ACMT-Rete è l'associazione formata da persone affette da Charcot-Marie-Tooth o CMT e chi li sostiene Forza caro amico e gentile amica.
La CMT non è un virus o un microbo, si trasmette a livello ereditario ma è inutile cercare colpe o alimentare sensi di colpa nei nostri genitori. Questa patologia fa parte del patrimonio genetico senza che l’interessato lo sappia, perché non sempre ha manifestazioni fisiche chiare - soprattutto nella fase iniziale - per questo non ci si preoccupa e si rischia di procreare figli malati o portatori
sani. Quando ci hanno messo al mondo non c’erano tutte le attuali possibilità d’indagine diagnostica, ma ora ci sono. Il danno della CMT è progressivo ed aggredisce non solo il nostro fisico ma anche la nostra psiche. Attualmente non vi sono terapie efficaci per contrastare la malattia, attenti ai “rimedi facili”, non aggiungete al danno della malattia anche la beffa di pagare per acquistare fumo e false speranze. Nel nostro sito ci sono i migliori specialisti del settore che sono gratuitamente a disposizione dei vostri quesiti, prendete l’abitudine di consultarli per ogni vostro problema. Nell'attesa di un "provvidenziale farmaco" dobbiamo fare il possibile nel ridurre il danno della progressione a noi stessi ed ai nostri figli. Solo un attento stile di vita, fisioterapia mirata e dolce, ausili adatti alle singole esigenze, particolare attenzione ai farmaci che si assumono, possono rallentare se non inibire la progressione di questa patologia. Lo scopo della nostra associazione è abbattere le barriere della nostra diversità, quelle che ci isolano e che ci impediscono di vivere serenamente. Non esitate a darci consigli, pareri, critiche e offrirci il vostro aiuto se potete. Siete quindi tutti invitati! Vi saluto caramente anche se non vi conosco, ci unisce lo stesso disagio umano, la stessa insicurezza. In ogni caso, vi assicuro che, anche se per ora non ci sono trattamenti, con questa malattia si può benissimo convivere, basta seguire qualche regola e non darle troppa importanza. Non possiamo cacciarla dalla nostra vita ma metterla in un angolo e dirle: “Tu non sei la cosa più importante per me, ho molte cose cui tengo di più…!”. Questo si, possiamo farlo. 💪❤🐧
Donatella ESPOSITO
29/04/2026
È appena stato pubblicato un importante studio sulla CMT2A sostenuto da ACMT-Rete, e indovinate un po'? Il merito di questo traguardo è anche dei pazienti che ci hanno messo, letteralmente, il sangue! 🩸
I ricercatori hanno confermato che attraverso un semplice prelievo ematico è possibile misurare specifici "biomarcatori" (come le proteine NfL e FGF21) per valutare l'andamento della malattia. Un approccio decisamente più pratico e meno invasivo rispetto agli esami tradizionali, che ci prepara il terreno per i futuri trial clinici.
Sul sito trovate il mio nuovo articolo in cui vi spieghiamo, in modo semplice e diretto, tutti i dettagli di questa scoperta e perché l'alleanza tra pazienti e scienza fa sempre la differenza!
Cos'è la cura? Per noi non è solo medicina, è esserci nel tempo. ✨
Siamo fieri di essere tra le Associazioni in Rete di FONDAZIONE TELETHON e crediamo in un innovativo concetto di cura: uno sguardo che incontra, una mano che sostiene, la ricerca che avanza e la forza di una comunità che non lascia indietro nessuno. Perché la cura, in fondo, siamo noi, . 💪
LE MOLTEPLICI DIMENSIONI DELLA CURA Incontro 2026 delle Associazioni in Rete di Fondazione Telethon
25/04/2026
🐧🧬 Oggi, 25 aprile, il calendario ci regala una combinazione perfetta: è la Giornata Mondiale del Pinguino e la Giornata del DNA!
Due mondi che per noi di ACMT-Rete significano tantissimo e che si intrecciano perfettamente:
Il Pinguino è il cuore della nostra community. Con la sua camminata un po' goffa e dondolante, che ricorda tanto la nostra, ci insegna ogni giorno ad affrontare la Charcot-Marie-Tooth con ironia, resilienza e a testa altissima.
Il DNA rappresenta l'origine genetica della nostra neuropatia, ma è soprattutto il motore della ricerca scientifica e la nostra più grande speranza per il futuro.
Siamo pinguini fieri delle nostre doppie eliche, sempre in cammino verso nuovi traguardi. E, un passo (dondolante) alla volta, andiamo avanti tutti insieme! 💙
24/04/2026
💊 Aggiornamento sugli studi clinici di govorestat
In seguito all'acquisizione di Applied Therapeutics da parte di Cycle Pharmaceuticals, è stato diffuso un importante aggiornamento sulla terapia per in fase di sviluppo.
L'azienda ha annunciato la sospensione temporanea di tutti gli studi clinici sul farmaco (conosciuto anche come AT-007). Questa interruzione coinvolge anche i programmi di accesso anticipato al farmaco e la fase di estensione dello studio clinico dedicato alle persone con la variante di SORD.
Al momento, le sperimentazioni sono in pausa. Cycle Pharmaceuticals analizzerà tutti i dati medici raccolti fino a questo momento per valutare le azioni future, lavorando a stretto contatto con la FDA e le altre autorità sanitarie.
ACMT-Rete continuerà a seguire da vicino gli sviluppi della vicenda, con l'impegno di informare tempestivamente la comunità non appena saranno disponibili novità ufficiali sul futuro di questa terapia 🤞❤️
22/04/2026
🐧 Noi "pinguini" conosciamo fin troppo bene le sfide quotidiane con l'equilibrio e la nostra andatura un po' traballante. Finora, per misurare oggettivamente questi nostri "difetti di fabbrica" durante la ricerca clinica, servivano laboratori tridimensionali complessi e costosissimi.
Ma la tecnologia sta cambiando le regole del gioco, mettendosi al servizio della nostra community in modo geniale e pragmatico! 📱💡
Vi presentiamo il progetto DANCER, guidato dal Dr. Wolfgang Pernice (un ricercatore che convive con la CMT proprio come noi!). Sfruttando l'Intelligenza Artificiale, questo sistema riesce a valutare i nostri movimenti semplicemente usando la videocamera di un comune smartphone. Basterà registrarsi mentre si compiono azioni quotidiane, come camminare o alzarsi da una sedia, e l'IA farà il resto tracciando tutto in 3D, senza bisogno di decine di sensori attaccati al corpo. 🤖
È un passo (magari un po' goffo, ma sempre deciso!) verso studi clinici più rapidi, accessibili ed economici. 💪
🐧 Oltre la Terapia: ACMT-Rete all'Incontro AIR 2026 di FONDAZIONE TELETHON
Sabato 18 aprile 2026, a Bologna, ACMT-Rete ha partecipato all'Incontro delle Associazioni in Rete di Fondazione Telethon. Il tema scelto per questa edizione, "Oltre la terapia: le molteplici dimensioni della cura", tocca un nervo scoperto e profondo per chi affronta quotidianamente le sfide della malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Per l'associazione la "cura" va ben oltre l'aspetto puramente clinico. Prendersi cura significa sostenersi a vicenda di fronte alle difficoltà motorie, affrontando con resilienza un cammino che, per quanto incerto e faticoso, non viene mai interrotto.
I tavoli di lavoro dell'evento hanno esplorato proprio queste diverse e fondamentali sfaccettature dell'assistenza e del supporto. I partecipanti hanno potuto approfondire l'uso della medicina narrativa come strumento di connessione e comprensione reciproca, riflettere su come le associazioni possano generare un reale cambiamento per superare le barriere sociali, e dialogare sull'importanza di un coinvolgimento etico e consapevole nella ricerca scientifica. Un focus particolare è stato dedicato anche alla cura delle relazioni interne, esplorando gli strumenti per coltivare fiducia ed empatia attraverso la leadership associativa.
Si è trattato di un momento di inestimabile valore umano. ACMT-Rete torna da questo incontro con una rinnovata certezza: la vera cura si realizza solo mettendo al centro la persona nella sua interezza, unendo le forze per costruire una comunità sempre più coesa, ascoltata e forte❣️
19/04/2026
🔬✨ “Piacere di conoscerti” – Un’occasione speciale per incontrare chi lavora ogni giorno per la ricerca sulla CMT!
📅Mercoledì 6 maggio, dalle 17:30 alle 18:30, si terrà il webinar con la Prof.ssa Serena Carra (Unimore - Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia) e la Prof.ssa Alessandra Bolino (Università Vita-Salute San Raffaele), due ricercatrici impegnate in progetti innovativi sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth,
finanziati da FONDAZIONE TELETHON.
Sarà un'occasione per conoscere i loro progetti, comprendere l'importanza della ricerca e fare loro domande!
💬 Vuoi partecipare? Scrivici su Messenger o via mail per ricevere il link al webinar!
📩 acmt-rete@acmt-rete.it
18/04/2026
Diventare genitori è un desiderio immenso, ma per chi convive con la CMT spesso si accompagna a una grande preoccupazione: quella di trasmettere la malattia ai propri figli. 🐧
La scienza, però, è dalla nostra parte. La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT) è uno strumento fondamentale e concreto che permette alle coppie di affrontare una gravidanza con maggiore serenità, evitando la trasmissione della patologia e tutelando la salute riproduttiva.
Per aiutarci a orientare in questo percorso medico e burocratico, O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare ha da poco pubblicato una guida pratica e chiara, pensata proprio per chi affronta la sfida di una malattia rara. Un piccolo ma prezioso aiuto per fare scelte libere e consapevoli.
Viaggiare in treno in Europa non dovrebbe mai essere un percorso a ostacoli. 🚆🇪🇺
Noi "pinguini" conosciamo bene la sfida quotidiana di un'andatura un po' traballante, ma il vero limite alla nostra mobilità non sono i nostri passi.
Il problema principale sono le stazioni inaccessibili e l'assurdo obbligo di dover prenotare l'assistenza per la salita a bordo con ben 48 ore di anticipo 🫤
L'appello dell' European Disability Forum (EDF), che sposiamo in pieno e che viene rilanciato da Superando.it, chiede al Parlamento Europeo azioni concrete e non più rimandabili:
❌ Basta all'obbligo di preavviso per l'assistenza: una regola discriminatoria che impedisce i viaggi urgenti o non pianificati.
🚉 Più stazioni e treni realmente accessibili: per consentire alle persone con mobilità ridotta di spostarsi in autonomia.
✅ Piena parità di trattamento: il diritto di prendere un treno all'ultimo minuto per lavoro o per svago, esattamente come chiunque altro.
Non è solo una questione logistica, ma una fondamentale battaglia per la nostra libertà di movimento❣️
"Location, Menu, Servizio, Conto… e il famigerato voto bonus che può confermare o ribaltare il risultato!" 📺🍽️
Se la CMT fosse un ristorante, che recensione le fareste? Noi ci siamo messi nei panni di Alessandro Borghese e abbiamo compilato il nostro personalissimo taccuino:
📍 Location (Il nostro corpo): 6.
Architettura decisamente traballante. L'andatura a pinguino 🐧 regala un innegabile fascino esotico, ma i pavimenti sconnessi non aiutano affatto a mantenere l'equilibrio.
📖 Menu: 4.
Le specialità della casa sono il "Crampino fuori orario" e il celebre "Inciampo a sorpresa". Un po' troppo pesanti da digerire, avremmo preferito variare.
🛎️ Servizio: 3.
A volte è di una lentezza estenuante, specialmente quando nel locale ci sono delle scale senza corrimano.
💸 Conto: 2.
Decisamente salato, tra scarpe su misura, plantari, visite e fisioterapia infinita. Un salasso!
⭐ VOTO BONUS (La Community di ACMT-Rete): 10!
Il calore, l'ironia e la condivisione tra i compagni di tavolo riescono a ribaltare completamente il risultato della serata!
Adesso tocca a voi: penna alla mano e scrivete la vostra recensione nei commenti. Quali voti le dareste? 👇
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ACMT-Rete è l'associazione nazionale di pazienti e loro familiari affetti da una rara neuropatia periferica ereditaria, la Charcot-Marie-Tooth.
La CMT non è un virus o un microbo maledetto, si trasmette a livello ereditario; non mi dilungo nello spiegare gli aspetti tecnici della patologia, li potrete trovare sul nostro sito www.acmt-rete.it. Con voi desidero trattare la cosa dal punto di vista personale, umano. Abbiamo affermato che è ereditaria ma sappiamo molto bene che è inutile cercare colpe o alimentare sensi di colpa nei nostri genitori. Questa patologia fa parte del patrimonio genetico senza che l’interessato lo sappia, perché non sempre ha manifestazioni fisiche chiare - soprattutto nella fase iniziale - per questo non ci si preoccupa e si rischia di procreare figli malati o portatori sani. E’ una crescita esponenziale incontrollata che solo la conoscenza del problema può arrestare, conoscenza non solo delegata all'individuo ma anche alle strutture sanitarie che devono mettere in condizione le famiglie di potere operare delle scelte di maternità e paternità responsabile in grado di valutare tutti i rischi ereditari presenti. Molti di noi con la CMT hanno genitori portatori asintomatici. Quando ci hanno messo al mondo non c’erano tutte le attuali possibilità d’indagine diagnostica, ma ora ci sono e non si può nasconderle o evitare di prenderle in considerazione.
Il danno della CMT è progressivo ed aggredisce non solo il nostro fisico ma anche la nostra psiche con la continua, costante, giornaliera paura di quello che sarà di noi domani. Ci reca instabilità nei rapporti umani, insicurezza nel coltivare nuovi affetti, induce alla chiusura d’animo.
Attualmente non vi sono terapie efficaci per contrastare la malattia, attenti ai “rimedi facili”, , non aggiungete al danno della malattia anche la beffa di pagare per acquistare fumo e false speranze. Nel nostro sito ci sono i migliori specialisti del settore che sono gratuitamente a disposizione dei vostri quesiti, prendete l’abitudine di consultarli per ogni vostro problema. Nell'attesa di un "provvidenziale farmaco" dobbiamo fare il possibile nel ridurre il danno della progressione a noi stessi ed ai nostri figli.
Solo un attento stile di vita, fisioterapia mirata e dolce, ausili adatti alle singole esigenze, particolare attenzione ai farmaci che si assumono, possono rallentare se non inibire la progressione di questa patologia.
L’associazione ACMT-RETE per la Malattia di Charcot Marie Tooth si propone agli affetti dalla patologia ed ai loro famigliari con i seguenti scopi: promuovere progetti d'informazione al fine di accrescere le competenze e le conoscenze relative al trattamento della malattia di CMT e sindromi similari; favorire la nascita di centri per la diagnosi e il trattamento in grado di lavorare in collaborazione fra loro; sviluppare l'incontro e il confronto fra le persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e i loro familiari attraverso mezzi di comunicazione e momenti di socializzazione e informazione; essere punto d'informazione sulle leggi a favore dei disabili, lavorando in collaborazione con altre realtà associative.
Possono aderire all'associazione: tutti coloro affetti da Charcot-Marie-Tooth o altre patologie similari, familiari o amici nel numero massimo di uno per ogni affetto. Medici, Centri di diagnosi e cura, Enti, associazioni, organismi, privati, come sostenitori e collaboranti esterni.
Forza caro amico e gentile amica. Lo scopo di questo sito è di abbattere le barriere della nostra diversità, quelle che ci isolano e che c’impediscono di vivere serenamente, mediante un dialogo tra coloro che sono affetti dalla malattia, i loro familiari e tutti quelli che vogliono parteciparvi. Desideriamo che questo sito sia un posto dove trovare un aiuto che punti alla persona come prima cosa, oltre che informazioni sulla malattia. Si aspettano consigli, pareri ed aiuti. Siete quindi tutti invitati! Mano a mano che il nostro lavoro procederà, la vostra collaborazione sarà importantissima.
Vi saluto caramente anche se non vi conosco, ci unisce lo stesso disagio umano, la stessa insicurezza. In ogni caso, vi assicuro che, anche se per ora non ci sono trattamenti, con questa malattia ci si può benissimo convivere, basta seguire qualche regola e non darle troppa importanza. Non possiamo cacciarla dalla nostra vita ma metterla in un angolo e dirle: “Tu non sei la cosa più importante per me, ho molte cose cui tengo di più …!”.
