Biomedicina Personalizada

21/03/2016

Hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down.

27/02/2016

02/12/2015

¡Tener síndrome de Down no significa renunciar a una vida plena!

22/10/2015

El albinismo tiene un trasfondo genético, el cual requiere seguimiento médico para determinar si hay alteraciones metabólicas asociadas.
La fotógrafa Angelina d'Auguste capturó la belleza en fotografías de personas que presentan esta condición.

Photographer Angelina d’Auguste has captivated both the beauty and the hardships of those living with albinism in her most recent photo series.

11/10/2015

Hemocromatosis hereditaria diagnosticada a los 40 años: las pruebas genéticas no solo son para niños.

"Siempre fui una persona activa y muy enérgica como cualquier otra persona. Casi nunca iba al médico, y no tuve ningún síntoma de problemas crónicos.

Al poco tiempo de cumplir los 40 años, empecé a darme cuenta que me dolían las articulaciones. Pero supuse que era parte de la edad. Un año después, empecé a sentirme peor. Me sentía cansado y tenía dolor abdominal de vez en cuando. Luego fui a una consulta de rutina con mi médico de cabecera. Después de una serie de pruebas y consultas con especialistas, los resultados de un análisis de sangre indicaron que tenía un nivel muy elevado de hierro. Una biopsia del hígado confirmó que tengo hemocromatosis hereditaria.

Para comprender los riesgos para mi propia salud y la probabilidad de que mis familiares desarrollen esta enfermedad, hice una consulta con un asesor genético y me sometí a una prueba genética. Después de esta consulta y de mis investigaciones, estoy empezando a comprender lo que significa tener hemocromatosis hereditaria. Ahora sé que esta es una enfermedad relativamente común de aparición en edad adulta y que puede asociarse con muchas complicaciones graves como afecciones cardíacas, diabetes, cirrosis hepática y artritis. Me considero un afortunado al recibir este diagnóstico a una edad relativamente joven, antes de que se desarrollara alguna de las complicaciones más graves. Ahora me someto a flebotomías periódicas (un procedimiento similar a la donación de sangre) para evitar que se acumule el hierro en mi cuerpo y perjudicar mis órganos. Gracias a este tratamiento, tengo más posibilidades de vivir una vida normal y más prolongada."

08/10/2015

La importancia del tamiz neonatal.

Testimonio.

"Hace unos años, volvimos a casa con nuestro bebé de 3.19 kg. Tras una semana agotadora pero llena de felicidad, levantándonos a alimentarlo a las 4 a.m., con pocas horas de sueño, nos llamó el pediatra para informarnos que una de las pruebas realizadas para su tamiz neonatal realizadas con la muestra de sangre de nuestro recién nacido había dado un resultado de mutación positiva. Mi esposo y yo creímos que se trataba de un error ya que nuestro hijo, Miguel, era un bebé totalmente sano y se mostraba muy contento.

El resultado positivo indicaba el riesgo de una enfermedad llamada homocistinuria. La semana siguiente, llevamos a Miguel nuevamente al hospital para repetir las pruebas. La segunda prueba volvió a dar un resultado positivo. Ya no había dudas, Miguel tenía esta enfermedad, a pesar de que todo indicaba que era un bebé totalmente sano. El médico nos dijo que los niños con esta enfermedad genética poco común no pueden metabolizar los excesos de proteína, y que para que Miguel pudiera tener una vida normal, tendría que limitarse a una dieta con baja cantidad de proteínas. Tenía tantas preguntas sobre el futuro de Miguel. ¿Qué diferencias tendrá con otros niños? ¿Tendrá un retraso en el desarrollo? ¿Podrá caminar, hablar e ir a la escuela con otros niños?

Tras hablar con otros padres cuyos niños también tenían homocistinuria, con varios pediatras, con un genetista y con especialistas en nutrición, nos sentimos más seguros sabiendo que podíamos cuidar a Miguel para que tenga una infancia normal. Hoy hace casi 10 años que Miguel lleva una dieta baja en proteínas y su enfermedad está bajo control. Ahora está en quinto grado, y es un niño muy inteligente y activo. Le va bien en la escuela, juega al fútbol, al béisbol y hace todas las cosas que hace un niño de 10 años: fiestas de cumpleaños, Little League y Boy Scouts. Gracias a que la enfermedad de Miguel se detectó tan a tiempo, pudimos adaptar su dieta para evitar la aparición y el desarrollo de sus síntomas."

04/10/2015

El diagnóstico genético cambia vidas: identificación de mutaciones en BRCA y cáncer de mama y ovario.

Testimonio:
"Mi abuela, mi padre y yo tenemos cáncer de mama, y nuestras historias están totalmente vinculadas.

A mi abuela le diagnosticaron cáncer de mama cuando tenía casi 40 años, se sometió a una mastectomía y ¡vivió hasta los 95 años! Ella fue una inspiración.

La mayoría de las personas no saben que los hombres también pueden tener cáncer de mama. Papá detectó su cáncer de mama en el año 2001. Mientras se duchaba, sintió un bulto en la mama o parte izquierda del pecho. El médico confirmó que el bulto era sospechoso. Se sometió a una mamografía y luego a una mastectomía para eliminar el cáncer. Al poco tiempo, le diagnosticaron cáncer de próstata y se sometió a 40 tratamientos de radiación en ocho semanas. Ambos cánceres, de mama y próstata, tenían un vínculo genético. A los pocos años, le diagnosticaron cáncer de vejiga. Afortunadamente, este cáncer fue detectado a tiempo y lo eliminaron y a partir de ese momento, ha seguido sin cáncer. Mi padre ahora tiene 78 años y sigue siendo una persona fuerte.

Tras la aparición de los cánceres de mi padre, su oncólogo le realizó una prueba para detectar la mutación del gen BRCA2 y, tras el resultado positivo, determinó que era portador. Mis hermanos y yo también nos sometimos a la prueba para saber si éramos portadores. A mi me dio positivo para el gen BRCA2, lo que implica un 85 por ciento de riesgo de cáncer de mama en cualquier etapa de la vida para las mujeres.

El oncólogo me dio sugerencias de gran valor. Me recomendó grupos de apoyo, en donde encontré respuestas muy útiles a mis muchas preguntas sobre mis riesgos y opciones. Analicé mis opciones y, teniendo en cuenta mi mutación del gen BRCA, decidí someterme una mastectomía bilateral con reconstrucción inmediata. Elegí a dos excelentes cirujanos plásticos para que me realizaran la técnica DIEP, un procedimiento de reconstrucción avanzada que, sin implantes, deja enteras las mamas de la mujer con su propio tejido vivo, blando y cálido. No siento que haya perdido mis senos... pero sí el riesgo de cáncer de mama.

El cirujano dijo que ya me puedo considerar una persona curada. Aún me someto a exámenes de mama con regularidad, aunque mi probabilidad de cáncer se redujo a un 1 a 2 por ciento, que es incluso inferior a la probabilidad un 8 a un 12 por ciento de la población en general, me siento bien porque sé que hice todo lo posible para prevenir el cáncer.

Si analizo mis antecedentes familiares, no puedo dejar de pensar que somos muy fuertes, y que todos somos, en mayor o menor parte, sobrevivientes. Gracias a los avances en investigaciones clínicas, se ha podido mejorar el futuro de muchos niños y de todos los portadores de la mutación del gen BRCA."

02/10/2015

En caso de encontrar dismorfismo y/o talla baja desproporcionada en niños, se deben sospechar anormalidades cromosómicas (numérica, estructural, mosaico o disomía uniparental) y referir al paciente con el médico genetista.

En Biomedicina Personalizada podemos apoyarte con el diagnóstico y consejo genético.

19/09/2015

La comparación del perfil genético entre individuos permite establecer la paternidad o parentesco entre ellos.

Si requieres información de nuestros servicios de análisis genético y peritaje, puedes comunicarte con nosotros (998) 500-1661 yoquiero@biomedicinapersonalizada.com

08/09/2015

Día mundial de la fibrosis quística! Sigamos buscando mejores tratamientos! No olviden recomendar a las futuras madres el tamiz ampliado!

07/09/2015

Hoy es el dia mundial de la distrofia muscular de Duchenne.