01/10/2025
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Ayer conocí a una paciente de 41 años que desde los 10 vivía con la etiqueta de “anemia” 🩸. Pasó por muchos médicos y siempre recibió lo mismo: hierro y vitaminas 💊. Nunca alcanzó una hemoglobina normal y casi toda su vida estuvo tomando suplementos. No fue hasta que quiso embarazarse 🤰 que su ginecólogo le recomendó venir conmigo.
Al revisar sus estudios vi una hemoglobina de 10.5 g/dL 📉, con glóbulos rojos muy pequeños (microcitosis) y un poco pálidos (hipocromía). A primera vista cualquiera pensaría en falta de hierro, pero su perfil de hierro mostraba lo contrario: tenía demasiado, con una ferritina cercana a 2500 ⚠️. Allí la historia cambió por completo.
Al mirar su sangre en el microscopio 🔬 aparecieron las famosas “células en diana 🎯”, glóbulos rojos con forma de tiro al blanco que son característicos en ciertas hemoglobinopatías. Con eso la sospecha fue clara. Pedimos una electroforesis de hemoglobina y tres días después llegó el resultado: Hb A1 en 92% y Hb A2 en 7%. El diagnóstico estaba frente a nosotros: un rasgo beta talasémico 🧬.
La ciencia aquí es muy interesante. La hemoglobina, que es la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos 💨❤️, está formada por cadenas llamadas globinas. En los adultos lo normal es que predomine la hemoglobina A, hecha de dos cadenas alfa y dos cadenas beta (α2β2). También tenemos una fracción pequeña llamada hemoglobina A2, formada por dos alfa y dos delta (α2δ2), que normalmente no pasa del 3%. En la beta talasemia, la producción de cadenas beta está disminuida por un cambio genético. Como el cuerpo no logra fabricarlas en la cantidad necesaria, empieza a usar más cadenas delta para compensar, y por eso la Hb A2 sube 📈. Ese 7% que vimos en ella es una huella digital inconfundible de la enfermedad.
Esa falta de equilibrio entre cadenas hace que los glóbulos rojos salgan más pequeños, con menos hemoglobina dentro, y con la forma peculiar de células en diana. Por eso la paciente tenía anemia leve desde niña, y nunca mejoraba con hierro: no era un problema de falta de hierro, era un problema de cómo estaba construida su hemoglobina desde el nacimiento 🍼➡️👩🦱.
El punto delicado es que tantos años de hierro innecesario le provocaron sobrecarga de hierro ⚙️➡️🫀🫁🧠, lo que puede dañar órganos. Su hemoglobina por encima de 10 no requiere intervención, porque ese es “su normal”. Lo que sí necesita es vigilar la ferritina y recibir consejería genética: si su pareja también es portadora, hay un 25% de probabilidad de que un hijo herede la forma grave, la talasemia mayor 👶.
Después de 41 años de incertidumbre, con una biometría, un frotis y una electroforesis, finalmente encontró el diagnóstico que la acompañaba desde que nació. Y la enseñanza es clara: no toda anemia pide hierro 🛑. A veces lo que pide es detenerse, mirar con detalle y entender cómo se arman esas pequeñas moléculas que sostienen nuestra vida entera 🌍✨.
