Ги Запознаваме Ретките Болести

23/04/2026

Замислете светска популација колку третата најголема земја во светот... Сите тие луѓе се обединети од една заедничка карактеристика: се борат со ретка болест. 🤝
​Најпотресно е што најголемиот дел од оваа борба паѓа на плеќите на најмалите – децата. Со оглед на тоа што 72% од овие состојби се со генетско потекло, раната дијагностика е клучна.
​Да не ги забораваме „ретките“. Тие заслужуваат да бидат слушнати, видени и поддржани. Споделете за да ја рашириме пораката! 🧡📢
​ #ПоддршкаЗаРетките #ЗаНашитеДеца #Македонија

22/04/2026

🌍 СВЕТСКА НЕДЕЛА НА СВЕСНОСТ: Кога имунитетот е ретка и секојдневна битка (22–29 април)
​Дали сте знаеле дека кај некои луѓе „штитот“ на организмот не е само ослабен, туку едноставно го нема или не функционира? 🛡️❌
​Оваа недела ја посветуваме на Примарните имунодефицитарни нарушувања (PI). Тоа не е само една болест, туку група од над 400 различни состојби кои се јавуваат кога имунолошкиот систем е дефектен уште од раѓање.
​🧬 Зошто ова се ретки болести?
​Иако заедно влијаат на многу луѓе, поединечните дијагнози се исклучително ретки. Патот до точната дијагноза за овие пациенти често трае со години, а секој изгубен ден значи ризик од тешки и трајни оштетувања на здравјето.
​Во оваа група спаѓаат ретки дијагнози како:
​SCID – Позната како болест на „децата во балон“, каде имунитетот е речиси непостоечки.
​Синдром на ДиЏорџ – Генетско нарушување кое го попречува развојот на Т-клетките.
​Агамаглобулинемија – Состојба каде телото не може да создаде заштитни антитела.
​CVID – „Заедничка варијабилна имунодефициенција“ која често останува невидлива до зрелата возраст.
​🔍 Препознајте ги знаците на време!
​Раната дијагноза е клучна. Ако вие или вашето дете се соочувате со:
✅ Повторувачки инфекции (уво, синуси, бели дробови).
✅ Потреба од интравенски антибиотици за да се победи обична инфекција.
✅ Семејна историја на имунодефициенција.
👉 Време е за консултација со имунолог.
​💉 Терапијата значи живот
​За многу од овие пациенти, редовната терапија со имуноглобулини и други специфични третмани се единствениот начин да водат нормален живот. Тие не се борат само со бактериите и вирусите, туку и со системите за да ја добијат потребната грижа.
​Да ја подигнеме свесноста за оние чија храброст е поголема од нивната дијагноза. Да бидеме нивниот глас кога нивниот имунитет е премногу кревок. 💪💙
​ #РеткиБолести

21/04/2026

Дали сте слушнале за МОГАД (MOGAD)? 🧠🎗️
Април е месецот за подигнување на свеста за ова ретко автоимуно нарушување на централниот нервен систем.
Кај МОГАД, имунолошкиот систем грешно ги напаѓа сопствените ткива и го уништува миелинот – заштитната обвивка на нервните влакна во мозокот и оптичкиот нерв.
Оштетувањето на миелинот ги забавува или блокира пораките од мозокот, што доведува до неправилно функционирање на телото.
🔍 КЛУЧНИ ФАКТИ:
Реткост:
Се јавува кај само 1 до 3 лица на милион жители
Возраст:
Најчесто се дијагностицира помеѓу 25 и 30 години, но децата и младите се под поголем ризик
Дијагноза:
Симптомите се многу слични на мултиплекс склероза, па затоа е потребна прецизна дијагностика.
📢 ПРЕПОЗНАЈТЕ ГИ ЗНАЦИТЕ НА ВРЕМЕ:МОГАД предизвикува воспаленија кои се манифестираат преку:
📍 Оптички невритис: Болен оток на оптичкиот нерв, губење на видот и болка при движење на очите.
📍 Попречен миелитис: Воспаление на 'рбетниот мозок кое може да предизвика слабост во екстремитетите, вкочанетост на мускулите или парализа.
📍 Енцефаломиелитис: Конфузија, нестабилно одење и слабост (особено кај децата).
🩺 НАВРЕМЕНАТА ДИЈАГНОЗА Е КЛУЧНА!Преку МРИ и тестирање на анти-МОГ антитела се поставува точна дијагноза за соодветен третман.
Не ги игнорирајте знаците – информирајте се и споделете за да помогнеме на оние кои се борат со оваа ретка состојба! 💙🤝 #МОГАД #РеткиБолести #Здравје #Неврологија #Април #Свесност #РеткоЕДаСиРедок

20/04/2026

Не секој херој носи маска и наметка. Некои носат медицински униформи, капи и ракавици, а нивната моќ е во нивната стручност, трпение и неизмерна хуманост. ❤️🩺
​Оваа недела им ја посветуваме на медицинските сестри за трансплантација – луѓето кои се клучната алка помеѓу надежта и новиот живот.
Тие се оние кои будно го следат секој отчукувања на срцето, кои нудат утеха во најтешките моменти и кои се борат заедно со пациентите за секоја нова шанса.
​Ви благодариме за вашата посветеност и за секој спасен живот!
Среќна Недела на медицинските сестри за трансплантација! 🕊️✨
​ #Трансплантација #МедицинскиСестри #ХероиБезНаметки #ДарОдЖивот #Хуманост

20/04/2026

Заедно чекориме кон нови знаења и решенија! 🤝✨

​Со огромно задоволство споделуваме дека веќе ја надминавме бројката од 200 пријавени учесници за 11-тиот Конгрес за ретки болести во Југоисточна Европа! 🌍

​Овој интерес е потврда за важноста на нашата мисија и желбата за заедничка борба за подобар третман и квалитет на живот на лицата со ретки болести. Охрид наскоро ќе биде центар на науката, емпатијата и соработката.

​📍 Локација: Хотел Гранит, Охрид

📅 Датум: 07-09 Мај 2026

​Сè уште има време да ни се приклучите. Заедно сме посилни!

​ #РеткиБолести #Охрид2026

19/04/2026

Искористете ја можноста за професионална надградба со висока акредитација! 🏛️🩺
​Со големо задоволство ве покануваме на претстојниот стручен конгрес кој носи значителен број бодови за вашата лиценца (12 за слушатели / 20 за предавачи).
​Поради високиот стандард на организација и барањата на Лекарската комора, воведуваме строги протоколи за евиденција на присуството:
✅ Претходно подготвени списоци (без рачно допишување за поголема ефикасност).
✅ Тројна проверка на присуството во текот на денот (Утро / По пауза / Крај).

​Побрзајте со регистрацијата останаа само уште 30 места до официјално затварање на линкот за регистрација!

https://forms.gle/ciZmcYRsfsEtCoDdA

17/04/2026

🏥 ИНФОРМАЦИИ ЗА УЧЕСНИЦИТЕ на 11-тиот Конгрес! 👋

Ни претставува огромна чест и задоволство што ќе сте со нас во Охрид. Особено сме радосни што до денес веќе имаме 110 пријавени учесници! 📈 Ви благодариме за големиот интерес и довербата, тоа е мотив плус за сите нас. ❤️🩹

За вашиот престој да биде пријатен, ве молиме погледнете ги следните организациски насоки:

📍 Стручна програма: Влезот за сите сесии е бесплатен. 🆓 Ве молиме да ги почитувате термините наведени во официјалната програма. 🕒

📜 Сертификати за учество: По завршување на конгресот, сите дигитални сертификати ќе бидат јавно објавени на Facebook и веб-страната на Македонското здружение за ретки болести. 💻 Можете да ги преземете во секое време. 📁

🍽️ Оброци и освежувања: Поради концептот на настанот без котизација, услугите за храна и пијалок (кафе-паузи, ручеци и вечери) се на индивидуална основа. ☕🥐

🏨 Угостителски услуги: Ресторанот и лоби-барот на хотел „Гранит“ се достапни за вашите нарачки со сопствено плаќање. 💳
(Напомена: Официјалните предавачи и организациониот тим користат хотелски услуги преку посебни ознаки обезбедени од организаторот). 🏷️

Ви благодариме на разбирањето и со нетрпение ве очекуваме! ✨🤝

17/04/2026

🩸 СВЕТСКИ ДЕН НА ХЕМОФИЛИЈА – 17 АПРИЛ 🩸
​ХЕМОФИЛИЈА А – РЕТКА, НО НЕ И НЕВНЕДЛИВА 🧬
Поддршка и третман 🤝
​Што е Хемофилија А? 🤔
​Ретка состојба: Се карактеризира со недостаток на Фактор за згрутчување VIII (Фактор 8). 🔍
​Генетско наследување: Состојбата се пренесува по генетски пат. 👨‍👩‍👧‍👦
​Симптоми и знаци ⚠️
​Чести и долги крварења 🩹 – Дури и при мали повреди.
​Отоци во зглобовите 🦵 – Предизвикани од внатрешни крварења.
​Модрици од најмал удар 🤕 – Кожата лесно посинува.
​Поддршка и третман 🏥
​Заменска терапија 💊 – Надополнување на факторот што недостига.
​Едукација на пациенти 📚 – Информираност за подобро менаџирање.
​Рана дијагноза ✅ – Навремено откривање за подобар квалитет на живот.
​✨ Заедно за подобра иднина и грижа за сите со Хемофилија А! ✨
​ #ХемофилијаА #РеткиБолести

16/04/2026

16-ти април – Повеќе од само датум: Ден за подигнување на свеста за синдромот Волф-Хиршхорн (WHS) 🧬💚

Денеска, светот се обединува за да ги стави во преден план ретките гласови на заедницата со синдромот Волф-Хиршхорн (WHS). Изборот на 16-ти април за Меѓународен ден на свеста не е случаен; тој носи длабока генетска симболика која директно кореспондира со самата суштина на оваа состојба. Броевите 4 (април, четвртиот месец) и 16 (шеснаесеттиот ден) ја претставуваат токму генетската локација – краткиот крак (означен со „p“) на 4-тиот хромозом на позиција 16.3. Токму таму се случува микроделецијата (губење на дел од генетскиот материјал) која е одговорна за појавата на овој синдром.

Разбирање на предизвиците: За што всушност се работи?

Како што јасно покажува приложената инфографика, Волф-Хиршхорн е ретко генетско нарушување кое влијае на многу системи во организмот и носи низа комплексни предизвици со кои лицата и нивните семејства се соочуваат секојдневно:

Специфични кранијално-фацијални карактеристики: Често опишувани со визуелната метафора „изглед на грчки воински шлем“, овие црти вклучуваат широк назален мост, висок чело, широко поставени очи и микроцефалија. Иако се визуелен маркер, тие се само површинскиот дел од состојбата.

Застој во развојот и интелектуални потешкотии: Ова е една од најзначајните карактеристики. Децата со WHS често се соочуваат со задоцнување во постигнувањето на развојните пресвртници (седење, одење, зборување) и имаат различен степен на интелектуални потешкотии. Ова бара огромно трпение, прилагодени образовни програми и постојана стимулација.

Чести епилептични напади: За многу семејства, ова е можеби најстрашниот дел од состојбата. Епилепсијата се јавува кај голем процент од лицата со WHS, често почнувајќи во раното детство, и нејзиното менаџирање е клучно за квалитетот на животот.

Рана интервенција: Клучот за подобра иднина 🗝️

Приказната не завршува со дијагнозата. Како што е истакнато во долниот дел од инфографиката, постои надеж и конкретен пат кон подобар квалитет на живот. Раната интервенција е апсолутно клучна. Мултидисциплинарниот пристап кој вклучува:

Физикална терапија: За подобрување на моторните вештини и зајакнување на мускулите (хипотонијата е честа).

Окупациона терапија: За развивање на вештините потребни за секојдневниот живот.

Логопедска терапија: За поддршка во комуникацијата, без разлика дали е вербална или преку алтернативни методи.

Овие терапии, кога се започнати навреме и се спроведуваат постојано, можат да направат огромна разлика во степенот на независност и целокупниот развој на детето.

Повик за акција: Шириме свест, даваме поддршка!

Денешниот ден е повик за сите нас. Да не бидеме само неми набљудувачи. Свесноста е првиот чекор кон емпатија, прифаќање и инклузија. Семејствата со WHS се соочуваат со изолираност, економски товар и емотивни предизвици кои тешко можат да се замислат. Наша задача како општество е да бидеме нивниот глас, да ги срушиме бариерите на непознавањето и да создадеме поддржувачка околина.

Ниту еден поединец, ниту едно семејство не треба да се чувствува осамено во својата реткост. Споделете ја оваа инфографика. Разговарајте со вашите пријатели и семејство за Волф-Хиршхорн. Покажете поддршка. Малите чекори на многу луѓе можат да направат голема промена.

#РеткиБолести #ПодрашкаЗаСемејствата #ГенетскоЗдравје #ЗдравјеЗаСите #Инклузија #ЗаедноСмеПосилни

15/04/2026

https://forms.gle/ciZmcYRsfsEtCoDdA

Dear friends and colleagues, ​ Macedonian Society for Rare Disease, Skopje is organizing 11th Rare Disease in South-East Europe Meeting (EAP, UEMS Section of Paediatrics) from Thursday to Saturday, May 07-09th 2026 in Ohrid, R N Macedonia. The meeting gathers the most relevant experts in the field...

15/04/2026

Официјална акредитација и информации за 11-тиот Конгрес за ретки болести

Почитувани колеги и здравствени работници,

Ве известуваме дека претстојниот 11-ти Конгрес за ретки болести во Југоисточна Европа (7-9 мај 2026, Охрид) доби официјална акредитација од Лекарската комора на Македонија.

За сите учесници обезбедивме:

Бесплатна котизација (со претходна регистрација).

Високо бодување: 20 бода за активни и 12 бода за пасивни учесници.

Врвна локација: Хотел Гранит, Охрид.

Ве покануваме да го дадете својот придонес кон оваа клучна платформа за развој на медицината во областа на ретките дијагнози.

Со почит,
Организациски одбор

15/04/2026

15 ти Април интернационален ден за подигање на јавната свест за:

Помпеовата болест е ретка, прогресивна и метаболна миопатија со глобална затапеност од 1 на 40.000 породувања. Спаѓа во групата на пореметувања околу складирањето на лизозомите кое е предизвикано од дефицит на лизозомалната алфа-глукозидаза-ензим кој го разградува лизозомалниот гликоген до глукоза. Дефицитот на овој ензим доведува до масивна депозиција на гликогенот во различни ткива, особено срцевата и скелетната мускулатура (вклучувајќи ги и респираторните мускули). Сето тоа доведува до развој на хипертрофична кардиомиопатија и прогресивна мускулна слабост, како и пореметување на респираторната функција.
Ова заболување се наследува автосомно-рецесивно. Болеста е предизвикана од мутација на ген кoj се наоѓа на долгиот крак од 17-от хромозом. Повеќето случаи се должат на три мутации. Трансверзијата на тиминот со гванинот како мутација е најчеста кај адултната форма од ова нарушување.
Клиничката презентација на Помпеовата болест може да се опише како спектар на заболувања кој се движи од брзо прогресирачка инфантилна форма до побавно прогресирачка доцна форма.
• Кај инфантилната форма на Помпеовото заболување можат да не се појават никакви симптоми при раѓањето. Оваа форма обично се појавува во првите три месеци од животот со брзо прогресивна мускулна слабост, намален тонус на мускулите (хипотонија), респираторна инсуфициенција и еден вид на срцева болест, позната како хипертрофична кардиомиопатија, состојба која се карактеризира со абнормално задебелување на sидовите на срцето (главно тоа се левата комора и преградата помеѓу левата и десната комора) што резултира со намалена срцева функција. Овие проблеми заедно кулминираат во кардиореспираторна слабост која се јавува во првите две години од животот. Многу новороденчиња имаат голем јазик и умерено зголемување на црниот дроб. Нозете им се во позиција како кај жаба, а ткивата се цврсти на палпација (псевдо-хипертрофија). Вообичаен е проблемот со хранењето и голтањето, како и проблемот со дишењето, па често завршуваат со инфекции на респираторниот тракт. Моторниот развој е целосно застанат. Менталниот развој е обично нормален. Практично, сите новороденчиња доживуваат губење на слухот. Класичната инфантилна форма на Помпеовата болест се карактеризира со целосен недостаток на активноста на лизозомалната алфа-глукозидаза, а како резултат на тоа, се складира гликогенот во скелетните мускули и срцето.
• Доцната форма на Помпеовата болест се манифестира во детството, адолесценцијата или во повозрасните години. Истата е бавно прогресивна отколку инфантилната форма. Пациентите со оваа форма на болеста се карактеризираат со прогресивна миопатија, предоминација на проксималните мускули на карлицата и рамењата, како и различни степени на респираторно пореметување со што пациентот се доведува до потреба од респираторна помош. Временскиот интервал за кој болеста прогресира е варијабилен и непредвидлив. Кај некои пациенти се забележува брзо пореметување на функцијата на респираторните и скелетните мускули што доведува до откажување на дишењето додека кај други пациенти, прогресијата е побавна. Кај друга група пациенти пак, се забележува дисоцијација во прогресијата на скелетната и срцевата мускулатура.
Дијагностика:
Дијагнозата на Помпеовата болест се заснова на темелна клиничка процена, детална лична анамнеза, како и детална семејна анамнеза и сите се истражуваат со најразлични дијагностички тестови.
Пренаталната дијагностика е можна само за онаа бременост за која се смета дека постои ризик за развој на Помпеова болест.
При инфантилната рана форма, кај новороденчето се забележува слабо хранење, неуспешен развој, како и компликации со дишењето. Типичните наоди вклучуваат зголемено срце со неспецифични дефекти во спроводливоста на срцевата активност. Биохемиските испитувања вклучуваат зголемување на серумската креатин-киназа (обично околу 10 пати) пропратена со поблаги покачувања на серумската алдолаза, аспартатна трансаминаза, аланин трансаминаза и млечна дехидрогеназа. Дијагнозата се потврдува со евалуација (процена) на активноста на лизозомалната алфа-глукозидаза преку земање на примерок од крвта и генетско тестирање.
• При доцната форма, кај возрасното лице постепено ќе се појавува прогресивна слабост на рацете и нозете, со влошување на респираторната функција. Електромиографијата може да се користи за да ги исклучи останатите причини за слабост на екстремитетите. Наодите при биохемиските тестови се слични како оние кај инфантилната форма, со тоа што треба да се има во предвид фактот дека креатинин-киназата може да биде во нормални граници кај некои случаи. Дијагнозата се поставува со процена на ензимската активност преку земање на примерок од крвта и генетско тестирање.
Третман:
Срцевите и респираторните компликации се третираат симптоматски. Физикалната терапија може да биде корисна за некои пациенти. Измените во исхраната можат да обезбедат привремено подобрување, но не го менуваат текот на болеста. Генетското советување на семејствата може да им обезбеди информации за ризикот од заболување во текот на следните бремености.
На 28-ми април 2006 година, Американската Агенција за храна и лекови (ФДА) ја одобри апликацијата за биолошка лиценца за Миозимот (ензимска супституциона терапија). Воедно, миозимот е првиот третман за пациентите со ова заболување. Раната дијагностика и раниот третман доведуваат до многу подобар исход. Треба да се напомене дека можни се и несакани ефекти како што се: треска, црвенило, осип по кожата, тахикардија, па дури и шок.
На 14-ти август 2006 година, Канада го одобри Миозимот за третман на пациентите со Помпеова болест. Подоцна миозимот добива широко одобрување и во Европската Унија.
На 26-ти мај 2010 година, ФДА го одобри и Лумизимот, слична верзија на Миозим, за третман на зрелата форма на Помпеовата болест. Лумизимот и Миозимот имаат иста генеричка состојка (алфа-глукозидаза). Разликата помеѓу овие два производи е во процесот на производство
Прогноза:
Прогнозата за лицата со Помпеово заболување варира во зависност од почетокот и тежината на симптомите. Без третман, болеста е смртоносна, особено кај новороденчињата и малите деца. Миозимот е рекомбинантна форма од хуманата форма на лизозомалната алфа-глукозидаза, која во моментов се користи како замена за исчезнатиот ензим. Студиите покажуваат дека третманот со Миозимот јасно го продолжува целокупното преживување кај пациентите со инфантилна форма на Помпеовата болест. Покрај тоа, студијата покажа дека започнувањето на третманот пред 6-месечна возраст доведува до намалување на смртноста и инвалидитетот поврзани со ова погубно нарушување. Тајван и САД го започнаа скринингот за новороденчиња. Резултатите од раната дијагностика и раната иницијализација на терапијата, драматично го подобруваат исходот на болеста. Многу од овие новороденчиња подоцна имаат нормален моторен развој.