What are the opening hours?

Monday 09:00 - 17:00 Tuesday 09:00 - 17:00 Wednesday 09:00 - 17:00 Thursday 09:00 - 17:00 Friday 09:00 - 17:00

https://www.facebook.com/860718737648853/

geneticscenter_kz, Кунаева, 75, Almaty (2026)

25/11/2025

🌈 Нетрадиционная ориентация и генетика: что говорит наука?

Сегодня учёные всё больше изучают биологические механизмы сексуальной ориентации. И хотя «гена ориентации» не существует, генетика действительно играет роль, но вместе с гормональными, средовыми и эпигенетическими факторами.

🧬 Что нашли генетики?
🔹 Исследования близнецов показывают: У однояйцевых близнецов вероятность совпадения ориентации выше, чем у разнояйцевых. Это говорит о генетическом вкладе, но не о полном определении ориентации.
🔹 Геном-вайд исследования (GWAS) Крупнейшая работа 2019 года (понад ≈ 500 тыс. человек) показала, что:
* нет ни одного «ответственного» гена;
* ориентация формируется множеством генетических вариаций, каждая влияет совсем немного;
* участие принимают гены, связанные с регуляцией гормонов, работой нервной системы и восприятием запахов.
🔹 Гены, которые чаще всего упоминают в научной литературе:
* гены, связанные с эндокринной системой (регуляция уровня половых гормонов);
* гены, участвующие в развитии мозговых структур;
* гены, отвечающие за обонятельные рецепторы, которые могут влиять на формирование предпочтений.
Но! На сегодняшний день нет чёткого списка генов, и их вклад совокупный, вероятностный, не детерминирующий.

📊 Интересные факты и статистика
✨ 1. Наследуемость сексуальной ориентации оценивают в 30–35%. Оставшиеся факторы - гормональная среда в период внутриутробного развития, эпигенетика, биология мозга и социальные влияния.
✨ 2. В исследованиях США и Европы 5–8% взрослых относят себя к ЛГБТ+. Среди молодёжи Gen Z до 15–20%, но это увеличение связано не с генами, а с большей видимостью и безопасностью.
✨ 3. Сексуальная ориентация наблюдается у сотен видов животных. У пингвинов, дельфинов, жирафов и даже у некоторых приматов. Это дополнительный аргумент в пользу биологической природы явления.
✨ 4. Гены - не судьба. Даже при наличии определённых генетических маркеров невозможно предсказать ориентацию конкретного человека.

💬 Итог
Сексуальная ориентация - сложная комбинация генетики, биологии, гормонов и среды. Учёные знают всё больше, но одно ясно точно: это естественная часть человеческого разнообразия, а не «выбор» и не то, что можно изменить.

15/11/2025

🩸 Когда редкая мутация меняет всю жизнь: история двух сестёр с дефектом гена GFI1B

Представьте: два ребёнка, бесконечные носовые кровотечения, синяки «из ниоткуда», удалённая селезёнка и никакого улучшения. Годы лечения «не той» болезни…
А потом генетика говорит правду.

🔬 Что оказалось причиной? У сестёр обнаружили гомозиготную мутацию c.622G>T в гене GFI1B - ключевом регуляторе развития мегакариоцитов, из которых формируются тромбоциты. Ошибка в этом гене → тромбоциты крупные, неправильной формы → кровь сворачивается хуже.

Это состояние известно как тромбоцитопения 17-го типа, редкая форма синдрома серых тромбоцитов. В мире описано меньше нескольких десятков семей с мутациями GFI1B - настолько это необычно.

📊 Почему диагноз ставят поздно? Около 30% наследственных тромбоцитопений изначально принимают за ИТП, и пациенты получают: - стероиды, - иммуноглобулины, - удаление селезёнки…

❗Но проблема не в иммунитете - а в ДНК.
У 50% пациентов с врождённой тромбоцитопенией находят мутации в генах, отвечающих за развитие мегакариоцитов:
* GFI1B
* RUNX1
* ANKRD26
* ETV6
* CYCS

Каждый из них играет роль в формировании тромбоцитов и может вызывать разные типы кровоточивости.
 Если кровотечения повторяются с детства, а стандартное лечение не работает - молекулярная диагностика может спасти жизнь. Генетика - не роскошь, а инструмент, который меняет исход болезни.

03/11/2025

✨ Почему некоторые стареют медленнее? Генетика + теломеры ⠀ 🔬 Гены, которые играют ключевую роль:
* APOE - одна из самых изученных: например, наличие аллели ε4 связано с укороченной продолжительностью жизни (примерно -4 года) и повышенным риском болезней сердца и Альцгеймера.
* FOXO3 - играет роль в регуляции стресса, метаболизма и долговечности.
* Теломера-связанные гены: например, TERT и TERC - участвуют в поддержании длины теломер.
* Иммуногенетика: некоторые варианты в системе HLA (например, HLA‑DRB1*11/*16) связаны с более длинными теломерами и лучшим старением. ⠀ 📏 Факты и статистика:
* По оценкам, около 25 % различий в продолжительности жизни людей объясняются наследственностью.
* В метаанализе: генетически предсказанная более длинная длина теломер связана с увеличением ожидаемой жизни (β≈0,011) и сниженным риском болезни Альцгеймера (OR≈0,964).
* Наличие «неблагоприятных» вариантов APOE (~аллея ε4) уменьшает среднюю продолжительность жизни примерно на 4 года по сравнению с теми, у кого её нет.  ⠀ 🧬 Теломеры: Коротко: каждый раз, когда клетка делится её теломеры становятся чуть короче. Когда они слишком короткие - клетка либо умирает, либо теряет нормальную функцию. Люди с более длинными теломерами и/или медленным их укорачиванием имеют потенциал «стареть медленнее». ⠀ 💡 Главный вывод: Гены создают потенциал: если вам «повезло» с вариантами APOE, FOXO3, TERT и др., вы получаете преимущество. Но: генетика лишь часть истории. Стиль жизни, окружающая среда и ежедневные привычки (питание, движение, сон, стресс) играют огромную роль и могут усиливать или тормозить генетический потенциал. ⠀  #генетика #долголетие #старение #теломеры #наука #здоровье #биология

27/10/2025

🧬 Когда ошибка в одном гене меняет дыхание жизни
Представьте: из 20 000 генов в нашем организме один единственный, CFTR, отвечает за то, насколько свободно мы можем дышать. Когда этот ген работает правильно клетки лёгких и других органов поддерживают нормальный баланс соли и воды, формируя лёгкую, текучую слизь, которая защищает ткани.

Но если в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) происходит мутация, система даёт сбой. Слизь становится густой и липкой, закупоривает дыхательные пути и протоки поджелудочной железы, нарушая работу лёгких, кишечника, печени и репродуктивных органов.

📊 Статистика, которая заставляет задуматься:
* Муковисцидоз встречается у 1 из 2 500–3 500 новорождённых европеоидной расы.
* Каждый 25-й человек является бессимптомным носителем мутации CFTR.
* Если оба родителя носители, риск рождения больного ребёнка 25%.
* На сегодняшний день описано более 2000 мутаций гена CFTR, но около 200 из них имеют клиническое значение.
* Наиболее распространённая мутация - ΔF508 (делеция фенилаланина в 508 позиции) - встречается примерно у 70% пациентов с муковисцидозом.

🔬 Как работает CFTR
Белок CFTR это ионный канал, который регулирует движение хлора и натрия через мембраны клеток эпителия. Он отвечает за баланс жидкости в лёгких, поджелудочной железе, кишечнике, потовых и половых железах.
Когда канал не функционирует:
* лёгкие заполняются вязкой слизью, вызывая хронические инфекции;
* поджелудочная железа не может выделять ферменты - страдает пищеварение;
* пот становится чрезмерно солёным (это один из диагностических признаков болезни).

💡 Генетика сегодня
Раньше диагноз «муковисцидоз» звучал как приговор. Но теперь всё иначе. Современная терапия CFTR-модуляторами (например, ивакафтор, лумакафтор, трикафта) воздействует на сам белок, восстанавливая его работу в зависимости от конкретного типа мутации.
Кроме того, генетическое тестирование позволяет:
* выявить носителей мутации CFTR ещё до рождения ребёнка;
* подобрать индивидуальное лечение;
* планировать беременность с минимальными рисками.

10/10/2025

💚 10 октября - Всемирный день психического здоровья

Сегодня день, когда весь мир напоминает: забота о психике так же важна, как и забота о теле. Психическое здоровье влияет на всё - от сна и концентрации до иммунитета, гормонального фона и качества жизни.

🧬 Но мало кто задумывается, что генетика тоже играет огромную роль в формировании психического состояния.

🧠 Генетика и психическое здоровье: что говорят исследования
Современные генетические исследования показывают, что многие психические расстройства имеют наследственную компоненту. Например:
📊 Депрессия - риск её развития может увеличиваться в 2–3 раза, если один из родителей страдал этим заболеванием.
⚡️ Биполярное расстройство - до 70% случаев связано с генетическими факторами.
🌀 Шизофрения - наследуемость оценивается в до 80%.

💬 Тревожные расстройства и синдром дефицита внимания также имеют генетические маркеры, влияющие на регуляцию нейромедиаторов - серотонина, дофамина и норадреналина.
Однако важно понимать: гены - это не диагноз, а предрасположенность. Наличие определённых вариантов генов лишь повышает риск, но не гарантирует развитие болезни.

🌍 Почему важно знать о своей генетической предрасположенности
Генетическое тестирование помогает:
🔍 Выявить индивидуальные особенности нервной системы - как человек реагирует на стресс, насколько быстро восстанавливается;
💊 Подобрать персонализированное лечение, ведь эффективность антидепрессантов и других психотропных средств зависит от генов, отвечающих за их метаболизм (например, CYP2D6, CYP2C19);
🧩 Понять, какие факторы среды - стресс, недосып, питание могут особенно сильно влиять на ваше состояние;
🌱 Своевременно принять профилактические меры: от коррекции образа жизни до психологической поддержки.

💚 Пусть этот день станет напоминанием: забота о психике - не слабость, а осознанный выбор. Если хотите глубже понять себя - генетическое тестирование может стать первым шагом к осознанному отношению к своему ментальному здоровью.

07/10/2025

🎗️ Октябрь - Месяц осведомлённости о раке молочной железы
Каждый год в октябре внимание всего мира приковано к теме рака молочной железы. Это время, чтобы поговорить не только о профилактике и ранней диагностике, но и о том, какую роль в этом играет генетика. Вот ключевые моменты, которые стоит знать:

🧬 Генетика и риск
* Определённые мутации в генах BRCA1 и BRCA2 значительно увеличивают риск развития рака молочной железы и яичников.
* Люди с мутацией BRCA1 имеют до примерно 70-75% риск развития рака молочной железы в течение жизни, у носителей мутации в BRCA2 риск чуть ниже, но всё ещё существенно повышен.
* Эти мутации встречаются не слишком часто в общей популяции - примерно один на 400–800 человекможет быть носителем одной из мутаций BRCA1 или BRCA2.

📊 Статистика
* Во всём мире ежегодно выявляется около 2-3 миллиона новых случаев рака молочной железы у женщин.
* В Казахстане, по данным последних лет, число новых случаев составляет около 4 390 в год.
* В исследовании среди молодых женщин-казашек с ранним началом заболевания наиболее частыми патологическими вариантами были BRCA1 (около 39%) и BRCA2 (~28%)

🔍 Почему это важно
* Знание своей наследственной предрасположенности позволяет начать ранний мониторинг - например, чаще проходить маммографию, УЗИ, МРТ или другие обследования.
* При обнаружении мутации есть возможности превентивных мер - изменение образа жизни, более частые скрининги, консультации, иногда даже профилактическая хирургия в зависимости от случая.
* Генетическое тестирование помогает не только самой женщине, но и её близким - если выявлена мутация, родственники также могут принять меры заранее.

⚠️ Важные нюансы
* Наличие мутации не гарантирует, что рак обязательно разовьётся - это лишь фактор риска. Среда, образ жизни, другие гены тоже играют роль.
* Не все рак молочной железы связан с наследственностью. Большинство случаев - спорадические, то есть без явных наследственных мутаций.

🙏 Если у вас была рак молочной железы в семье, особенно в молодом возрасте, или вы беспокоитесь о наследственном риске - обратитесь к специалисту по медицинской генетике. Узнать свои гены значит получить шанс действовать заранее🩵

07/09/2025

🌍 Сегодня, 7 сентября, мы говорим о редком, но очень серьёзном заболевании - дистрофии Дюшенна (DMD).

📅 Почему именно 7 сентября?
Дата отсылает к 79 экзонам гена DMD. Каждый экзон это маленький «кирпичик», без которых организм не может построить крепкий фундамент.

🧬 Что такое дистрофия Дюшенна?
Это наследственное заболевание, при котором организм не производит или почти не производит белок дистрофин. Этот белок жизненно необходим для здоровья мышц. Без него мышцы постепенно слабеют, повреждаются и не могут восстанавливаться.

📊 Статистика, которая заставляет задуматься:
* DMD встречается примерно у 1 из 3 500 мальчиков.
* Первые признаки обычно заметны уже в возрасте 3–5 лет: ребёнку сложно бегать, подниматься по лестнице, он часто падает.
* Постепенно болезнь прогрессирует, затрагивая все мышцы тела, включая сердце и дыхательную систему.
* Девочки почти не болеют, но могут быть носителями и передавать мутацию дальше.

🔴 В знак поддержки по всему миру сегодня здания подсвечивают красным светом. Красный это символ силы, борьбы и надежды.

💬 Почему важно говорить об этом? Потому что ранняя диагностика, доступ к терапии и внимание общества способны подарить таким детям больше возможностей жить полноценной жизнью.

27/08/2025

🧬 PCDH19: редкая и загадочная женская эпилепсия

Мутации в гене PCDH19 (OMIM: 300088) стали настоящей загадкой для генетиков. В отличие от большинства Х-сцепленных заболеваний, где страдают преимущественно мальчики, в этом случае болезнь почти всегда проявляется у девочек.

🔍 Почему так? У мальчиков с мутацией (гемизигот) заболевание обычно не проявляется. Девочки же, имея одну нормальную и одну мутантную копию гена, страдают из-за феномена “клеточного интерференса”: мозг формируется из смеси клеток - одни с нормальным геном, другие с дефектным. Это нарушает взаимодействие нейронов и приводит к эпилепсии и задержке развития.

👩‍👧 Феномен наследования
* Большинство случаев у девочек связаны с de novo мутациями (возникают впервые).
* Иногда мутация передаётся от отца-носителя, у которого симптомов нет.
* Возможна передача и от матери, которая может быть либо бессимптомным носителем (при мозаицизме), либо иметь лёгкие проявления болезни.

📊 Что известно из исследований:
* Первые судороги начинаются в среднем с 6 до 36 месяцев.
* Приступы часто бывают кластерными и нередко возникают на фоне температуры.
* До 90% пациенток страдают от эпилепсии.
* У 70–80% отмечаются задержка речи, когнитивные нарушения, аутистические черты.
* PCDH19-ассоциированная энцефалопатия считается одной из самых частых моногенных форм эпилепсии у девочек после синдрома Драве.

🌍 Клиническая значимость Сегодня мутации в PCDH19 входят в панель обязательных генетических тестов у девочек с ранним дебютом эпилепсии. Выявление синдрома позволяет:
* точнее прогнозировать течение болезни;
* подобрать терапию;
* предупредить родителей о возможных рисках для следующих поколений.

✨ Этот синдром остаётся объектом активных исследований. Учёные предполагают, что лучшее понимание механизма “клеточного интерференса” поможет не только в терапии PCDH19-энцефалопатии, но и в изучении других форм эпилепсии и расстройств развития.

27/08/2025

🧬 PCDH19: редкая и загадочная женская эпилепсия

Мутации в гене PCDH19 (OMIM: 300088) стали настоящей загадкой для генетиков. В отличие от большинства Х-сцепленных заболеваний, где страдают преимущественно мальчики, в этом случае болезнь почти всегда проявляется у девочек.

🔍 Почему так? У мальчиков с мутацией (гемизигот) заболевание обычно не проявляется. Девочки же, имея одну нормальную и одну мутантную копию гена, страдают из-за феномена “клеточного интерференса”: мозг формируется из смеси клеток - одни с нормальным геном, другие с дефектным. Это нарушает взаимодействие нейронов и приводит к эпилепсии и задержке развития.

👩‍👧 Феномен наследования
* Большинство случаев у девочек связаны с de novo мутациями (возникают впервые).
* Иногда мутация передаётся от отца-носителя, у которого симптомов нет.
* Возможна передача и от матери, которая может быть либо бессимптомным носителем (при мозаицизме), либо иметь лёгкие проявления болезни.

📊 Что известно из исследований:
* Первые судороги начинаются в среднем с 6 до 36 месяцев.
* Приступы часто бывают кластерными и нередко возникают на фоне температуры.
* До 90% пациенток страдают от эпилепсии.
* У 70–80% отмечаются задержка речи, когнитивные нарушения, аутистические черты.
* PCDH19-ассоциированная энцефалопатия считается одной из самых частых моногенных форм эпилепсии у девочек после синдрома Драве.

🌍 Клиническая значимость Сегодня мутации в PCDH19 входят в панель обязательных генетических тестов у девочек с ранним дебютом эпилепсии. Выявление синдрома позволяет:
* точнее прогнозировать течение болезни;
* подобрать терапию;
* предупредить родителей о возможных рисках для следующих поколений.

✨ Этот синдром остаётся объектом активных исследований. Учёные предполагают, что лучшее понимание механизма «клеточного интерференса» поможет не только в терапии PCDH19-энцефалопатии, но и в изучении других форм эпилепсии и расстройств развития.

21/08/2025

🫀 Кардиомиопатия и генетика: можно ли предсказать риск?

Кардиомиопатия это болезнь сердечной мышцы, которая может долго никак себя не проявлять. Человек может чувствовать себя здоровым, заниматься спортом, вести активный образ жизни… пока однажды сердце не даст сбой. Именно поэтому случаи внезапной остановки сердца у молодых спортсменов часто оказываются связаны с наследственными формами кардиомиопатии.

🔬 Цифры, которые стоит знать:
* От 30 до 60% случаев кардиомиопатий связаны с генетическими мутациями.
* Около 1 из 500 человек в мире страдает гипертрофической кардиомиопатией.
* Если у одного из родителей есть мутация, риск у ребёнка — около 50%.

🧬 Какие гены проверяют при кардиомиопатии?
* MYH7, MYBPC3 – отвечают за работу сердечной мышцы, чаще связаны с гипертрофической кардиомиопатией.
* TTN – мутации в этом гене часто приводят к дилатационной кардиомиопатии.
* LMNA – ассоциирован с нарушениями ритма и тяжёлым течением болезни.
* PKP2, DSP, DSG2 – связаны с аритмогенной кардиомиопатией.

👨‍👩‍👧 Зачем знать свой генетический риск?
* Болезнь может проявиться в любом возрасте.
* Генетический тест позволяет выявить проблему до появления симптомов.
* Раннее наблюдение у кардиолога и профилактика помогают снизить риск осложнений и сохранить сердце здоровым.

✅ Сегодня генетика — это инструмент, который даёт нам шанс предупредить серьёзные болезни. Иногда одно исследование может спасти жизнь целой семье.

14/08/2025

💜 Август — месяц осведомлённости о СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это редкое, но крайне серьёзное генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны в спинном мозге. Эти нервные клетки управляют движениями мышц, а без них мышцы начинают постепенно ослабевать и атрофироваться.

📌 Что вызывает СМА? Причина заболевания - мутации в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Этот ген отвечает за производство белка SMN, жизненно необходимого для выживания двигательных нейронов. Если этот белок вырабатывается в недостаточном количестве, нейроны начинают погибать, и мышцы перестают получать сигналы для движения.

📊 Важные факты и статистика:
* Каждый 40-й человек на планете - носитель мутации в гене SMN1.
* Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок заболеет, если оба родителя передадут ему дефектную копию гена.
* Если один родитель носитель, ребёнок не заболеет, но может стать носителем.
* СМА одна из главных генетических причин детской смертности.
* Самая тяжёлая форма, тип 1, проявляется в первые месяцы жизни и без лечения может привести к смерти до 2 лет.

💉 Современные методы лечения Раньше СМА считалась неизлечимой, но сегодня существуют терапии, которые могут полностью изменить жизнь ребёнка:
* Zolgensma - генная терапия, которая доставляет в клетки исправную копию гена SMN1 (однократное введение).
* Spinraza - препарат, повышающий выработку белка SMN за счёт другого гена SMN2.
* Evrysdi - пероральный препарат, работающий по схожему механизму.

⏳ Почему важна ранняя диагностика? Лечение наиболее эффективно, если начать его до появления симптомов. Именно поэтому в ряде стран введён неонатальный скрининг на СМА - анализ крови у новорождённых, позволяющий выявить болезнь ещё до первых признаков.

💜 Август - время говорить об этом громко Многие семьи узнают о СМА слишком поздно. Повышая осведомлённость, мы приближаем момент, когда каждый ребёнок с этим диагнозом получит шанс на полноценную жизнь.

📢 Расскажите об этом посте, сохраните, поделитесь. Знание может спасти чью-то жизнь.

#СМА #спинальнаямышечнаяатрофия #месяцосведомленностиоСМА #августСМА

06/08/2025

👶 В Великобритании родились дети с ДНК трёх человек и это не сюжет фантастического фильма, а прорыв в медицине. ⠀ Что произошло? В рамках уникального эксперимента на свет появилось 8 малышей, ДНК которых состоит из: 🔹 яйцеклетки матери, 🔹 сперматозоида отца, 🔹 и митохондрий от донорской женщины. ⠀ 📌 Это называется митохондриальная донорская терапия (MDT). Она применяется, чтобы предотвратить тяжёлые наследственные заболевания, которые передаются через митохондрии - крошечные «энергостанции» клеток, находящиеся в цитоплазме и унаследованные исключительно от матери. ⠀ Если у женщины нарушена митохондриальная ДНК, у ребёнка может развиться слепота, мышечная дистрофия, судороги или даже ранняя смерть. ⠀ 💡 Решение? Пересадка ядра её яйцеклетки в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями. ⠀ Процедура была легализована в Великобритании только в 2016 году после долгих дебатов, ведь она затрагивает как этические, так и научные вопросы. ⠀ 👩‍👦 Всего 22 женщины прошли через процедуру, забеременеть смогли 7, и в итоге родились 8 детей. Из них 5 - полностью здоровы и не несут признаков опасных заболеваний. ⠀ 📊 Успешность процедуры 36%, и это только начало. ⠀ Наука уже меняет мир. Возможно, мы стоим на пороге новой эры, где страшные диагнозы можно будет просто… не передать дальше. ⠀  #НовостиНауки #ДНКтроихродителей #МедицинаБудущего #Генетика #Митохондрии #Инновации #Наука #Здоровье #Биотехнологии #ЭтическиеВопросы #БудущееЗдесь

geneticscenter_kz

25/11/2025

15/11/2025

03/11/2025

27/10/2025

10/10/2025

07/10/2025

07/09/2025

27/08/2025

27/08/2025

21/08/2025

14/08/2025

06/08/2025

Address

Opening Hours

Telephone

Website

Alerts

Contact The Practice

Shortcuts

Share

Category

Monday	09:00 - 17:00
Tuesday	09:00 - 17:00
Wednesday	09:00 - 17:00
Thursday	09:00 - 17:00
Friday	09:00 - 17:00