19/02/2026
Często słyszymy o pacjentach potrafiących wyginać palce pod nienaturalnym kątem, ale Zespoły Ehlersa i Danlosa to znacznie więcej niż tylko „luźne stawy”. Przyjrzyjmy się bliżej tej złożonej grupie chorób rzadkich! 👇
Łączna częstość występowania EDS to około 1/5000 urodzeń. Podłożem choroby są mutacje genów odpowiadających za syntezę kolagenu i innych składników tkanki łącznej. Wyjątkiem jest najpopularniejszy typ (hEDS), w którym dotychczas nie wykryto jednego odpowiedzialnego genu.
Objawy:
💪Układ ruchu: Nadmierna ruchomość stawów (częste podwichnięcia), przewlekły ból, obniżone napięcie i zaniki mięśniowe, wady postawy (np. skolioza), deformacje klatki piersiowej i stóp.
👤Skóra: Delikatna, aksamitna, ciastowata i nadmiernie rozciągliwa. Łatwo ulega uszkodzeniom, z atroficznym bliznowaceniem, pogłębienie bruzd na dłoniach.
🩸Naczynia i tkanki: Łatwe powstawanie siniaków, pękanie naczyń, tętniaki (szczególnie w typie naczyniowym).
🫀Narządy wewnętrzne: Ryzyko pęknięcia narządów (np. macicy w ciąży, pęcherza, jelit), przepukliny, wypadanie narządów miednicy.
👁️Wzrok i słuch: Zaburzenia refrakcji, odwarstwienie siatkówki, nadmiernie podatna błona bębenkowa, głuchota.
👄Jama ustna: Kruchość dziąseł i zapalenie przyzębia.
Wstępnej oceny nadmiernej ruchomości stawów najczęściej dokonuje się za pomocą Skali Beightona. Badania genetyczne są niezbędne do potwierdzenia rozpoznania i ustalenia konkretnego typu EDS (z wyjątkiem hEDS).
Leczenie przyczynowe nie istnieje, terapia skupia się na zapobieganiu powikłaniom:
💊Edukacja: Konieczna jest modyfikacja stylu życia – unikanie sportów kontaktowych, dźwigania czy gry na instrumentach dętych.
💊Fizjoterapia: Ćwiczenia mające na celu wzmocnienie siły mięśniowej i stabilizację stawów.
💊Farmakologia: Leczenie przewlekłego silnego bólu (paracetamol, NLPZ).
💊Chirurgia: Interwencje operacyjne są stosowane np. przy pęknięciu ścian naczyń lub jelit lub przy powtarzających się podwichnięciach stawów. Chirurgia jest obciążona dużym ryzykiem.
Pacjenci z EDS wymagają stałego monitorowania ortopedycznego, kardiologicznego (np. echa serca co 5 lat), okulistycznego i regularnej kontroli ciśnienia krwi.
