22/10/2025
22 de octubre | Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid
Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid (SPM), una condición genética rara causada por la deleción del extremo 22q13.3 del cromosoma 22 o por mutaciones en el gen SHANK3, esencial para el funcionamiento de las neuronas.
🧠 Estas alteraciones provocan una disfunción sináptica, afectando la comunicación entre las células nerviosas y generando dificultades en el desarrollo cognitivo, motor y del lenguaje.
🔬 Manifestaciones más comunes:
• Retraso global del desarrollo y del habla
• Hipotonía muscular
• Conductas del espectro autista
• Convulsiones y alteraciones del sueño
🧩 Aunque no existe una cura, las intervenciones tempranas y el trabajo multidisciplinario (neurología, psicología, fisioterapia y terapia del lenguaje) son fundamentales para favorecer el desarrollo y la calidad de vida.
💙 Hoy, 22 de octubre, promovemos la conciencia, la investigación y la inclusión de las personas con Síndrome de Phelan-McDermid.