mano che il nostro lavoro procederà, la vostra collaborazione sarà importantissima.
Vi saluto caramente anche se non vi conosco, ci unisce lo stesso disagio umano, la stessa insicurezza. In ogni caso, vi assicuro che, anche se per ora non ci sono trattamenti, con questa malattia ci si può benissimo convivere, basta seguire qualche regola e non darle troppa importanza. Non possiamo cacciarla dalla nostra vita ma metterla in un angolo e dirle: “Tu non sei la cosa più importante per me, ho molte cose cui tengo di più …!”.
