Во светот се водат јавни програми за скрининг на наследни заболувања и други нарушувања на новороденчињата
Сепак, повеќето држави во своите програми вклучуваат само некои нарушувања, оставајќи секоја година илјадници новороденчиња без скрининг за бројни потенцијални нарушувања
BGI дијагностика го нуди NOVA™ тестот, скрининг тест за новороденчиња и деца до 5 години со кој се одредува ризикот од 87 наследни нарушувања и обезбедува персонализирана генетска информација за веројатноста на одговор на 32 педијатриски лекови
Секоја година приближно 7.9 милиони новороденчиња ширум светот се раѓаат со вродени аномалии, а при тоа делуваат навидум здрави и потекнуваат од родители без историја на заболувања
Дел од нив поминуваат незабележани сѐ до појавата на тешки и честопати иреверзибилни симптоми подоцна во животот
Рана детекција на нарушувањата би овозможила навремена медицински интервенција, пред да предизвикаат посериозни и понекогаш трајни здравствени проблеми
NOVA™ генетскиот скрининг тест за новороденчиња и деца до 5 години го одредува ризикот за 87 наследни заболувања, како и персонализирана генетска информација за веројатниот одговор на 32 педијатриски лекови
Тестирање за веројатен одговор на педијатриски лекови
Кај новороденчиња со специфични варијации во геномот не можат правилно да се метаболираат одредени лекови и поради тоа се изложени на зголемен ризик од несакани реакции
NOVA™ овозможува добивање персонализирана генетска информација за веројатноста на одговор на 32 педијатриски лекови овозможувајќи им на здравствените работници олеснето и безбедно препишување на лекови за ефикасен третман на болеста
NOVA™ е особено погоден за:
Родители кои сакаат целосна генетска слика за нивното новороденче, бебе или дете до 5 години
Родителско сознание за поврзаноста на лековите со генетски статус
Новороденчиња, бебиња и деца до 5 години кај кои е пропуштен пренаталенскрининг
Новороденчиња, бебиња и деца со фамилијарна историја на наследни заболувања
NOVA™ не е погоден за:
Конечна дијагноза на нарушувањето
Новороденчиња, бебиња и деца со нумерички или структурни промени на хромозомите, број на копирачкиваријации / или мозаицизам на герминативните клетки
Новороденчиња кои имале трансфузија на крв, трансплантација на органи или терапија со матични клетки
Сигурен избор за генетски скрининг
Уникатнa технологија за ДНК секвенционирање (NGS - Next Generation Sequencing) со target region capture & high-throughput sequencing
Анализа на примероците со водечки биоинформатички софтвер за генетика
Сеопфатна база на податоци со повеќе од 12.000 мутации на сите наведени гени
Може да изработи библиотека со само 50ng ДНК (1µg=1000ng е минималниот услов за стандардна библиотека)
Како резултат на сево ова, се обезбедува скрининг со точност >99%
Прифатлив материјал
Периферна крв (за деца на возраст до 5 години)
Плунка
Пункција на пета
Брис од уста
Крв од папочна врвка
Заклучок
Едноставен и неинвазивен
•Тестот може да се изведе со само 3 капки крв добиени со пункција на пета од новороденче или преку примерок од плунка
Точен
•Positive predictive value (PPV) >99%
Флексибилен
•Според барањата на родителите има различни можности за тестирање
Ран
•Може да се изведе само 24 часа по раѓањето
Брз
•Резултатите се добиваат за само 15 дена
Сигурен
•Поддржан од светски водечката база за генетски податоци на BGI и долгогодишното искуство што тие го поседуваат
