Dr Bakht Ali Khawaja

29/12/2025

23/12/2025

10/12/2025

سسٹک فائبروسس (CF):
غیر معمولی کلورائد نقل و حمل کی وجہ سے ایک ملٹی سسٹم جینیاتی عارضہ۔

سسٹک فائبروسس ایک آٹوسومل ریسیسیو عارضہ ہے جو کروموسوم 7 پر CFTR جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے، جس کی وجہ سے کلورائیڈ چینلز خراب ہوتے ہیں۔
نتیجہ → پھیپھڑوں، لبلبہ، آنت، ہیپاٹوبیلیری نظام، اور تولیدی راستے کو متاثر کرنے والی موٹی، چپچپا رطوبت۔

⸻

جینیٹکس
• وراثت: Autosomal recessive
• سب سے زیادہ عام اتپریورتن: ΔF508 (508 پوزیشن پر فینیلالینین کا حذف)
• CFTR پروٹین اپکلا خلیوں میں کلورائڈ اور سوڈیم کی نقل و حمل کو منظم کرتا ہے۔

⸻

پیتھو فزیالوجی

ناقص CFTR →
• ↓ کلورائیڈ کا اخراج
• ↑ سوڈیم اور پانی جذب
→ پانی کی کمی والی رطوبتیں → بلغم پلگنگ → انفیکشن، سوزش اور اعضاء کو نقصان۔

⸻

طبی خصوصیات

1. نظام تنفس
• دائمی پیداواری کھانسی
• بار بار سینے میں انفیکشن
• عام جاندار: Staph aureus، Pseudomonas aeruginosa، Burkholderia cepacia
• Bronchiectasis
• ناک کے پولپس
• ڈیجیٹل کلبنگ
• دائمی سائنوسائٹس
سانس کی خرابی (دیر سے)

⸻

2. معدے اور لبلبہ
• لبلبے کی کمی → مالابسورپشن، سٹیٹوریا
• ترقی کی منازل طے کرنے میں ناکامی۔
• چربی میں گھلنشیل وٹامن کی کمی (A, D, E, K)
• نوزائیدہ بچوں میں میکونیم ileus (کلاسیکی)
• ڈسٹل آنتوں کی رکاوٹ (بڑے بچے)
• CF سے متعلقہ ذیابیطس (CFRD)

⸻

3. ہیپاٹوبیلیری
• بلیری سروسس
• پورٹل ہائی بلڈ پریشر

⸻

4. تولیدی
• مرد: vas deferens کی پیدائشی غیر موجودگی → بانجھ پن
• خواتین: موٹی سروائیکل بلغم → زرخیزی

⸻

5. دوسرے
• نمک کی کمی → hyponatremic پانی کی کمی
الیکٹرولائٹ اسامانیتاوں: ↓Na⁺، ↓Cl⁻
• ہیٹ اسٹروک کا خطرہ (گرم آب و ہوا)

⸻

تشخیص

1. نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ
• بلند مدافعتی ٹرپسینوجن (IRT)۔

2. تصدیقی ٹیسٹ سویٹ کلورائیڈ ٹیسٹ
• پسینہ Cl⁻ ≥ 60 mmol/L = تشخیصی
• 30–59 mmol/L = بارڈر لائن

06/12/2025

بچوں میں پیپٹک السر کی بیماری (PUD):

پیپٹک السر کی بیماری تیزابیت میں اضافے یا کمزور میوکوسل تحفظ کی وجہ سے گیسٹرک یا گرہنی کے میوکوسا کا کٹاؤ ہے۔

⸻

TYPES

1. بنیادی (سب سے عام)
• عام طور پر H. pylori انفیکشن کی وجہ سے
• بڑے بچوں/نوعمروں میں دیکھا جاتا ہے۔
• بنیادی طور پر گرہنی کے السر

2. ثانوی

شدید بیماری یا ادویات کی وجہ سے:
• NSAIDs (ibuprofen، اسپرین)
• شدید تناؤ: سیپسس، جلنا، سر کی چوٹ
• دائمی بیماریاں: کروہن کی بیماری، جگر کی خرابی۔

⸻

اسباب
• H. pylori انفیکشن (بڑی وجہ)
NSAID کا استعمال
• تناؤ کے السر
• ہائپرسیکرٹری ریاستیں (ش*ذ و نادر)

⸻

علامات
• ایپی گیسٹرک درد (جلنا، چاٹنا)
• کھانے سے متعلق درد:
• گرہنی کے السر → درد کھانے سے بہتر ہوتا ہے، رات کو خراب ہو جاتا ہے۔
• معدے کا السر → کھانے سے درد بڑھ جاتا ہے۔
متلی/الٹی
• بھوک میں کمی یا وزن میں کمی
• آئرن کی کمی انیمیا
• GI خون بہنا
Hematemesis (خون کی قے)
• میلینا (کالا پاخانہ)

⸻

سرخ پرچم کے نشانات (ایمرجنسی)
• شدید پیٹ میں درد
• خون کی قے
• سیاہ ٹیری پاخانہ
• اچانک شدید درد → سوراخ

⸻

تشخیص

پہلی لائن
• اپر GI اینڈوسکوپی → حتمی
• H. pylori کا پتہ لگانے کے ذریعے:
• یوریا سانس کا ٹیسٹ
• اسٹول اینٹیجن ٹیسٹ
• بایپسی یوریس ٹیسٹ (CLO ٹیسٹ)

⸻

علاج

1. H. pylori – مثبت

رابطہ

زین چائلڈ اینڈ فیملی کیئر سنٹر جام پور

ڈاکٹر بخت علی خواجہ
چائلڈ اینڈ فیملی فزیشن

0336 4511112
⸻

روک تھام
NSAID کے بار بار استعمال سے گریز کریں۔
• علامات والے بچوں میں H. pylori کا علاج کریں۔
• صحت مند غذا، مسالیدار کھانے سے عارضی طور پر پرہیز کریں۔
• تناؤ اور کیفین کو کم کریں (بڑے بچے)

⸻

تشخیص
• زیادہ تر بچے تھراپی کے لیے اچھا ردعمل دیتے ہیں۔
• H. pylori کا خاتمہ بہت زیادہ تکرار کو کم کرتا ہے۔

30/11/2025

ٹرنر سنڈروم (45,X):

ایک کروموسومل خرابی جو خواتین کو متاثر کرتی ہے، جو X کروموسوم کی جزوی یا مکمل مونوسومی کی وجہ سے ہوتی ہے۔

ایٹولوجی
• عام طور پر 45,X (مکمل مونوسومی)۔
موزیکزم: 45,X/46,XX یا 45,X/46,XY۔
• ساختی اسامانیتاوں: isochromosome، رنگ کروموسوم، Xp کو حذف کرنا۔

⸻

طبی خصوصیات

1. جسمانی خصوصیات
• چھوٹا قد (سب سے عام)۔
• جھلی دار گردن (پیٹریجیم کولی)۔
• چوڑا سینہ جس میں بڑے فاصلے والے نپلز ہوں۔
• کیوبیٹس ویلگس (وسیع لے جانے والا زاویہ)۔
نچلے بالوں کی لکیر۔
نوزائیدہ بچوں میں ہاتھوں/پاؤں کا لیمفیڈیما۔
• شیلڈ سینے.
• مختصر چوتھا میٹا کارپل۔

2. گوناڈل / تولیدی
• سٹریک بیضہ دانی → ڈمبگرنتی کی ناکامی۔
• بنیادی امینوریا۔
• بانجھ پن۔
• ثانوی جنسی خصوصیات کی کمی (چھاتی کی چھوٹی نشوونما)۔

3. قلبی
• شہ رگ کی کوارکٹیشن۔
• Bicuspid aortic والو.
• aortic dissection کا بڑھتا ہوا خطرہ۔

4. گردوں
• گھوڑے کی نالی کا گردہ۔
• ڈپلیکیٹ جمع کرنے کا نظام۔
• غیر معمولی رینل ویسکولیچر۔

5. اینڈوکرائن
• ہائپوتھائیرائڈزم (ہاشیموٹو)۔
• گلوکوز عدم رواداری / قسم 2 ذیابیطس۔
• موٹاپا۔
• ایسٹروجن کی کمی کی وجہ سے آسٹیوپوروسس۔

6. دوسرے
• عام ذہانت لیکن سیکھنے میں مشکلات، خاص طور پر مقامی اور ریاضی کی مہارتیں۔
• سماعت کا نقصان (حواسی)۔
• بار بار ہونے والا اوٹائٹس میڈیا۔
Pigmented nevi.

⸻

تشخیص

تحقیقات
• کیریوٹائپ → مونوسومی X / موزیکزم کی تصدیق کرتا ہے۔
• FSH، LH → ایلیویٹڈ (ہائپرگوناڈوٹروپک ہائپوگونادیزم)۔
• ایسٹراڈیول → کم۔
• ایکو کارڈیوگرام → CV کی بے ضابطگیوں کی جانچ کریں۔
• رینل الٹراساؤنڈ۔
• تھائیرائیڈ فنکشن ٹیسٹ۔

قبل از پیدائش کی تشخیص
• نوچل پارباسی میں اضافہ ہوا۔
• سسٹک ہائگروما۔
• amniocentesis / CVS karyotype سے تصدیق شدہ۔

⸻

انتظام

رابطہ

زین چائلڈ اینڈ فیملی کیئر سنٹر جام پور

ڈاکٹر بخت علی خواجہ

چائلڈ اینڈ فیملی فزیشن

0336 4511112

تشخیص
• مناسب انتظام کے ساتھ، عام زندگی کی توقع۔
• خطرات: aortic dissection، بانجھ پن، osteoporosis.

Note :
Pt picture taken and share with consent.

30/11/2025

Opposite to THQ HOSPITAL Jampur

30/11/2025

بچوں میں الرجک ناک کی سوزش:

ناک کی میوکوسا کی IgE کی ثالثی سے ہونے والی انتہائی حساسیت کا رد عمل جو الرجین (مثلاً، دھول کے ذرات، جرگ، جانور، سانچوں) کی وجہ سے ہوتا ہے۔

⸻

اقسام
1. موسمی (Hay fever): علامات جرگ کے موسموں میں ظاہر ہوتی ہیں۔
2. بارہماسی: سال بھر ہوتا ہے (مثال کے طور پر، دھول کے ذرات، پالتو جانور)۔
3. پیشہ ورانہ: بچوں میں نایاب۔
4. ایپیسوڈک: الرجین کا وقفے وقفے سے نمائش۔

⸻

خطرے کے عوامل
• atopy کی خاندانی تاریخ
• دمہ، ایکزیما (atopic triad)
• الرجین کی نمائش (دھول، پالتو جانور)
• غیر فعال سگریٹ نوشی
الرجی پیدا کرنے والی غذاؤں کا جلد تعارف خطرہ نہیں ہے۔

⸻

پیتھو فزیالوجی

الرجین کی نمائش → IgE مستول خلیوں سے منسلک ہوتا ہے → ہسٹامین کا اخراج، لیوکوٹرینز → ناک کی سوزش
لیٹ فیز ری ایکشن میوکوسل ایڈیما اور ہائپر ریسپانسیوینس کا باعث بنتا ہے۔

⸻

طبی خصوصیات

اہم علامات
• چھینکنا
• ناک بند ہونا/روکاوٹ
• رائنوریا (صاف پانی سے خارج ہونے والا مادہ)
• ناک کی خارش
• ناک کے بعد ڈرپ

وابستہ علامات
• خارش/پانی/سرخ آنکھیں
کھانسی (PND کی وجہ سے)
• تھکاوٹ، اسکول کی خراب کارکردگی

خصوصیت کی نشانیاں
• الرجک شائنرز (آنکھوں کے نیچے سیاہ حلقے)
• ڈینی-مورگن لائنز (آنکھوں کا کریز)
• الرجک سیلوٹ (بچہ ناک کو اوپر کی طرف رگڑتا ہے)
• پیلا، دھندلا ناک mucosa
• ہائپر ٹرافیڈ ٹربائنیٹ

⸻

تشخیص

بنیادی طور پر کلینیکل تشخیص۔

تحقیقات
• جلد پرک ٹیسٹ - مخصوص الرجین کی شناخت کے لیے بہترین
• سیرم IgE یا RAST (اگر جلد کی جانچ ممکن نہ ہو)
• ناک کی سمیر → eosinophilia (معمول کی ضرورت نہیں)

⸻

امتیازی تشخیص
• وائرل ناک کی سوزش (مختصر مدت، بخار)
• غیر الرجک ناک کی سوزش
• سائنوسائٹس
• غیر ملکی جسم (یکطرفہ خارج ہونے والا مادہ)
• اڈینائڈ ہائپر ٹرافی

⸻

پیچیدگیاں
• الرجک آشوب چشم
• سائنوسائٹس
• بہاو کے ساتھ اوٹائٹس میڈیا
نیند میں خلل / رکاوٹ والی نیند کی کمی
• اسکول کی خراب کارکردگی
• دمہ کی شدت

⸻

انتظامی

رابطہ

زین چائلڈ اینڈ فیملی کیئر سنٹر جام پور

ڈاکٹر بخت علی خواجہ

چائلڈ اینڈ فیملی فزیشن

0336 4511112

⸻

تشخیص

عام طور پر عمر کے ساتھ بہتر ہوتا ہے لیکن جوانی تک برقرار رہ سکتا ہے۔
مناسب انتظام کے ساتھ قابل حصول اچھا کنٹرول۔