ACMT-Rete è l'associazione formata da persone affette da Charcot-Marie-Tooth o CMT e chi li sostiene Forza caro amico e gentile amica.
La CMT non è un virus o un microbo, si trasmette a livello ereditario ma è inutile cercare colpe o alimentare sensi di colpa nei nostri genitori. Questa patologia fa parte del patrimonio genetico senza che l’interessato lo sappia, perché non sempre ha manifestazioni fisiche chiare - soprattutto nella fase iniziale - per questo non ci si preoccupa e si rischia di procreare figli malati o portatori sani. Quando ci hanno messo al mondo non c’erano tutte le attuali possibilità d’indagine diagnostica, ma ora ci sono. Il danno della CMT è progressivo ed aggredisce non solo il nostro fisico ma anche la nostra psiche. Attualmente non vi sono terapie efficaci per contrastare la malattia, attenti ai “rimedi facili”, non aggiungete al danno della malattia anche la beffa di pagare per acquistare fumo e false speranze. Nel nostro sito ci sono i migliori specialisti del settore che sono gratuitamente a disposizione dei vostri quesiti, prendete l’abitudine di consultarli per ogni vostro problema. Nell'attesa di un "provvidenziale farmaco" dobbiamo fare il possibile nel ridurre il danno della progressione a noi stessi ed ai nostri figli. Solo un attento stile di vita, fisioterapia mirata e dolce, ausili adatti alle singole esigenze, particolare attenzione ai farmaci che si assumono, possono rallentare se non inibire la progressione di questa patologia. Lo scopo della nostra associazione è abbattere le barriere della nostra diversità, quelle che ci isolano e che ci impediscono di vivere serenamente. Non esitate a darci consigli, pareri, critiche e offrirci il vostro aiuto se potete. Siete quindi tutti invitati! Vi saluto caramente anche se non vi conosco, ci unisce lo stesso disagio umano, la stessa insicurezza. In ogni caso, vi assicuro che, anche se per ora non ci sono trattamenti, con questa malattia si può benissimo convivere, basta seguire qualche regola e non darle troppa importanza. Non possiamo cacciarla dalla nostra vita ma metterla in un angolo e dirle: “Tu non sei la cosa più importante per me, ho molte cose cui tengo di più…!”. Questo si, possiamo farlo. 💪❤🐧
Donatella ESPOSITO
01/03/2026
🔬 Un nuovo Progetto di Ricerca per la CMT2A 🔬
Il progetto “Giovani Ricercatori”, promosso dall'Associazione Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano – Ospedale Policlinico di Milano, finanzierà un contratto triennale di ricerca. 🙏
Congratulazioni alla vincitrice, la Dott.ssa Federica Rizzo! 👏
Il suo lavoro si concentrerà sullo studio della Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A), con l'obiettivo di esplorare nuove strategie terapeutiche. Attraverso un approccio interdisciplinare che unisce ricerca di base e clinica, il progetto punta a trasformare le scoperte di laboratorio in concrete opportunità di cura per i pazienti.
01/03/2026
Grazie a quanti hanno reso possibile questo importante momento di formazione e conoscenza di come la ❤️
Un grazie speciale alla nostra volontaria Rita Passerini 🫶
28/02/2026
Oggi, per la Giornata delle Malattie Rare, non accendiamo i riflettori solo su noi stessi. Vogliamo parlare di chi, ogni giorno, ci aiuta a mantenere l'equilibrio. 🐧💙
Non affrontiamo questo percorso da soli. Accanto a ogni paziente c’è una rete invisibile ma d'acciaio: i caregiver.
Sono i familiari, gli amici e i compagni di vita che si prendono cura di noi. Spesso mettono in pausa le proprie giornate, carriere o sogni per offrirci un sostegno fisico ed emotivo costante. In Italia sono oltre 7 milioni le persone che assistono un familiare fragile, un impegno enorme che merita di essere riconosciuto.
In questa giornata speciale, vogliamo semplicemente dirvi GRAZIE. Grazie per la resilienza, per la pazienza e per le mani tese ogni volta che rischiamo di inciampare.
🎬 Un documentario per dare voce a chi cura
Per comprendere più a fondo cosa significhi davvero questo ruolo, vi invito a guardare "Parole in cerca d'autore", il nuovo documentario da poco disponibile su Prime Video.
È un'opera preziosa che dà finalmente voce ai "caregiver invisibili", esplorando senza filtri la loro quotidianità, le fatiche e l'amore che ci mettono. Prendetevi il tempo di guardarlo, magari proprio sul divano insieme a chi vi sostiene ogni giorno.
Taggate nei commenti la persona che vi fa da "stampella emotiva" (e non solo!), e fatele sapere quanto è speciale! 👇
Rare Disease Day
28/02/2026
Annarita Mariniello
26/02/2026
Allacciarsi le scarpe o tagliare una mela? Sfide che conosciamo bene. 🐧
A volte la CMT ci rende la vita un po' "complicata" proprio nei gesti più semplici. Ma non serve arrendersi, serve trovare la strategia giusta.
Avete mai sentito parlare di Terapia Occupazionale? 🛠️
Non si tratta di trovare un lavoro, ma di lavorare sulla nostra autonomia.
Al precedente congresso, due referenti di AITO - Associazione Italiana Terapisti Occupazionali hanno spiegato come il Terapista Occupazionale può aiutarci a:
✅ Gestire la fatica cronica (risparmio energetico!).
✅ Trovare gli ausili giusti (dalle posate ergonomiche agli infila-bottoni).
✅ Adattare la casa per evitare cadute.
Non è solo riabilitazione, è riprendersi i propri spazi❣️
Dalla diagnosi all'expertise: una "Featured Story" sul sito JARDIN Joint Action
JARDIN Joint Action, il progetto europeo dedicato all'integrazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN) nei sistemi sanitari nazionali, ha dedicato un articolo al "nostro" Filippo, Referente Scientifico di ACMT-Rete, utilizzandolo come caso di studio per evidenziare il valore cruciale che gli ERN ricoprono nella vita delle persone con malattia rara.
La storia in sintesi
La narrazione ripercorre le tappe fondamentali di un percorso comune a molti pazienti rari: l'esordio dei sintomi in età infantile, le difficoltà motorie inizialmente inspiegabili e la lunga ricerca di una diagnosi precisa. La storia evidenzia come l'identificazione della malattia non sia un punto di arrivo, ma l'inizio di una nuova consapevolezza. Grazie all'incontro con centri specializzati e alla connessione con il network europeo, l'esperienza individuale si è trasformata in competenza collettiva, portando Filippo a diventare un Digital Expert Patient capace di dialogare alla pari con la comunità clinica e scientifica.
Il valore degli ERN
Al di là della vicenda personale, questa testimonianza sottolinea perché gli ERN sono indispensabili:
✅ Accesso all'eccellenza: Garantiscono che la conoscenza viaggi più velocemente dei pazienti, abbattendo i tempi della "odissea diagnostica".
✅ Approccio Multidisciplinare: Offrono una presa in carico che va oltre il singolo sintomo, fondamentale per patologie complesse come la CMT.
✅ Empowerment: Creano un ecosistema in cui i pazienti non sono solo assistiti, ma diventano partner attivi (ePAG) nella definizione dei percorsi di cura.
Un sentito ringraziamento a Jardin Joint Action e alla comunità degli ERN per il loro impegno quotidiano nel trasformare le storie di resilienza in modelli di cura strutturati e accessibili a tutti.
Dal 1° marzo 2026, l’accertamento dell'invalidità cambia volto in altre 40 province italiane. Non è solo una questione di computer e certificati telematici (finalmente addio alla vecchia domanda cartacea!), ma di un vero salto culturale che ci riguarda da vicino.
La grande novità? Si passa dalla semplice "percentuale" alla valutazione del Progetto di Vita. Lo Stato non guarderà più solo alla nostra patologia, ma a come la CMT impatta sulla nostra quotidianità, sui nostri sogni e sulle nostre necessità reali.
L’INPS diventa l’unico interlocutore, con l’obiettivo di rendere le valutazioni uguali per tutti, da Nord a Sud.
Sappiamo che affrontare queste commissioni mette sempre un po’ d’ansia, ma auspichiamo che questa riforma ci metta al centro, non come "pazienti", ma come persone.
❓Avete già affrontato la visita con questa nuova modalità? Fatecelo sapere nei commenti!
Ecco l'elenco delle 60 province coinvolte nella sperimentazione, organizzate per regione:
🏔️ Valle d'Aosta
🔹 Regione autonoma Valle d'Aosta
⛰️ Piemonte
🔹 Alessandria
🔹 Asti
🔹 Cuneo
🔹 Torino
🏙️ Lombardia
🔹 Bergamo
🔹 Brescia
🔹 Como
🔹 Mantova
🔹 Milano
🔹 Pavia
🔹 Sondrio
🌲 Trentino-Alto Adige
🔹 Bolzano
🔹 Provincia autonoma di Trento
🍋 Sicilia
🔹 Caltanissetta
🔹 Catania
🔹 Messina
🔹 Palermo
🐑 Sardegna
🔹 Cagliari
🔹 Sassari
23/02/2026
📌 Aggiornamento sulla ricerca scientifica: due nuovi studi sulla CMT
Informiamo la community che FONDAZIONE TELETHON, in collaborazione con FRRB di Regione Lombardia, ha finanziato due nuovi progetti di ricerca interamente focalizzati sulla Charcot-Marie-Tooth.
Si tratta di un investimento importante che permetterà di approfondire due filoni di studio distinti ma fondamentali per la comprensione e il trattamento della nostra patologia:
🔹 Il ruolo della proteina HSPB3: il progetto guidato dalla Prof.ssa Serena Carra (UNIMORE) indagherà i meccanismi molecolari con cui questa proteina protegge i nervi periferici, aprendo potenziali strade per preservare la funzionalità nervosa.
🔹 Terapia genica per la CMT4B: lo studio della Dott.ssa Alessandra Bolino (Ospedale San Raffaele) si concentrerà sullo sviluppo di un approccio di terapia genica mirato a correggere il difetto genetico alla base della forma 4B, con l'obiettivo di prevenirne l'avanzamento.
Questi lavori rappresentano passi concreti nella costruzione di una conoscenza sempre più approfondita della CMT.
All'Istituto Superiore di Sanità si è conclusa l'edizione 2026 di "RARE REELS: Pegaso goes digital!", il contest che sfida creativi e pazienti a raccontare le Malattie Rare in meno di 60 secondi.
Perché ve ne parliamo oggi, anche se tra i vincitori non c'è la Charcot-Marie-Tooth?
Perché ogni volta che una malattia rara buca lo schermo, vince tutta la comunità. 🐧
Perché la narrazione della fragilità, della resilienza e della vita quotidiana con una patologia complessa è un linguaggio universale che ci unisce tutti. Che si chiami CMT o abbia un altro nome, la battaglia per la visibilità, i diritti e l'empatia è la stessa.
Questi Reel hanno saputo tradurre in immagini veloci ed efficaci emozioni che conosciamo bene. Vi invitiamo a guardarli non solo come spettatori, ma come alleati di una rivoluzione culturale che passa anche dal digitale.
👏 Complimenti al Centro Nazionale Malattie Rare - ISS per l'iniziativa e a tutti i creatori che hanno messo la propria creatività al servizio del "Raro".
☝️ Guarda i video vincitori e dicci quale ti ha colpito di più.
22/02/2026
Lo zaino a simboleggiare il fardello che portano le persone con ❤️ 🐧
21/02/2026
Il nostro cammino non si ferma mai, e oggi siamo felici di annunciare un importante "passaggio di testimone" in due regioni chiave per la nostra community. 🐧✨
Un grazie immenso va a Giuli (Lombardia) e Anna Lisa (Puglia) per il cuore, il tempo e la dedizione che hanno donato in questi anni. Il volontariato è il motore di ACMT-Rete e il vostro contributo è stato prezioso. ❤️
Ora, diamo un caloroso benvenuto alle nuove referenti che hanno raccolto questa sfida con entusiasmo:
📍 Lombardia: Benvenuta Luciana!
Psicologa, mamma e donna in carriera, Luciana si divide tra Crema e Bergamo. Il suo approccio alla CMT? Pragmatico e resiliente. Dice di aver instaurato con la patologia un "rapporto quasi pacifico": la tratta bene affinché lei la maltratti un po' meno.
Il suo motto è una scossa di energia per tutti noi: "Per stare in equilibrio bisogna stare in movimento. Chi si ferma è perduto!"
📍 Puglia: Benvenuta Clorinda!
Architetto della provincia di Taranto, Clorinda ha trasformato le difficoltà motorie in testardaggine positiva. Per lei, la svolta è stata il convegno medico del 2022: guardarsi intorno è stato come guardarsi allo specchio, sentendosi finalmente accolta e "a casa", non diversa ma compresa.
È qui perché, come dice lei stessa: "Insieme è meglio!"
A Luciana e Clorinda va il nostro abbraccio e l'augurio di buon lavoro. Siamo pronti a fare grandi cose insieme! 💪
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ACMT-Rete è l'associazione nazionale di pazienti e loro familiari affetti da una rara neuropatia periferica ereditaria, la Charcot-Marie-Tooth.
La CMT non è un virus o un microbo maledetto, si trasmette a livello ereditario; non mi dilungo nello spiegare gli aspetti tecnici della patologia, li potrete trovare sul nostro sito www.acmt-rete.it. Con voi desidero trattare la cosa dal punto di vista personale, umano. Abbiamo affermato che è ereditaria ma sappiamo molto bene che è inutile cercare colpe o alimentare sensi di colpa nei nostri genitori. Questa patologia fa parte del patrimonio genetico senza che l’interessato lo sappia, perché non sempre ha manifestazioni fisiche chiare - soprattutto nella fase iniziale - per questo non ci si preoccupa e si rischia di procreare figli malati o portatori sani. E’ una crescita esponenziale incontrollata che solo la conoscenza del problema può arrestare, conoscenza non solo delegata all'individuo ma anche alle strutture sanitarie che devono mettere in condizione le famiglie di potere operare delle scelte di maternità e paternità responsabile in grado di valutare tutti i rischi ereditari presenti. Molti di noi con la CMT hanno genitori portatori asintomatici. Quando ci hanno messo al mondo non c’erano tutte le attuali possibilità d’indagine diagnostica, ma ora ci sono e non si può nasconderle o evitare di prenderle in considerazione.
Il danno della CMT è progressivo ed aggredisce non solo il nostro fisico ma anche la nostra psiche con la continua, costante, giornaliera paura di quello che sarà di noi domani. Ci reca instabilità nei rapporti umani, insicurezza nel coltivare nuovi affetti, induce alla chiusura d’animo.
Attualmente non vi sono terapie efficaci per contrastare la malattia, attenti ai “rimedi facili”, , non aggiungete al danno della malattia anche la beffa di pagare per acquistare fumo e false speranze. Nel nostro sito ci sono i migliori specialisti del settore che sono gratuitamente a disposizione dei vostri quesiti, prendete l’abitudine di consultarli per ogni vostro problema. Nell'attesa di un "provvidenziale farmaco" dobbiamo fare il possibile nel ridurre il danno della progressione a noi stessi ed ai nostri figli.
Solo un attento stile di vita, fisioterapia mirata e dolce, ausili adatti alle singole esigenze, particolare attenzione ai farmaci che si assumono, possono rallentare se non inibire la progressione di questa patologia.
L’associazione ACMT-RETE per la Malattia di Charcot Marie Tooth si propone agli affetti dalla patologia ed ai loro famigliari con i seguenti scopi: promuovere progetti d'informazione al fine di accrescere le competenze e le conoscenze relative al trattamento della malattia di CMT e sindromi similari; favorire la nascita di centri per la diagnosi e il trattamento in grado di lavorare in collaborazione fra loro; sviluppare l'incontro e il confronto fra le persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e i loro familiari attraverso mezzi di comunicazione e momenti di socializzazione e informazione; essere punto d'informazione sulle leggi a favore dei disabili, lavorando in collaborazione con altre realtà associative.
Possono aderire all'associazione: tutti coloro affetti da Charcot-Marie-Tooth o altre patologie similari, familiari o amici nel numero massimo di uno per ogni affetto. Medici, Centri di diagnosi e cura, Enti, associazioni, organismi, privati, come sostenitori e collaboranti esterni.
Forza caro amico e gentile amica. Lo scopo di questo sito è di abbattere le barriere della nostra diversità, quelle che ci isolano e che c’impediscono di vivere serenamente, mediante un dialogo tra coloro che sono affetti dalla malattia, i loro familiari e tutti quelli che vogliono parteciparvi. Desideriamo che questo sito sia un posto dove trovare un aiuto che punti alla persona come prima cosa, oltre che informazioni sulla malattia. Si aspettano consigli, pareri ed aiuti. Siete quindi tutti invitati! Mano a mano che il nostro lavoro procederà, la vostra collaborazione sarà importantissima.
Vi saluto caramente anche se non vi conosco, ci unisce lo stesso disagio umano, la stessa insicurezza. In ogni caso, vi assicuro che, anche se per ora non ci sono trattamenti, con questa malattia ci si può benissimo convivere, basta seguire qualche regola e non darle troppa importanza. Non possiamo cacciarla dalla nostra vita ma metterla in un angolo e dirle: “Tu non sei la cosa più importante per me, ho molte cose cui tengo di più …!”.
