05/09/2025
✅ 1. Diagnóstico preciso
• Ayudan a identificar la causa genética exacta de enfermedades, especialmente en casos complejos, raros o hereditarios.
• Aceleran el diagnóstico y evitan años de estudios innecesarios (lo que se conoce como “odisea diagnóstica”).
✅ 2. Guía para el tratamiento personalizado
• Permiten elegir medicamentos más eficaces y seguros (farmacogenética).
• Identifican terapias dirigidas en casos de cáncer (ej. mutaciones en BRCA, EGFR, ALK).
✅ 3. Predicción del riesgo de enfermedad
• Pueden detectar predisposición a enfermedades como cáncer, enfermedades cardiovasculares, Alzheimer, entre otras.
• Permiten aplicar estrategias de prevención temprana (chequeos, estilo de vida, cirugías preventivas, etc.).
✅ 4. Asesoramiento reproductivo
• Detectan si una persona o pareja es portadora de enfermedades genéticas recesivas (como fibrosis quística, Gaucher, atrofia muscular espinal).
• Orientan decisiones de planificación familiar, fertilización in vitro (FIV), diagnóstico preimplantacional o prenatal.
✅ 5. Medicina preventiva y longevidad
• En pruebas como exoma, paneles de salud genética o nutrigenómica, se pueden detectar riesgos silenciosos y ajustar el estilo de vida antes de que aparezca una enfermedad.
✅ 6. Detección en recién nacidos o antes del nacimiento
• Permiten tratar a tiempo errores innatos del metabolismo o anomalías genéticas, reduciendo el daño irreversible.
