Dott.ssa Vittoria Lamacchia

24/10/2025

🆕 È una notizia che molti aspettavano da tempo: la Conferenza Stato-Regioni ha dato il via libera al nuovo aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza.

🚼 Tra le novità più significative c’è l’inclusione dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) nel programma nazionale. Un risultato che segna un cambiamento concreto nella diagnosi precoce e nell’accesso alle cure.

Ma non è l’unica novità: il provvedimento introduce anche il test NIPT per le principali trisomie e amplia l’elenco delle malattie rare e croniche esenti.

L’atto passerà ora al parere delle Commissioni parlamentari e, se non ci saranno osservazioni, sarà pubblicato in Gazzetta Ufficiale. Da quel momento, le misure diventeranno pienamente operative entro 30 giorni.

𝐓𝐮𝐭𝐭𝐞 𝐥𝐞 𝐢𝐧𝐟𝐨:
👉 https://www.osservatoriomalattierare.it/news/politiche-socio-sanitarie/22440-aggiornamento-lea-intesa-in-conferenza-stato-regioni-ma-non-e-ancora-operativo

30/07/2025

Presentati a Napoli i risultati di una nuova terapia genica che fa regredire una rara malattia della retina finora incurabile.

29/04/2025

Da leggere ⬇️
"Il genetista medico è inscindibile dalla medicina contemporanea – spiega il Prof. Paolo Gasparini, Presidente di SIGU – Società Italiana di Genetica Umana – perché la genetica rappresenta ormai un pilastro fondamentale per la diagnostica e per la personalizzazione delle cure. Oggi il genetista clinico è un medico a tutti gli effetti e per la sua formazione deve riuscire ad avere una visione globale delle problematiche delle persone che lo consultano. Parliamo di oncologia, di medicina riproduttiva, e certamente anche del complesso ambito delle malattie rare, che per la larghissima maggioranza ha una causa genetica. È il genetista il medico in grado di ottenere la profilazione genomica di un tumore, per permettere un percorso terapeutico mirato. È sempre il genetista che è in grado di fornire informazioni sulla familiarità della patologia oncologica, gestendo le indagini genetiche ‘a cascata’ per i familiari. Ancora, è il genetista medico ad affiancare le coppie che si apprestano ad affrontare un percorso di PMA con diagnosi preimpianto. È sempre il genetista medico uno degli specialisti in grado di porre il sospetto clinico in caso di malattia rara. A partire dalla prevenzione, l’integrazione del genetista nei percorsi diagnostici può ridurre l’incidenza di malattie ereditarie, genetiche e rare, consentendo interventi preventivi che migliorino la qualità della vita dei pazienti. Il contributo di questa figura professionale, essenziale per rendere i processi di diagnosi e cura più rapidi ed efficienti, può diminuire la complessità burocratica e migliorare l’accesso alle cure. Inoltre, grazie a diagnosi precoci e interventi mirati, il genetista può aiutare a ridurre significativamente costi e sprechi evitando terapie inadeguate o tardive”.

02/04/2025

07/02/2025

🧬"Il destino della medicina è scritto nel DNA"
Leggi qui ⬇️

Grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento, la genetica sta aprendo la strada a trattamenti sempre più mirati ed efficaci

06/06/2024

🧬Consulenza preconcezionale: quando farla?

La consulenza genetica preconcezionale si pone l’obiettivo di individuare i fattori di rischio che possono compromettere la salute della madre e del nascituro

15/12/2023

L'oncofertilità nelle donne a rischio oncogenetico

Bgenetica

cura di Chiara Barone - Medico Genetista Circa il 3% dei tumori maligni è diagnosticato in pazienti under 40 anni: la possibile infertilità secondaria conseguente ai trattamenti antitumorali è un problema di rilevanza socio-sanitaria. È quindi compito dell’equipe medica multidisciplinare infor...

01/12/2023

🧬Metti alla prova le tue conoscenze!!!🧬