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aismme AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps

Dal 2005 Aismme è un punto di riferimento per chi direttamente o indirettamente è colpito da una malattia metabolica ereditaria. Offre un sostegno concreto ai pazienti adulti, ai bimbi e alle loro famiglie attraverso servizi di ascolto e consulenza, sempre al loro fianco nella ricerca di risposte in termini di cura e assistenza da parte delle strutture sanitarie e delle Istituzioni. Lavora su progetti per migliorare la qualità della vita dei pazienti, contribuisce al sostegno alla formazione medica e alla ricerca ed è presente nei tavoli istituzionali, in Italia e in Europa, dove si discute e decide di queste patologie in ambito politico e sanitario. Svolge una costante attività di informazione sulle malattie metaboliche ereditarie e promuove lo Screening Neonatale Esteso, oggi diventato un diritto per ogni neonato in ogni Centro nascita anche grazie all’impegno di Aismme. Supporta il Centro Regionale di Cura e Screening delle Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona con progetti di affiancamento psicologico e di socializzazione per i pazienti e le loro famiglie ma anche con il sostegno alla formazione clinica e l’acquisto di materiali e macchinari. Seguiteci anche su
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🤝 PKU al Centro: Conoscenza, Comunità, Condivisione📅 Sabato 29 novembre 2025 – Ore 10.00📍 Hotel Le Méridien Visconti Rom...
14/11/2025

🤝 PKU al Centro: Conoscenza, Comunità, Condivisione

📅 Sabato 29 novembre 2025 – Ore 10.00
📍 Hotel Le Méridien Visconti Rome, Via Federico Cesi 37, ROMA

Una giornata dedicata alla PKU – Fenilchetonuria e alle persone che vivono ogni giorno questa realtà. Un momento per informarsi, incontrarsi, condividere esperienze, costruire legami e rafforzare la nostra comunità.

L’evento è promosso da:
🔸 AISMME APS
🔸 AMEGEP
🔸 AMMeC
🔸 Cometa ASMME
🔸 IRIS
🔸 APEVI

🤝 Con il sostegno non condizionante di BioMarin

Unisciti a noi per mettere al centro ciò che conta: le persone, la conoscenza, la rete.

🎄 Anche quest’anno il Natale può essere più dolce — e più solidale — con Aismme! 🍫❤️Riparte la campagna natalizia dell’A...
11/11/2025

🎄 Anche quest’anno il Natale può essere più dolce — e più solidale — con Aismme! 🍫❤️
Riparte la campagna natalizia dell’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie: un modo semplice per sostenere chi convive con queste patologie!

✨ La tortina solidale Aismme è tornata!
150 grammi di goloso cioccolato (al latte o fondente) con croccanti nocciole, in una confezione elegante a forma di cuore.
Perfetta come regalo per amici, colleghi o come dono aziendale.

👉 Donazione minima: 10 euro a tortina
📦 Ordine minimo: una scatola da 7 tortine (22x22x22 cm)
📬 Consegna direttamente a casa!

Ordina subito:
📞 Numero verde: 800.910.206
📲 WhatsApp: 348 141 2857
📧 Email: info@aismme.org
🌐 Tutte le info su: https://www.aismme.org/notizie/notizie-da-aismme/491-il-tuo-natale-solidale-con-aismme.html

💛 Accendi il tuo Natale Solidale con Aismme!

🎉 10 NOVEMBRE 2025: AISMME COMPIE 20 ANNI 🎉Dalla paura al cambiamento. Dal silenzio alla legge.Venti anni di battaglie v...
10/11/2025

🎉 10 NOVEMBRE 2025: AISMME COMPIE 20 ANNI 🎉

Dalla paura al cambiamento. Dal silenzio alla legge.
Venti anni di battaglie vere, di vite cambiate, di bambini salvati.

🗓️ 10 novembre 2005
Un gruppo di genitori si unisce: “I loro bambini erano nati con malattie metaboliche ereditarie, rare e spesso sconosciute.” Non c’erano risposte, solo solitudine.
Nasce così Aismme.

👶 Nel 2005, lo Screening Neonatale Esteso era un’utopia. La diagnosi era un privilegio geografico:

“La chiamavamo la roulette russa del codice postale – ricorda Manuela Vaccarotto –. Bastava nascere nel posto sbagliato perché un bambino perdesse la possibilità di una diagnosi salvavita.”

⚖️ Oggi è un diritto per tutti.

“Ci siamo riuscite – dice Cristina Vallotto –: grazie al lavoro in rete con altre realtà del mondo delle malattie rare […] è stata approvata una legge, la 167/2016, che ha esteso a oltre 40 il numero delle malattie screenate.”

❤️ Ma il traguardo non è un punto d’arrivo:

“Festeggiamo i nostri vent’anni ricordando questa vittoria, ma anche guardando avanti – aggiunge Vaccarotto –. Non ci siamo mai fermate, e non lo faremo adesso.”

🤝 In vent’anni, Aismme ha costruito reti, sostenuto famiglie, formato professionisti, dato voce a chi non ne aveva.

“Ascolto, vicinanza e condivisione: valori che hanno reso Aismme una grande famiglia – concludono Vallotto e Vaccarotto –. La nostra forza viene dai bambini e dalle famiglie che ci hanno dato fiducia.”

🔁 Il sogno continua. E siamo solo all’inizio.

Grazie a radio_pico per aver raccontato la storia di !Ha percorso 64 chilometri a piedi, da Malavicina di Roverbella (Mn...
31/10/2025

Grazie a radio_pico per aver raccontato la storia di !

Ha percorso 64 chilometri a piedi, da Malavicina di Roverbella (Mn) fino alla nostra sede di Radio Pico, per mantenere una scommessa fatta con il cuore. Fabio Piccoli aveva infatti promesso che, se la Metabolic Color Run, evento svoltosi questa estate, avesse superato i 500 iscritti, avrebbe percorso a piedi l’intero tragitto fino ai nostri studi. Alla fine i partecipanti sono stati oltre 800 e così Fabio, venerdì 24 ottobre, ha affrontato questa distanza in nome di una buona causa.

Leggi di più:

Fabio Piccoli ha percorso 64 chilometri a piedi, da Malavicina di Roverbella (Mn) fino alla nostra sede di Radio Pico, per mantenere una scommessa fatta con il cuore.

🧬 LAL-D – Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale👉 Se non la conosci, non la riconosciIl deficit di Lipasi Acida Lisosomiale...
29/10/2025

🧬 LAL-D – Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale
👉 Se non la conosci, non la riconosci

Il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D) è una malattia metabolica genetica rara e cronica, causata da mutazioni che riducono o annullano l’attività dell’enzima LAL, responsabile della degradazione dei grassi all’interno delle cellule.
Quando questo enzima non funziona, esteri del colesterolo e trigliceridi si accumulano nel fegato, nei vasi sanguigni e in altri organi, provocando danni progressivi e multi-organo.

👶 Nella forma più grave, conosciuta come malattia di Wolman, l’esordio avviene già nei primi mesi di vita.
Riconoscere precocemente i sintomi è fondamentale per poter intervenire e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

💙 AISMME è al fianco delle persone e delle famiglie con LAL-D attraverso un progetto che offre:
• Sostegno psicologico gratuito, in presenza e da remoto
• Numero verde del Centro Aiuto Ascolto (📞 800 910 206)
• Gruppo Facebook dedicato alle famiglie LAL-D
• Materiali pratici e strumenti educativi per pazienti e bambini
• Formazione e sensibilizzazione di pediatri e medici per favorire la diagnosi precoce

🧡 Perché conoscere una malattia rara è il primo passo per riconoscerla e non sentirsi mai soli.

➡️ Scopri di più sul progetto e sulla LAL-D sul sito AISMME:
🔗 https://www.aismme.org/malattie-metaboliche/lald-deficit-di-lipasi-acida-lisosomiale.html

Con il patrocinio di SIGENP e la collaborazione della Prof.ssa Claudia Mandato,
con il sostegno non condizionante di Alexion.

Un’iniziativa di AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie.

🎥 Rivedi l’evento nazionale sulle Acidurie Organiche🗓️ 27 settembre 2025 – evento nazionale online dedicato alle aciduri...
28/10/2025

🎥 Rivedi l’evento nazionale sulle Acidurie Organiche

🗓️ 27 settembre 2025 – evento nazionale online dedicato alle acidurie organiche, malattie metaboliche ereditarie rare che richiedono diagnosi precoce e gestione multidisciplinare.

Presentato da Antonella De Minico, con interventi di esperti a livello nazionale tra cui:

Dr.ssa Albina Tummolo – Pediatria, referente malattie metaboliche ereditarie & screening neonatale, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari

Prof. Alberto Burlina – Direttore UOC Malattie Metaboliche Ereditarie; Centro regionale malattie metaboliche ereditarie Regione Veneto – AOU Padova

Dr.ssa Alice Dianin – Dietista, Centro Regionale per screening, diagnosi e terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie – UOC Pediatria, AOU Verona

📺 Guarda la registrazione completa dell’intervento▶️ https://www.youtube.com/watch?v=c0o3hPzH5mY&t=5s

Registrazione dell’evento online del 27 settembre 2025, presentato dalla giornalista Antonella De Minico con interventi di: Dr.ssa Albina Tummolo, Pediatria,...

🗓️ Sabato 27 settembre 2025 si è svolto il primo evento nazionale online dedicato al gruppo di malattie metaboliche ered...
27/10/2025

🗓️ Sabato 27 settembre 2025 si è svolto il primo evento nazionale online dedicato al gruppo di malattie metaboliche ereditarie rare delle acidurie organiche (AO).
Un importante momento di confronto tra esperti, associazioni e famiglie, organizzato con la collaborazione di nove associazioni italiane — tra cui Aismme, tra gli enti patrocinanti.

L’incontro ha offerto una panoramica aggiornata sulle acidurie organiche in Italia, sottolineando il ruolo decisivo dello screening neonatale esteso e le potenzialità del trapianto epatico nel modificare la storia naturale della malattia.
Particolare attenzione è stata dedicata al deficit di cobalamina C (cblC) e alla gestione quotidiana: lettere di emergenza, febbre, infezioni, vaccinazioni e strategie per ridurre il rischio di scompensi.

Tra i relatori, numerosi specialisti di riferimento a livello nazionale — tra cui il Dr. Carlo Dionisi Vici (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma) e il Dr. Andrea Bordugo (Centro Regionale Malattie Rare, ASUFC Udine).

📺 È possibile rivedere la registrazione integrale dell’evento su YouTube:
👉 https://www.youtube.com/watch?v=jiLZZyc7z5w&t=7s

🔗 E leggere l’articolo di Osservatorio Malattie Rare qui:
https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/malattie-metaboliche/22369-acidurie-organiche-in-italia-si-stimano-dai-500-ai-700-pazienti

Registrazione dell’evento online del 27 settembre 2025, presentato dalla giornalista Antonella De Minico con interventi di: Dr Carlo Dionisi Vici, pediatra, ...

🧬 LAL-D – Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale👉 Se non la conosci, non la riconosciIl deficit di Lipasi Acida Lisosomiale...
27/10/2025

🧬 LAL-D – Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale
👉 Se non la conosci, non la riconosci

Il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D) è una malattia metabolica genetica cronica, progressiva e ultra rara.
Le persone e le famiglie che convivono con questa condizione affrontano ogni giorno sfide complesse, che riguardano non solo la salute ma anche la sfera emotiva, sociale e relazionale.

💙 Per questo AISMME ha avviato un progetto dedicato a migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, offrendo:
• Sostegno psicologico gratuito, in presenza e da remoto
• Numero verde del Centro Aiuto Ascolto (📞 800 910 206)
• Gruppo Facebook dedicato alle famiglie LAL-D
• Strumenti pratici e materiali educativi per i pazienti più piccoli
• Formazione e sensibilizzazione dei medici e pediatri per favorire una diagnosi precoce

💬 Perché conoscere la malattia significa riconoscerla e non sentirsi mai soli.

🔗 Scopri di più sul progetto e sul LAL-D:
👉 https://www.aismme.org/malattie-metaboliche/lald-deficit-di-lipasi-acida-lisosomiale.html

Con il patrocinio di SIGENP e il sostegno non condizionante di Alexion.
Un’iniziativa di AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie.

👏 Missione compiuta! 👏Dopo oltre 60 km di cammino, Fabio Piccoli, ascoltatore di Malavicina di Roverbella (MN), è arriva...
26/10/2025

👏 Missione compiuta! 👏

Dopo oltre 60 km di cammino, Fabio Piccoli, ascoltatore di Malavicina di Roverbella (MN), è arrivato oggi alla sede di Radio Pico, portando a termine un’impresa davvero speciale! 🚶‍♂️❤️

Qualche giorno fa Fabio era partito a piedi dal suo paese con un obiettivo preciso: sensibilizzare le persone sull’importanza di sostenere le associazioni che si occupano di malattie metaboliche e rare, come AISMME.

L’idea è nata dopo la Metabolic Color Run organizzata a Malavicina, un evento che ha acceso i riflettori sulla ricerca e sul supporto a chi convive ogni giorno con queste patologie. Da lì, Fabio ha deciso di continuare il suo impegno con questo lungo cammino simbolico e solidale, diretto verso Mirandola.

💪 Un gesto di grande cuore, che unisce sport, solidarietà e impegno per gli altri, e che porta un messaggio forte: insieme possiamo fare la differenza.

🌟 Grazie Fabio per aver camminato anche per noi, e per tutte le persone e le famiglie che vivono con una malattia rara.

➡️ Scopri di più su AISMME e sulle nostre attività: www.aismme.org

💚 Aismme continua a impegnarsi per offrire alle persone con Fenilchetonuria (PKU) e alle loro famiglie supporto concreto...
26/10/2025

💚 Aismme continua a impegnarsi per offrire alle persone con Fenilchetonuria (PKU) e alle loro famiglie supporto concreto e informazioni affidabili sulla gestione della patologia, dalle terapie dietetiche a quelle farmacologiche.

Un momento importante di questo percorso è stato l’evento “PKU al Centro – Comunità, Condivisione, Conoscenza”, che si è tenuto a Verona il 18 ottobre: una giornata dedicata alla condivisione tra pazienti, clinici e professionisti, con un obiettivo comune — migliorare la qualità di vita di chi convive con la PKU.

«È un format che piace e che funziona – racconta Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme – perché unisce informazione, emozioni e serenità. Si è parlato di nuove terapie, delle difficoltà quotidiane dei pazienti e del ruolo delle associazioni come ponte con i centri clinici».

La giornata si è chiusa “dalla teoria alla pratica” con uno Show Cooking dello Chef Maurizio Fantinato 🍽️ e un pranzo condiviso, simbolo di comunità e partecipazione.

L’evento è stato promosso da Aismme APS, Associazione IRIS, Amegep, AMMeC, Cometa ASMME e APEVi, con il supporto non condizionato di BioMarin.

Leggi di più: https://www.aismme.org/notizie/notizie-da-aismme/479-pku-al-centro-comunita-condivisione-conoscenza.html

📅 25 e 26 ottobre – Aismme presente alle Giornate Napoletane della Salute, Prevenzione e BenessereAnche quest’anno Aismm...
26/10/2025

📅 25 e 26 ottobre – Aismme presente alle Giornate Napoletane della Salute, Prevenzione e Benessere

Anche quest’anno Aismme partecipa con entusiasmo alla Quarta edizione delle “Giornate Napoletane della Salute, Prevenzione e Benessere”, in programma il 25 e 26 ottobre a Piazza del Plebiscito.
A rappresentarci è il nostro Volontario Giuseppe Buonanno, Delegato Aismme per la Regione Campania.

🏥 L’iniziativa, organizzata dal Comune di Napoli con il patrocinio della Regione Campania, dell’Università Federico II e in collaborazione con le ASL Napoli 1 Centro, Napoli 2 Nord e Napoli 3 Sud, trasforma la piazza simbolo della città in un grande villaggio della salute.

💙 Durante le due giornate sarà possibile ricevere consulenze mediche gratuite ed effettuare oltre 40 tipologie di check-up e screening:
– prevenzione cardiovascolare
– diagnosi precoce oncologica
– esami diabetologici
– visite odontoiatriche
– e molto altro.

L’obiettivo è promuovere la cultura della prevenzione e favorire l’accesso alle cure per tutti, anche per chi incontra difficoltà economiche.

🩵 Aismme, come sempre, è accanto ai cittadini per informare, sensibilizzare e sostenere le famiglie sui temi delle malattie metaboliche ereditarie e dell’importanza della diagnosi precoce neonatale.

25/10/2025

🚶‍♂️ in viaggio verso Radio Pico… a piedi, per una buona causa! ❤️

Questa mattina Fabio Piccoli, nostro ascoltatore di Malavicina di Roverbella (MN), è partito per un’impresa impegnativa e insolita: raggiungere la sede di Radio Pico percorrendo oltre 60 km a piedi!

Un cammino simbolico e solidale, nato dopo la Metabolic Color Run organizzata a Malavicina, a sostegno di AISMEE, associazione che si occupa di ricerca e supporto per le malattie metaboliche e rare.

Fabio affronta questa lunga camminata per sensibilizzare le persone sull’importanza di sostenere realtà che, come AISMEE, lavorano ogni giorno per chi convive con queste patologie.

👏 In bocca al lupo Fabio, ti aspettiamo a Mirandola!

➡️ Per saperne di più sull’associazione: www.aismme.org

Indirizzo

Piazza Frugose, 4
Verona
37132

Telefono

+499900700

Sito Web

https://linktr.ee/aismme

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