¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE SANFILIPPO O MPS III? Enfermedad infantil rara genética donde la deficiencia de una enzima provoca la acumulación progresiva del sacárido Heparán Sulfato en las células, con consecuencias devastadoras para el organismo, principalmente el sistema nervioso central. El niño generalmente nace sin síntomas ni signos aparentes y alrededor de los 2-4 años comienzan a aparecer. Conforme el cuerpo se va intoxicando el niño sufre trastornos de conducta, discapacidad física y mental severas y una muerte prematura. Es de tipo recesivo, es decir, para que la enfermedad se transmita es necesario que ambos padres sean portadores del gen mutado que la produce. Ambos padres portadores tienen un 25% de tener un hijo con la enfermedad, un 50% de tener un hijo portador y un 25% de tener un hijo sano. La incidencia es de 1/100,000 nacimientos; en México podrían existir más de 1,000 casos, solo el 1% han sido diagnosticados. CUADRO CLÍNICO GENERAL:
• Hiperactividad
• Otitis e infecciones de vías respiratorias recurrentes
• Hipoacusia
• Retraso de lenguaje
• Diarreas frecuentes
• Trastornos del sueño
• Rigidez articular
• Convulsiones
• Muerte prematura
