13/09/2025
💡 4 podtypy autyzmu 💡 nowe badania 💡
💡Wczorajsza dyskusja po wykładzie dr Cezarego Żechowskiego zainspirowała nas do lektury artykułu z Nature Genetics dotyczącego czterech odrębnych "podtypów" autyzmu.
💡To badanie jest niezwykle ważne!!, ponieważ pomaga nam lepiej zrozumieć autyzm i precyzyjniej wspierać osoby ze spektrum!
🚀 Oto cztery zidentyfikowane podtypy 🚀:
1. Społeczno-Behawioralny (Social/behavioral) 💚
◦ Kto to? To grupa dzieci, które doświadczają największych trudności w komunikacji społecznej i zachowaniach stereotypowych.
◦ Dodatkowe wyzwania: Często towarzyszą im również problemy z zachowaniem, deficyty uwagi (jak w ADHD), lęk i depresja. Średnia liczba interwencji (terapii, leków) jest u nich najwyższa.
◦ Rozwój: wczesne kamienie milowe rozwoju (jak wiek, w którym zaczęły mówić lub chodzić) są u nich prawie zgodne z tymi u rodzeństwa bez autyzmu, a diagnozę otrzymują później niż dzieci z innymi podtypami.
◦ Genetyka: Ich autyzm jest związany z wariantami genetycznymi wpływającymi na geny aktywne głównie po urodzeniu.
2. Mieszany ASD z Opóźnieniami Rozwojowymi (Mixed ASD with DD) 💙
◦ Kto to? Ta grupa charakteryzuje się znaczącymi opóźnieniami rozwojowymi (DD – developmental delays).
◦ Dodatkowe wyzwania: Często występują u nich opóźnienia językowe, niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia motoryczne. Rzadziej obserwuje się u nich ADHD, lęk czy depresję w porównaniu do innych grup.
◦ Rozwój: Osiągają kamienie milowe rozwoju (jak chodzenie czy mówienie) najpóźniej spośród wszystkich grup, ale diagnozę autyzmu otrzymują bardzo wcześnie.
◦ Genetyka: Tutaj kluczowe są rzadkie warianty genetyczne, zarówno te odziedziczone, jak i nowo powstałe (de novo), które wpływają na geny aktywne głównie w okresie prenatalnym (przed urodzeniem).
3. Umiarkowane Wyzwania 🧡
◦ Kto to? Jest to grupa dzieci z najmniejszymi trudnościami we wszystkich badanych obszarach autyzmu w porównaniu do pozostałych grup ze spektrum.
◦ Ważne: Mimo to, nadal mają znacząco więcej wyzwań niż ich rodzeństwo bez autyzmu, co potwierdza ich diagnozę ASD.
◦ Genetyka: Autyzm w tej grupie jest często związany z rzadkimi wariantami w genach, które, w skrócie, są mniej "kluczowe" lub "chronione" w ewolucji.
4. Szeroko Dotknięci 💜
◦ Kto to? To grupa doświadczająca największych trudności we wszystkich obszarach autyzmu.
◦ Dodatkowe wyzwania: Wykazują znaczne wzbogacenie prawie wszystkich współwystępujących schorzeń. Często mają niepełnosprawności poznawcze i duże trudności w mowie. Średnia liczba interwencji jest u nich również bardzo wysoka.
◦ Rozwój: Diagnozowani są najwcześniej spośród wszystkich grup.
◦ Genetyka: Ich autyzm jest silnie powiązany z nowymi (de novo) wariantami genetycznymi o dużym wpływie, szczególnie w genach bardzo ważnych dla rozwoju i genach docelowych białka FMRP (związanego z zespołem kruchego chromosomu X).
💡 Co to oznacza?
To badanie pokazuje, jak bardzo zróżnicowany jest autyzm i jak różne mogą być jego przyczyny genetyczne i biologiczne.
💡 Lepsze zrozumienie tych podtypów otwiera drogę przede wszystkim do rozumienia, porządkuję szeroką grupę spektrum autyzmu i może prowadzić do bardziej spersonalizowanych diagnoz, celowanych terapii i lepszego wsparcia dla każdej osoby w spektrum autyzmu w przyszłości!
💡 Czy to nie jest przełomowe badanie?
Dziękuję dr Cezaremu Żechowskiemu za hojne dzielenie się wiedzą i wspaniały wykład!
Zdjęcie: pinterest, link do artykułu w komentarzu.
