11/05/2025
🔬 Genetyka autyzmu: Co wiemy i dlaczego warto wykonać badania genetyczne?
Autyzm to złożone zaburzenie neurorozwojowe, którego przyczyny są wieloczynnikowe. W ostatnich latach badania genetyczne dostarczyły wielu informacji na temat roli genów w rozwoju autyzmu. Oto aktualne ustalenia naukowe:
🧬 Ile „genów autyzmu” znamy?
• Ponad 1 000 genów zostało powiązanych z autyzmem, choć wiele z tych powiązań wymaga dalszego potwierdzenia.
• 252 geny zostały zidentyfikowane jako silnie związane z autyzmem i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi w jednym z największych badań tego typu.
• 102 geny zostały zidentyfikowane w badaniu opublikowanym w 2020 roku, które analizowało ponad 35 000 próbek DNA.
🧬 Czy autyzm się dziedziczy?
• Badania na bliźniętach jednojajowych wykazały, że jeśli jedno z bliźniąt ma autyzm, drugie ma 60–90% szans na również posiadanie tego zaburzenia.
• W przypadku rodzeństwa, jeśli jedno dziecko ma autyzm, ryzyko dla drugiego wynosi około 20%.
• Szacuje się, że genetyka odpowiada za 40–80% ryzyka rozwoju autyzmu.
🧬 Czy badania genetyczne są potrzebne każdemu dziecku z autyzmem?
• Eksperci zalecają, aby każde dziecko z diagnozą autyzmu przeszło badania genetyczne, takie jak analiza mikromacierzy chromosomowych (aCGH) czy sekwencjonowanie całego egzomu (WES).
• Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji konkretnych przyczyn autyzmu, co jest istotne dla planowania wsparcia.
• Niestety, mniej niż połowa osób z autyzmem obecnie przechodzi takie badania.
🔬 Co daje wykrycie konkretnej zmiany genetycznej?
1. Zespół łamliwego chromosomu X (FMR1)
• Objawy przypominają autyzm: opóźnienie rozwoju, echolalia, nadwrażliwości.
• Dzieci z tym zespołem często mają trudności w uczeniu się i obniżone napięcie mięśniowe.
• 🧩 Znając mutację FMR1, terapeuci mogą np. intensywniej wspierać rozwój mowy, pracować nad napięciem mięśniowym, wprowadzać struktury wspierające rozumienie – i unikać niektórych leków, które mogą pogarszać funkcjonowanie.
2. Zespół Smitha-Magenisa (mutacja RAI1)
• Dzieci mają zaburzenia snu, impulsywność, zachowania autodestrukcyjne.
• 🛏️ Wczesna diagnoza może skierować rodzinę do psychiatry i neurologa, by wdrożyć np. melatoninę i uczyć strategii samoregulacji.
• Rodzina może być przygotowana na typowe trudności i szybciej uzyskać pomoc specjalistyczną.
3. Zespół 22q11.2 (delecja chromosomowa)
• Często powoduje problemy z odpornością, sercem, mową i funkcjonowaniem poznawczym.
• 🧠 Dzieci mogą mieć trudności w nauce, zachowania „autystyczne” i zaburzenia psychiczne w wieku dojrzewania.
• Znając ten zespół, można zaplanować wczesną interwencję neurologiczną, logopedyczną i wsparcie psychiatryczne w wieku nastoletnim, zanim pojawią się poważne kryzysy.
4. SCN2A, SHANK3, CHD8 i inne geny „autystyczne”
• Mutacje w tych genach są silnie związane z autyzmem, padaczką i trudnościami językowymi.
• 🔄 Znajomość mutacji może zasugerować większe ryzyko napadów padaczkowych, co skłania lekarzy do czujniejszego monitorowania EEG i szybszego reagowania.
• Może też kierować uwagę na konkretne potrzeby rozwojowe, np. mowa wspomagana, trening komunikacji alternatywnej.
🧬 Kto kieruje na badania genetyczne w autyzmie?
🔹 Lekarz prowadzący dziecko – najczęściej:
• psychiatra dziecięcy,
• neurolog,
• pediatra,
• genetyk kliniczny (jeśli już dziecko było na konsultacji).
👉 Lekarz musi uznać, że istnieją przesłanki do diagnostyki genetycznej (np. cechy dysmorfii, padaczka, opóźnienie rozwoju, podejrzenie choroby rzadkiej).
🏥 Gdzie można je wykonać?
1. W ramach NFZ:
- W poradni genetycznej, po skierowaniu od lekarza rodzinnego lub specjalisty.
- W niektórych szpitalach dziecięcych z działem genetyki klinicznej (np. CZD w Warszawie, UCK w Gdańsku, IMiD w Warszawie).
- Można wykonać m.in. badanie kariotypu, mikromacierze CGH (aCGH) – sprawdzające większe zmiany w chromosomach.
2. Prywatnie:
- Dostępne są badania bardziej zaawansowane (np. WES – sekwencjonowanie całego egzomu).
- Wykonują je m.in.: Genomed, Centrum Genetyki Medycznej Genesis, Medgen, Novum.
- Koszt: od 1 000 do 6 000 zł (w zależności od badania i zakresu).
⏳ Ile trzeba czekać?
• W ramach NFZ: na wizytę do genetyka czasem kilka tygodni–miesięcy; na wyniki badań: od 1 do 6 miesięcy, zależnie od typu badania.
• Prywatnie: od kilku dni do 6–8 tygodni, zależnie od laboratorium i badania.
👩⚕️ Kto interpretuje wyniki badań genetycznych?
• Specjalista genetyk kliniczny – to on analizuje wynik i tłumaczy rodzicom, co on oznacza.
• Lekarz z doświadczeniem w neurozaburzeniach rozwojowych (psychiatra, neurolog dziecięcy) powinien uwzględniać wyniki badań w szerszym kontekście rozwoju dziecka.
• Coraz częściej korzysta się też z pomocy doradców genetycznych – to osoby wyspecjalizowane w rozmowie z rodzinami na temat dziedziczenia, ryzyka, planowania kolejnych ciąż itd.
📌 Czy warto wykonać badania genetyczne?
➡ TAK, jeśli dziecko:
• ma opóźnienie rozwoju + cechy autystyczne,
• ma niepokojące objawy (np. padaczki, trudności neurologiczne),
• pochodzi z ciąży obarczonej ryzykiem genetycznym,
• ma nietypowy przebieg rozwoju, brak mowy, cechy fizyczne sugerujące zespół genetyczny,
• ma autyzm i są już zachorowania w rodzinie.
🧬 Co to oznacza dla rodzin?
• Zrozumienie genetycznych podstaw autyzmu może pomóc rodzinom w lepszym zrozumieniu potrzeb ich dzieci i planowaniu odpowiedniego wsparcia.
• Wiedza o genetyce autyzmu może również pomóc w identyfikacji ryzyka dla innych członków rodziny i planowaniu przyszłości.
🧬 Czy autyzm jest dziedziczny?
Tak, autyzm ma silne podłoże genetyczne, ale nie oznacza to, że zawsze przechodzi z rodzica na dziecko.
🔢 Jakie jest ryzyko?
• Jeśli jedno z rodziców ma spektrum autyzmu, ryzyko, że dziecko również będzie miało autyzm, wynosi ok. 20–30% (czasem podaje się niższy przedział – 10–20% – w zależności od badania).
• W rodzinach, gdzie więcej niż jedna osoba ma spektrum, ryzyko może być wyższe.
• Nie zawsze rodzic musi mieć zdiagnozowany autyzm – czasem mówi się o tzw. autystycznym fenotypie poszerzonym (BAP), czyli cechach spektrum w łagodniejszej postaci (np. sztywność, trudności społeczne, wąskie zainteresowania).
🧠 Czy to zawsze te same objawy?
Nie. Autyzm nie dziedziczy się „jeden do jednego”.
Dziecko może:
• mieć inne nasilenie trudności,
• mieć inne współwystępujące cechy (np. ADHD, dyspraksję, zaburzenia mowy),
• być w spektrum lub nie – nawet jeśli jedno z rodziców jest.
👶 Czy to znaczy, że nie powinno się mieć dzieci?
Absolutnie nie.
To decyzja osobista i nie ma podstaw, by z góry zakładać, że dziecko osoby w spektrum na pewno będzie miało autyzm.
Warto po prostu:
• być świadomym ryzyka,
• obserwować rozwój dziecka,
• zgłosić się wcześniej na konsultacje, jeśli pojawiają się niepokojące sygnały.
🧩 Podsumowując
Genetyka odgrywa kluczową rolę w rozwoju autyzmu, ale nie jest jedynym czynnikiem. Wpływają na niego również czynniki środowiskowe i inne, tj.:
1. Zaburzenia w rozwoju mózgu w okresie płodowym
• Nieprawidłowa migracja komórek nerwowych w czasie ciąży.
• Zaburzenia w kształtowaniu się połączeń synaptycznych.
• Niektóre badania sugerują większą gęstość istoty szarej w niektórych rejonach mózgu.
👶 2. Wcześniactwo i niska masa urodzeniowa
• Dzieci urodzone przed 37. tygodniem ciąży lub z masą < 2,5 kg są bardziej narażone na rozwój zaburzeń neurorozwojowych, w tym ASD.
🧬 3. Infekcje wirusowe i bakteryjne w ciąży
• Szczególnie w I i II trymestrze – np. różyczka, cytomegalia, grypa.
• Mogą wywoływać tzw. „aktywację immunologiczną matki” – czyli stan zapalny, który wpływa na rozwój mózgu płodu.
🧪 4. Czynniki toksyczne
• Ekspozycja na pestycydy, metale ciężkie (np. ołów, rtęć), ftalany i inne substancje chemiczne.
• Wysokie stężenie zanieczyszczeń powietrza w czasie ciąży także może zwiększać ryzyko.
💊 5. Niektóre leki przyjmowane w ciąży
• Zwłaszcza: kwas walproinowy (przeciwpadaczkowy) i niektóre leki przeciwdepresyjne (SSRI).
• Nie oznacza to, że każdy lek wywoła autyzm, ale może zwiększać ryzyko.
⚠️ 6. Zespół metaboliczny i choroby matki
• Cukrzyca ciążowa, otyłość, choroby tarczycy.
• Mogą wpływać na stan zapalny i rozwój neurologiczny dziecka.
🧬 7. Zaburzenia epigenetyczne
• To nie mutacje w genach, ale zmiany w sposobie ich odczytywania (np. pod wpływem stresu, diety, środowiska).
• Mechanizm ten może tłumaczyć, dlaczego u osób z identycznym DNA (np. bliźnięta jednojajowe) jedno ma autyzm, a drugie nie.
📌 Podsumowanie:
Autyzm to efekt współdziałania genów i środowiska.
Sama mutacja rzadko wystarcza – ale w połączeniu z niekorzystnymi czynnikami środowiskowymi może zwiększać ryzyko zaburzenia. Badania genetyczne są ważnym narzędziem w diagnozowaniu i planowaniu wsparcia dla osób z autyzmem.
Badania genetyczne nie dają „planu terapii autyzmu”.
Dają natomiast:
✅ lepsze zrozumienie przyczyny objawów,
✅ możliwość monitorowania innych zagrożeń zdrowotnych,
✅ dostosowanie terapii i stylu komunikacji,
✅ łatwiejszy dostęp do orzeczeń, świadczeń i wsparcia,
✅ szansę na uczestnictwo w badaniach klinicznych dla danego zespołu genetycznego.
📌 Szukasz specjalisty, który zrozumie Twoje dziecko bez oceniania, za to z pełnym wsparciem?
👩🦰 Nazywam się Anna Pius. W moim gabinecie „Autyzm po godzinach” w Koszalinie:
✅wykonasz badanie ADOS-2,
✅sprawdzisz, czy rozwój Twojego dziecka przebiega harmonijnie,
✅weźmiesz udział w indywidualnych konsultacjach i szkoleniach online dla rodziców,
✅otrzymasz wsparcie w budowaniu relacji, komunikacji i pewności siebie dziecka,
✅ uzyskasz pomoc w przygotowaniu dokumentacji i ścieżki terapeutycznej.
📚 Organizuję także szkolenia dla kadr pedagogicznych żłobków, przedszkoli i szkół – w duchu realnej inkluzji i zrozumienia spektrum autyzmu.
👉Pobierz bezpłatny informator dla rodziców:
autyzmpogodzinach.pl/do-pobrania
🌐 www.autyzmpogodzinach.pl
📞 533 305 404
📧anna.m.pius@wp.pl
📚 Źródła:
1. Szczałuba K. Diagnostyka genetycznych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska.
2. Zakrocka M., Gruszka M., Polańska P., Kubicka M. Autism spectrum disorder: definition, global epidemiology, prevalence in Poland and worldwide, and heredity. Journal of Education, Health and Sport. 2025; 78:57619.
3. Wiśniowiecka-Kowalnik B., Nowakowska B., et al. Application of custom-designed oligonucleotide array CGH in 145 patients with autistic spectrum disorders. European Journal of Human Genetics. 2013; 21(6):620–625.
4. Courchesne E., Pierce K., et al. Mapping early brain overgrowth in autism. Neuron. 2007; 56(5): 911–924.
5. Johnson S., Hollis C., Kochhar P., Hennessy E., Wolke D., Marlow N. Autism spectrum disorders in extremely preterm children. Pediatrics. 2010; 126(2):443–451.
6. Brown A.S., Derkits E.J. Prenatal infection and schizophrenia: a review of epidemiologic and translational studies. American Journal of Psychiatry. 2004; 161(5):861–870. (część danych adaptowana dla ASD)
7. Volk H.E., Lurmann F., Penfold B., Hertz-Picciotto I., McConnell R. Traffic-related air pollution, particulate matter, and autism. Environmental Health Perspectives. 2013; 121(3):380–386.
8. Christensen J., Grønborg T.K., Sørensen M.J., et al. Prenatal valproate exposure and risk of autism spectrum disorders and childhood autism. JAMA. 2013; 309(16):1696–1703.
9. Krakowiak P., Walker C.K., Bremer A.A., et al. Maternal metabolic conditions and risk for autism and other neurodevelopmental disorders. Pediatrics. 2012; 129(5):e1121–e1128.
10. Loke Y.J., Hannan A.J., Craig J.M. The role of epigenetic change in autism spectrum disorders. Molecular Psychiatry. 2015; 20: 859–876.
