29/11/2025
UN PASO ADELANTE EN LA SALUD
🧬 29 de noviembre | Día de Concienciación del Síndrome de Menkes 🧡🧪
El Síndrome de Menkes es una enfermedad genética ultrarrara que afecta la capacidad del cuerpo para transportar y utilizar el cobre, un mineral esencial para el desarrollo del cerebro y múltiples funciones vitales. Aunque los bebés suelen nacer sin aparentes complicaciones, los síntomas comienzan semanas después del nacimiento, lo que hace crucial el diagnóstico temprano.
Esta condición se origina por una mutación en el gen ATP7A, lo que provoca niveles bajos de cobre en órganos como el cerebro y el hígado, y acumulación en otros tejidos. Entre las señales más frecuentes se encuentran: cabello frágil y claro, hipotonía, convulsiones, retraso en el desarrollo y dificultad para ganar peso.
Cada 29 de noviembre, la conmemoración busca fortalecer la visibilidad, impulsar la investigación, apoyar a las familias y promover tamizajes neonatales y pruebas genéticas que ayuden a reducir el tiempo de diagnóstico.
La fecha no es casual: el cobre tiene número atómico 29, un recordatorio científico de la importancia de este mineral en la vida humana. 🧡🔬