02/10/2025
Bitácora del R3 de Genética Médica. Año 2, día 281.
Hace poco fue día del Residente (los médicos que están estudiando una especialidad) y justo me encontré hace unos días esta bitácora que escribí cuando cursaba el 3er año de la Especialidad en Genética Médica y Dice así:
Mi día transcurre como cualquier día, entre el pase de visita, las consultas de primera vez y las subsecuentes; entre solicitar y llenar estudios que se van a San Francisco, Alemania o a España; y rotar en los laboratorios, para aprender cómo se hace la secuenciación de un gen, o sembrar, cosechar y teñir un cariotipo.
Y por las tardes, hacer las interconsultas de alguna especialidad; hoy por ejemplo, de neurocirugía, otra vez un paciente con Neurofibromatosis tipo 2; y otra de Medicina Interna porque una señora tiene lentigos y discapacidad intelectual, aunque ellos no lo habían notado; todas esas manchitas negruzcas, que parecen lentejas, hoy le diagnosticamos Síndrome de Noonan con múltiples léntigos.
Y en UCIN hospitalizaron a un bebé con atresia de colón, parece que es aislado, y en pediatría a un niño con Duchenne, porque le iban a iniciar deflazacort, ya luego lo dieron de alta en la noche, porque eso no tenía sentido.
También durante el día una mamá nos dijo que su hija parecía “rara”, y casi la ahorcamos del coraje. Y recibí el resultado molecular de un niño con habitus marfanoide; salió negativo, ya le podemos decir a su mama que su hijo no corre peligro, que siga jugando al basquet, ¡a por ellos!
Y en la tarde nos escapamos a ver a la pasante jugar al Fut, pero nos regresamos rápido porque nos llevaron una muestra de o***a para ácidos orgánicos; pensábamos que era una acidemia glutárica, al final fue etilmalónica; se hubiera podido diagnosticar con el tamiz metabólico ampliado, pero ese no lo hacen gratis en ninguna parte del país.
En la noche llego a la casa a hacer la tarea de primaria y mas tarde mi propia tarea, mañana expongo en la clase de neurogenética y los neuros nunca la preparan, andan de posguardia y con sueño siempre.
Me voy a dormir pasadas las 12 de la noche, pensando que todo esto, vale la pena porque hoy conocí a Mayra, hay solo 130 personas como ella en el mundo (casos reportados en el mundo) y yo tuve la fortuna de conocerla.
Y reflexiono pensando en lo que le dijimos a una mamá, hace unos días, porque acababan de diagnosticar a su hijo con autismo (citando a la Dra. Bety, mi maestra, para ser justos, es también la maestra de mis maestros): “Todos somos diferentes señora”; “todos somos diferentes, pero nuestros pacientes son ¡EXTRAORDINARIOS!”.
Cambio y fuera...
