06/02/2026
🔬 Marcadores ecográficos del primer trimestre en la trisomía 21
La ecografía del primer trimestre, realizada entre las 11 y 13+6 semanas de gestación, constituye una herramienta fundamental en el tamizaje prenatal de aneuploidías, especialmente para la trisomía 21 (síndrome de Down). Durante este periodo es posible identificar una serie de marcadores ecográficos y Doppler que se presentan con mayor frecuencia en fetos afectados.
Entre los hallazgos más importantes se encuentra la translucencia nucal aumentada, presente en aproximadamente tres cuartas partes de los fetos con trisomía 21, reflejando alteraciones en el drenaje linfático y la función cardíaca temprana. Asimismo, la ausencia del hueso nasal es un marcador facial relevante, observado en alrededor del 60–70 % de los casos, y que aporta un valor significativo al cribado combinado.
La evaluación cardíaca precoz mediante Doppler permite identificar la regurgitación tricuspídea, la cual se asocia a disfunción valvular y cardiopatías congénitas, y está presente en cerca del 55 % de los fetos con trisomía 21. Por otro lado, el estudio del ductus venoso puede evidenciar una onda A reversa, hallazgo hemodinámico anormal que refleja compromiso de la función cardíaca fetal y se observa en aproximadamente el 65 % de los casos.
Es importante enfatizar que ninguno de estos marcadores es diagnóstico de forma aislada. Sin embargo, su evaluación conjunta, integrada con la edad materna y los marcadores bioquímicos del primer trimestre, incrementa de manera significativa la sensibilidad del tamizaje, permitiendo una adecuada estratificación del riesgo y la indicación oportuna de pruebas genéticas, como el NIPT o procedimientos invasivos en casos seleccionados.
📌 La detección temprana permite un mejor asesoramiento prenatal, planificación del seguimiento obstétrico y toma de decisiones informadas.
