SanDra Tu Genetista- Dra. Sandra Olvera Molina Genetista Irapuato

SanDra Tu Genetista- Dra. Sandra Olvera Molina Genetista Irapuato Especialista en el manejo de enfermedades:
-Genéticas, congénitas y hereditarias

🧬 MURIÓ EL HOMBRE QUE DESCIFRÓ LA ESTRUCTURA DEL ADN (Y su legado es más complicado de lo que crees)James Watson, 97 año...
08/11/2025

🧬 MURIÓ EL HOMBRE QUE DESCIFRÓ LA ESTRUCTURA DEL ADN (Y su legado es más complicado de lo que crees)
James Watson, 97 años
1928 - 2025

La ciencia es clara: NO existe base genética para el racismo. Las diferencias en pruebas de coeficiente intelectual son ambientales y sociales, no genéticas.

¿Qué aprendemos de todo esto? Que una gran contribución científica no exonera ni debe exonerar a quien recurre al disfrazado de “ ”.

Celebramos y agradecemos el legado de la hélice… y al mismo tiempo reafirmamos que no hay cabida para ideas que justifican , o que atribuyen valor humano a géneros o grupos.

Descansa, Dr. Watson. Tu legado científico vivirá para siempre.


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💔 ¿UN CORAZÓN FUERA DEL PECHO? ASÍ ES LA ECTOPIA CORDISImagina nacer con tu corazón latiendo fuera de tu cuerpo. Suena i...
27/10/2025

💔 ¿UN CORAZÓN FUERA DEL PECHO? ASÍ ES LA ECTOPIA CORDIS
Imagina nacer con tu corazón latiendo fuera de tu cuerpo. Suena imposible, pero existe.
❤️‍🩹 La ectopia cordis es una malformación congénita ultra rara donde el corazón se desarrolla parcial o completamente fuera de la cavidad torácica. Hablamos de 5-8 casos por cada millón de nacimientos.

¿Por qué sucede?
Durante las primeras semanas del embarazo (4-6 semanas), la pared del pecho debe cerrarse como una cremallera. Si este proceso falla, el corazón queda expuesto.

¿Es hereditaria? ¿Hay genes alterados?
La mayoría de los casos son esporádicos (ocurren al azar). Sin embargo:

✅ Se han documentado casos familiares raros con 3 hermanos afectados, lo que sugiere cierta predisposición genética en familias específicas
✅ Puede asociarse con alteraciones cromosómicas como:
• 18
• Síndrome o alteraciones en el cromosoma 17
💔 Puede formar parte de un conjunto de defectos conocido como pentalogía de , donde se ha descrito duplicación del gen .
✅ Pero NO hay un “gen de la ectopia cordis” identificado

⚠️ ¿Es necesaria la valoración genética? 👩‍⚕️🧬
¡ABSOLUTAMENTE SÍ! La evaluación por especialistas en genética médica es FUNDAMENTAL para:

🔬 Detectar alteraciones cromosómicas asociadas (trisomía 18, Turner, etc.)
🧬 Realizar estudios genéticos según el caso.
👨‍👩‍👦 Asesoramiento genético familiar sobre pronóstico y futuros embarazos

💖 La buena noticia: Con cirugía especializada, algunos bebés pueden sobrevivir y desarrollarse normalmente, como el caso de este pequeño que fue dado de alta a los 30 días. 🙌

💬 ¿Tenías idea de que esto era posible? 🤩

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🩻 Crédito imagen: The New England Journal of Medicine

🚨 Tu corazón se DISPARA al pararte pero tu presión NO BAJAEso es POTS. Y es completamente diferente a la hipotensión ort...
26/10/2025

🚨 Tu corazón se DISPARA al pararte pero tu presión NO BAJA
Eso es POTS. Y es completamente diferente a la hipotensión ortostática 👇

POTS explicado en 30 segundos:
Lo que pasa:
• Te paras
• Tu sangre se “cae” a las piernas
• Tu corazón entra en PÁNICO
• Late 30+ veces más rápido
• PERO tu presión arterial NO cae (diferencia clave)

¿Por qué te sientes mal si tu presión está “bien”?
• Tu cerebro NO recibe suficiente sangre aunque la presión esté estable
• Es una falla en la REGULACIÓN, no solo en la presión
• Por eso los médicos y médicas dicen “estás bien” pero tú te sientes terrible

LAS 3 POSICIONES:
🪑 Sentada = Incómoda
🧍 De pie = Misión imposible
🛏️ Acostada = Alivio inmediato

¿Tienes síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) o articulaciones súper flexibles?
80% de personas con hEDS tienen POTS.
El colágeno defectuoso causa que tus venas no funcionen bien.

TIPS RÁPIDOS:
💧 Agua + sal
🧦 Medias de compresión
🦵 Cruza piernas al estar de pie
❌ Evita calor y estar quiet@

💬 Comenta: ¿Cuánto tiempo aguantas de pie?

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🦓🧬🗓️ ¿Sabías que el 22/10 iluminamos de verde por un gen? 💚 Hoy visibilizamos el Síndrome Phelan-McDermid: una condición...
22/10/2025

🦓🧬🗓️ ¿Sabías que el 22/10 iluminamos de verde por un gen? 💚 Hoy visibilizamos el Síndrome Phelan-McDermid: una condición genética ligada al cromosoma 22 y al gen que puede afectar el lenguaje, el desarrollo y la conducta.

☝️¡Ojo!
• No es “solo autismo”: puede haber , , problemas de sueño, , y más.
• Si hay anillo 22, se requiere vigilancia por tumores del nervio vestibular ( relacionada con , neurofibromatosis tipo 2).
• El diagnóstico se hace con microarreglo cromosómico y/o estudio de SHANK3; el manejo es multidisciplinario.
• Hay investigación en marcha (por ejemplo, -1 y ) para mejorar síntomas clave.

🔎Si sospechas señales en tu peque o en un familiar, acércate a una médica o médico especialista en genética médica. Compartir esta info también es cuidarl@s. 💚

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🧬💬 Hablemos de genética y cáncer de mamaSi te preguntas ¿voy a heredar cáncer de mama?aquí va lo que debes saber:👉 5-10%...
20/10/2025

🧬💬 Hablemos de genética y cáncer de mama
Si te preguntas ¿voy a heredar cáncer de mama?aquí va lo que debes saber:

👉 5-10% de los de mama son hereditarios
👉 Se transmiten a través de ciertos que se heredan de los padres
👉 Tener la variante NO significa que DEFINITIVAMENTE tendrás , pero el riesgo es más alto

🔎¿Cuáles genes debemos vigilar?
Los genes y son los más conocidos, pero también existen otros como , , y .

🚨 CHECKLIST: ¿Cuándo consultar con un médico o médica genetista?
✓ Cáncer de mama antes de los 50 años en tu familia, abuela, mamá, hermana, tía.
✓ Múltiples casos de cáncer en la familia
✓ Cáncer de mama en hombres
✓ Cáncer de ovario en la familia
✓ Varios tipos de cáncer en una misma persona

💖 Recuerda: La genética no es destino, pero SÍ es información valiosa.
Comparte esto con alguien que lo necesite 💪

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🧬🦓📅 Hoy, 6 de octubre, visibilizamos el Día Mundial de la Parálisis Cerebral bajo el lema “Unique and United”.📊 En Méxic...
06/10/2025

🧬🦓📅 Hoy, 6 de octubre, visibilizamos el Día Mundial de la Parálisis Cerebral bajo el lema “Unique and United”.

📊 En México, la incidencia de parálisis cerebral infantil es más alta que en países desarrollados.
🔍 Muchos niñ@s con factores de riesgo no reciben seguimiento adecuado, y se pierden oportunidades de diagnóstico temprano y rehabilitación.

👶 La detección temprana cambia vidas… pero aún tenemos un largo camino por recorrer.

☝️Qué es (y qué no es)
❌ No es una enfermedad progresiva.
❌ No siempre afecta la inteligencia.
✅ Es un grupo de trastornos del movimiento y la postura causados por alteraciones en el cerebro en desarrollo, casi siempre antes o poco después del nacimiento.

Con el apoyo adecuado, muchas personas con parálisis cerebral pueden estudiar, trabajar, enamorarse 💚 y cumplir sus metas.

Causas conocidas
📍 Falta de oxígeno en el parto
📍 Infecciones durante el embarazo
📍 Lesiones cerebrales tempranas
📍 Y en muchos casos… la genética 🧬
Cuando no hay causas externas claras, el ADN puede darnos respuestas, ya que estudios recientes, descubrieron que la genética es responsable de más de una cuarta parte de los casos. Sí, leíste bien.

🧬El papel de la genética
🧠 Algunas variantes genéticas alteran cómo se forman o conectan las neuronas, contribuyendo al desarrollo de parálisis cerebral.
🔍 En México se han encontrado polimorfismos en genes como e IL-1β asociados al riesgo.

☝️Síndromes genéticos relacionados
En algunos casos, lo que se diagnostica como parálisis cerebral es en realidad parte de un síndrome genético subyacente, como:

🧬 Síndrome de Aicardi-Goutières: afecta el desarrollo cerebral y causa rigidez y espasticidad.
🧬 Variantes estructurales en genes del desarrollo neuronal.
🧬 Epilepsias genéticas con fenotipo motor tipo PC.

🔬 Las pruebas genéticas ayudan a diferenciarlos y guiar el tratamiento.

😔 Retos en México
🚨 Falta de acceso a pruebas genéticas y especialistas.
🏥 Pocas clínicas especializadas en neurodesarrollo y genética.
📉 Escasa información en comunidades rurales.

📢 La inclusión real empieza con diagnóstico oportuno, educación, accesibilidad y políticas públicas que no dejen a nadie atrás.

💚 La parálisis cerebral no define a la persona: es solo una parte de su historia.
🧬 Con ciencia, empatía e inclusión podemos transformar diagnósticos en oportunidades.

🔁 Comparte y súmate al movimiento .
👩‍⚕️ Y recuerda: la genética puede ser la clave para entender mejor el origen y mejorar el tratamiento.

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🧬✨ ¡Notición Nobel 2025!Este año el 🏆 Premio Nobel de Medicina se lo llevaron tres cracks de la ciencia:👩‍🔬 Mary E.   – ...
06/10/2025

🧬✨ ¡Notición Nobel 2025!

Este año el 🏆 Premio Nobel de Medicina se lo llevaron tres cracks de la ciencia:

👩‍🔬 Mary E. – investigadora de Estados Unidos, del Institute for Systems Biology en Seattle.
🧑‍🔬 Fred – científico también de Estados Unidos, en Sonoma Biotherapeutics (San Francisco).
👨‍🔬 Shimon – profesor de Japón en la Universidad de Osaka.

💡 Estos genios descubrieron cómo nuestro sistema inmune aprende a no atacarse a sí mismo, un proceso llamado tolerancia inmune periférica.

📣 En palabras sencillas: nuestro sistema de defensas es como un ejército 🔥 que debe atacar y sin confundir y dañar a nuestro propio cuerpo. Estas células llamadas T reguladores (Tregs) actúan como la policía interna 🛑, frenando ataques innecesarios y manteniendo el equilibrio.

💥 Gracias a su descubrimiento hoy entendemos mucho mejor enfermedades como el o la , y se abren nuevas puertas para tratamientos contra el 🧪, y .

🧠 En resumen: su trabajo nos enseña cómo lograr que nuestras defensas no se saboteen solitas y abre paso a terapias más inteligentes y personalizadas.

😮‍💨 ¿Te imaginas poder entrenar a tu sistema inmune para que sepa exactamente a quién atacar y a quién no? Pues justo de eso trata este Nobel 🔬✨

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🚨 Tu cuerpo en piloto automático… pero el piloto se fue de vacaciones 🚨Imagina que tu corazón acelera como si corrieras ...
02/10/2025

🚨 Tu cuerpo en piloto automático… pero el piloto se fue de vacaciones 🚨

Imagina que tu corazón acelera como si corrieras un maratón… mientras estás sentado viendo Netflix. 💔⚡

Esto es : cuando tu sistema nervioso autónomo decide hacer lo que le da la gana (spoiler: no es divertido).

🎯 3 señales que nadie te cuenta:

• Pararte puede sentirse como escalar el Everest
• Ducharte = ejercicio extremo no solicitado
• Tu frecuencia cardíaca salta 30+ latidos solo por existir de pie

Y lo más frustrante? 👇

“Pero te ves bien” - La frase que tod@ paciente con disautonomía está HARTO de escuchar. Las enfermedades invisibles son REALES, válidas y merecen ser vistas.

🩵🦓🗓️ OCTUBRE = MES DE LA DISAUTONOMÍA

Porque millones de personas viven con esta condición SIN DIAGNÓSTICO. Este mes se dedica a educar, visibilizar y conectar a pacientes, familias y profesionales de la salud. Es nuestro momento de alzar la voz. 📢

💪 Para l@s guerrer@s de la disautonomía:
No estás sol@. Tu lucha es real. Tus síntomas son válidos. Y SÍ, necesitas ese descanso.

📢 COMPARTE este post si conoces a alguien que lucha con , , SNA disfuncional o cualquier forma de disautonomía.

La visibilidad salva vidas. La comunidad da fuerza. 🩵

👉 ¿Convives con disautonomía? Cuéntanos en comentarios: ¿Cuál es el síntoma que más te cuesta explicar?

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🔥 ¿Y si te digo que tu   tiene “poderes ocultos”? Sí, ¡tiene células madre que ayudan a repararlo tras un  ! ❤️🧬🔍   al r...
30/09/2025

🔥 ¿Y si te digo que tu tiene “poderes ocultos”? Sí, ¡tiene células madre que ayudan a repararlo tras un ! ❤️🧬

🔍 al rescate
Estas “chambeadoras” se detectan por con nombres raros como c-kit o Isl-1… pero lo importante es que ayudan a que tu corazón no se rinda. 💪

💖 Lo que hacen estas cracks:
✅ Reducen cicatrices.
✅ Generan nuevos vasitos sanguíneos.
✅ Calman la inflamación.

⚠️ El detalle:
Todavía no son la cura mágica. En estudios con pacientes los resultados son variables… toca seguir investigando. 🔬

🚀 Lo más chido que viene:
• Terapias con (mini-mensajeros celulares).
• Células combinadas que se apoyan entre sí.
• Parches cardíacos para reparar el corazón.

🚀 El futuro de la no está en abrir el corazón, sino en activar sus propios genes para repararlo. 💓

👉 Sígueme para descubrir cómo la ciencia está aprendiendo a reparar corazones rotos —literal y científicamente— 🫀✨

📚 Fuente: Molecular Biology Reports, 2025.

🍓

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