Expertisecentrum Encore

13/05/2022

08/11/2021

Trots op dit mooie artikel over ons nieuwe expertisecentrum voor mensen met een zeldzame genetische variant en een autisme spectrum stoornis!

In het Erasmus MC zijn artsen, psychologen en wetenschappers een expertisecentrum gestart voor personen met een autismespectrumstoornis met een zeldzame genetische oorzaak. Hun doel: betere zorg en wetenschappelijke inzichten. Lees verder 👉 bit.ly/31wRJgo

07/01/2021

Het ENCORE expertisecentrum wenst jullie allen een goed en gezond 2021 toe!!

Vanaf heden is de nieuwe ENCORE website online. De site is te vinden op www.encore-expertisecentrum.nl
U kunt daar het laatste expertisecentrum nieuws vinden en heel veel achtergrond informatie over onze focus aandoeningen. En natuurlijk up-to-date informatie over de lopende klinische studies.

Roche Tangelo studie open voor inclusie van kinderen in ENCORE Angelman syndroom expertisecentrum van Erasmus MCDe studie van Roche naar een behandeling voor Angelman Syndroom is door de medische ethische commissie (CCMO en METC) goedgekeurd en dat betekent dat nu ook Nederlandse kinderen met Angelm...

04/11/2020

Neuro-oncoloog dr. Walter Taal en verpleegkundig specialist Sarah van Dijk van de afdeling neurologie van het Erasmus MC namen op 30 oktober 2020 een cheque van 250.000 euro in ontvangst. Het geld gaat naar onderzoek naar de genetische aandoening neurofibromatose type 1. Lees verder 👉 bit.ly/2HZnmFQ

23/03/2020

08/03/2020

Mooie hersenbijlage bij het tijdschrift van de NFVN!

12/12/2019

Wij zijn trots en blij om deze mooie film over ons met u te mogen delen: https://www.angelmansyndroom.nl/video/angelman-expertise-centrum/

19/11/2019

Ons nieuwe artikel over het Angelman syndroom is uit!
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31729827

Am J Med Genet A. 2019 Nov 15. doi: 10.1002/ajmg.a.61382. [Epub ahead of print]

02/04/2019

Op 29 maart 2019 was ENCORE vertegenwoordigd op de TSC expert-meeting door verschillende collega's in de zaal en door Agnies van Eeghen op het podium.

23/11/2018

ENCORE was weer goed vertegenwoordigd op het kinderneurologen symposium!

22/11/2018

Trots! Vandaag werd de Sophia Zorgbus, die dankzij vele gulle giften vorig jaar tijdens de Lichtjesactie van de Stichting Vrienden van Sophia mogelijk gemaakt is, officieel onthuld! Het eerste project dat met de bus door Nederland zal gaan rijden is een onderzoek van ENCORE naar autisme bij kinderen met het Fragiele X syndroom! Meer weten? http://www.erasmusmc.nl/specialx

05/11/2018

Global NF Conference in Paris! Met ook van ons presentaties, posters en veel goede internationale contacten.

01/09/2018

Zie hier de voor waar wij als expertisecentrum aan mee geschreven hebben!

31/08/2018

Een nieuwe paper van (het neuroscience lab van) ENCORE:
http://www.jneurosci.org/content/early/2018/08/06/JNEUROSCI.0083-18.2018

E3 ubiquitin ligase (UBE3A) levels in the brain need to be tightly regulated, as loss of functional UBE3A protein is responsible for the severe neurodevelopmental disorder Angelman syndrome (AS), whereas increased activity of UBE3A is associated with non-syndromic autism. Given the role of medial pr...

07/06/2018

Translationele neurowetenschap valt in de prijzen op de Dutch Neuroscience Meeting

Elk jaar in juni komen alle neurowetenschappers van Nederland twee dagen samen in de bossen van Lunteren. Dan worden de nieuwste wetenschappelijk resultaten gepresenteerd, belangrijke technische details uitgewisseld, en nieuwe samenwerkingen opgezet. Fundamentele neurowetenschap staat dus in het middelpunt van de belangstelling tijdens de Dutch Neuroscience Meeting (DNM2018), maar daarnaast komt er ook steeds meer aandacht voor het vertalen van onderzoeksresultaten naar toepassingen in de maatschappij. Sinds 2017 wordt de Translational Neuroscience Prize uitgereikt aan een onderzoeksgroep die een belangrijke bijdrage levert aan het verbinden van fundamenteel onderzoek met de maatschappij. Dit jaar gaat deze prijs naar het expertise center Erfelijke Neuro Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam Erasmus MC (ENCORE), en zal tijdens de DNM2018 in ontvangst genomen worden door dr. Geeske van Woerden, onderzoeker aan het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam.

ENCORE werd in 2012 opgericht door hoogleraar in de neurowetenschappen Ype Elgersma om de vertaalslag van fundamenteel onderzoek naar de praktijk in het ziekenhuis en visa versa te versterken. ENCORE bestaat uit een interdisciplinair team van artsen en neurowetenschappers die als gemeenschappelijk doel hebben om nieuwe onderzoeksresultaten sneller naar de kliniek te brengen. De unieke combinatie van neurobiologische expertise van (vaak complexe) ontwikkelingsstoornissen van de hersenen en de uitgebreide ervaring met specialitische patiëntenzorg heeft al tot meerdere klinische trials geleid. ENCORE wordt geleid door onderzoeksdirecteur Ype Elgersma en klinisch directeur Henriëtte Moll.

De Translational Neuroscience Prize valt dit jaar ten b***t aan ENCORE, met name voor het onderdeel PRiSM, dat onder leiding staat van Geeske van Woerden. PRiSM staat voor Pipeline for Rapid in vivo and in vitro Screening of Mutations. Dit is een snelle screeningstool om nieuwe mutaties (erfelijke factoren) te onderzoeken die gevonden zijn bij patiënten met hersenontwikkelingsstoornissen. Met een serie van relatief eenvoudige experimenten wordt snel een beeld verkregen van het effect van deze mutaties op hersencellen en de onderliggende mechanismen die bijdragen aan de pathologie. Dit is belangrijk voor het stellen van de juiste diagnose en uiteindelijke behandeling van de patiënt, maar levert tegelijk ook belangrijke nieuwe wetenschappelijke inzichten op. Hiermee werkt PRiSM dus zowel in het voordeel van de patiënt als de wetenschapper en is daarmee een uitstekend praktisch geïmplementeerd voorbeeld van hoe maatschappelijk relevant en fundamenteel onderzoek samen kan gaan en elkaar beiden versterken.