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19/03/2026

🧬 PKU: terapie in arrivo e sperimentazioni cliniche in corso

È disponibile la registrazione del secondo webinar sulla fenilchetonuria (PKU), organizzato il 3 febbraio 2026 da Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio della SIMMESN e la collaborazione delle associazioni di pazienti attive sul territorio nazionale.

L’incontro ha offerto un aggiornamento multidisciplinare sui principali aspetti della gestione della patologia, con l’obiettivo di fornire strumenti concreti e informazioni aggiornate a pazienti, genitori e familiari.

👉 Durante il webinar sono state analizzate:
- le possibilità terapeutiche in arrivo
- le sperimentazioni cliniche attualmente in corso
- la necessità di un approccio terapeutico globale e sempre più personalizzato

Ampio spazio è stato dedicato alle prospettive della ricerca clinica, che sta evidenziando possibili innovazioni in grado di rispondere ai bisogni ancora insoddisfatti nella gestione quotidiana della PKU.

Il Prof. Burlina ha illustrato alcuni passaggi del percorso regolatorio del farmaco sepiapterina, che potrebbe essere disponibile in Italia già dopo l’estate, e ha presentato le principali sperimentazioni cliniche in corso, chiarendone i possibili orizzonti temporali.

Il webinar ha rappresentato anche un’importante occasione di confronto: pazienti, familiari e partecipanti hanno potuto dialogare direttamente con i clinici e con le associazioni, condividendo esperienze e ponendo domande sulla gestione presente e futura della PKU.

L’iniziativa è stata resa possibile grazie al contributo incondizionato di PTC Therapeutics.

🎥 La registrazione dell’incontro è disponibile online: https://youtu.be/_E7X4b_XS_E?si=O2hn-Z-gkp7eXX3T

Negli ultimi anni la gestione della fenilchetonuria (PKU) è cambiata profondamente. La dietoterapia è rimasta fondamentale, ma pazienti e famiglie hanno potu...

19/03/2026

📢 Erogazioni liberali: novità dal 2026

Dal 1° gennaio 2026, con l’entrata in vigore del nuovo regime fiscale del Terzo settore, tutti gli enti saranno tenuti a comunicare all’Agenzia delle Entrate i dati dei donatori, incluso il Codice Fiscale, per tutte le erogazioni liberali ricevute.

👉 Cosa cambia per chi dona ad Aismme?
Se desiderate effettuare una donazione, sarà necessario indicare nella causale:
- la dicitura EROGAZIONE LIBERALE
- il vostro CODICE FISCALE

📧 In alternativa, il Codice Fiscale può essere inviato via email a info@aismme.org, specificando il nome e il riferimento della donazione.

💡 Attenzione: per poter beneficiare della deducibilità fiscale, le donazioni devono essere effettuate esclusivamente con strumenti tracciabili, come:
- bonifico bancario
- versamento postale
- carte di pagamento
- altri sistemi previsti dalla normativa vigente

Per maggiori informazioni 👉 https://centroserviziterzosettore.com/erogazioni-liberali-dal-2027-lobbligo-di-comunicazione-per-tutti-gli-ets/

Grazie per il vostro supporto ❤️

10/03/2026

Il progetto Infermiere Case Manager continua nel 2026

Nessuno stop al lavoro dell’Infermiere Case Manager a favore di pazienti e famiglie seguite dal Centro Regionale di Diagnosi e Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie di Verona.

Il progetto “ICM 2025 – Infermiere Case Manager per un’assistenza di qualità delle persone affette da MME”, proposto da Aismme, prosegue fino al 30 settembre 2026 grazie al cofinanziamento della Fondazione Intesa Sanpaolo ente filantropico e di Aismme.

Il servizio è dedicato agli oltre 300 pazienti e alle loro famiglie – circa 600 familiari – accompagnandoli in percorsi di cura complessi che coinvolgono specialisti, terapie specifiche, diete salvavita e servizi socio-sanitari.

Attivo dal 2023, l’Infermiere Case Manager rappresenta un punto di riferimento per pazienti, famiglie ed équipe medica, aiutando a orientarsi tra cure, servizi e bisogni quotidiani e favorendo un percorso assistenziale più coordinato.

06/03/2026

🍫 PROGETTO “UN SORRISO AL CIOCCOLATO” 🍫

Pasqua si avvicina velocemente! 🐣

Aismme è pronta per la 6ª edizione del progetto “Un Sorriso al Cioccolato”:
un dono speciale, una dolce sorpresa dedicata a bambini e adulti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie che seguono una terapia nutrizionale aproteica/ipoproteica.

Saranno disponibili cioccolatini, ovetti e barrette, proposti in tante forme divertenti e golose, pensate per regalare un momento di gioia in totale sicurezza.

📩 Per prenotare il tuo dono scrivi a:
info@aismme.org

Il progetto “Un Sorriso al Cioccolato” è realizzato grazie alla preziosa collaborazione di:
• Mamoxi
• Vitaflo – Mevalia
• Cambrooke
• DMF Foodar Pharma
• Aprome Bon Ami

ℹ️ Nota: il cioccolato aproteico è indicato per bambini dai 3 anni in su.

🚚 Spedizione gratuita in tutta Italia!
Aismme si fa carico di tutte le spese di spedizione.

Regala (e regalati) un dolce sorriso al cioccolato. 💛🍫

02/03/2026

Il Comune di Roverbella ha scelto di illuminare per alcuni giorni i pannelli cittadini con il messaggio dedicato alla Giornata delle Malattie Rare, offrendo un segnale concreto di attenzione e vicinanza.

Un gesto che contribuisce a diffondere consapevolezza e a dare voce alle persone che convivono ogni giorno con una malattia rara e alle loro famiglie.

Un grazie speciale all’Amministrazione Comunale per la condivisione, la sensibilità e la disponibilità dimostrate. Insieme, la consapevolezza cresce.

📹Il pannello nel video si trova davanti a Villa Gobio!

28/02/2026

🔬 Come si diagnostica il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale?

La LAL-D è una patologia in cui l’errore diagnostico è frequente. Questo può comportare ritardi nel riconoscimento della malattia e aumentare il rischio di complicanze gravi e imprevedibili.

La diagnosi può essere effettuata attraverso un semplice esame del sangue che misura l’attività dell’enzima Lipasi Acida Lisosomiale (LAL). La valutazione enzimatica consente di identificare il deficit in modo specifico.

💡 Per aumentare consapevolezza e informazione su questa patologia, AISMME promuove la campagna “LAL-D: se non la conosci, non la riconosci”, con il patrocinio di SIGENP, rivolta a famiglie, pazienti e professionisti sanitari.

📢 Accendiamo i riflettori. Conoscere la LAL-D significa riconoscerla in tempo.

28/02/2026

Oggi, 28 febbraio, il mondo si colora per la Giornata delle Malattie Rare. Per noi di AISMME, è l’occasione per raccontarvi come trasformiamo ogni giorno la speranza in progetti concreti.

Essere "rari" significa affrontare sfide uniche, e noi rispondiamo con soluzioni che curano non solo il corpo, ma anche il cuore e la quotidianità delle famiglie:

🧬 Screening Neonatale Esteso (SNE): La nostra battaglia storica. Una goccia di sangue per regalare un futuro a ogni neonato. L'Italia è leader in Europa grazie a questo impegno costante.

📚 La forza delle storie: Con progetti come "L'Elefante Blu" e "Tu, noi e...", usiamo le favole per spiegare ai più piccoli la loro patologia e le diete salvavita, trasformando la terapia in un racconto di coraggio.

🍽️ Ricette per diete speciali: Premiato nel 2023 con il Premio OMaR, questo progetto dimostra che anche una dieta rigidissima può essere ricca di gusto e condivisione. Perché nessuno debba sentirsi escluso a tavola.

🧸 Il Diario della mia terapia & Un Sorriso al Cioccolato: Percorsi di gioco per rendere meno traumatiche le terapie infusive e momenti di gioia per esaudire i desideri dei nostri piccoli guerrieri.

🌟 Progetto Aurora +XLH: Il nostro impegno si allarga! Offriamo risposte concrete e sostegno ai pazienti affetti da XLH (Ipofosfatemia legata all'X) e altre patologie rare, garantendo che nessuno debba affrontare da solo la complessità di queste condizioni.

👩‍⚕️ Supporto specialistico: Dal Centro Aiuto-Ascolto (800.910.206) alle figure professionali come l'Infermiere Case Manager e il supporto psicologico e nutrizionale, siamo presenti in ogni fase della vita.

Perché ogni malato raro non è mai troppo raro per non meritare un futuro. 💜

27/02/2026

🧬 Il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale è una malattia genetica dovuta a mutazioni che causano una marcata riduzione o la perdita dell’attività dell’enzima LAL, essenziale per la degradazione delle particelle lipidiche.

Nei pazienti con LAL-D, la scarsa attività enzimatica impedisce il corretto smaltimento dei grassi, favorendone l’accumulo progressivo nel fegato, nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti. Questo processo può determinare nel tempo un danno multiorgano, con un’evoluzione clinica significativa.

💡 Per aumentare consapevolezza e informazione su questa patologia, AISMME promuove la campagna “LAL-D: se non la conosci, non la riconosci”, con il patrocinio di SIGENP, rivolta a famiglie, pazienti e professionisti sanitari.

📢 Accendiamo i riflettori. Conoscere la LAL-D significa riconoscerla in tempo.

26/02/2026

🔍 Se non sai cos’è, difficilmente puoi identificarla.

In Italia si registrano meno di 60 persone con LAL-D, una patologia metabolica ereditaria estremamente rara, ma per la quale esiste una terapia.

Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME, evidenzia che il numero ridotto di casi rende il riconoscimento della malattia particolarmente difficile. Spesso si segue l’ipotesi di condizioni più diffuse, come l’ipercolesterolemia familiare, e i pazienti vengono inviati da un medico all’altro. Errori o ritardi nella diagnosi possono aumentare il rischio di complicanze anche gravi e imprevedibili. Tuttavia, la LAL-D può essere rilevata attraverso un semplice esame del sangue, a condizione che venga presa in considerazione tra le possibili cause.

👉 Tenerla presente può incidere in modo decisivo.

La Prof.ssa Claudia Mandato, docente di Pediatria all’Università di Salerno, sottolinea che la LAL-D è sia diagnosticabile sia trattabile, ma solo se viene sospettata. Riconoscerla precocemente e formare pediatri e medici di medicina generale è essenziale per modificare il percorso clinico dei bambini colpiti.

💡 Con questo obiettivo AISMME ha promosso la campagna
“LAL-D: se non la conosci, non la riconosci”, con il patrocinio di SIGENP, per offrire informazioni a famiglie, pazienti e professionisti sanitari.

📢 Portare attenzione sulla LAL-D significa aumentare le possibilità di identificarla tempestivamente.

24/02/2026

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, le associazioni del territorio si incontrano per una giornata di dialogo, condivisione e partecipazione.

🗓 Sabato 28 febbraio 2026
🕘 Dalle 8.45 alle 17.00
📍 Sala Polifunzionale “Angelo Geatti”
Comune di Campoformido (UD) – Largo Municipio, 12

Una giornata aperta a pazienti, famiglie, caregiver, professionisti e cittadini per confrontarsi sui bisogni, le sfide e le prospettive legate alle malattie rare.

💬 Spazio al dialogo e al confronto in sala
🎉 Per bambini e ragazzi attività e intrattenimento dedicati
🎶 Nella sede delle associazioni “Rare Party” con musica, animazione e sorprese

L’ingresso è libero.
👉 Per partecipare al pranzo è richiesta la prenotazione.

📩 Prenotazioni: malattierare@asufc.sanita.fvg.it
📞 Info: 0432 559883 (h 9–13)

Un’occasione per fare rete, dare voce alle esperienze e ricordare che rari non significa invisibili.

Vi aspettiamo! 💚

24/02/2026

Vivere con la PKU significa molto più che seguire una terapia. Significa fare scelte quotidiane, affrontare passaggi delicati come l’adolescenza e l’ingresso nell’età adulta, gestire il rapporto con i centri di cura, con la scuola, il lavoro e le relazioni.

💬 Se convivi con la PKU, la tua voce è fondamentale.

👉 Perché alcune persone mantengono il follow-up e altre si allontanano?
👉 Cosa rende difficile seguire dieta e terapie nel tempo?
👉 Qual è l’impatto reale sulla qualità della vita e sul benessere percepito?

A queste domande vuole rispondere l’indagine:

“Motivazioni, scelte e comportamenti nella gestione della PKU: impatto sulla qualità della vita e sul benessere percepito delle persone affette”

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🔍 Di cosa si tratta

È una ricerca nazionale sulla PKU promossa da BHAVE, istituto di ricerca che opera in autonomia scientifica, e commissionata e finanziata da BioMarin.
All’iniziativa collabora AISMME APS insieme ad altre associazioni di pazienti.

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🎯 L’obiettivo

Dare spazio a bisogni che spesso restano poco ascoltati:
• le difficoltà nell’aderenza alla dietoterapia e alle terapie
• i motivi dell’abbandono (totale o parziale) o del cambiamento dei percorsi di cura
• le criticità nel passaggio dall’età pediatrica all’età adulta
• l’impatto emotivo, psicologico e sociale della PKU, soprattutto in adolescenti e giovani adulti

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✍️ Come partecipare

✔️ Partecipazione volontaria
✔️ Risposte anonime e analizzate in forma aggregata
✔️ Tempo di compilazione: circa 25 minuti
✔️ Raccolta aperta fino al raggiungimento del numero previsto di partecipanti

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👤 Se vivi con la PKU

La tua esperienza può contribuire a far emergere ciò che conta davvero nella vita quotidiana.

➡️ Partecipa qui:
http://bdatanalysis.nebu.com/q?quest=DL202503