26/01/2026
بچوں میں بعض بیماریاں اس وقت پیدا ہوتی ہیں جب جسم میں کیمیائی عمل یا میٹابولزم صحیح طریقے سے کام نہیں کرتا اور اس کا اثر دماغ اور اعصاب پر پڑتا ہے۔ میٹابولزم وہ عمل ہے جس کے ذریعے جسم کھانے سے حاصل ہونے والے کاربوہائیڈریٹس، پروٹین اور چربی کو توانائی میں بدلتا ہے اور فضلے کو خارج کرتا ہے۔ اگر یہ عمل خراب ہو جائے تو جسم میں توانائی کی کمی یا فاسد مواد کے جمع ہونے سے دماغ اور پٹھوں کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔ ایسے غیر معمولی میٹابولزم کو Neurometabolic Disorders کہا جاتا ہے۔
یہ بیماریاں اکثر جینیاتی ہوتی ہیں، یعنی بچے کے پیدا ہونے سے پہلے جینز میں خرابی کی وجہ سے پیدا ہوتی ہیں۔ خاندان میں شادیاں ہونے سے ان بیماریوں کے ظاہر ہونے کا امکان بڑھ جاتا ہے، اور بچے کو والدین سے بیماری منتقل ہو سکتی ہے۔
تشخیص کے لیے مختلف ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔ بچوں کےدماغ کا MRI کیا جاتا ہے تاکہ دماغ کی ساخت میں کسی غیر معمولی تبدیلی یا نقصان کا پتہ چل سکے۔ EEG (ای-ای-جی) کے ذریعے دماغ کی برقی سرگرمی ریکارڈ کی جاتی ہے تاکہ دورے یا دماغ کی غیر معمولی سرگرمی معلوم ہو سکے۔ خون اور پیشاب کے ٹیسٹ میں پلازما امینو ایسڈز، آرگینک ایسڈز اور دیگر کیمیائی مادوں کی مقدار دیکھی جاتی ہے تاکہ جسم کے اندر جمع ہونے والے مادے اور توانائی کی کمی کا پتہ چل سکے۔ اس کے علاوہ جینیاتی ٹیسٹنگ بھی انتہائی اہم ہے، خاص طور پر ان بچوں کے لیے جو پہلے سے بیماری کے شکار ہوں (index patient)، تاکہ خاندان کے دیگر بچوں یا مریض بچے کے بہن بھائیوں کو اسکرین کیا جا سکے اور اگلے بچوں میں بیماری کے امکانات کا اندازہ لگایا جا سکے۔ بعض صورتوں میں حاملہ خواتین کی ٹیسٹنگ کے ذریعے بھی معلوم کیا جا سکتا ہے کہ آیا آنے والے بچے میں بیماری ہونے کا امکان ہے یا نہیں۔
بیماری کی علامات بچوں میں مختلف انداز میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔ اکثر بچوں میں نشوونما کی کمی، پٹھوں کی کمزوری یا سختی، توانائی کی کمی، دماغی کمزوری، چکر آنا ، دورے لگنے کا مسلہ ہو سکتا ہے۔ بعض بچوں میں رنگت، وزن یا خوراک کے مسائل بھی شامل ہو سکتے ہیں۔ علامات بعض بچوں میں پیدائش کے فوراً بعد ظاہر ہوتی ہیں، جبکہ کچھ بچوں میں یہ آہستہ آہستہ بڑھتی ہیں۔
ہر بچے کے لیے مخصوص علاج ہوتا ہے۔ زیادہ تر صورتوں میں علاج بیماری کے اثرات کو کم کرنے اور جسم میں کیمیائی توازن قائم رکھنے کے لیے دیا جاتا ہے۔ اس میں سپلیمنٹس شامل ہو سکتے ہیں تاکہ پٹھے اور دماغ بہتر کام کریں اور توانائی کی کمی کم ہو۔ بعض بچوں میں دوروں یا پٹھوں کی کمزوری کو کنٹرول کرنے کے لیے اضافی دوائیں بھی دی جاتی ہیں۔ مستقبل میں جین تھراپی کی امید موجود ہے، جس کے ذریعے جین میں موجود خرابی کو درست کرنے کی کوشش کی جائے گی، اور یہ علاج Neurometabolic Disorders کے لیے طویل مدتی حل فراہم کر سکتا ہے۔
والدین کے لیے بہت ضروری ہے کہ اگر بچے میں پٹھوں کی کمزوری، دورے، توانائی کی کمی یا نشوونما میں کمی محسوس ہو تو فوری طور پر ماہر نیورولوجسٹ یا میٹابولک اسپیشلسٹ سے رجوع کریں۔ ابتدائی تشخیص اور بروقت علاج سے بچے کی نشوونما بہتر ہو سکتی ہے اور بعض پیچیدگیوں سے بچا جا سکتا ہے۔
ہر بچے میں بیماری کی علامات مختلف ہوتی ہیں۔ والدین کو چاہیے کہ وہ اپنے بچے کی تمام رپورٹس، مکمل میڈیکل ہسٹری اور علامات ڈاکٹر کے ساتھ تفصیل سے شیئر کریں تاکہ درست تشخیص، جینیاتی مشاورت اور مناسب علاج ممکن ہو سکے۔
ڈاکٹر ارشد محمود
کنسلٹنٹ چائلڈ نیورولوجسٹ
فاطمہ میموریل ہاسپٹل لاہور
