Radboud Center for Mitochondrial Medicine

13/07/2023

Heb jij te maken met een mitochondriële stofwisselingsziekte? Kom dan naar de Mito informatiedag op 23 september.
Deze dag in het Radboud UMC begint met een rondleiding door het laboratorium. (Hierbij geldt een maximum van 40 personen)
Tijdens het hoofdprogramma komen de volgende onderwerpen aan bod:
Een update vanuit het expertisecentrum, stamceltherapie bij mitochondriële myopathie en een update over de clinical trial Khondrion.

Aanmelden voor deze informatiedag kan door te mailen naar aanmeldingen@stofwisselingsziekten.nl o.v.v. mitodag. Geef aan of je zowel de ochtend (lab-bezoek) en/of de middag (lezingen) aanwezig bent.

12/05/2023

Gisteren vond in Nijmegen de 5th Annual Dutch Mitochondrial Meeting plaats, de jaarlijkse bijeenkomst waar onderzoekers die zich met mitochondriën bezig houden samen komen. Er werden allerlei nieuwe ontwikkelingen rondom mitochondriën en gezondheid gepresenteerd.

04/07/2022

Een jaarlijks terugkerend evenement; de Mitodag, dit jaar op 17 september 2022!
Deze dag organiseren we samen met de VKS. De afgelopen keren hebben we er vanwege corona een online versie van moeten maken, maar nu komen we weer bij elkaar in het Radboudumc in Nijmegen.
Aanmelden kan via de website van de VKS:
https://www.stofwisselingsziekten.nl/evenementen/27/mitodag-2022

Als je te maken hebt met een mitochondriële ziekte, dan kun je op zaterdag 17 september in gesprek met lotgenoten.

Na een tweetal keer online, heb je nu de mogelijkheid om elkaar weer te ontmoeten in het RadboudUMC in Nijmegen. Het is een middagprogramma geworden met een lezing en tafelgesprekken.

Sluit je ook aan?! Kijk op onze website bij 'evenementen' voor meer informatie of kijk op de site van het RCMM.

03/07/2022

05/03/2022

Vrouwen met een mitochondriële ziekte lijken een hogere bloeddruk te hebben dan andere Nederlandse vrouwen. Dat is de conclusie die onderzoekers van het RCMM trekken na het bestuderen van de bloeddruk van 286 patiënten met een mitochondriële ziekte. De patiënten met een hogere bloeddruk hadden in dit onderzoek vaker een verdikte hartspier. Het is daarom extra belangrijk om goed op de bloeddruk te letten en een te hoge bloeddruk te behandelen.

eases have not yet been performed. Method: In a retrospective case–control study design, BP in mitochondrial disease patients was compared with BP in a population cohort. Secondly, using multiple linear regression, we examined blood pressure differences in various genetic mitochondrial diseases. L...

03/03/2022

Heb je te maken met een mitochondriële ziekte?

Praat dan mee in het online Mito-café op vrijdag 25 maart van 16.00 tot 17.00 uur. Hierin praten we met elkaar over een onderwerp wat jullie bezig houdt.
Is er een onderwerp dat je graag zou willen bespreken of is er iets wat je bezig houdt, laat het ons weten.

Aanmelden voor de online bijeenkomst kan door een mail te sturen naar aanmeldingen@stofwisselingsziekten.nl o.v.v. mito-café.

16/02/2022

Recent heeft Peggy Bergs haar onderzoek op onze afdeling revalidatie afgerond met een mooie publicatie. Ze heeft gekeken naar de waarde van verschillende fysiotherapietesten bij volwassen patiënten met een mitochondriële ziekte. Op alle testen scoren de mitochondriële patiënten lager dan gemiddeld. Een belangrijke bevinding is dat een inspanningstest op de fiets bij meer dan de helft van de patiënten niet haalbaar is. Testen die de balans onderzoeken zijn goed uitvoerbaar en correleren het best met de ernst van de mitochondriële ziekte.
Deze resultaten zijn van belang voor onze klinische praktijk, maar ook voor de ontwikkeling van toekomstige klinische trials met medicijnen.

There is no consensus on clinical outcome measures that reflect function, activities and participation which are suitable for adults with mitochondria…

01/01/2022

We kijken terug op een bijzonder jaar. Het RCMM wenst u voor 2022 veel geluk, liefde en gezondheid!

19/11/2021

https://www.facebook.com/Radboudumc/videos/491905821987022

11/11/2021

Op 15 oktober promoveerde Daan Panneman op zijn onderzoek: Het ontrafelen van nieuwe mitochondriële mechanismen met behulp van functionele genetica.
Beschrijving: Mitochondriële ziekten worden veroorzaakt door fouten in de energiestofwisseling en zorgen daarom vaak voor problemen in de organen die veel energie nodig hebben zoals de hersenen, de spieren en het hart. Het mitochondrion, het onderdeel van de cel dat ATP (de energiedrager) aanmaakt, kan bij deze groep ziekten niet optimaal werken waardoor organen en weefsels niet meer goed functioneren. Voor dit proefschrift is onderzoek gedaan naar patiënten met een mitochondriële ziekte die, na genetische diagnostiek, een schadelijke variant blijken te hebben in een gen waarvan niet bekend was dat dit betrokken is bij mitochondriële functie. Twee genen die tot deze groep behoren zijn onderzocht om te achterhalen wat hun precieze rol is in het functioneren van het mitochondrion. Daarnaast zijn er aanbevelingen gedaan om nauwkeuriger de activiteit van de mitochondriën te kunnen meten en is er een modelsystem ontwikkeld om beter het effect van genetische defecten op de mitochondriën te kunnen bestuderen.

Wij feliciteren Daan en zijn promotieteam (Prof Jan Smeitink en Dr Richard Rodenburg) met deze geweldige prestatie!

27/10/2021

Nieuw in ons team is Annemarie de Vreugd, zij is per 1 oktober in het Amalia Kinderziekenhuis werkzaam als verpleegkundig specialist metabole ziekten. Zij zal ook betrokken worden in de zorg voor onze kinderen met mitochondriele ziekten. Annemarie heeft in augustus haar opleiding tot verpleegkundig specialist afgerond in het Erasmus MC. Welkom in ons team Annemarie!