26/02/2026
🔍 Se non sai cos’è, difficilmente puoi identificarla.
In Italia si registrano meno di 60 persone con LAL-D, una patologia metabolica ereditaria estremamente rara, ma per la quale esiste una terapia.
Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME, evidenzia che il numero ridotto di casi rende il riconoscimento della malattia particolarmente difficile. Spesso si segue l’ipotesi di condizioni più diffuse, come l’ipercolesterolemia familiare, e i pazienti vengono inviati da un medico all’altro. Errori o ritardi nella diagnosi possono aumentare il rischio di complicanze anche gravi e imprevedibili. Tuttavia, la LAL-D può essere rilevata attraverso un semplice esame del sangue, a condizione che venga presa in considerazione tra le possibili cause.
👉 Tenerla presente può incidere in modo decisivo.
La Prof.ssa Claudia Mandato, docente di Pediatria all’Università di Salerno, sottolinea che la LAL-D è sia diagnosticabile sia trattabile, ma solo se viene sospettata. Riconoscerla precocemente e formare pediatri e medici di medicina generale è essenziale per modificare il percorso clinico dei bambini colpiti.
💡 Con questo obiettivo AISMME ha promosso la campagna
“LAL-D: se non la conosci, non la riconosci”, con il patrocinio di SIGENP, per offrire informazioni a famiglie, pazienti e professionisti sanitari.
📢 Portare attenzione sulla LAL-D significa aumentare le possibilità di identificarla tempestivamente.
