31/01/2023
El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000. En las familias afectadas podemos encontrarnos con mujeres con menopausia precoz y personas con el síndrome FXTAS, que cursa con temblor/parkinsonismo.
La causa es una mutación en el cromosoma X, región Xq27.3, que consiste en una expansión anómala del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1 (FragileX Mental Retardation 1), en una zona no codificante situada al principio del gen.. Ello supone un aumento en la descendencia del número de repeticiones de las tres bases del ADN. Se asocia con el fenómeno de la anticipación: hay un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.
Mingarro Castillo, M. M., Ejarque Doménech, I., García Moreno, A., & Aras Portilla, L. M. (2017). Síndrome del cromosoma X frágil. Revista Clínica de Medicina de Familia, 10(1), 54-57.
