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aismme AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps

Dal 2005 Aismme è un punto di riferimento per chi direttamente o indirettamente è colpito da una malattia metabolica ereditaria. Offre un sostegno concreto ai pazienti adulti, ai bimbi e alle loro famiglie attraverso servizi di ascolto e consulenza, sempre al loro fianco nella ricerca di risposte in termini di cura e assistenza da parte delle strutture sanitarie e delle Istituzioni. Lavora su progetti per migliorare la qualità della vita dei pazienti, contribuisce al sostegno alla formazione medica e alla ricerca ed è presente nei tavoli istituzionali, in Italia e in Europa, dove si discute e decide di queste patologie in ambito politico e sanitario. Svolge una costante attività di informazione sulle malattie metaboliche ereditarie e promuove lo Screening Neonatale Esteso, oggi diventato un diritto per ogni neonato in ogni Centro nascita anche grazie all’impegno di Aismme. Supporta il Centro Regionale di Cura e Screening delle Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona con progetti di affiancamento psicologico e di socializzazione per i pazienti e le loro famiglie ma anche con il sostegno alla formazione clinica e l’acquisto di materiali e macchinari. Seguiteci anche su
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📢 PKU: il tuo vissuto ha un valore inestimabileConvivere con la fenilchetonuria non significa soltanto seguire un protoc...
01/02/2026

📢 PKU: il tuo vissuto ha un valore inestimabile

Convivere con la fenilchetonuria non significa soltanto seguire un protocollo medico: comporta decisioni quotidiane e l'attraversamento di fasi critiche come la crescita, l'ingresso nel mondo degli adulti, il dialogo con le strutture sanitarie, la scuola, l'occupazione e la sfera relazionale.

👉 Quali fattori determinano la permanenza nel follow-up o l'allontanamento da esso?
👉 Quali sono gli ostacoli che rendono gravoso il mantenimento di dieta e terapie nel tempo?
👉 Come influiscono queste variabili sulla percezione del benessere e sulla qualità dell'esistenza?

A queste interrogazioni intende rispondere l'indagine "Motivazioni, scelte e comportamenti nella gestione della PKU: impatto sulla qualità della vita e sul benessere percepito delle persone affette", uno studio rivolto sia ai pazienti che ai loro caregiver.

🔍 Si tratta di un'analisi scientifica nazionale promossa da BHAVE, istituto che opera in autonomia, ed è stata commissionata e finanziata da BioMarin. All'iniziativa partecipano attivamente AISMME APS e diverse altre associazioni di pazienti.

🎯 Le finalità?
Far emergere bisogni frequentemente ignorati:
• le fatiche connesse al rispetto rigoroso dei regimi alimentari e delle cure;
• le cause che spingono verso la sospensione (anche parziale) o la modifica del percorso assistenziale;
• le problematiche relative al passaggio dalla medicina pediatrica a quella dell’adulto;
• le conseguenze emotive, psicologiche e sociali della patologia, in particolare per i giovani e gli adolescenti.

👤 Se sei affetto da PKU
Le tue risposte possono chiarire cosa incida realmente sulla quotidianità.
➡️ http://bdatanalysis.nebu.com/q?quest=DL202503

👨‍👩‍👧 Se sei un caregiver
La tua visione è vitale per comprendere le necessità e le fatiche delle famiglie.
➡️ http://bdatanalysis.nebu.com/q?quest=DL202502

Un’avventura chiamata consapevolezza 💙Inclusione, coinvolgimento e comprensione delle Malattie Metaboliche EreditarieSia...
01/02/2026

Un’avventura chiamata consapevolezza 💙
Inclusione, coinvolgimento e comprensione delle Malattie Metaboliche Ereditarie

Siamo entusiasti di annunciare un evento speciale dedicato alla famiglia, organizzato in collaborazione con l’Istituto Primavera Educational.

Il 2 e 3 febbraio 2026 due giorni di laboratori itineranti e incontri pensati per avvicinare grandi e piccini al mondo delle malattie metaboliche ereditarie, attraverso i temi dell’inclusione, del coinvolgimento e della comprensione.

📖 Ad accompagnarci in questa avventura ci sarà la storia di Blu l’elefante, pubblicata in collaborazione con Carthusia Edizioni. Un modo delicato e narrativo per parlare di diversità e accettazione.

L’evento vedrà la partecipazione della dr.ssa Irene Monge, filosofa della narrazione e collaboratrice AISMME, e del delegato AISMME Giuseppe Buonanno.

Dettagli evento

📅 Quando: 2–3 febbraio 2026
📍 Dove: presso l’Istituto Primavera Educational, nella provincia di Napoli
👪 Per chi: bambini e famiglie
ℹ️ Nota: la partecipazione è riservata agli alunni dell’istituto e ai loro genitori

🧬 La patologia LAL-DSe non la conosci, non la riconosciIl deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D) è una patologia ca...
30/01/2026

🧬 La patologia LAL-D
Se non la conosci, non la riconosci

Il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D) è una patologia causata da mutazioni genetiche che determinano una marcata riduzione o la perdita dell’attività dell’enzima LAL, responsabile della degradazione delle particelle lipidiche.

Questa condizione può portare a:
🔹 accumulo continuo e incontrollato di esteri del colesterolo e trigliceridi
🔹 coinvolgimento di fegato, pareti dei vasi sanguigni e altri tessuti
🔹 danno progressivo e multiorgano che può interessare cuore, fegato, milza e apparato gastrointestinale

⚠️ Nella forma più grave, nota come Malattia di Wolman, l’89% dei neonati affetti decede entro un anno.

📌 Campagna con il patrocinio di SIGENP
🤝 Con la collaborazione della Professoressa Claudia Mandato
💙 Iniziativa di Aismme

👉 Conoscere la LAL-D è il primo passo per riconoscerla.

💙 LAL-D: se non la conosci, non la riconosciMigliorare la qualità di vita dei pazienti con LAL-D e delle loro famiglie è...
29/01/2026

💙 LAL-D: se non la conosci, non la riconosci

Migliorare la qualità di vita dei pazienti con LAL-D e delle loro famiglie è l’obiettivo di questo progetto, che mette a disposizione sostegno psicologico gratuito, informazioni e strumenti pratici.

Il progetto offre:
🔹 Assistenza psicologica gratuita, in presenza e da remoto, con professionisti disponibili nei luoghi e nei tempi della vita quotidiana, per ascolto, empatia e supporto
🔹 Numero verde del Centro Aiuto Ascolto Aismme 📞 800 910 206, per informazioni e consigli
🔹 Un gruppo Facebook dedicato alle famiglie dei pazienti LAL-D, per condividere esperienze e creare una rete
🔹 Strumenti pratici per i più piccoli e le famiglie: favole, kit di gioco, ricettari con ricette alipiche e ipolipidiche
🔹 Formazione e sensibilizzazione per pediatri e medici di medicina generale, per favorire un sospetto clinico precoce

👉 Conoscere la LAL-D è il primo passo per riconoscerla.

Nature Medicine ha chiesto a undici ricercatori quali saranno protagonisti e obiettivi principali delle sperimentazioni ...
28/01/2026

Nature Medicine ha chiesto a undici ricercatori quali saranno protagonisti e obiettivi principali delle sperimentazioni cliniche di quest’anno, per delineare la direzione della ricerca biomedica nei prossimi mesi.

I trial in corso e in avvio hanno il potenziale di influenzare in modo significativo la pratica clinica, affrontando grandi sfide sanitarie:
malattie infettive, tumori, patologie cardiovascolari, malattie rare e autoimmuni.

Accanto a vaccini e farmaci innovativi, un ruolo di primo piano è occupato dalle terapie avanzate, che stanno ridefinendo l’approccio terapeutico grazie a strategie sempre più mirate e personalizzate.

🔹 Dopo il successo dei vaccini anti-COVID, l’mRNA trova nuove applicazioni terapeutiche. Tra le sperimentazioni più innovative, l’uso di CAR-T basate su mRNA per la miastenia gravis.
Nello studio di Fase III Descartes-08, le cellule vengono programmate temporaneamente senza modificare il DNA, con l’obiettivo di ridurre i rischi a lungo termine e colpire selettivamente le plasmacellule responsabili della produzione di anticorpi dannosi.

🔹 Le CAR-T, già game changer in oncologia, mostrano risultati rilevanti anche nelle malattie autoimmuni.
In parallelo, nuove immunoterapie cellulari vengono studiate in combinazione con farmaci immunomodulanti per tumori solidi avanzati, come il carcinoma mammario metastatico.

🔹 Il prime editing viene sperimentato nella malattia granulomatosa cronica per correggere il difetto genetico nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente.
I primi risultati indicano un recupero funzionale del sistema immunitario, pur con importanti sfide legate a costi e sostenibilità.

🔹 Dalla terapia genica alla medicina rigenerativa, le cellule staminali restano centrali. Nuove linee guida internazionali mirano ad accelerare la traslazione clinica garantendo sicurezza ed efficacia.

➡️ Le terapie avanzate non sono più solo ricerca di base, ma tecnologie sempre più vicine alla pratica clinica, con implicazioni cruciali su regolamentazione, accesso e sostenibilità.

Leggi di più: https://www.osservatorioterapieavanzate.it/news/2026-cosa-accadra-nel-mondo-della-ricerca-clinica

28/01/2026

🔍 Se non la conosci, non la riconosci.
In Italia si contano meno di 60 pazienti affetti da LAL-D, una malattia metabolica ereditaria ultra rara ma trattabile.

“Il basso numero di pazienti rende la diagnosi complessa”, spiega Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME. “Spesso si percorrono strade più comuni, come l’ipercolesterolemia familiare, e i pazienti vengono indirizzati da uno specialista all’altro. Le diagnosi errate o tardive aumentano il rischio di complicanze gravi e imprevedibili. Eppure, la LAL-D può essere individuata con un semplice esame del sangue. Serve però il sospetto diagnostico”.

👉 Pensarci può fare la differenza.
Come sottolinea la Prof.ssa Claudia Mandato, docente di Pediatria all’Università di Salerno:
“La LAL-D si può diagnosticare e si può trattare, ma solo se si pensa a lei. Il sospetto clinico precoce e la formazione di pediatri e medici di medicina generale sono fondamentali per cambiare la storia di questi piccoli pazienti”.

💡 Per questo AISMME ha lanciato la campagna
“LAL-D: se non la conosci, non la riconosci”, con il patrocinio di SIGENP, per informare famiglie, pazienti e operatori sanitari.

📢 Accendiamo i riflettori. Conoscere la LAL-D significa riconoscerla in tempo.

📣 PKU: la tua esperienza conta davveroVivere con la PKU non è solo seguire una terapia: è fare scelte ogni giorno, attra...
27/01/2026

📣 PKU: la tua esperienza conta davvero

Vivere con la PKU non è solo seguire una terapia: è fare scelte ogni giorno, attraversare passaggi delicati come l’adolescenza, il diventare adulti, il rapporto con i centri di cura, con la scuola, il lavoro, le relazioni.

👉 Perché alcune persone continuano il follow-up e altre si allontanano?
👉 Cosa rende difficile seguire dieta e terapie nel tempo?
👉 Che impatto hanno queste scelte sulla qualità di vita e sul benessere percepito?

A queste domande vuole dare risposta l’indagine
“Motivazioni, scelte e comportamenti nella gestione della PKU: impatto sulla qualità della vita e sul benessere percepito delle persone affette”, rivolta a pazienti e caregiver.

🔍 Di cosa si tratta
È una ricerca nazionale sulla PKU promossa da BHAVE, istituto di ricerca che opera in autonomia scientifica, e commissionata e finanziata da BioMarin.
All’iniziativa collaborano AISMME APS insieme ad altre associazioni di pazienti.

🎯 L’obiettivo
Rendere visibili bisogni che spesso restano invisibili:
• le difficoltà nell’aderenza alle dietoterapie e alle terapie
• i motivi dell’abbandono (totale o parziale) o del cambiamento dei percorsi di cura
• le criticità nel passaggio dall’età pediatrica all’età adulta
• l’impatto emotivo, psicologico e sociale della PKU, soprattutto in adolescenti e giovani adulti.

✍️ Come partecipare
✔️ Partecipazione volontaria
✔️ Risposte anonime e aggregate, nel rispetto della privacy
✔️ Tempo di compilazione: circa 25 minuti
✔️ Raccolta aperta fino al raggiungimento del numero previsto di partecipanti

👤 Se vivi con la PKU
La tua esperienza può aiutare a capire cosa pesa davvero nella vita di tutti i giorni.
➡️ http://bdatanalysis.nebu.com/q?quest=DL202503

👨‍👩‍👧 Se sei un caregiver
Il tuo punto di vista è fondamentale per comprendere difficoltà e bisogni delle famiglie.
➡️ http://bdatanalysis.nebu.com/q?quest=DL202502

👩‍💻 Negli ultimi anni la gestione della fenilchetonuria (PKU) è profondamente cambiata. Se è vero che il pilastro della ...
26/01/2026

👩‍💻 Negli ultimi anni la gestione della fenilchetonuria (PKU) è profondamente cambiata. Se è vero che il pilastro della gestione terapeutica della patologia rimane la dietoterapia, è altrettanto vero che oggi i pazienti e le loro famiglie possono contare su un insieme di strumenti, conoscenze e percorsi sempre più personalizzati, che permettono una migliore qualità di vita in ogni fase dell’età.

La gestione della PKU non si limita più alla sola regolazione dietetica, ma si estende oggi a un insieme articolato di strategie che mirano a migliorare la qualità di vita e la continuità assistenziale nelle diverse fasi dell’età evolutiva e adulta.

Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio di SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale) e con le associazioni di pazienti PKU attive sul territorio nazionale, organizza un ciclo di webinar a partecipazione gratuita, che si propone di offrire informazioni chiare, aggiornate e pratiche a chi vive ogni giorno con la PKU — pazienti, genitori, familiari — aiutando a comprendere come affrontare la malattia con maggiore consapevolezza e serenità.

Gli incontri, resi possibili grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics, saranno anche un’occasione per confrontarsi, condividere esperienze e porre domande direttamente agli esperti e alle associazioni di pazienti attive nell’ambito della PKU, tra cui interverrà anche AISMME.

Il secondo webinar si propone di offrire un aggiornamento multidisciplinare sulle nuove frontiere nella presa in carico del paziente e sulle prospettive future che la ricerca clinica sta delineando.

Sarà possibile seguire la diretta dell’evento su piattaforma Zoom.

ISCRIVITI ALL’EVENTO: https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_DLCYfnLPRdGmDa4xHPTfCA #/registration

Dopo lo straordinario successo del caso "Baby KJ", il primo neonato curato con un editing genetico su misura, la domanda...
21/01/2026

Dopo lo straordinario successo del caso "Baby KJ", il primo neonato curato con un editing genetico su misura, la domanda che ha scosso il mondo biotech è una sola: è possibile trasformare un miracolo scientifico in un modello di business replicabile?

La risposta arriva dai pesi massimi del settore. La Nobel Jennifer Doudna e il pioniere Fyodor Urnov hanno lanciato Aurora Therapeutics, una startup con una missione ambiziosa: portare l'editing genetico ai pazienti con malattie rare, rendendolo non solo tecnicamente possibile, ma economicamente sostenibile.

Ecco i punti chiave di questa svolta analizzati da Osservatorio Terapie Avanzate:

🎯 Il Primo Obiettivo: La Fenilchetonuria (PKU) Con un trial previsto per il 2027, Aurora punta a correggere il gene PAH nel fegato utilizzando vettori nanolipidici già validati.

☂️ La Strategia "A Ombrello" Qui sta la vera innovazione. Invece di creare un farmaco diverso per ogni mutazione (impossibile per costi e tempi), la startup sfrutterà le nuove aperture della FDA per trial "a ombrello":

- Piattaforma fissa (vettore + editor).
- Si cambia solo l'RNA guida (pochi nucleotidi su migliaia).
- Risultato: procedure snelle e costi abbattuti.

💡 Il settore arriva da anni in cui terapie efficaci sono state abbandonate perché "poco remunerative". L'approccio di Aurora, supportato da iniziative come THRIVE dell'ARPA-H, potrebbe finalmente sbloccare la paralisi degli investimenti nelle cure ultra-personalizzate.

Un cambio di paradigma necessario per passare dall'eccezione alla regola.

🔗 Leggi l’analisi completa su Osservatorio Terapie Avanzate: https://www.osservatorioterapieavanzate.it/terapie-avanzate/editing-genomico/crispr-e-pku-la-sfida-della-nuova-startup-ispirata-dal-successo-di-baby-kj

👉Lo screening neonatale esteso (SNE) torna al centro del dibattito istituzionale. Un’interrogazione parlamentare present...
16/01/2026

👉Lo screening neonatale esteso (SNE) torna al centro del dibattito istituzionale. Un’interrogazione parlamentare presentata dall’on. Ilenia Malavasi chiede al Ministero della Salute di chiarire quali patologie, oltre all’atrofia muscolare spinale (SMA), siano state effettivamente inserite nel nuovo panel dello screening neonatale.

Il tema nasce dall’intesa raggiunta il 23 ottobre 2025 in Conferenza Stato-Regioni sull’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA), che modifica il DPCM 12 gennaio 2017 e prevede, oltre all’ingresso della SMA nello SNE, l’ampliamento dell’elenco delle malattie rare esenti da ticket.

🔎 Nel pacchetto LEA approvato vengono indicate anche otto ulteriori condizioni selezionate dal Centro di coordinamento nazionale screening neonatale. Tuttavia, secondo l’interrogazione, non risulta chiaro se tutte queste patologie siano già coperte finanziariamente e quindi realmente operative all’interno dello screening neonatale esteso.

⚖️ La richiesta di procedure più rapide
L’on. Malavasi richiama la possibilità, prevista dal Testo Unico sulle Malattie Rare (legge 175/2021), di aggiornare l’elenco delle patologie da sottoporre a screening neonatale anche senza attendere l’aggiornamento complessivo dei LEA. Una procedura pensata per garantire maggiore tempestività e uniformità nell’accesso alla diagnosi precoce.

🧩 Lo stesso aggiornamento LEA introduce nuove esenzioni per diverse malattie rare, con modalità e durate differenti. Anche su questo fronte l’interrogazione chiede chiarimenti su tempi, criteri e modalità applicative, per evitare disomogeneità territoriali.

⏳ La domanda finale al Governo
Quando sarà pubblicato il decreto LEA in Gazzetta Ufficiale? E quando le nuove inclusioni nello screening neonatale esteso e le nuove esenzioni diventeranno pienamente operative?
La richiesta è quella di tempi certi e trasparenza, per evitare che decisioni già approvate restino sospese a lungo.

Leggi di più: https://www.osservatoriomalattierare.it/news/screening-neonatale/22647-screening-neonatale-esteso-otto-nuove-patologie-annunciate-uninterrogazione-chiede-al-ministero-di-confermare-il-nuovo-panel

Fonte O.Ma.R.

✨ Buon 2026 da AISMME APS! ✨Salutiamo il 2025 con il cuore colmo di gratitudine. È stato un anno intenso, pieno di proge...
31/12/2025

✨ Buon 2026 da AISMME APS! ✨

Salutiamo il 2025 con il cuore colmo di gratitudine. È stato un anno intenso, pieno di progetti, sfide e traguardi raggiunti che ci hanno permesso di restare concretamente al fianco dei pazienti con Malattie Metaboliche Ereditarie e delle loro famiglie.

Se siamo riusciti a fare così tanto, è stato grazie alla nostra instancabile comunità e a chi crede ogni giorno nel valore della ricerca e del sostegno umano.

Guardiamo al 2026 con nuovi obiettivi e la stessa determinazione di sempre, pronti a trasformare ogni obiettivo in risultati concreti!

Buon Anno!🥂🌟

🤱Tomas era un neonato sano alla nascita, ma dopo appena una settimana ha iniziato a non mangiare e a vomitare.La mamma, ...
31/12/2025

🤱Tomas era un neonato sano alla nascita, ma dopo appena una settimana ha iniziato a non mangiare e a vomitare.

La mamma, Mariana, originaria dell’Ucraina ma residente a Ilford, racconta:
“Tomas è diventato incosciente a casa e non apriva più gli occhi, è stato davvero spaventoso. Abbiamo chiamato un’ambulanza e siamo stati portati al nostro ospedale locale. All’inizio i medici non riuscivano a capire cosa avesse. Siamo rimasti lì tutto il giorno: sospettavano un’infezione, ma non erano sicuri. Tomas peggiorava e, purtroppo, l’ospedale non poteva aiutarci. Così siamo stati trasferiti in ambulanza al Great Ormond Street Hospital (GOSH). Quando siamo arrivati al GOSH, nel giro di un’ora o due ci hanno detto che il livello di ammoniaca nel sangue di Tomas era troppo alto – 840. In quel momento non capivo ancora cosa significasse.”

Al GOSH, a Tomas è stata diagnosticata un deficit di OTC (ornitina transcarbamilasi) e ha partecipato allo studio clinico OTC-HOPE. La scorsa estate ha ricevuto la terapia genica sperimentale ECUR506, presso la struttura di ricerca clinica dedicata NIHR GOSH Clinical Research Facility.

Il trattamento, somministrato una sola volta per via endovenosa, agisce direttamente sulle cellule epatiche. La terapia genica è progettata per ripristinare in modo permanente il gene OTC difettoso con una copia funzionante.

“Il trattamento è andato bene, ma Tomas non l’ha tollerato subito. Ha dovuto seguire una terapia a base di steroidi per ridurre l’infiammazione del fegato, una reazione immunitaria causata dalla terapia genica. Sei mesi dopo, non ha più bisogno degli steroidi e sta facendo grandi progressi: non deve più seguire una dieta speciale né assumere farmaci ‘spazzini’. Siamo estremamente grati ai medici e agli infermieri del GOSH per tutto l’aiuto e il sostegno. Pensavamo che un trapianto di fegato fosse l’unica possibilità per Tomas, e sarebbe stato molto difficile. Siamo felicissimi che abbia potuto ricevere la terapia genica: è stato incredibile. Di recente abbiamo festeggiato il suo primo compleanno!”

Leggi l'articolo completo:https://www.aismme.org/images/aismme-news/pdf/aismme-news_35.pdf

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