ACMT Rete per la Charcot Marie Tooth

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ACMT Rete per la Charcot Marie Tooth

ACMT-Rete è l'associazione formata da persone affette da Charcot-Marie-Tooth o CMT e chi li sostiene Forza caro amico e gentile amica.

La CMT non è un virus o un microbo, si trasmette a livello ereditario ma è inutile cercare colpe o alimentare sensi di colpa nei nostri genitori. Questa patologia fa parte del patrimonio genetico senza che l’interessato lo sappia, perché non sempre ha manifestazioni fisiche chiare - soprattutto nella fase iniziale - per questo non ci si preoccupa e si rischia di procreare figli malati o portatori sani. Quando ci hanno messo al mondo non c’erano tutte le attuali possibilità d’indagine diagnostica, ma ora ci sono. Il danno della CMT è progressivo ed aggredisce non solo il nostro fisico ma anche la nostra psiche. Attualmente non vi sono terapie efficaci per contrastare la malattia, attenti ai “rimedi facili”, non aggiungete al danno della malattia anche la beffa di pagare per acquistare fumo e false speranze. Nel nostro sito ci sono i migliori specialisti del settore che sono gratuitamente a disposizione dei vostri quesiti, prendete l’abitudine di consultarli per ogni vostro problema. Nell'attesa di un "provvidenziale farmaco" dobbiamo fare il possibile nel ridurre il danno della progressione a noi stessi ed ai nostri figli. Solo un attento stile di vita, fisioterapia mirata e dolce, ausili adatti alle singole esigenze, particolare attenzione ai farmaci che si assumono, possono rallentare se non inibire la progressione di questa patologia. Lo scopo della nostra associazione è abbattere le barriere della nostra diversità, quelle che ci isolano e che ci impediscono di vivere serenamente. Non esitate a darci consigli, pareri, critiche e offrirci il vostro aiuto se potete. Siete quindi tutti invitati! Vi saluto caramente anche se non vi conosco, ci unisce lo stesso disagio umano, la stessa insicurezza. In ogni caso, vi assicuro che, anche se per ora non ci sono trattamenti, con questa malattia si può benissimo convivere, basta seguire qualche regola e non darle troppa importanza. Non possiamo cacciarla dalla nostra vita ma metterla in un angolo e dirle: “Tu non sei la cosa più importante per me, ho molte cose cui tengo di più…!”. Questo si, possiamo farlo. 💪❤🐧

Donatella ESPOSITO

09/11/2025

🎊 Celebriamo l'Eccellenza nella Ricerca sulla CMT 🐧

Congratulazioni e grazie ai vincitori del "Daniel Tanesse Award", assegnato durante la 2ª Conferenza Europea degli Specialisti CMT. Questo premio onora la memoria di Daniel Tanesse, il cui ruolo è stato fondamentale per la fondazione e la guida della Federazione Europea CMT. Il suo impegno ha lasciato un segno indelebile, e siamo felici di vedere il suo nome associato al progresso scientifico e al sostegno dei giovani ricercatori.

🎤 Congratulazioni ai vincitori per la Migliore Presentazione Orale, le cui ricerche aprono nuove strade per la comprensione della CMT:
✅ Gorka Fernández García de Eulate: Ha identificato varianti in un nuovo gene (PIGB) come causa di una neuropatia motoria che si manifesta fin dall'infanzia, un passo importante per la diagnosi di forme rare.
✅ Bieke Bekaert: Sta sviluppando "organoidi" neuromuscolari in laboratorio partendo da cellule staminali umane. Questi modelli avanzati permettono di studiare come si forma la mielina e come interagiscono nervi e muscoli, con l'obiettivo di testare nuove terapie in modo più efficace.
✅ Koen Kuipers: La sua ricerca si è concentrata sulla carenza di colesterolo nelle cellule di Schwann nella CMT1A. Ha dimostrato che inibendo una specifica proteina (ABCA1) si può migliorare la maturazione di queste cellule e la salute della mielina, aprendo la porta a un nuovo approccio terapeutico.

📃 Un applauso anche alle vincitrici per la Migliore Presentazione Poster, che con il loro lavoro contribuiscono a importanti aree di ricerca:
☑️ Karen Libberecht: Ha studiato uno squilibrio nei lisosomi (le "centrali di riciclo" delle cellule) delle cellule di Schwann nella CMT1A, scoprendo come questo problema possa danneggiare l'ambiente esterno delle cellule nervose.
☑️ Melanie Van Brussel: La sua ricerca esplora la comunicazione tra le cellule di Schwann e i macrofagi (cellule del sistema immunitario), un'interazione che sembra avere un ruolo chiave nella progressione della malattia nella CMT1A.
☑️ Alexia Kagiava: Sta lavorando allo sviluppo di nanoparticelle per veicolare terapie geniche in modo mirato direttamente alle cellule di Schwann, una tecnica che potrebbe rendere i trattamenti futuri più sicuri ed efficaci.

Sostenere il lavoro di questi giovani ricercatori è fondamentale per accelerare la scoperta di nuove conoscenze e terapie. La loro dedizione è una fonte di ispirazione per tutta la comunità. Un ringraziamento speciale a NMD Pharma per il suo contributo alla sessione di premiazione.

European CMT Federation

08/11/2025

📢 Siamo felici di annunciare l'ingresso di due nuovi professionisti nella nostra rete di specialisti: il Dott. Riccardo Furfaro e William Solinas, per fornire supporto qualificato alla nostra comunità in Calabria e Sardegna.

ℹ️ Sappiamo quanto un percorso di riabilitazione e attività fisica costante e mirato sia fondamentale per le persone con Charcot-Marie-Tooth. Mantenere il corpo in movimento con l'aiuto di specialisti che conoscono la patologia è la chiave per gestire al meglio i sintomi, preservare la funzionalità muscolare e migliorare la qualità della vita.

🔹 Studio Poseidon - Dott. Rocco Furfaro (Rende, CS)
Fisioterapista esperto nella riabilitazione di persone con CMT, il Dott. Furfaro offre percorsi personalizzati presso il suo studio in Calabria, un nuovo punto di riferimento per i pazienti del Sud Italia.

🔹 William Solinas (Sassari, SS)
Tecnico sportivo, personal trainer e istruttore di functional training, il Dott. Solinas ha una competenza specifica nel seguire pazienti con sindromi neurologiche, in particolare la CMT. Opera presso la ASD Kamaleonte Club , portando la sua esperienza in Sardegna.

🏥 L'ampliamento del nostro Medcenter è un passo importante per garantire una copertura sempre più capillare sul territorio nazionale.
Scopri di più sui nostri specialisti visitando la sezione Medcenter sul nostro sito!

🔗 www.acmt-rete.it/medcenter

07/11/2025

(Ri)guarda la bellissima esibizione di al 2025 ❤️

06/11/2025

ℹ️ La CMT non discrimina.
Uomini, donne, giovani, adulti. Chiunque può esserne colpito.
🔹 1 su 2.500: è questa la sua diffusione
🔹 Sintomi tardivi? Sì, può succedere
🔹 Ereditata? Spesso, anche da chi non sapeva di averla
🔹 Oltre 3 milioni di persone nel mondo convivono con la CMT. E molte altre non lo sanno ancora.

La CMT è una sfida personale, ma la battaglia per la consapevolezza è globale.
Unisciti a noi❣️

European CMT Federation

05/11/2025

🐧 Le parole di Frida Kahlo, immortalate in questo splendido disegno di Federica Marino, risuonano profondamente con la nostra mission: ogni giorno, come ACMT-Rete, ci impegniamo a guardare oltre le apparenze, per riconoscere la forza, il coraggio e l'unicità che risiedono in ognuno di noi ❤️

La malattia di Charcot-Marie-Tooth può cambiare il corpo, ma non tocca l'essenza della persona, la sua anima❣️

Frida, che ha trasformato il suo dolore in arte immortale, ci insegna a fare lo stesso: a trovare la bellezza nella resilienza e a celebrare la nostra vera identità.

Insieme, possiamo promuovere una cultura della bellezza più autentica e inclusiva, dove a contare è ciò che siamo dentro.

Unisciti a noi. Condividi se anche tu credi che la vera bellezza risieda nell'anima.

04/11/2025

🫶🏻 Grazie di ❤️ a quanti/e hanno partecipato a questa ondata di sensibilizzazione sulla che è stato il mese di ottobre, condividendo i nostri contenuti❣️

Ogni parola per far conoscere questa strana malattia e le persone che ci convivono è ben spesa!
..grazie anche a chi non lo ha fatto, perché non se l'è sentita di esporsi perché ancora un po' indietro nel percorso personalissimo di consapevolezza; non sei solo/a, siamo al tuo fianco❣️

La sensibilizzazione non si ferma, non ci stancheremo mai di parlare e far parlare di 💪🏻🐧

European CMT Federation

02/11/2025

👦🏻👧🏻 Salva questo post e partecipa al Webinar pensato dal Gruppo di GenerazioneZ: Crescere con la CMT per ragazzi e ragazze con età tra i 15 e i 30 anni per "fare quattro chiacchiere" e chiarire i propri dubbi con il Fisiatra e Neurologo Dott. Francesco Ferraro, che da molti anni collabora con la nostra associazione e ha tantissima esperienza con la CMT.

📅 Salva questo posto e partecipa all'incontro su google meet venerdì 14/11 alle 18 cliccando sul link https://tinyurl.com/4ChiacchiereFisiatra2025 da browser o app❣️

N.B.: Questo incontro è riservato ai giovani di età compresa fra i 15 e i 30 anni. I genitori possono partecipare ma non intervenire

01/11/2025

💬🗣️ Le parole hanno un peso. Possono ferire più di quanto pensiamo, specialmente se dette con superficialità. A chi vive con la CMT, alcune frasi possono risultare particolarmente inopportune.

Ecco cosa NON dire:
❌ "Ma non si vede che stai male."
❌ "Hai provato a fare più attività fisica?"
❌ "Capita anche a me di inciampare!"
❌ "Sei troppo giovane per avere certi problemi."
❌ "Dai, poteva andarti peggio."

Mostra il tuo supporto con parole più empatiche. Prova a dire:
✅ "Grazie per avermelo detto."
✅ "C'è qualcosa che posso fare per te?"
✅ "Se vuoi parlarne, io ti ascolto."

Scegliamo l'empatia, non il giudizio.
Insieme, possiamo fare la differenza❤️🐧

European CMT Federation

31/10/2025

🎃🐧 In questo periodo di Halloween, tra scheletri e fantasmi, vogliamo "scherzare" su qualcosa che conosciamo bene: il sistema nervoso. E per chi convive con la Charcot-Marie-Tooth (CMT), sa che a volte può essere più spaventoso di qualsiasi film dell'orrore!

ℹ️ La CMT è una malattia genetica rara che colpisce i nervi periferici. Immaginate i cavi del vostro impianto elettrico che, invece di essere ben isolati, perdono la loro guaina (la mielina). I segnali elettrici dal cervello ai muscoli fanno i capricci, si disperdono e non arrivano a destinazione con la giusta forza.

🍬 Cosa succede quando i nervi fanno "dolcetto o scherzetto"?

👻 Piedi "fantasmini": La debolezza muscolare, soprattutto nelle gambe e nei piedi, può portare al cosiddetto "piede cadente", rendendo difficile sollevare la parte anteriore del piede per camminare. Questo può causare inciampi e una camminata un po' "ballerina".
💀 Dita "scheletriche": Con il tempo, la mancanza di segnali nervosi corretti può causare deformità a mani e piedi, come il piede cavo o le dita "ad artiglio".
⚡ Sensibilità da "altro mondo": Si può avere una perdita di sensibilità al tatto, al dolore e alla temperatura.

Anche se non esiste ancora una cura per la CMT, la ricerca sta facendo passi da gigante e ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi.
La fisioterapia, i tutori e un corretto stile di vita possono fare una grande differenza.

Quest'anno, quindi, se vedete uno scheletro, ricordatevi che il vero "terrore" è un sistema nervoso che non collabora! Ma ricordate anche che non siete soli. ACMT-Rete è qui per offrire supporto, informazioni e per lottare insieme per un futuro senza CMT❣️

30/10/2025

😍 Ma quanto è dolce Léna ? Lavoriamo per un futuro migliore per lei e tutte le persone con

29/10/2025

🧑‍⚖️Importante novità per chi usufruisce dei permessi della Legge 104!

Con una recente ordinanza, la Corte di Cassazione ha chiarito un principio fondamentale: per la fruizione dei permessi, ciò che conta è l'effettiva assistenza prestata al familiare con disabilità, non l'orario in cui questa avviene. ⚖️

Questo significa che l'assistenza può essere fornita anche in orari non coincidenti con il turno di lavoro (ad esempio di sera o di notte 🌃), a seconda delle reali necessità della persona assistita.

Per i beneficiari, questa decisione comporta maggiore flessibilità e tutela, riconoscendo che l'impegno di cura spesso non ha orari fissi. ❤️

ℹ️ Per saperne di più, leggi la notizia completa qui:
👉 https://www.osservatoriomalattierare.it/news/invalidita-civile-esenzioni-e-diritti/22417-permessi-104-la-cassazione-chiarisce-che-conta-lassistenza-non-lorario

O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare

Indirizzo

Via Bellaria 31
San Lazzaro Di Savena
40068

Sito Web

https://www.acmt-rete.it/

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La nostra storia

ACMT-Rete è l'associazione nazionale di pazienti e loro familiari affetti da una rara neuropatia periferica ereditaria, la Charcot-Marie-Tooth.

La CMT non è un virus o un microbo maledetto, si trasmette a livello ereditario; non mi dilungo nello spiegare gli aspetti tecnici della patologia, li potrete trovare sul nostro sito www.acmt-rete.it. Con voi desidero trattare la cosa dal punto di vista personale, umano. Abbiamo affermato che è ereditaria ma sappiamo molto bene che è inutile cercare colpe o alimentare sensi di colpa nei nostri genitori. Questa patologia fa parte del patrimonio genetico senza che l’interessato lo sappia, perché non sempre ha manifestazioni fisiche chiare - soprattutto nella fase iniziale - per questo non ci si preoccupa e si rischia di procreare figli malati o portatori sani. E’ una crescita esponenziale incontrollata che solo la conoscenza del problema può arrestare, conoscenza non solo delegata all'individuo ma anche alle strutture sanitarie che devono mettere in condizione le famiglie di potere operare delle scelte di maternità e paternità responsabile in grado di valutare tutti i rischi ereditari presenti. Molti di noi con la CMT hanno genitori portatori asintomatici. Quando ci hanno messo al mondo non c’erano tutte le attuali possibilità d’indagine diagnostica, ma ora ci sono e non si può nasconderle o evitare di prenderle in considerazione.

Il danno della CMT è progressivo ed aggredisce non solo il nostro fisico ma anche la nostra psiche con la continua, costante, giornaliera paura di quello che sarà di noi domani. Ci reca instabilità nei rapporti umani, insicurezza nel coltivare nuovi affetti, induce alla chiusura d’animo. Attualmente non vi sono terapie efficaci per contrastare la malattia, attenti ai “rimedi facili”, , non aggiungete al danno della malattia anche la beffa di pagare per acquistare fumo e false speranze. Nel nostro sito ci sono i migliori specialisti del settore che sono gratuitamente a disposizione dei vostri quesiti, prendete l’abitudine di consultarli per ogni vostro problema. Nell'attesa di un "provvidenziale farmaco" dobbiamo fare il possibile nel ridurre il danno della progressione a noi stessi ed ai nostri figli. Solo un attento stile di vita, fisioterapia mirata e dolce, ausili adatti alle singole esigenze, particolare attenzione ai farmaci che si assumono, possono rallentare se non inibire la progressione di questa patologia.

L’associazione ACMT-RETE per la Malattia di Charcot Marie Tooth si propone agli affetti dalla patologia ed ai loro famigliari con i seguenti scopi: promuovere progetti d'informazione al fine di accrescere le competenze e le conoscenze relative al trattamento della malattia di CMT e sindromi similari; favorire la nascita di centri per la diagnosi e il trattamento in grado di lavorare in collaborazione fra loro; sviluppare l'incontro e il confronto fra le persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e i loro familiari attraverso mezzi di comunicazione e momenti di socializzazione e informazione; essere punto d'informazione sulle leggi a favore dei disabili, lavorando in collaborazione con altre realtà associative. Possono aderire all'associazione: tutti coloro affetti da Charcot-Marie-Tooth o altre patologie similari, familiari o amici nel numero massimo di uno per ogni affetto. Medici, Centri di diagnosi e cura, Enti, associazioni, organismi, privati, come sostenitori e collaboranti esterni.