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SanDra Tu Genetista- Dra. Sandra Olvera Molina Genetista Irapuato

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Irapuato
SanDra Tu Genetista- Dra. Sandra Olvera Molina Genetista Irapuato

Especialista en el manejo de enfermedades:
-Genéticas, congénitas y hereditarias

23/09/2025

🗓️🇲🇽👨🏽‍⚕️👩‍⚕️23 de septiembre: Día de la Médica y el Médico Residente en México

🧬☝️¿Sabías que durante la residencia tu también “pasa guardias”? 😮

Los esas “tapitas” que protegen tus se acortan más rápido con el crónico y las desveladas. Estudios muestran que en el primer año de el ADN puede hasta 6 veces más rápido 🙀🕒 ¡Dios mío santa!

🎓 La fecha se eligió porque un 23 de septiembre de 1970 nació la Asociación Mexicana de Médicos Residentes, símbolo de la lucha por derechos laborales y académicos.

👩‍⚕️👨‍⚕️ Hoy, las y los residentes siguen enfrentando retos:
• Guardias de hasta 36 horas seguidas 😴
• Becas insuficientes y, a veces, retrasadas 💸
• Falta de condiciones dignas en hospitales 🏥
• , y poco atendidos 🧠💔

💚 A pesar de todo, sostienen gran parte de la atención hospitalaria en México. Su esfuerzo no solo salva vidas, también nos recuerda que cuidar su salud interna y es esencial.

✨ Felicidades a todas y todos los residentes en su día. Su vocación es genética pura, sin metilación (o sea, imposible de apagar) 😜🇲🇽, en especial, a las y los residente de genética médica, lo más mejor de este mundo mundial 🤩☝️🧬 es que yo, algún día, también fui residente 🫣🧬 de genética médica 😮‍💨💅🏽

👉 Si conoces a un o una residente, felicítal@ hoy y comparte este post: su trabajo merece aplausos y descanso. 👏

🍓 🇲🇽

23/09/2025

🗓️🧬| Día Mundial del Síndrome de Piernas Inquietas o también conocido como “Williams-Ekbom”🦵💤 Lo que debes saber desde la genética.

¿Tus piernas no se quedan quietitas en la noche? 👩‍⚕️Te platico lo que podría estar sucediendo:

🦵🏽Qué es el Síndrome de Piernas Inquietas (SPI)?
Es una condición neurológica que causa una necesidad irresistible de mover las piernas.
📍 Aparece en reposo.
📍 Se agrava en la noche.
📍 Mejora al moverse.
👉 Puede afectar el sueño y la calidad de vida.

🧬 Genética
Es altamente .
Estudios recientes identificaron más de 160 genes/ de riesgo.
Entre los más importantes:
🔹
🔹
🔹
Estos genes regulan el y el metabolismo del en el .

🙀Otros factores
También puede relacionarse con:
🩸 Déficit de hierro en sistema nervioso central
🤰 .
🧠 Enfermedad renal crónica.
💊 Ciertos medicamentos ( , , antieméticos).

🚨Síntomas clave
• Hormigueo, ardor o tirones. ❤️‍🔥
• Ansias de mover las piernas. 🦵🏽
• Peor al descansar 🛌
• Alivio al levantarse 🚶‍♀️

🔎 Diagnóstico
Es clínico (criterios IRLSSG):
✅ Urgencia de mover.
✅ Empeora en reposo/noche.
✅ Mejora al moverse.
• descartar otras causas.
👉 Revisar y saturación de .

💊 Tratamiento actual
• Hierro si ferritina ≤ 75 ng/mL.
• Gabapentinoides ( , ).
• ❌ Evitar dopaminérgicos de rutina
• 🧠 Higiene del sueño y ejercicio regular.

☝️Antes de ir con tu médic@:
1️⃣ Anota tus síntomas y horarios.
2️⃣ Pregunta por estudios de hierro.
3️⃣ Comenta si tomas fármacos que puedan empeorarlo.
4️⃣ No te automediques.

👉 La genética puede ayudarte a entender mejor tu riesgo. En los casos hereditarios, los síntomas suelen aparecer antes de los 40 años.

🍓

22/09/2025

🌙✨ “No es flojera, es narcolepsia”
¿Te imaginas quedarte dormid@ en plena plática o que al reír se te doblen las piernas? 😴➡️ Eso pasa con la narcolepsia, un trastorno del sueño poco común pero bien real.

🔹 tipo 1: trae somnolencia diurna extrema + (pérdida repentina de fuerza).
🔹 Narcolepsia tipo 2: hay excesivo, pero sin cataplejía.

👉 Lo cañón: no es solo cosa del sueño, también tiene que ver con la y el sistema . El cuerpo se avienta un “auto-gol” y destruye neuronas que producen orexina (la sustancia que nos mantiene despiertos). 🧠💥

🧬 Genética y narcolepsia
El alelo -DQB1*06:02 está presente en la mayoría de las y los pacientes con narcolepsia tipo 1, pero ¡aguas! No significa que si lo tienes ya estás condenad@; solo aumenta el riesgo. También se han encontrado otros genes ligados al sistema inmune (como el receptor de células T).

📌 En pocas palabras: la narcolepsia es el resultado del tocho morocho 🫣 entre genes + ambiente ( , específicas, ). El gen abre la puerta, pero algo más tiene que empujarla. 🚪🔑😲

En y el mundo, el diagnóstico sigue siendo tardío 😔. Pero con estudios de sueño ( , ) y, en algunos casos, medir orexina en líquido cefalorraquídeo, se puede detectar y tratar.

💊 Hoy existen opciones 🤩 chidísimas: desde de acción nocturna, hasta medicamentos más nuevos como , y en investigación los agonistas de (lo más top en ciencia). 🚀

🥱😴 Si conoces a alguien que “se duerme en todos lados” o que se queda sin fuerza al reír, no lo juzgues: puede ser narcolepsia. Comparte este post para crear conciencia 🙌💜

🍓

22/09/2025

🗓️🧬| El 22/9 no es un día random… es el código cromosómico y genético de la leucemia mieloide crónica. El fenómeno se conoce como “translocacion recíproca balanceada”.

🇲🇽 Datos actuales de México sobre la Leucemia Mieloide Crónica (LMC)
• Representa aproximadamente el 10% de todas las leucemias.
• Edad promedio al diagnóstico: 45.8 años.
• Predominio de género masculino: 57.8 %
• En otros países la edad promedio suele estar entre los 57-60 años; en México se diagnostica mucho más joven.

🧬 Diagnóstico

• Permite identificar la translocación t(9;22)(q34;q11.2), conocida como cromosoma Filadelfia.
• Es el estándar inicial para confirmar la anomalía cromosómica. Además de otros estudios.

🔬 Tratamiento y retos actuales en México:
• El sigue siendo el TKI Inhibidores de Tirosina Quinasa (Tyrosine Kinase Inhibitors) de primera línea en muchas instituciones; hay otras opciones más nuevas ( , ) que mejoran ciertos endpoints (respuesta molecular temprana, remisión mayor), según guías recientes.
• Pero, sin un monitoreo molecular adecuado o adherencia al tratamiento, esos beneficios se ven mermados.

💡 Hablemos de y salud: comparte esta info, porque visibilizar salva vidas. Si tienes dudas sobre genética médica o sospechas de antecedentes, agenda tu consulta la información es poder.

🍓

20/09/2025

🫀 Día de Concientización: ¡La Disección Aórtica Existe y Tú Puedes Estar en Riesgo!

¿Sabías que una de cada 4 o 5 disecciones aórticas tiene detrás un riesgo genético? Así lo señala el NHLBI en su reciente artículo “Aortic dissections: Are you at risk? Here’s what to know”.

🔍 ¿Por qué sucede?

Además de la presión arterial alta y el tabaquismo, muchos casos tienen base hereditaria: síndromes genéticos que debilitan la pared de la aorta y la hacen propensa a desgarrarse.

🧬 Síndromes genéticos que aumentan el riesgo
• ( ): dilatación y disección aórtica, alteraciones en los ojos, estructura ósea.
• Loeys-Dietz (TGFBR1/2, SMAD2/3, TGFB2/3): más agresivo, actuando muy temprano y en segmentos poco habituales de la aorta.
• -Danlos vascular (COL3A1): fragilidad arterial, ruptura incluso sin dilatación previa.
• (45,X); ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1: antecedentes familiares, aneurismas o disecciones en jóvenes.
• También: válvula aórtica bicúspide, NF1, .

⚠️ Señales de alerta / síntomas

Si llega sin aviso, la disección puede confundirse con un infarto o accidente vascular. Algunos síntomas clave incluyen:
• Dolor súbito, intenso, “rasgante” en pecho, espalda, cuello, abdomen.
• Sensación de desgarro, ardor, presión.
• Náusea, pérdida de sensibilidad, mareos, problemas neurológicos.

✅ ¿Qué hacer?
• Si tienes historial familiar de aneurismas o disecciones, considera evaluación genética e imágenes.
• Controla la presión arterial estrictamente.
• Evita factores modificables: dejar de fumar, limitar estimulantes peligrosos.
• Ante cualquier síntoma sospechoso, acudir al médico o médica inmediatamente.

🚨La disección aórtica en gente joven no es algo raro ni debe ser descartado. Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos vascular, Turner, mutaciones en genes del músculo liso vascular: todos ellos son banderas rojas genéticas que deben alertarnos. Detectarlo a tiempo salva vidas.

📣 Comparte este post para que más personas sepan lo que podría salvarles la vida.

🍓

18/09/2025

🗓️🧬🦓| Síndrome Pitt-Hopkins
🌍 Día Internacional: 18 de septiembre 💙

📖 Historia
🔹 1978: descrito por David Pitt (pediatra) e Ian Hopkins (neurólogo) en dos pacientes.
🔹 Inicialmente llamado “Síndrome con retardo mental, boca ancha e hiperventilación”.
🔹 En 2007 se descubrió su origen genético en el gen TCF4 (18q21.2).

🧬 Causa
➡️ Mutaciones en el gen TCF4 o deleción en el cromosoma 18q, clave en el desarrollo cerebral y funciones autónomas.

🔎 Señales clave del Síndrome Pitt-Hopkins que las familias pueden notar:

🙊 Desarrollo
• El niño o niña tarda más en hablar o en caminar que otros de su edad.
• Muchas veces no llegan a usar palabras o son muy pocas.

😊 Conducta y carácter
• Suelen ser niños risueños y sociables, aunque también pueden mostrar ansiedad.
• Hacen movimientos repetitivos de manos o cabeza (estereotipias).

👀 Vista y ojos
• Pueden tener temprana (ven mal de lejos) o .

🫁 Respiración
• Episodios en que respira muy rápido (hiperventila) y después se queda sin aire (apnea).
• Ocurre cuando está despierto y se intensifica con emoción, dolor o cansancio.
• Durante el sueño suele mejorar o desaparecer.

🍽️ Intestino
• Estreñimiento desde muy pequeños, a veces severo y persistente.

👉 Tip práctico para familias: si observas los episodios de respiración, graba un video corto para mostrárselo a tu médico o médica. Eso puede ser clave para acelerar el diagnóstico.

💙 ¿Por qué visibilizarlo?
🔹 El diagnóstico temprano permite acceso a terapias de apoyo.
🔹 Difundirlo ayuda a reducir la confusión con síndromes similares como Angelman o Rett.

🙌 Comparte esta información y ayuda a dar voz a quienes viven con Pitt-Hopkins.
💙 Junt@s podemos generar conciencia.

-X
🍓

17/09/2025

🗓️🧬¿Un síndrome que puede pasar desapercibido en la infancia?

👉 El síndrome Kleefstra es una condición genética poco frecuente causada, en la mayoría de los casos, por la pérdida de un fragmento en el cromosoma 9 (9q34.3) o por variantes en el gen EHMT1. Lo impactante es que muchos niños y niñas pueden pasar años sin diagnóstico, mientras enfrentan retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales característicos.

💡 Hablar de estos síndromes de causa genética salva tiempo, angustia y abre la puerta a intervenciones tempranas.

💜 Hoy visibilizamos el Día Internacional del Síndrome Kleefstra.

🎯 5 datos que pocos saben del Síndrome Kleefstra

1️⃣ No siempre es hereditario
👉 En la mayoría de los casos aparece por una mutación de novo, es decir, surge por primera vez en el paciente y no estaba en los padres.

2️⃣ Un “interruptor genético” está implicado
🔬 El gen EHMT1 regula qué genes se activan o silencian. Cuando falla, se altera todo un programa de desarrollo neurológico.

3️⃣ Puede confundirse con otros diagnósticos
🧩 Al inicio se sospecha , retraso global del desarrollo o , lo que retrasa el diagnóstico genético definitivo.

4️⃣ No solo afecta al cerebro
💜También puede haber problemas cardíacos, respiratorios, de sueño y de tono muscular (hipotonía). Es un síndrome multisistémico.

5️⃣ La investigación está avanzando rápido
🌍 Existen grupos internacionales de familias y médicos que impulsan ensayos y estudios, lo que significa que cada vez entendemos mejor esta condición genética.

🔬 Conocerlos es un acto de empatía y de educación en salud.
✋ ¿Habías escuchado antes del síndrome Kleefstra?

📲 Comparte esta info, alguien podría necesitarla.

29/08/2025

💜 Cada cromosoma cuenta: hoy visibilizamos el Síndrome Turner.

🗓️ El 28 de agosto es el Día Mundial del Síndrome Turner 🧬, una condición genética que ocurre solo en niñas y mujeres 👧🏻👧🏽👧🏿 cuando falta parcial o totalmente un cromosoma X.

En la infancia y adolescencia, pueden aparecer pistas clínicas que merecen atención médica:
📏 Talla baja
🦋 Problemas de tiroides
❤️ Alteraciones cardíacas
🫱 Manos y pies hinchados (linfedema)
🤷‍♀️ Ausencia de menstruación e infertilidad
👀 Rasgos físicos característicos

👉 Reconocer estas señales a tiempo puede marcar la diferencia.

💡 Para los padres: la talla baja o ciertas características físicas no siempre son “herencia familiar”. A veces, los genes cuentan otra historia.
💡 Para los médicos: sospecharlo temprano permite salvar años de incertidumbre y mejorar el futuro de estas niñas y/o mujeres. Así que reconoce los signos y síntomas.
💡 Para las mujeres y niñas con Turner: tus cromosomas no te definen 🧬 💜💪

📩 Si tienes dudas, escríbeme. La genética puede dar respuestas y acompañamiento en cada etapa de la vida.

🍓

21/08/2025

🇲🇽👦🏻🧒🏻 ¿Sabías que en México solo se han documentado alrededor de 4 personas con el síndrome por variantes en el gen DYRK1A?
Lo más probable es que existan muchos más casos sin diagnóstico, lo que retrasa un manejo adecuado y el acceso a terapias tempranas.

Este síndrome se relaciona con autismo, discapacidad intelectual, microcefalia y dificultades en el lenguaje y la alimentación.
👉 Por eso, en niñas y niños con estas características, es fundamental sospechar la presencia de variantes patogénicas en el gen DYRK1A como causa subyacente.

🔬 Conocerlo y difundirlo salva tiempo, brinda respuestas y abre puertas a un mejor futuro para las familias. 🧡

17/08/2025

📸✨ ¿Has notado que uno de los ojos de tu pequeño se “desvía” o que en las fotos aparece un reflejo blanco-amarillento extraño?

La Enfermedad de Coats es una condición retiniana poco conocida en la que los vasos sanguíneos de la retina crecen de manera anormal y filtran líquido o sangre. El resultado puede ser grave: desprendimiento de retina, glaucoma… e incluso ceguera permanente si no se frena a tiempo. 🚨👁️

Afecta con mayor frecuencia a varones 👦 en la infancia, casi siempre de forma unilateral ➡️👁️ (un solo ojo). Sin embargo, también existen casos en adultos 👨 y formas bilaterales 👀.

🔍 Señales de alerta más comunes:
👉 👁️ Estrabismo (ojitos desviados)
👉 📸⚪ Leucocoria (reflejo blanco-amarillento en la pupila en lugar del rojo típico en fotos con flash)
👉 👦📉 Disminución de la visión en un ojo

🧬 Aunque históricamente se consideraba no genética, la investigación actual explora vínculos con genes como NDP y posibles patrones familiares en casos bilaterales poco frecuentes.

⏰ La ventana de oportunidad es crítica: el diagnóstico temprano puede preservar la visión mediante tratamientos como láser 💡, crioterapia ❄️ o cirugía 🩺.

💡 ¿Conocías esta enfermedad? Comparte para que más padres estén informados y GUARDA este post 📲 para tenerlo siempre a mano. Tu acción puede salvar la vista de un niño. 👥💙

16/08/2025

👶🧬 Algunas señales en el embarazo pueden hablar… incluso antes de que nazca.

El Síndrome Turner puede empezar a dar pistas desde la etapa prenatal 🤰🧬.
En el ultrasonido, hay hallazgos que pueden encender la alerta 🔍:

🔹 Higroma quístico en el cuello 🫧
🔹 Edema generalizado o linfedema en manos y pies ✋👣
🔹 Malformaciones cardíacas ❤️
🔹 Hidrops fetal 💧
🔹 Retraso en el crecimiento intrauterino 📏

Estos datos no confirman el diagnóstico, pero sí son motivos para realizar estudios genéticos como el cariotipo o pruebas más avanzadas. 🧪

💡 Detectar el síndrome Turner antes del nacimiento permite planificar la atención médica y dar el apoyo necesario desde el primer momento de vida.

💜 Agosto es el Mes de la Concientización del Síndrome Turner: hablemos, informemos y acompañemos a las familias.

📩 Si eres médico, medica, futuro papá o mamá y quieres más información, envíame un mensaje. La genética médica permite un diagnóstico temprano y una oportunidad para brindar el mejor cuidado posible desde el inicio.

13/08/2025

🗓️ ́aComoHoy pero de 1918, nace el científico que invento la técnica que lee tu ADN como un libro. 📖🧬

👨🏼‍🔬Frederick Sanger descubrió en los años 70 cómo leer la molécula de la vida letra por letra y gracias a eso, la genética médica nunca volvió a ser la misma. 📅 Nació el 13 de agosto de 1918 – Rendcomb, Inglaterra.

Colores que revelan tu código genético 🌈
La secuenciación Sanger usa “marcadores” de colores para identificar cada letra del ADN A (Adenina 💚), T (Timina❤️), C (Citocina💙), G (Guanina🖤). Luego, ordena las letras y las lee como si fueran páginas de un libro. Resultado: la secuencia exacta de un gen. Es la técnica que nos permitió leer el ADN por primera vez con precisión.

Utilidad en genética médica:
De la ciencia al diagnóstico genético🩺
Sirve para:
✅ Detectar mutaciones que causan enfermedades genéticas
✅ Confirmar diagnósticos
✅ Guiar tratamientos personalizados (medicina de precisión)
✅ Evaluar riesgo genético en familias.

🧬Legado y actualidad.
Sanger: el inicio de la medicina de precisión💡
Su técnica permitió el Proyecto Genoma Humano y sigue siendo esencial en laboratorios. Cada diagnóstico genético que salva vida empieza leyendo el ADN como él nos enseñó.

🎂En su natalicio, celebramos y recordamos a quien nos enseñó a “leer” el ADN, acercando la genética médica a tantos diagnósticos y tratamientos que salvan vidas. Hoy, cada diagnóstico genético y cada terapia personalizada lleva su huella científica. Cada vez que un médico o médica analiza tu ADN, su huella está ahí.

💬 Cuéntanos: ¿Qué te gustaría que la genética pudiera predecir o prevenir?
🔍 ¿Te imaginas la medicina sin la posibilidad de leer el ADN?
💚💙❤️🖤 Si crees en la ciencia que transforma vidas, comparte este post.

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